بیماری هیرشپرونگ در نوزادان، نقص مادرزادی

بیماری هیروشپرونگ، روده بزرگ (کولون) نوزادان، خردسالان و کودکان نوپا را درگیر می‌کند. در این بیماری که ناشی از یک نقص مادرزادی است، به علت فقدان سلول‌های عصبی در قسمت پایینی روده بزرگ، حرکات روده‌ای وجود نداشته و امکان دفع مدفوع وجود ندارد. اغلب اوقات، مشکلات دفع مدفوع با تولد آغاز می‌شود، اگر چه در موارد ملایم‌تر، علائم ممکن است ماه یا سال‌های بعد ظاهر شوند.
بیماری هیروشپرونگ ممکن است باعث یبوست، اسهال و استفراغ شده و گاهی اوقات به عوارض جدی‌ روده بزرگ مانند انتروکولیت و مگاکولون سمی( انبساط سمی روده بزرگ) منجر شود که ممکن است باعث مرگ شوند. بنابراین تشخیص و درمان بیماری هیروشپرونگ در اسرع وقت اهمیت دارد.
تعویض پوشک آلوده به مدفوع کودکان یکی از این وظایف ناخوشایند والدین است که اکثر مردم ممکن است درباره ان شوخی کنند. اما هنگامی که کودک شما قادر به مدفوع کردن نباشد ، این موضوع به هیچ وجه خنده دار نیست.
نوزادانی که در تخلیه روده خود دچار مشکل شده‌اند گاهی اوقات به بیماری‌ای به نام هیروشپرونگ مبتلا هستند. درمان این بیماری تقریبا همیشه نیاز به عمل جراحی دارد. خوشبختانه اکثر کودکان مبتلا که مورد عمل جراحی قرار می‌گیرند به طور کامل درمان شده و معمولا می‌توانند به شکل طبیعی عمل دفع را انجام دهند.

علل بیماری هیروشپرونگ در کودکان
روده بزرگ مواد هضم‌شده را از طریق یک سری انقباضات به نام حرکات دودی در طول روده حرکت می‌دهد. حرکات دودی توسط اعصابی که بین لایه‌های بافت ماهیچه‌ای قرار دارند، در روده کنترل می‌شوند.
درکودکان مبتلا به بیماری هیروشپرونگ، این اعصاب در طول برخی قسمت‌های روده بزرگ وجود ندارند. این مساله مانع از شل شدن روده بزرگ شده، که می‌تواند باعث انسداد مواد هضم شده و سختی دفع مدفوع شود.
بیماری هیروشپرونگ ممکن است کل روده بزرگ را درگیر کند که در این صورت به آن بیماری long-segment گفته می‌شود، یا می‌تواند طول کوتاه‌تری از روده بزرگ، نزدیک به مقعد را (بیماری short-segment) تحت تاثیر قرار دهد. حالت شایعتر بیماری‌آن است که سلول‌های عصبی نزدیک به مقعد وجود ندارند، چرا که سلول‌های رحم در مسیری که از بالای روده بزرگ شروع می‌شود، تا نزدیکی انتهای مقعد، رشد می‌کنند. (بنابراین، در بیماری هیروشپرونگ ، سلول‌های عصبی در این مسیر رشد نمی‌کنند.)
پزشکان به درستی نمی‌دانند که چرا بعضی از کودکان به بیماری هیروشپرونگ مبتلا می‌شوند ، اما می‌دانند که این بیماری ممکن است ارثی بوده و در پسرها شایعتر از دختران است. در واقع، بیماری هیرشپرونگ در مردان حدود پنج برابر بیشتر از زنان است. همچنین خطر ابتلا به بیماری هیرشپرونگ در کودکان مبتلا به سندرم دان و بیماری‌های قلبی ژنتیکی بالاتر است.

علائم بیماری هیرشپرونگ در کودکان

علائم بیماری هیرشپرونگ ممکن است بسته به شدت بیماری متفاوت باشد. کودکانی که مبتلا به حالت‌های شدید بیماری هستند معمولا در چند روز اول زندگی خود علائم را نشان خواهند داد. موارد خفیف ممکن است تا مدتی علامتی بروز ندهند.
در نوزادان مبتلا به بیماری هیرشپرونگ ممکن است این علائم وجود داشته باشند:
- عدم توانایی در دفع مدفوع طی روز اول یا دوم زندگی
- تورم شکم، نفخ، یا وجود گاز
- اسهال
- استفراغ، که ممکن است شامل استفراغ یک ماده سبز یا قهوه‌ای باشد
ناتوانی در دفع مدفوع طی ۴۸ ساعت اول زندگی، اغلب کلید تشخیص بیماری هیرشپرونگ در نوزادان است. این علامت خطر برای تشخیص این بیماری بسیار ارزشمند است.
موارد خفیف‌تر بیماری هیرشپرونگ ممکن است تا اواخر دوران کودکی یا حتی گاهی اوقات تا دوران نوجوانی یا بزرگسالی نیز اشکار نشود. در این موارد علائم معمولا ملایم‌تر بوده، اما می‌توانند طولانی و مزمن باشند. این علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- تورم شکمی
- یبوست
- مشکل افزایش وزن
- استفراغ
- گاز
از آنجایی که بیماری هیرشپرونگ ممکن است بر توانایی بدن در جذب مواد مغذی اثر بگزارد، رشد در کودکان بزرگتری که با ان مبتلا هستند ممکن است به تأخیر بیافتد.

چه زمانی نیاز به انجام مشاوره پزشکی هست؟

اگر فرزند شما علائمی که در بالا توضیح داده شد را دارد، با پزشک عمومی خود مشورت کنید. بیماری هیرشپرونگ اگر درمان نشود می‌تواند جدی باشد، بنابراین مهم است که در اسرع وقت در مورد ان کمک بگیرید.
اگر پزشک عمومی شما به این وضعیت مشکوک شود، برای اطمینان از تشخیص خود، شما برای انجام بعضی آزمایش‌ها به بیمارستان ارجاع می‌دهد.

تشخیص بیماری هیرشپرونگ در کودکان

برای تشخیص بیماری هیرشپرونگ ، پزشکان اغلب آزمایشی به نام تنقیه با محلول سولفات باریم( Barium enema ) انجام می‌دهند. باریم رنگی است که با استفاده از تنقیه به روده وارد می شود. باریم در تصویربرداری اشعه ایکس واضحتر خود را نشان می‌دهد و می‌تواند به پزشکان کمک کند تصویر واضحتری از روده بزرگ بگیرند. (در بچه های مبتلا به بیماری هیرشپرونگ، روده معمولا در محلی که فاقد سلول‌های عصبی است بیش از حد باریک است.)
در بعضی موارد، پزشک ممکن است به کمک ساکشن از مقعد بیوپسی انجام دهد. این تست، که اغلب در مطب انجام می شود، به کمک یک دستگاه ساکشن برای برداشتن تعدادی از سلول‌های پوشش مخاطی روده انجام می‌شود. این آزمایش مشخص می‌کند که آیا آن ناحیه فاقد سلول‌های عصبی است یا خیر و می‌تواند به تشخیص بیماری هیرشپرونگ کمک کنند.
برای کودکان بزرگتر، پزشکان ممکن است از آزمایشات مختلفی مانند مانومتری یا بیوپسی به وسیله جراحی استفاده کنند. مانومتری آزمایشی است که در آن یک بالون داخل مقعد فرو می‌کنند تا ببیند که آیا عضله مقعد در نتیجه این عمل شل خواهد شد یا خیر. اگر عضله شل نشود ، ممکن است کودک به بیماری هیرشپرونگ مبتلا باشد. در روش بیوپسی به وسیله جراحی، پزشک نمونه‌ای از بافت روده بزرگ را برمی‌دارد تا زیر میکروسکوپ بررسی شود.

درمان بیماری هیرشپرونگ در کودکان

تصور می‌شود که جراحی موثرترین درمان برای بیماری هیرشپرونگ باشد. بسته به شدت بیماری، این جراحی می‌تواند در یک یا دو مرحله انجام شود. کودکانی که در زمان عمل جراحی (به علت التهاب روده یا تغذیه نامناسب) بسیار مریض هستند ممکن است نیاز داشته باشند در دو مرحله عمل جراحی شوند.
شایعترین عمل جراحی برای اصلاح بیماری هیرشپرونگ حذف قسمت فاقد عصب روده و اتصال مجدد قسمت باقی مانده روده به مقعد می‌باشد. این عمل اغلب می‌تواند بلافاصله پس از تشخیص بیماری به روش جراحی کم-تهاجمی، یعنی لاپاروسکوپی انجام شود.
در برخی موارد، پزشک ممکن است عمل جراحی را در دو مرحله انجام دهد. در مرحله اول، پزشک بخش ناسالم روده بزرگ را برمی‌دارد و سپس جراحی‎ای به نام استومی انجام می‌دهد. در جراحی استومی، پزشک یک حفره‌ کوچک یا "استوما" در شکم کودک ایجاد می‌کند و قسمت فوقانی روده، یعنی بخش سالم ان را به سوراخ متصل می‌کند.
دو نوع استومی عبارتند از:
- ایلئوستومی: حذف کل روده بزرگ و اتصال روده کوچک به استوما
- کلئستومی: حذف تنها یک قسمت از روده بزرگ
مدفوع کودک از طریق استوما به کیسه‌ای که به آن متصل است و باید چند بار در روز تخلیه شود دفع می‌شود. این کار اجازه می‌دهد تا قسمت پایین روده قبل از عمل جراحی دوم بهبود یابد. در عمل جراحی دوم، پزشک سوراخ را بسته و قسمت سالم روده بزرگ را به مقعد متصل می‌کند.
پس از جراحی، بچه‌ها اغلب یبوست پیدا می‌کنند. داروهای ملین می‌توانند تا حدودی تسکین دهنده باشند، اما اگر خواستید از ملین استفاده کنید، با پزشک خود مشورت کنید که ببینید کدام نوع ملین برای فرزند شما بهتر است. برای کودکانی که به اندازه کافی بزرگ شده‌اند که بتوانند غذاهای جامد بخورند، یک رژیم غذایی با فیبر بالا می‌تواند باعث جلوگیری از یبوست شود. نوشیدن مقدار زیادی آب نیز مهم است و به جلوگیری از کم‌آبی کمک می‌کند. روده بزرگ به جذب آب از غذا کمک می‌کند، بنابراین از دست دادن آب بدن در کودکانی که بخشی از روده‌شان برداشته شده است می‌تواند نگران کننده باشد.
کودکانی که بعد از عمل جراحی هنوز علائم بیماری را دارند یا علائم جدیدی (مانند اسهال انفجاری و آبکی، تب، تورم شکمی یا خونریزی از مقعد) در ان‌ها ایجاد شده است باید بلافاصله تحت مراقب‌های پزشکی قرار گیرند. این‌ علایم می توانند نشانه انتروکولیت (التهاب همزمان هر دو روده‌ بزرگ و کوچک) باشند.

خطرات جراحی

هیچ جراحی‌ای بدون خطر نیست. در مورد این جراحی احتمال کمی وجود دارد که موارد زیر اتفاق بیافتد:
- خونریزی در طول یا بعد از عمل
- عفونت روده‌ها (انتروکولیت)
- نفوذ محتویات روده به داخل بدن ، که اگر به سرعت درمان نشود، می‌تواند به عفونت جدی (التهاب صفاق) منجر شود
- روده مجددا باریک یا مسدود شده، و نیاز به جراحی مجدد دارد

دوران بهبودی پس از جراحی
احتمال دارد فرزند شما برای چند روز پس از عمل در بیمارستان بستری شود. ممکن است برای ارام کردن کودکان به آن‌ها داروهای مسکن بدهند و تا زمانی که بتوانند غذا بخورند از طریق سرم تغذیه خواهند شد. پس از مرخص شدن از بیمارستان نیازی به رعایت هیچ رژیم غذایی خاصی نیست، اما مهم است که کودکان تا زمانی که بهبود می‌یابند میزان زیادی مایعات مصرف کنند. بعد از عمل جراحی کودک شما باید به خوبی بهبود یافته و روده‌ها به صورت طبیعی عمل کنند. کودکان اوائل احتمالا در هنگام دفع مدفوع شکم درد خواهند داشت. برای کمک به کم کردن این درد می‌توانید هر زمانی که امکان پذیر باشد شکم کودک را در معرض هوا قرار داده ، و از روغن بچه برای این که به ارامی شکمشان را تمیز کنید و همچنین یک دستمال مرطوب پس از هر بار تعویض استفاده کنید. اگر کودکتان دچار مشکلاتی مانند تورم شکم ، تب و یا اسهال بد بو شد، بلافاصله با پزشک خود مشورت کنید.
چشم انداز کلی برای کودکانی که برای درمان بیماری هیرشپرونگ جراحی شده‌اند بسیار عالی است. پس از جراحی، اکثر کودکان می‌توانند به طور عادی عمل دفع را انجام داده و هیچ عوارض ماندگاری نداشته باشند. با این حال، در بعضی کودکان ممکن است همچنان علائمی مانند یبوست و مشکلات کنترل روده ادامه پیدا کند.