اختلال ژنتیکی در نوزاد، مراقب کبدش باشید

عدم تحمل فروکتوز یک بیماری ژنتیکی نادر است که در آن فروکتوز در بدن متابولیزه نمی شود. فرد مبتلا به عدم تحمل فروکتوز از یک واکنش شکمی بد (نفخ، اسهال، ضعف عمومی) بعد از خوردن غذاهای حاوی فروکتوز رنج می برد. عدم تحمل فروکتوز اختلال اتوزومال مغلوب از متابولیسم فروکتوز در بدن است. در بدن این افراد آلدولاز فروکتوز فسفات کم است. این ماده آنزیمی است که فروکتوز را در کبد به گلوکز تبدیل می کند. براورد می شود از هر ۵۸ هزار نفر در دنیا یک نفر به عدم تحمل فروکتوز مبتلا باشند. به یاد داشته باشید که اختلال عدم تحمل فروکتوز چیزی متفاوت تر از عدم جذب فروکتوز در بدن است. این دو بیماری کاملا از یکدیگر مجزا می باشند.

پاتوفیزیولوژی عدم تحمل فروکتوز

همان طور که گفتیم فروکتوز در کبد با استفاده از آنزیم آلدولاز فروکتوز فسفات به گلوکز تبدیل می شود. در مبتلایان به این اختلال، به دلیل کمبود آنزیم آلدولاز فروکتوز فسفات، فروکتوز به گلوگز تبدیل نمی شود. این موضوع باعث می شود فروکتوز در کبد، روده و کلیه تجمع یافته و باعث مهار سنتز گلوکز، و در نتیجه هیپوگلیسمی می شود.

تجمع طولانی مدت این ماده در کبد نوزادان، ممکن است به آسیب کبدی، آسیب کلیوی و حتی مرگ منجر شود.

علائم عدم تحمل فروکتوز

نوزادان ممکن است تا زمانی که در معرف مواد غذایی حاوی فروکتوز قرار نگیرند، هیچ نشانه ای از این بیماری نداشته باشند. اما در سایر بیماران علائم در شدت می تواند متفاوت باشد.

شایع ترین علائم عدم تحمل فروکتوز عبارتند از:

اسهال

نفخ و باد شکم

درد شکم همراه با استفراغ

علائم هیپوگلیسمی مانند ولع مصرف قند، لرزش، غش، و در موارد شدید تشنج و کما

خستگی و افسردگی

آثار طولانی مدت HFI با توجه به کمبود آهن و ویتامین عبارتند از:

کم خونی

ضعیف شدن پوست، مو و ناخن

پوکی استخوان

احساس ضعف عمومی

تشخیص HFI

برای تشخیص این بیماری کافی است سابقه خانوادگی و امتناع فرد از مصرف غذای شیرین را مشاهده کنیم. البته آزمایش ها زیادی وجود دارد که این اختلال را اثبات می کنند. این آزمایشات عبارتند از:

آزمایش مدفوع، کاهش قند را در مدفوع نشان می دهد.

آزمایش خون، ممکن است میزان بیلی روبین و آنزیم های کبدی را بالا نشان دهد.

در تست تحمل فروکتوز، فروکتوز و گلوکز وریدی تزریق می شود. و سپس سطح فروکتوز و فسفات در خون مانیتور می شود. در HFI، گلوکز پس از تزریق فروکتوز افزایش نمی یابد.

بیوپسی کبد و تعیین فعالیت آلدولاز فروکتوز فسفات

آزمایش DNA همراه با ناپدید شدن علائم بعد از شروع یک رژیم غذایی بدن فروکتوز

تست تنفس هیدروژن با فروکتوز مثبت است، اما این آزمایش نمی تواند بین سوء جذب فروکتوز و HFI تمایز قائل شود.

درمان عدم تحمل فروکتوز

در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. برای درمان باید از برنامه غذایی خاصی پیروی کرد.

رژیم غذایی مناسب افراد مبتلا

در این رژیم غذایی باد از مصرف فروکتوز، ساکارز (قند + فروکتوز) و سوربیتول (ممکن است به فروکتوز در بدن تبدیل شود) کاملا اجتناب شود. البته برخی از افراد مبتلا به HFI می توانند فروکتان (زنجیره ای از فروکتوز)، و رافینوز (گالاکتوز + گلوکز + فروکتوز) را تحمل کنند.

معمولا پس از چند روز از استفاده از این رژیم غذایی، علائم کم رنگ می شود.

در این رژیم غذایی شما باید مواد زیر را به طور کامل از برنامه غذایی خود حذف کنید:

میوه ها (حاوی فروکتوز و سوربیتول) در هر شکل، از جمله آب میوه، کمپوت، مربا، بستنی، و غیره. برخی از افراد مبتلا به HFI می توانند لیمو بخورند.

سبزیجات و حبوبات حاوی فروکتوز:

چغندر

هویج

نخود

سیر

نخود سبز

کاهو

تره فرنگی

پیاز (به جز موسیر)

هویج وحشی

سیب زمینی سفید

سیب زمینی شیرین

ریشه شیرین بیان

گوجه فرنگی

شلغم

کدو سبز

غلات حاوی این ماده مانند:

برنج قهوه ای

گندم یا هر گونه ریشه دیگر

نان های سبوسدار

سبوس

آجیل

عسل که شامل فروکتوز است.

الکل، بسیاری از انواع شراب، آبجو و نوشیدنی های مقطر حاوی ساکارز و فروکتوز هستند.

قند (سوکروز، فروکتوز و یا سوربیتول) در شیرینی، سس، سس سالاد، نوشابه و الکل، غلات، نان، فراورده های لبنی، گوشت فرآوری شده، غذاهای کنسرو شده حاوی مواد زیر:

شکر قهوه ای

کارامل

پودر جوش

فروکتوز (قند میوه جات)

هیدرولیز نشاسته هیدروژنه (HSH)

شیره قند

شیرین بیان (ریشه شیرین بیان)

پلیدکستروز

ملاس

شکر خام

قند باربادوس

شکر زرد

قند خرما

پودر نارگیل

نیشکر

ساکاروز (قند، شکر وانیلی، چغندر قند، نیشکر)

سوکرالوز (اسپلندا)

سایر شیرین کننده

سوربیتول (قند" آدامس، نوشابه و نوشیدنی های رژیمی)

به جای مواد غذایی بالا می توانید مواد زیر را امتحان کنید:

حبوبات: لوبیا سبز، لوبیا سیاه، لوبیا سفید و سویا

سبزیجات با فیبر بالا: کلم بروکلی، کلم بروکسل، کلم سبز، کاهو و ریواس

غلات: غلات کامل

محصولات بر پایه ذرت: دانه های ساده ذرت، آرد ذرت، بلغور و ذرت بو داده

شیرین کننده هایی مانند آسپارتام، سیکلامات، نئوتام و توماتین

خیار و سیب زمینی

دیگر قند های الکلی: اریتریتول، dulcitol، lactalol، lacticol، مانیتول، زایلیتول که به عنوان شیرین کننده در بسیاری از غذاهای تجاری، مانند ماست، شکلات، و دیگر غذاهای بسته بندی استفاده می شود.

غذاهای سالم برای مبتلایان به عدم تحمل فروکتوز

گوشت، ماهی، سخت پوستان و سایر غذاهای دریایی که فراوری نشده اند. فرآوری شده این گوشت ها حاوی قند است.

کنسور ماهی تن دودی بدون سس

تخم مرغ

چربی ها: کره، روغن، مارگارین بدون شیرین کننده

محصولات لبنی، که شیرین نشده اند.

نان و غلات و حبوبات: بلغور جو دوسر، دانه آفتابگردان

سبزیجات: کرفس (خام)، برگ کاهو، قارچ، اسفناج (بدون ساقه)، تاپیوکا، برنج سفید

پاستا

قندها: دکستروز، گالاکتوز، glucodin، گلوکز، شربت گلوکز، مانوز و ترهالوز

دیگر کربوهیدرات: آلژینات، caragens، سلولز، دکسترین، صمغ ژلان، پلیمر گلوکز، گلیکوژن، صمغ گوار، صمغ عربی، کتیرا، isomaltose، صمغ دانه خرنوب، مالتودکسترین (نشاسته اصلاح شده)، moducal، پکتین، polycose، polydextrin و نشاسته؛

ادویه جات و ترشی جات: گشنیز، زیره سبز، کاری، دارچین، پونه، نمک و سرکه (مقطر)

نوشیدنی ها: آب غیر طعم دار، آب معدنی، چای، نوشابه با قند مجاز (بدون فروکتوز، سوکروز، و یا سوربیتول).