بیماری فنیل کتونوری در نوزادان، بیشتر بدانیم

PKU که مخفف عبارت PHENYL KETONURIA فنیل کتونوری است، از جمله بیماری های ژنتیکی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزادان به وجود می آید. چون در ادرار مبتلایان ماده ای به نام فنیل کتون وجود دارد به همین دلیل بیماری را فنیل کتونوری نامیده اند.
فنیل کتونوریا (PKU) - اختلال ژنتیکی است که در آن آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز از بین رفته و یا به شدت دچار کمبود شده است، فنیل آلانین در تمامی غذاهای حاوی پروتئین (مانند گوشت، محصولات لبنی، ماهی و حبوبات) و در شیرین کننده های مصنوعی مثل آسپارتام شایع است.
اجتناب از غذاهایی که حاوی فنیل آلانین، که به معنی یک رژیم غذایی کم پروتئین سخت، مانع از تجمع فنیل آلانین و آسیب های حاصل که در درجه اول برسیستم عصبی تاثیر می گذارد.نوعی بیماری ژنتیکی-متابولیکی اتوزومال (وابسته به کورموزمهای غیر جنسی) است؛ این اختلال حاصل جهش ژنی است که ساختیک آنزیم (فنیل کتونوریا هیدروکسیلاز) را در کنترل دارد.
این آنزیم اسید آمینه فنیل آلانین را (که به فراوانی در شیر مادر یافت می شود) به اسید آمینه ی دیگری (تیروزین) تبدیل می کند.در نوزاد PKU بنا به دلایل گفته شده این آنزیم فنیل کتونوریا هیدروکسیلاز در کبد وجود ندارد.
در نتیجه
در بدو تولد و شیرخوارگی، اسید آمینه ی فنیل آلانین در بدن فرد تجزیه نمی گردد و مقادیر زیادی از این ماده ی شیمیایی خطرناک در بدن فرد انباشته می شود. انباشت فنیل آلانین در خون و سایر مایعات بدن موجب صدمات و آسیبهای جبران ناپذیری به بافتهای بدن بویژه مغز می گردد.
کودکان فنیل کتونوریا در ابتدای تولد ظاهراً شبیه به کودکان سالم هستند و هیچ علائمی را در بدو تولد نشان نمی دهند، اما اثرات این بیماری خیلی زود با صدماتی جبران ناپذیرش هویدا می گردد.
آن هنگام که دیگر خیلی دیر شده است و برای این کودکان هیچ کاری نمی شود انجام داد؛ کودک فنیل کتونوریا در اثر تجمع ماده سمی فنیل آلانین هر ماه حدود ۴ نمره ازبهره هوشی IQ خود را از دست می دهد.ماحصل اختلال فنیل کتونوریا عقب ماندگی غالباً شدید ذهنی و برخی ناهنجاریهای دیگر( بیش فعالی، اختلالات گفتاری، تشنج و…) است.
که با بالا رفتن سن کودک آشکار می شوند. رِنج ابتلای این بیماری حدود ۱ در ۱۰۰۰۰ است اما در ایران این نرخ حدود ۱ در ۸۰۰۰ است.
این بیماری برای اولین بار در سال 1943 مورد مطالعه قرار گرفت و به علت افزایش فنیل آلانین در خون این بیماران فنیل کتونوریا نام گرفت.خوشبختانه از طریق آزمایش می توان تمامی نوزادان مبتلا به این عارضه را تشخیص داده و در اوایل تولد به درمان آنها اقدام کرد.
بدون درمان این عارضه، فنیل آلانین در خون و سایر بافتها ی بدن انباشته شده و حجم آن زیاد می شود و باعث صدمات مغزی و عقب ماندگی ذهنی می شود.
در کشورهای اروپایی از نیم قرن پیش در همه بیمارستان ها از نوزادان تست پی کی یو گرفته می شود و حتی توصیه می گردد که در دو یا سه هفتگی آزمایش تکرار شود. این کار باعث می شود که کودکان مشکوک با آزمایشات دیگر بلافاصله تشخیص و رژیم غذایی آنها با شیرهای مخصوص شروع شود به این ترتیب هزاران کودک از عقب ماندگی ذهنی نجات می یابند.

۱۴۰۰ بیمار پی کی یو در ایران تحت مداوا هستند
البته در کشور ما این آزمایش بطور فراگیر در سراسر بیمارستان ها انجام نمی شود و همین باعث شده تا هر ساله به آمار عقب ماندگان ذهنی اضافه گردد.
درحال حاضر ۱۴۰۰ بیمار تحت درمان پی کی یو و بیش از سه هزار کودک عقب افتاده شدید (به علت ابتلا به این بیماری) درمراکز بهزیستی و یا منازل نگهداری می شوند که هزینه نگهداری آنها چندین برابر تأمین شیر این کودکان است.
این ناهنجاری در تمامی گروه‌های نژادی و قومی دیده می شود، طبق آمار سازمان بهزیستی در ایران از هر ۳ هزار و ۷۰۰ تولد یک نوزاد مبتلا به پی کی یو است و این در حالی است که در دنیا از ۱۰ یا ۱۲ هزار نفر این بیماری در یک نفر بروز می کند.
این بیماری در بدو تولد هیچ‌گونه علائمی ندارد و نوزاد در 2 ماه اول زندگی ظاهرا سالم به نظر می رسد، این کودکان علائم عقب ماندگی ذهنی، ناآرامی، پرجنب وجوشی، فقر حرکتی ، تکلم و تعادل عصبی ضعیف دارند و حتی در مواردی والدین خود را نمی‌شناسند.
بیماران پی کی یو از مصرف انواع گوشت، مرغ، ماهی، حبوبات، لبنیات، تنقلات و انواع خوراکی‌هایی که پروتئین دارند محروم هستند. این بیماران در روز باید از شیر خشک مخصوص خود که بیشتر جنبه دارویی دارد استفاده کنند.

چه عاملی باعث بروز بیماری فنیل کتونوری می شود؟
بیماری پی کی یو نوعی اختلال ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود. نوزاد مبتلا به علت کمبود آنزیم مخصوصی در کبد خود، قادر به هضم فنیل آلانین نیست.
فنیل آلانین که به طور خلاصه «فی» خوانده می شود، جزو مواد ضروری در سلامت انسان است.
این ماده در ترکیب پروتئین ها موجود است و با غذا وارد بدن می شود.
در نوزادان مبتلا به این بیماری مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیر مادر و یا شیر خشک معمولی باعث افزایش شدید غلظت خونی «فی» و تجمع آن در بافت های مختلف بدن می شود و رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل می کند و به ضایعه مغزی و یا عقب ماندگی ذهنی پایدار منجر می شود.

آزمایش برای تشخیص بیماری فنیل کتونوری چگونه انجام می گیرد؟
آزمایش روی قطره خونی که از پاشنه پای نوزاد گرفته می شود، انجام می گیرد.
روش خون گیری، بسیار ساده و بدون ضایعه است به این ترتیب که با وارد کردن یک سوزن ظریف و مخصوص (لانست) به پاشنه پای نوزاد ۲ تا ۳ قطره خون روی کاغذ صافی مخصوص می چکانند و بعد از خشک شدن کامل خون، کاغذ صافی برای انجام آزمایش به آزمایشگاه ارسال می شود.

در صورت مثبت بودن نتیجه آزمایش چه باید کرد؟
باید در نظر داشت که مثبت بودن نتیجه آزمایش همیشه دلیل بر ابتلای نوزاد به بیماری نیست، زیرا ممکن است کبد بعضی از نوزادان به خصوص آن هایی که نارس به دنیا آمده اند، در روزهای اول تولد هنوز به طور کامل فعال نشده باشد، در نتیجه«فی» خون آن ها به طور طبیعی افزایش نشان می دهد.
ولی چند روز بعد با رشد نوزاد، فعالیت کبد به وضع طبیعی بر می گردد و نتیجه آزمایش اصلاح می شود بنابراین در این شرایط تمام آزمایش ها بعد از ۷ تا ۸ روز باید دوباره تکرار شود تا نتیجه اول تایید شود.
در این مدت و تا مشخص شدن نتیجه نهایی نباید نوزاد را از شیر مادر یا غذای متعارف محروم کرد. جواب طبیعی در مرحله اول و یا دوم نشانه سلامت نوزاد است.
ولی نتیجه مثبت در هر ۲ نوبت دلیل بر این است که نوزاد باید تا مدتی تحت نظر متخصص کودکان و کارشناس تغذیه قرار گیرد و با رژیم غذایی مخصوص مداوا شود.