تشخیص میکروسفالی نوزاد، چطور ممکن است؟

پزشک شما می‌تواند رشد فرزندتان را به طرق مختلفی اندازه‌گیری کند. به طور مثال، پزشک برای بررسی رشد عادی نوزاد، قد و وزن او را بررسی خواهد کرد. یک مقیاس دیگر برای بررسی رشد نوزاد، اندازه‌گیری محیط سر یا اندازۀ سر او می‌باشد. این مقیاس بسیار مهم است، زیرا نشان می‌دهد که وضعیت رشد مغز نوازد در چه حالی است. اگر مغز نوزاد رشد مناسبی نداشته باشد، ممکن است فرزندتان به بیماری میکروسفالی مبتلا باشد.
میکروسفالی نوعی بیماری است که در آن سر نوزاد، نسبت به سایر کودکان همسن و سال، کوچکتر است. این بیماری ممکن است هنگام بدنیا آمدن کودک وجود داشته باشد، یا ممکن است در دو سال ابتدایی زندگی او رخ دهد. میکروسفالی هیچ درمانی ندارد. با این حال، تشخیص و درمان زودهنگام می‌توانند وضعیت بیماری را بهبود دهند.

علت میکروسفالی چیست؟
این بیماری ناشی از رشد غیرعادی مغز است. رشد غیرعادی مغز می‌تواند زمانی رخ دهد که فرزندتان هنوز در رحم قرار داشته یا در اوایل دورۀ نوزادی است. بیماری‌های ژنتیکی نیز می‌توانند در بروز میکروسفالی نقش داشته باشند.
بیماری‌های ژنتیکی
بیماری‌های ژنتیکی که می‌توانند باعث بروز میکروسفالی شوند از این قرارند:
سندرم کورنلیا دی لانگ
این اختلال سرعتِ رشد کودک را در داخل و خارج از رحم کاهش می‌دهد. مشکلات هوشی شدید، ناهنجاری‌های مربوط به دست و بازو و ویژگی‌های صورتی خاص از علائم رایج این بیماری هستند. به طور مثال، کودکانی که به سندرم کورنلیا دی لانگ دچارند، معمولا ابروهایی دارند که در کنار یکدیگر و در قسمت میانی رشد می‌کنند، گوش‌ آنها پایین‌تر بوده و بینی و دندان‌های کوچکی دارند.
سندرم داون
به این بیماری تریزومی ۲۱ نیز می‌گویند. کودکان مبتلا به تریزومی ۲۱ معمولا ویژگی‌های زیر را دارند:
-تاخیرهای شناختی
-ناتوانی هوشی خفیف تا متوسط
-عضلات ضعیف
-ویژگی‌های صورتی خاص نظیر چشم‌های بادامی، صورت گرد و ویژگی‌های صورتی کوچک
سندرم گریه گربه
کودکانی که به این بیماری دچارند، گریۀ خاص و با صدای زیری دارند که شبیه به صدای گریۀ گربه است. ویژگی‌های رایج این سندرم از این قرارند:
-ناتوانی ذهنی
-کمبود وزن هنگام بدنیا آمدن
-عضلات ضعیف
-برخی ویژگی‌های صورتی نظیر چشم‌های از هم دور، فکِ کوچک و گوش‌های پایین
سندرم روبین اشتاین طیبی
نوزادانی که به این بیماری نادر دچارند، کوتاه‌تر از حالت عادی هستند. این کودکان همچنین انگشتان شست و پا بزرگ، ویژگی‌های صورتی خاص و ناتوانی‌های هوشی دارند. افرادی که به نوع شدید این سندرم مبتلا هستند، معمولا در دروان کودکی جان خود را از دست می‌دهند.

سایر دلایل میکروسفالی
-سندرم سکل
سندرم اسمیت- لملی- اوپیتز
-تریزومی ۱۸
قرار گرفتن در معرض ویروس‌ها، داروها یا سموم
ویروس زیکا
مسمومیت متیل‌جیوه
سندرم ارثی روبلا
توکسوپلاسموز ارثی
سیتومگالوویروس ارثی
فنیل کتونوری غیرقابل کنترل در مادر
-عوارض زایمان

عوارض مرتبط با میکروسفالی
کودکانی که میکروسفالی در آنها تشخیص داده می‌شود، عوارض جانبی خفیف تا شدید را تجربه خواهند کرد. کودکانی که عوارض خفیف دارند، ممکن است از هوش عادی برخوردار باشند. با این حال، محیط سر آنها همیشه نسبت به سن و جنسیت‌شان کوچکتر خواهد بود.
کودکانی که علائم شدید دارند ممکن است موارد زیر را تجربه کنند:
-ناتوانی هوشی
-تاخیر در عملکرد حرکتی
-تاخیر در گفتار
-انحرافات صورت
-کوتولگی یا کوتاه‌قامتی
-بیش‌فعالی
-تشنج
-دشواری در تعادل و هماهنگی بدن

تشخیص
پزشک می‌تواند از طریق دنبال کردن روند رشد و توسعۀ کودک، میکروسفالی را تشخیص دهد. وقتی فرزندتان به دنیا می‌آید، پزشک محیط سر او را اندازه‌گیری می‌کند. او یک متر را دور سر نوزاد قرار داده و اندازۀ سر او را ثبت می‌کند. اگر پزشک متوجه ناهنجاری‌هایی شود، ممکن است میکروسفالی را در فرزند شما تشخیص دهد.
پزشک به اندازه‌گیری سر کودک در دو سال ابتدایی زندگی او ادامه خواهد داد. او همچنین اطلاعات مربوط به رشد و توسعه کودک را ثبت خواهد کرد. اینکار به پزشک کمک می‌کند تا ناهنجار‌ی‌ها را تشخیص دهد.
شما خودتان نیز باید هر گونه تغییری در رشد نوزاد را ثبت کنید و به پزشک در این‌باره اطلاعات بدهید.

درمان میکروسفالی
میکروسفالی هیچ درمانی ندارد. روند درمانی بر روی مدیریت عوارض جانبی این بیماری در کودک تمرکز خواهد کرد
اگر عملکرد حرکتی فرزندتان با تاخیر مواجه است، شاید انجام کاردرمانی برای او مفید واقع شود. اگر توسعۀ زبانی او تاخیر دارد، گفتاردرمانی می‌تواند مفید باشد. این روش‌های درمانی به ساخت و تقویت توانایی‌های طبیعی کودک کمک می‌کنند. اگر برخی عوارض خاص در کودکتان پدیدار شوند، مانند تشنج یا بیش‌فعالی، ممکن است پزشک مصرف دارو را توصیه کند.

اگر این بیماری در فرزند شما تشخیص داده شده است، شما به پشتوانه و حمایت نیاز خواهید داشت. پیدا کردن یک پزشک و یک تیم مراقبت برای کمک به تصمیم‌گیری آگاهانه مهم می‌باشد. همچنین ممکن است به ارتباط برقرار کردن با خانواده‌هایی که چالش‌های مشابهی دارند نیاز داشته باشید. گرو‌ه‌های حمایتی و انجمن‌های آنلاین نیز می‌توانند به مدیریت بیماری فرزندتان و یافتن منابع مفید کمک کنند.

آیا می‌توان از میکروسفالی پیشگیری کرد؟
پیشگیری از میکروسفالی همیشه ممکن نیست، به‌ویژه زمانی که علت آن ژنتیک باشد. اگر فرزندتان به این بیماری دچار است، شاید بهتر باشد قبل از دوباره بچه‌دار شدن، به دنبال مشاورۀ ژنتیکی باشید.
مراقبت مناسب در دوران قبل از زایمان و اجتناب از مصرف الکل یا مواد در بارداری ممکن است به پیشگیری از میکروسفالی کمک کنند. چکاپ‌های پیش از زایمان به پزشک این فرصت را می‌دهند تا بیماری‌های مادری نظیر فنیل کتونوری غیرقابل کنترل در مادر را تشخیص دهد.