علت بروز سندرم ترنر، ناهنجاری کروموزومی نوزاد
سندرم ترنر نوعی اختلال کروموزومی است که تنها روی زنان تاثیر می‌گذارد. از هر ۲۵۰۰ تا ۳۰۰۰دختر، تنها یک نفر با این وضعیت به‌دنیا می‌آید.
سندرم ترنر که به آن سندرم ترنرز، سندرم الریش-ترنر یا اختلالات گونادی هم گفته می‌شود نوعی اختلال کروموزومی است که تنها روی زنان تاثیر می‌گذارد. از هر ۲۵۰۰ تا ۳۰۰۰دختر، تنها یک نفر با این وضعیت به‌دنیا می‌آید. سندرم ترنر ممکن است پیش از تولد یا در طول دوران کودکی تشخیص داده شود. گاهی اوقات تشخیص این بیماری در کسانی که علائم و نشانه‌های خفیفی از آن دارند تا دوران نوجوانی و حتی جوانی به تعویق می‌افتد.
انواع سندرم ترنر
افرادی که سندرم ترنر ندارند حدود ۴۶کروموزوم در بدن‌شان وجود دارد که از این تعداد دوتای آنها کروموزوم جنسی است. زنان دو کروموزوم X دارند. در افرادی که سندرم ترنر دارند، یکی از این کروموزوم‌های جنسی یا وجود نداشته یا دچار ناهنجاری‌های دیگری است. به‌عبارت دیگر می‌توان گفت که دو‌نوع سندرم ترنر داریم:
سندرم ترنر کلاسیک: کروموزوم X در آن به‌طور کامل وجود ندارد.
سندرم ترنر موزاییک: ناهنجاری‌هایی که تنها در کروموزوم X در برخی سلول‌های بدن رخ می‌دهد.
سندرم ترنر می‌تواند باعث این اختلالات و مشکلات شود:
ناتوانی‌های فیزیکی
ناتوانی‌های احساسی
ناتوانی‌های آموزشی
نشانه‌ها و علائم سندرم ترنر
علائم بیماری درواقع چیزی است که بیمار آن را حس کرده و بروز می‌دهد، در شرایطی که نشانه بیماری چیزی است که سایر افراد مانند پزشک آن را شناسایی می‌کنند. برای مثال، درد ممکن است جزء علائم بیماری بوده درحالی که کهیر ممکن است نشانه بیماری باشد. نشانه‌ها و علائم سندرم ترنر بسیار بارز و شاخص بوده و اغلب پیش از تولد خود را نشان می‌دهد.
نشانه‌ها و علائم این بیماری پیش از زایمان
دخترانی که هنوز به‌دنیا نیامده‌اند و سندرم ترنر دارند بیماری ورم لنفاوی در آنها شدت پیدا می‌کند؛ طی این بیماری مایعات بدن به‌خوبی به اعضای بدن منتقل نمی‌شود و در‌نتیجه ترشح مایعات در اطراف بافت‌ها زیاد شده و منجر به تورم می‌شود. این بیماری در بچه‌هایی که با سندرم ترنر یا TS به‌دنیا می‌آیند چندان غیرعادی نیست و ممکن است دست‌ها و پاهای‌شان به‌خاطر ورم لنفاوی متورم شود. از طرفی بچه‌هایی که هنوز به‌دنیا نیامده‌اند ممکن است این علائم را هم داشته باشند:
بافت‌های متورم گردن
هیگرومای کیستی- تورم گردن
کم شدن وزن
علائم و نشانه‌های زیر ممکن است در زمان تولد یا در طول شیرخوارگی خود را نشان دهد:
درد قفسه سینه
افتادگی پلک‌ها
جهت گرفتن ناخن‌ها به سمت بالا
بلند و باریک بودن سقف دهان
پایین بودن خط رستنگاه مو در پشت سر
پایین بودن جای گوش‌ها
کوتاه بودن دست‌ها
رشد کُند یا با تاخیر
قد کوتاه‌تر از حد عادی در زمان تولد
وزن کمتر از حد عادی در زمان تولد
تورم دست‌ها و پاها
گردن پهن
در برخی موارد، سندرم ترنر تا مدت‌ها خود را نشان نمی‌دهد. نشانه‌ها و علائم زیر که بعدها خود را نشان می‌دهد گویای این سندرم است:
کی منتظر علائم‌اش باشیم: در دوران کودکی خود را نشان نمی‌دهد. طی سه سال اول زندگی نوزاد یا بچه، او قد طبیعی خود را خواهد داشت. با این حال، از سه سالگی به بعد میزان رشد او کمتر از میزان متوسط خواهد بود. درواقع این فرد از حد انتظار، کوتاه‌تر خواهد شد، یعنی چیزی حدود ۲۰سانتی‌متر کوتاه‌تر از افراد بزرگسال زن خانواده.
مشکلات یادگیری: اکثر دخترانی که TS دارند دارای هوش طبیعی و نیز مهارت‌های خوب کلامی و خواندن هستند. ممکن است مشکلاتی در ریاضیات، مفاهیم فضایی، مهارت‌های حافظه و حرکات درست انگشت‌ها داشته باشند.
مشکلات اجتماعی: بیمار به سختی می‌تواند واکنش و احساسات دیگران را تفسیر کند.
عدم عملکرد تخمدان‌ها: در دوران بلوغ، تخمدان‌های یک زن شروع می‌کند به تولید استروژن و پروژسترون (هورمون‌های جنسی). اکثر دخترانی که TS دارند، نمی‌توانند این هورمون‌های جنسی را تولید کنند و این مسئله منجر به بروز مشکلات زیر می‌شود:
عدم آغاز قاعدگی
رشد ضعیف پستان‌ها
احتمال ناباروری
اگرچه زنانی که TS دارند دچار عدم کارکرد تخمدان‌ها بوده و نابارورند ولی واژن و رحم آنها کاملا طبیعی بوده و معمولا می‌توانند یک زندگی جنسی عادی داشته باشند. تقریبا ۳۰درصد از زنانی که TS دارند در دوران بلوغ تغییرات فیزیکی را سپری خواهند کرد. حدود 0.5 درصد از این افراد می‌توانند بدون درمان‌های لازم برای باروری، باردار شوند.
گزینه‌های درمانی برای سندرم ترنر
سندرم ترنر نوعی بیماری ژنتیکی است که هنوز درمان درست و دقیقی برای آن وجود ندارد. با این حال، درمان‌های متعددی می‌تواند به درمان کوتاهی قد، تکامل جنسی و مشکلات یادگیری کمک کند.
درمان‌های پیشگیرانه اولیه: باید سعی کنید به‌طور مرتب بچه را چک کنید تا با این کار خطر بروز این بیماری به حداقل برسد. فشار خون و غده تیروئید باید در اکثر موارد کنترل شود و هر نوع درمان لازمی هم سریعا به کار گرفته شود.دخترانی که TS دارند، خطر عفونت گوش میانی در آنها بیشتر است و باید برای به حداقل رساندن مشکلات شنوایی در سنین بالاتر، بلافاصله درمان شوند. این درمان باید توسط یک متخصص گوش، حلق و بینی انجام شود. سوای آن ممکن است هورمون‌درمانی هم از طریق استفاده از هورمون‌های استروژن، پروژسترون و هورمون رشد موردنیاز باشد.
درمان از طریق جایگزینی هورمون استروژن و پروژسترون: دختری که دچار TS شده نیازمند آن است که این دو هورمون به لحاظ جنسی در بدنش رشد یافته و کامل شود. از طرفی استروژن می‌تواند از بروز پوکی استخوان در او پیشگیری کند. تخمدان‌های دختری که دچار TS شده به اندازه کافی این هورمون‌ها را تولید نمی‌کند. اینکه یک بیماری چقدر از این هورمون‌ها را تولید می‌کند می‌توان از طریق تست خون شناسایی کرد.
علل سندرم ترنر چیست؟
متخصصان می‌گویند فقدان یا ناهنجاری کروموزوم X خود به خود رخ می‌دهد. اگر کسی فرزندی داشته باشد که دچار TS باشد، این بدان معنا نیست که ممکن است این خطر درمورد فرزندان بعدی او هم وجود داشته باشد.
همه چیز درباره سندرم ترنر و راه‌های تشخیص آن
TS زمانی رخ می‌دهد که نطفه بچه بسته شده، اسپرم وارد تخم‌ها شده و تخم بارور می‌شود؛ درواقع زمانی که کروموزوم X ناقص بوده یا کلا وجود نداشته باشد. تقریبا ۱۰درصد از سقط جنین‌ها در سه ماهه اول بارداری به‌خاطر TS است. تغییرات ژنتیکی زیر مربوط به سندرم ترنر بوده که ممکن است رخ دهد:
مونوسومی: که در آن یک کروموزوم X اصلا وجود ندارد. متخصصان معتقدند که این اختلال به‌خاطر ایجاد مشکلی هم در اسپرم پدر و هم در تخم مادر رخ می‌دهد. هر سلول در بدن نوزاد، فاقد یک کروموزوم X خواهد بود.
سندرم ترنر موزاییک: در مراحل اولیه رشد و تکامل جنین، در روند تقسیم سلولی مشکلی رخ می‌دهد و این مسئله باعث می‌شود که برخی سلول‌ها دو نسخه از کروموزوم X داشته باشند؛ در شرایطی که دیگران تنها یک نسخه از آن را دارند. در برخی موارد ممکن است چند سلول با نسخه‌های کروموزوم X وجود داشته و سایر سلول‌ها تنها یک نسخه تغییریافته داشته باشند.
ماده کروموزوم Y: تعداد محدودی از بیمارانی که دچار TS هستند دارای سلول‌هایی‌اند که تنها یک نسخه کروموزوم X داشته و سایر سلول‌ها تنها دارای یک نسخه از کروموزوم X و مقداری مواد کروموزوم Y هستند. احتمال بروز سرطان در این زنان در سنین رشد وجود دارد.
انواع سندرم ترنر
افرادی که سندرم ترنر ندارند حدود ۴۶کروموزوم در بدن‌شان وجود دارد که از این تعداد دوتای آنها کروموزوم جنسی است. زنان دو کروموزوم X دارند. در افرادی که سندرم ترنر دارند، یکی از این کروموزوم‌های جنسی یا وجود نداشته یا دچار ناهنجاری‌های دیگری است. به‌عبارت دیگر می‌توان گفت که دو‌نوع سندرم ترنر داریم:
سندرم ترنر کلاسیک: کروموزوم X در آن به‌طور کامل وجود ندارد.
سندرم ترنر موزاییک: ناهنجاری‌هایی که تنها در کروموزوم X در برخی سلول‌های بدن رخ می‌دهد.
سندرم ترنر می‌تواند باعث این اختلالات و مشکلات شود:
ناتوانی‌های فیزیکی
ناتوانی‌های احساسی
ناتوانی‌های آموزشی
نشانه‌ها و علائم سندرم ترنر
علائم بیماری درواقع چیزی است که بیمار آن را حس کرده و بروز می‌دهد، در شرایطی که نشانه بیماری چیزی است که سایر افراد مانند پزشک آن را شناسایی می‌کنند. برای مثال، درد ممکن است جزء علائم بیماری بوده درحالی که کهیر ممکن است نشانه بیماری باشد. نشانه‌ها و علائم سندرم ترنر بسیار بارز و شاخص بوده و اغلب پیش از تولد خود را نشان می‌دهد.
نشانه‌ها و علائم این بیماری پیش از زایمان
دخترانی که هنوز به‌دنیا نیامده‌اند و سندرم ترنر دارند بیماری ورم لنفاوی در آنها شدت پیدا می‌کند؛ طی این بیماری مایعات بدن به‌خوبی به اعضای بدن منتقل نمی‌شود و در‌نتیجه ترشح مایعات در اطراف بافت‌ها زیاد شده و منجر به تورم می‌شود. این بیماری در بچه‌هایی که با سندرم ترنر یا TS به‌دنیا می‌آیند چندان غیرعادی نیست و ممکن است دست‌ها و پاهای‌شان به‌خاطر ورم لنفاوی متورم شود. از طرفی بچه‌هایی که هنوز به‌دنیا نیامده‌اند ممکن است این علائم را هم داشته باشند:
بافت‌های متورم گردن
هیگرومای کیستی- تورم گردن
کم شدن وزن
علائم و نشانه‌های زیر ممکن است در زمان تولد یا در طول شیرخوارگی خود را نشان دهد:
درد قفسه سینه
افتادگی پلک‌ها
جهت گرفتن ناخن‌ها به سمت بالا
بلند و باریک بودن سقف دهان
پایین بودن خط رستنگاه مو در پشت سر
پایین بودن جای گوش‌ها
کوتاه بودن دست‌ها
رشد کُند یا با تاخیر
قد کوتاه‌تر از حد عادی در زمان تولد
وزن کمتر از حد عادی در زمان تولد
تورم دست‌ها و پاها
گردن پهن
در برخی موارد، سندرم ترنر تا مدت‌ها خود را نشان نمی‌دهد. نشانه‌ها و علائم زیر که بعدها خود را نشان می‌دهد گویای این سندرم است:
کی منتظر علائم‌اش باشیم: در دوران کودکی خود را نشان نمی‌دهد. طی سه سال اول زندگی نوزاد یا بچه، او قد طبیعی خود را خواهد داشت. با این حال، از سه سالگی به بعد میزان رشد او کمتر از میزان متوسط خواهد بود. درواقع این فرد از حد انتظار، کوتاه‌تر خواهد شد، یعنی چیزی حدود ۲۰سانتی‌متر کوتاه‌تر از افراد بزرگسال زن خانواده.
مشکلات یادگیری: اکثر دخترانی که TS دارند دارای هوش طبیعی و نیز مهارت‌های خوب کلامی و خواندن هستند. ممکن است مشکلاتی در ریاضیات، مفاهیم فضایی، مهارت‌های حافظه و حرکات درست انگشت‌ها داشته باشند.
مشکلات اجتماعی: بیمار به سختی می‌تواند واکنش و احساسات دیگران را تفسیر کند.
عدم عملکرد تخمدان‌ها: در دوران بلوغ، تخمدان‌های یک زن شروع می‌کند به تولید استروژن و پروژسترون (هورمون‌های جنسی). اکثر دخترانی که TS دارند، نمی‌توانند این هورمون‌های جنسی را تولید کنند و این مسئله منجر به بروز مشکلات زیر می‌شود:
عدم آغاز قاعدگی
رشد ضعیف پستان‌ها
احتمال ناباروری
اگرچه زنانی که TS دارند دچار عدم کارکرد تخمدان‌ها بوده و نابارورند ولی واژن و رحم آنها کاملا طبیعی بوده و معمولا می‌توانند یک زندگی جنسی عادی داشته باشند. تقریبا ۳۰درصد از زنانی که TS دارند در دوران بلوغ تغییرات فیزیکی را سپری خواهند کرد. حدود 0.5 درصد از این افراد می‌توانند بدون درمان‌های لازم برای باروری، باردار شوند.
گزینه‌های درمانی برای سندرم ترنر
سندرم ترنر نوعی بیماری ژنتیکی است که هنوز درمان درست و دقیقی برای آن وجود ندارد. با این حال، درمان‌های متعددی می‌تواند به درمان کوتاهی قد، تکامل جنسی و مشکلات یادگیری کمک کند.
درمان‌های پیشگیرانه اولیه: باید سعی کنید به‌طور مرتب بچه را چک کنید تا با این کار خطر بروز این بیماری به حداقل برسد. فشار خون و غده تیروئید باید در اکثر موارد کنترل شود و هر نوع درمان لازمی هم سریعا به کار گرفته شود.دخترانی که TS دارند، خطر عفونت گوش میانی در آنها بیشتر است و باید برای به حداقل رساندن مشکلات شنوایی در سنین بالاتر، بلافاصله درمان شوند. این درمان باید توسط یک متخصص گوش، حلق و بینی انجام شود. سوای آن ممکن است هورمون‌درمانی هم از طریق استفاده از هورمون‌های استروژن، پروژسترون و هورمون رشد موردنیاز باشد.
درمان از طریق جایگزینی هورمون استروژن و پروژسترون: دختری که دچار TS شده نیازمند آن است که این دو هورمون به لحاظ جنسی در بدنش رشد یافته و کامل شود. از طرفی استروژن می‌تواند از بروز پوکی استخوان در او پیشگیری کند. تخمدان‌های دختری که دچار TS شده به اندازه کافی این هورمون‌ها را تولید نمی‌کند. اینکه یک بیماری چقدر از این هورمون‌ها را تولید می‌کند می‌توان از طریق تست خون شناسایی کرد.
علل سندرم ترنر چیست؟
متخصصان می‌گویند فقدان یا ناهنجاری کروموزوم X خود به خود رخ می‌دهد. اگر کسی فرزندی داشته باشد که دچار TS باشد، این بدان معنا نیست که ممکن است این خطر درمورد فرزندان بعدی او هم وجود داشته باشد.
همه چیز درباره سندرم ترنر و راه‌های تشخیص آن
TS زمانی رخ می‌دهد که نطفه بچه بسته شده، اسپرم وارد تخم‌ها شده و تخم بارور می‌شود؛ درواقع زمانی که کروموزوم X ناقص بوده یا کلا وجود نداشته باشد. تقریبا ۱۰درصد از سقط جنین‌ها در سه ماهه اول بارداری به‌خاطر TS است. تغییرات ژنتیکی زیر مربوط به سندرم ترنر بوده که ممکن است رخ دهد:
مونوسومی: که در آن یک کروموزوم X اصلا وجود ندارد. متخصصان معتقدند که این اختلال به‌خاطر ایجاد مشکلی هم در اسپرم پدر و هم در تخم مادر رخ می‌دهد. هر سلول در بدن نوزاد، فاقد یک کروموزوم X خواهد بود.
سندرم ترنر موزاییک: در مراحل اولیه رشد و تکامل جنین، در روند تقسیم سلولی مشکلی رخ می‌دهد و این مسئله باعث می‌شود که برخی سلول‌ها دو نسخه از کروموزوم X داشته باشند؛ در شرایطی که دیگران تنها یک نسخه از آن را دارند. در برخی موارد ممکن است چند سلول با نسخه‌های کروموزوم X وجود داشته و سایر سلول‌ها تنها یک نسخه تغییریافته داشته باشند.
ماده کروموزوم Y: تعداد محدودی از بیمارانی که دچار TS هستند دارای سلول‌هایی‌اند که تنها یک نسخه کروموزوم X داشته و سایر سلول‌ها تنها دارای یک نسخه از کروموزوم X و مقداری مواد کروموزوم Y هستند. احتمال بروز سرطان در این زنان در سنین رشد وجود دارد.
منبع:
برترین ها
برای ارسال نظر کلیک کنید
▼