علائم سندروم داون در نوزاد

سندرم داون، یک بیماری ژنتیکی است که می‌تواند هر کسی را تحت تاثیر قرار دهد. علائم سندروم داون در نوزاد، شامل علائم فیزیکی، شناختی و رفتاری است.

در این مقاله می‌خوانید: 

• سندرم داون چیست؟
• سندرم داون چه کسانی را تحت تاثیر قرار می دهد؟
• عوامل خطر سندرم داون چیست؟
• علائم سندرم داون در نوزاد چیست؟
• علائم فیزیکی سندرم داون
• علائم شناختی سندرم داون در نوزاد
• علائم رفتاری سندرم داون در نوزاد
• علت سندرم داون چیست؟
• تریزومی ۲۱ چیست؟
• سندرم داون جابجایی چیست؟
• سندرم داون موزائیک چیست؟
• تشخیص سندرم داون قبل از تولد 
• تست های غربالگری قبل از تولد
• تست های تشخیصی در دوران بارداری
• تشخیص سندرم داون پس از تولد نوزاد
• درمان سندرم داون نوزاد
• چه شرایط پزشکی دیگری با سندرم داون مرتبط است؟
• آیا افراد مبتلا به سندرم داون در معرض خطر ابتلا به آلزایمر هستند؟
• پیشگیری از سندرم داون چگونه است؟
• کودک مبتلا به سندرم داون 
• آیا درمانی برای سندرم داون وجود دارد؟
• آیا افراد مبتلا به سندرم داون می توانند بچه دار شوند؟
• خلاصه

سندرم داون چیست؟

سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است که در آن نوزاد با یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 متولد می‌شود یعنی افراد مبتلا در مجموع به جای 46 کروموزوم، 47 کروموزوم دارند که بر نحوه رشد مغز و بدن آن‌ها تاثیر می‌گذارد. 

سندرم داون چه کسانی را تحت تاثیر قرار می دهد؟

سندرم داون می‌تواند هر کسی را تحت تاثیر قرار دهد. این بیماری، ژنتیکی است و اکثر موارد سندرم داون به صورت تصادفی اتفاق می‌افتد. 

عوامل خطر سندرم داون چیست؟

مطالعات نشان می‌دهد که خطر تولد فرزند مبتلا به سندرم داون با افزایش سن والدین افزایش می‌یابد. خانم‌هایی که ۳۵ سال یا بیشتر دارند، احتمال بیشتری دارد که فرزندشان مبتلا به سندرم داون یا نوع دیگری از بیماری ژنتیکی تشخیص داده شود.

بیشتر بخوانید: سندروم کودک خاکستری چیست؟

علائم سندرم داون در نوزاد چیست؟

علائم سندرم داون در نوزاد، فیزیکی، شناختی و رفتاری است، اما همه نوزادان مبتلا به سندرم داون، همه این علائم را ندارند. علائم و شدت آن‌ها از نوزادی به به نوزاد دیگر متفاوت است.

علائم فیزیکی سندرم داون

علائم فیزیکی سندرم داون در نوزاد معمولا در بدو تولد وجود دارد و با رشد کودک آشکارتر می‌شود. این علائم عبارتند از:

• پل بینی صاف
• گردن کوتاه
• گوش‌ها، دست‌ها و پاهای کوچک
• تون عضلانی ضعیف در بدو تولد
• کف دست چروک 
• قد کوتاه‌تر از حد متوسط

همانطور که کودک رشد می‌کند، علائم بیشتری ایجاد می‌شود که شامل موارد زیر است:

• عفونت گوش یا کم‌شنوایی
• مشکلات بینایی یا بیماری‌های چشمی
• مشکلات دندانی
• ابتلا به عفونت‌ها یا بیماری ‌های بیشتر
• آپنه انسدادی خواب
• بیماری قلبی مادرزادی

پزشک متخصص اطفال به‌طور مرتب این موارد و سایر شرایطی را که ممکن است باعث ایجاد علائم بیشتر در کودک شود، بررسی می‌کند.

بیشتر بخوانید: اهمیت مشاوره ژنتیک قبل و یا ابتدای دوران بارداری

علائم شناختی سندرم داون در نوزاد

کودک مبتلا به سندرم داون ممکن است در نتیجه کروموزوم اضافی، دچار چالش‌های رشد شناختی شود که باعث ناتوانی‌های ذهنی یا رشدی می‌شود. توانایی‌های فرزند شما برای رسیدن به نقاط عطف رشد، ممکن است با سایر کودکان متفاوت باشد. این تفاوت‌ها عبارتند از: 

• مهارت‌های حرکتی مانند راه رفتن 
• صحبت کردن 
• یادگیری 
• بازی 

در نتیجه ممکن است انجام کارهای زیر برای فرزندتان بیشتر طول بکشد:

• یاد گرفتن توالت رفتن
• به زبان آوردن اولین کلمات 
• برداشتن اولین قدم‌ها (راه رفتن)
• غذا خوردن به طور مستقل

بیشتر بخوانید: راه تشخیص بیماری های ژنتیکی در نوزادان

علائم رفتاری سندرم داون در نوزاد

کودک مبتلا به سندروم داون ممکن است به این دلیل که نمی‌تواند نیازهای خود را به طور موثر به شما یا سایر مراقبانش منتقل کند، از خودش علائم رفتاری را نشان دهد که شامل موارد زیر است:

• لجبازی و کج‌خلقی
• مشکل در توجه
• رفتارهای وسواسی یا اجباری

علت سندرم داون چیست؟

یک کروموزوم اضافی باعث ایجاد سندرم داون می‌شود. هر فرد مبتلا به سندرم داون یک کروموزوم 21 اضافی در برخی یا همه سلول‌های خود دارد. سه نوع سندرم داون با علل مختلف وجود دارد که عبارتند از:

• تریزومی ۲۱
• جابجایی
• موزاییسم

تریزومی ۲۱ چیست؟

تریزومی 21 شایع‌ترین نوع سندرم داون است که به معنای داشتن یک نسخه اضافی از یک کروموزوم است. این نوع 95 درصد از کل موارد سندرم داون را تشکیل می‌دهد.

بیشتر بخوانید: مشکلات بیضه نوزادان، کریپتورکیدیسم چیست؟

سندرم داون جابجایی چیست؟

جابجایی، نوعی سندرم داون است که در آن مقدار جزئی یا کامل کروموزوم 21 به کروموزوم دیگر متصل است. بر خلاف تریزومی ۲۱، جابجایی زمانی اتفاق می‌افتد که کروموزوم ۲۱ جدا نباشد، اما به کروموزوم شماره‌دار دیگری منتقل می‌شود. این نوع سندرم داون کمتر از 4 درصد از کل موارد را تشکیل می‌دهد.

سندرم داون موزائیک چیست؟

سندرم داون موزائیک، نادرترین نوع سندرم داون است و کمتر از 1 درصد از کل موارد را تشکیل می‌دهد. این نوع زمانی اتفاق می‌افتد که فقط برخی از سلول‌ها دارای 46 کروموزوم معمولی و برخی از سلول‌ها دارای 47 کروموزوم باشند. کروموزوم اضافی در برخی سلول‌ها کروموزوم 21 است.

تشخیص سندرم داون قبل از تولد 

پزشک با آزمایش های غربالگری قبل از تولد، سندرم داون را در دوران بارداری تشخیص می‌دهد. 

تست های غربالگری قبل از تولد

این آزمایش‌ها به جای تایید تشخیص، خطر داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون را ارزیابی می‌کنند. آزمایش‌های غربالگری می‌تواند شامل آزمایش خون از والدین باشد. آزمایش غربالگری دیگر، شامل سونوگرافی است. در طول سونوگرافی، پزشک به دنبال علائم سندرم داون مانند مایع اضافی در پشت گردن جنین می‌گردد. این امکان وجود دارد که آزمایش غربالگری طبیعی باشد و در صورت وجود این بیماری، علائم سندرم داون را نشان ندهد.

پیشنهاد ویژه نی نی بان: آشنایی با مراکز آزمایشگاه

تست‌های تشخیصی در دوران بارداری

تست‌های تشخیصی در دوران بارداری، تشخیص سندرم داون را تایید می‌کند. این آزمایش‌ها معمولا پس از آزمایش غربالگری مثبت انجام می‌شوند و شامل موارد زیر هستند:

• آمنیوسنتز
• نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی 
• نمونه‌گیری خون ناف از راه پوست 

این آزمایش‌ها تغییرات کروموزومی را که منجر به تشخیص سندرم داون می‌شود، تشخیص می‌دهند.

تشخیص سندرم داون پس از تولد نوزاد

پس از تولد نوزاد، پزشکان در طول معاینه بدنی به دنبال علائم فیزیکی سندرم داون می‌گردند. برای تایید تشخیص، پزشک ممکن است آزمایش خونی به نام آزمایش «کاریوتایپ» انجام دهد. در این آزمایش، نمونه خون نوزاد برای بررسی کروموزوم 21 اضافی گرفته می‌شود.

پیشنهاد ویژه نی نی بان: آشنایی با پزشکان متخصص اطفال

درمان سندرم داون نوزاد

هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد، اما راه‌هایی وجود دارد که به رشد جسمی و ذهنی کودک کمک می‌کند و شامل موارد زیر است:

• فیزیوتراپی یا کاردرمانی
• گفتاردرمانی
• شرکت در برنامه‌های آموزشی ویژه در مدرسه
• درمان هر نوع بیماری زمینه‌ای
• استفاده از عینک برای مشکلات بینایی، یا وسایل کمک شنوایی برای کم‌شنوایی

چه شرایط پزشکی دیگری با سندرم داون مرتبط است؟

افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است شرایط پزشکی دیگری داشته باشند که در بدو تولد وجود دارد، یا در طول زمان ایجاد می‌شود. شرایط شایع سندرم داون می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• مشکلات قلبی
• ناهنجاری‌های تیروئید
• مشکلات گوارشی مانند یبوست، رفلاکس معده به مری و بیماری سلیاک
• اوتیسم، چالش‌های مهارت‌های اجتماعی، ارتباطی و رفتارهای تکراری
• بیماری آلزایمر

بیشتر بخوانید: بیماری هموروئید در نوزادان، چیست و چه عللی دارد؟

آیا افراد مبتلا به سندرم داون در معرض خطر ابتلا به آلزایمر هستند؟

افراد مبتلا به سندرم داون در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به بیماری آلزایمر هستند. مطالعات نشان می‌دهد که کروموزوم کامل یا جزئی اضافی در افزایش خطر ابتلا به آلزایمر نقش دارد.

پیشگیری از سندرم داون چگونه است؟

شما نمی‌توانید از سندرم داون پیشگیری کنید چون یک بیماری ژنتیکی است. 

کودک مبتلا به سندرم داون 

کودکانی که با سندرم داون متولد می‌شوند با دریافت مراقبت‌های لازم، زندگی شاد و سالمی دارند. این مراقبت‌ها به آن‌ها کمک می‌کند تا به نقاط عطف رشد برسند، با همسالان خود آموزش ببینند، روابط برقرار کنند و مشاغل موفقی داشته باشند.

آیا درمانی برای سندرم داون وجود دارد؟

خیر. سندرم داون یک بیماری مادام‌العمر است و درمانی برای آن وجود ندارد. علائم این بیماری، قابل کنترل است. 

آیا افراد مبتلا به سندرم داون می توانند بچه دار شوند؟

افراد مبتلا به سندرم داون می‌توانند بچه‌دار شوند. تخمین زده می‌شود که 50درصد از زنان مبتلا به سندروم داون امکان بچه‌دار شدن را دارند. برای مردان، نرخ باروری پایین‌تر است. اگر والدین مبتلا به سندرم داون باشند، خطر انتقال بیماری ژنتیکی به فرزندان آینده آن‌ها 35 تا 50 درصد است.

خلاصه

علائم سندروم داون در نوزاد، شامل علائم فیزیکی، شناختی و رفتاری است. فهمیدن اینکه فرزند شما سندروم داون دارد، بسیار ناراحت‌کننده است. اما شما تنها نیستید و کروموزوم اضافی فرزندتان بخشی از چیزی است که او را منحصر به فرد می‌کند. می‌توانید از طریق دریافت مراقبت‌های پزشکی یا با پیوستن به گروه‌هایی که شرایط مشابه دارند، در مورد این بیماری و نحوه کمک به رشد فرزندتان، اطلاعات بیشتری کسب کنید.

برای یافتن متخصصان مورد نظر خود به کلینیک نی نی بان سر بزنید.