بیماری های ارثی در کودکان، ادرار شربت افرا
این بیماری یک اختلال متابولیک ارثی است که اگر درمان نشود منجر به عقب ماندگی ذهنی ، ناتوانی های فیزیکی و مرگ میشود.
این بیماری یک اختلال متابولیک ارثی است که اگر درمان نشود منجر به عقب ماندگی ذهنی ، ناتوانی های فیزیکی و مرگ میشود. این بیماری ابتدا در سال ۱۹۵۴ توصیف شد و اختلال نادری است که عقیده بر این است در همه ی گروه های نژادی سراسر دنیا وجود دارد و شیوعی حدود ۱ در ۲۲۵۰۰۰ تولد دارد.
این بیماری نام خود را از شکر سوخته شیرین یا بوی ادرار که شبیه شربت‌افرا است ، گرفته است. اختلال ، فرایند سوخت و ساز اجراء مشخصی از پروتئین را در بدن تحت تاثیر قرار می دهد.
این بیماری نام خود را از شکر سوخته شیرین یا بوی ادرار که شبیه شربت‌افرا است ، گرفته است. اختلال ، فرایند سوخت و ساز اجراء مشخصی از پروتئین را در بدن تحت تاثیر قرار می دهد.
این اجزا سه گروه زنجیره ای اسیدهای آمینه شامل leucine ، isoleucine ، valine هستند. این اسیدهای آمینه در صورت عدم سوخت و ساز در بدن تجمع کرده و منجر به اثر سمی می شوند که با کارکردهای مغز تداخل پیدا می کند.
انواع و علائم :
این اختلال شامل انواع کلاسیک و اشکال دیگری نیز میشود . علائم نوع کلاسیک معمولا در هفته اول تولد مشخص و آشکار می شود. اشکال دیگر خفیف تر هستند و در نتیجه علائم میتوانند در خلال بیماری ظاهر شوند.
اولین علامت در یک نوزاد شامل ، اشتهای کم ، تحریک پذیری و بوی خاصی در ادرار است. در خلال روز آنها مکیدن را کنار می گذارند و رشد بی برنامه ای را ادامه داده و دارای گریه با صدای بلند هستند و دچار دوره های خشکی بدنی میشوند.
این اختلال شامل انواع کلاسیک و اشکال دیگری نیز میشود . علائم نوع کلاسیک معمولا در هفته اول تولد مشخص و آشکار می شود. اشکال دیگر خفیف تر هستند و در نتیجه علائم میتوانند در خلال بیماری ظاهر شوند.
اولین علامت در یک نوزاد شامل ، اشتهای کم ، تحریک پذیری و بوی خاصی در ادرار است. در خلال روز آنها مکیدن را کنار می گذارند و رشد بی برنامه ای را ادامه داده و دارای گریه با صدای بلند هستند و دچار دوره های خشکی بدنی میشوند.
بدون تشخیص و درمان علائم سریعا به سمت تشنج ها ، کوما و مرگ پیشرفت می کنند. در بعضی از انواع دیگر ناتوانی در غذاخوردن اولین علامت است. هر چقدر تشخیص و درمان سریع تر صورت گیرد ، احتمال خطر آسیب دائمی کمتر است.
آزمایش ادرار شربت‌افرا :
خیلی از کشورهای پیشرفته در برنامه های غربالگری خود این بیماری را در آزمایش نوزادان خود انجام می دهند. بیماری ادرار شربت‌افرا باید در همه ی برنامه های غربالگری کشورها گنجانده شود.
مطلوب آن است که هر نوزادی در حدود 24 ساعت اول تولد مورد آزمایش قرار گیرد تا نتایج 2 تا 3 روز پس از تولد حاضر شود. تشخیص اولیه برای رشد عادی ضروری است . متاسفانه بعضی از انواع بیماری ادرار شربت‌افرا در برنامه های غربالگری قابل تشخیص نیستند.
خیلی از کشورهای پیشرفته در برنامه های غربالگری خود این بیماری را در آزمایش نوزادان خود انجام می دهند. بیماری ادرار شربت‌افرا باید در همه ی برنامه های غربالگری کشورها گنجانده شود.
مطلوب آن است که هر نوزادی در حدود 24 ساعت اول تولد مورد آزمایش قرار گیرد تا نتایج 2 تا 3 روز پس از تولد حاضر شود. تشخیص اولیه برای رشد عادی ضروری است . متاسفانه بعضی از انواع بیماری ادرار شربت‌افرا در برنامه های غربالگری قابل تشخیص نیستند.
با این حال ، هر کودکی که مظنون یا در خطر ابتلا به ادرار شربت‌افرا است ، باید آزمایش شود. اگر نتایج مثبت یا مشکوک به مثبت باشد ، درمان باید سریعا شروع شود.
درمان بیماری ادرار شربت‌افرا
درمان این کودکان بایستی هر چه سریعتر به خصوص از ابتدای تولد شروع شود. درمان شامل یک روش پیچیده ، حفظ کنترل سوخت و ساز است. یک رژیم دقیقا کنترل شده روزانه برای این کودکان تجویز میشود که مستلزم بازبینی مصرف پروتئین و نظارت نزدیک پزشکی است.
رژیم از یک فرمول پزشکی تبعیت می کند که شامل مواد غذایی و همه ی اسیدهای آمینه به غیر از leucine ، isoleucine ، valine میشود . این اسیدآمینه به میزان کنترل شده دقیقی به غذاها اضافه می شود تا پروتئین ضروری برای رشد عادی بدنی و ذهنی را بدون اینکه از آستانه تحمل تجاوز کند ، فراهم کند.
آزمایش های متعددی برای بازبینی سطوح اسیدهای آمینه و کتواسیدهای مشتق از آنها در خون و ادرار وجود دارد. بیماریها و استرس و نیز مصرف پروتئین خیلی زیاد سطوح این اسیدهای آمینه را بالا می برند.
درمان این کودکان بایستی هر چه سریعتر به خصوص از ابتدای تولد شروع شود. درمان شامل یک روش پیچیده ، حفظ کنترل سوخت و ساز است. یک رژیم دقیقا کنترل شده روزانه برای این کودکان تجویز میشود که مستلزم بازبینی مصرف پروتئین و نظارت نزدیک پزشکی است.
رژیم از یک فرمول پزشکی تبعیت می کند که شامل مواد غذایی و همه ی اسیدهای آمینه به غیر از leucine ، isoleucine ، valine میشود . این اسیدآمینه به میزان کنترل شده دقیقی به غذاها اضافه می شود تا پروتئین ضروری برای رشد عادی بدنی و ذهنی را بدون اینکه از آستانه تحمل تجاوز کند ، فراهم کند.
آزمایش های متعددی برای بازبینی سطوح اسیدهای آمینه و کتواسیدهای مشتق از آنها در خون و ادرار وجود دارد. بیماریها و استرس و نیز مصرف پروتئین خیلی زیاد سطوح این اسیدهای آمینه را بالا می برند.
حتی بیماری خفیف میتواند تهدید کننده زندگی باشد. یک سوخت و ساز نامتعادل مستلزم تغییرات رژیمی و بستری شدن در بیمارستان است.
یک اختلال ارثی :
هر یک از والدین بیمار مبتلا به ادرار شربت‌افرا ، ناقل یک ژن معیوب ادرار شربت‌افرا و یک ژن سالم هستند. ژن معیوب یک ژن مغلوب است ، لذا والدین ناقل یا حامل هستند و دچار بیماری نیستند و هر کودک یک ژن از هر والد می گیرد.این بیماری ابتدا در سال 1954 توصیف شد و اختلال نادری است که عقیده بر این است در همه ی گروه های نژادی سراسر دنیا وجود دارد و شیوعی حدود 1 در 225000 تولد دارد.
این بیماری نام خود را از شکر سوخته شیرین یا بوی ادرار که شبیه شربت‌افرا است ، گرفته است. اختلال ، فرایند سوخت و ساز اجراء مشخصی از پروتئین را در بدن تحت تاثیر قرار می دهد.
هر یک از والدین بیمار مبتلا به ادرار شربت‌افرا ، ناقل یک ژن معیوب ادرار شربت‌افرا و یک ژن سالم هستند. ژن معیوب یک ژن مغلوب است ، لذا والدین ناقل یا حامل هستند و دچار بیماری نیستند و هر کودک یک ژن از هر والد می گیرد.این بیماری ابتدا در سال 1954 توصیف شد و اختلال نادری است که عقیده بر این است در همه ی گروه های نژادی سراسر دنیا وجود دارد و شیوعی حدود 1 در 225000 تولد دارد.
این بیماری نام خود را از شکر سوخته شیرین یا بوی ادرار که شبیه شربت‌افرا است ، گرفته است. اختلال ، فرایند سوخت و ساز اجراء مشخصی از پروتئین را در بدن تحت تاثیر قرار می دهد.
این اجزا سه گروه زنجیره ای اسیدهای آمینه شامل leucine ، isoleucine ، valine هستند. این اسیدهای آمینه در صورت عدم سوخت و ساز در بدن تجمع کرده و منجر به اثر سمی می شوند که با کارکردهای مغز تداخل پیدا می کند.
انواع و علائم :
این اختلال شامل انواع کلاسیک و اشکال دیگری نیز میشود . علائم نوع کلاسیک معمولا در هفته اول تولد مشخص و آشکار می شود. اشکال دیگر خفیف تر هستند و در نتیجه علائم میتوانند در خلال بیماری ظاهر شوند.
اولین علامت در یک نوزاد شامل ، اشتهای کم ، تحریک پذیری و بوی خاصی در ادرار است. در خلال روز آنها مکیدن را کنار می گذارند و رشد بی برنامه ای را ادامه داده و دارای گریه با صدای بلند هستند و دچار دوره های خشکی بدنی میشوند.
این اختلال شامل انواع کلاسیک و اشکال دیگری نیز میشود . علائم نوع کلاسیک معمولا در هفته اول تولد مشخص و آشکار می شود. اشکال دیگر خفیف تر هستند و در نتیجه علائم میتوانند در خلال بیماری ظاهر شوند.
اولین علامت در یک نوزاد شامل ، اشتهای کم ، تحریک پذیری و بوی خاصی در ادرار است. در خلال روز آنها مکیدن را کنار می گذارند و رشد بی برنامه ای را ادامه داده و دارای گریه با صدای بلند هستند و دچار دوره های خشکی بدنی میشوند.
بدون تشخیص و درمان علائم سریعا به سمت تشنج ها ، کوما و مرگ پیشرفت می کنند. در بعضی از انواع دیگر ناتوانی در غذاخوردن اولین علامت است. هر چقدر تشخیص و درمان سریع تر صورت گیرد ، احتمال خطر آسیب دائمی کمتر است.
آزمایش ادرار شربت‌افرا :
خیلی از کشورهای پیشرفته در برنامه های غربالگری خود این بیماری را در آزمایش نوزادان خود انجام می دهند. بیماری ادرار شربت‌افرا باید در همه ی برنامه های غربالگری کشورها گنجانده شود.
مطلوب آن است که هر نوزادی در حدود ۲۴ ساعت اول تولد مورد آزمایش قرار گیرد تا نتایج ۲ تا ۳ روز پس از تولد حاضر شود. تشخیص اولیه برای رشد عادی ضروری است . متاسفانه بعضی از انواع بیماری ادرار شربت‌افرا در برنامه های غربالگری قابل تشخیص نیستند.
خیلی از کشورهای پیشرفته در برنامه های غربالگری خود این بیماری را در آزمایش نوزادان خود انجام می دهند. بیماری ادرار شربت‌افرا باید در همه ی برنامه های غربالگری کشورها گنجانده شود.
مطلوب آن است که هر نوزادی در حدود ۲۴ ساعت اول تولد مورد آزمایش قرار گیرد تا نتایج ۲ تا ۳ روز پس از تولد حاضر شود. تشخیص اولیه برای رشد عادی ضروری است . متاسفانه بعضی از انواع بیماری ادرار شربت‌افرا در برنامه های غربالگری قابل تشخیص نیستند.
با این حال ، هر کودکی که مظنون یا در خطر ابتلا به ادرار شربت‌افرا است ، باید آزمایش شود. اگر نتایج مثبت یا مشکوک به مثبت باشد ، درمان باید سریعا شروع شود.
درمان بیماری ادرار شربت‌افرا
درمان این کودکان بایستی هر چه سریعتر به خصوص از ابتدای تولد شروع شود. درمان شامل یک روش پیچیده ، حفظ کنترل سوخت و ساز است. یک رژیم دقیقا کنترل شده روزانه برای این کودکان تجویز میشود که مستلزم بازبینی مصرف پروتئین و نظارت نزدیک پزشکی است.
رژیم از یک فرمول پزشکی تبعیت می کند که شامل مواد غذایی و همه ی اسیدهای آمینه به غیر از leucine ، isoleucine ، valine میشود . این اسیدآمینه به میزان کنترل شده دقیقی به غذاها اضافه می شود تا پروتئین ضروری برای رشد عادی بدنی و ذهنی را بدون اینکه از آستانه تحمل تجاوز کند ، فراهم کند.
آزمایش های متعددی برای بازبینی سطوح اسیدهای آمینه و کتواسیدهای مشتق از آنها در خون و ادرار وجود دارد. بیماریها و استرس و نیز مصرف پروتئین خیلی زیاد سطوح این اسیدهای آمینه را بالا می برند.
حتی بیماری خفیف میتواند تهدید کننده زندگی باشد. یک سوخت و ساز نامتعادل مستلزم تغییرات رژیمی و بستری شدن در بیمارستان است.
یک اختلال ارثی :
هر یک از والدین بیمار مبتلا به ادرار شربت‌افرا ، ناقل یک ژن معیوب ادرار شربت‌افرا و یک ژن سالم هستند. ژن معیوب یک ژن مغلوب است ، لذا والدین ناقل یا حامل هستند و دچار بیماری نیستند و هر کودک یک ژن از هر والد می گیرد.
درمان این کودکان بایستی هر چه سریعتر به خصوص از ابتدای تولد شروع شود. درمان شامل یک روش پیچیده ، حفظ کنترل سوخت و ساز است. یک رژیم دقیقا کنترل شده روزانه برای این کودکان تجویز میشود که مستلزم بازبینی مصرف پروتئین و نظارت نزدیک پزشکی است.
رژیم از یک فرمول پزشکی تبعیت می کند که شامل مواد غذایی و همه ی اسیدهای آمینه به غیر از leucine ، isoleucine ، valine میشود . این اسیدآمینه به میزان کنترل شده دقیقی به غذاها اضافه می شود تا پروتئین ضروری برای رشد عادی بدنی و ذهنی را بدون اینکه از آستانه تحمل تجاوز کند ، فراهم کند.
آزمایش های متعددی برای بازبینی سطوح اسیدهای آمینه و کتواسیدهای مشتق از آنها در خون و ادرار وجود دارد. بیماریها و استرس و نیز مصرف پروتئین خیلی زیاد سطوح این اسیدهای آمینه را بالا می برند.
حتی بیماری خفیف میتواند تهدید کننده زندگی باشد. یک سوخت و ساز نامتعادل مستلزم تغییرات رژیمی و بستری شدن در بیمارستان است.
یک اختلال ارثی :
هر یک از والدین بیمار مبتلا به ادرار شربت‌افرا ، ناقل یک ژن معیوب ادرار شربت‌افرا و یک ژن سالم هستند. ژن معیوب یک ژن مغلوب است ، لذا والدین ناقل یا حامل هستند و دچار بیماری نیستند و هر کودک یک ژن از هر والد می گیرد.
منبع:
کودک آنلاین
برای ارسال نظر کلیک کنید
▼