بیماریهای مادرزادی کودکان، سندرم راسل سیلور چیست؟

سندرم راسل سیلور (RSS) یک اختلال نادر است که با محدودیت رشد داخل رحمی (IUGR)، رشد ضعیف پس از تولد، بزرگ شدن اندازه سر، مثلثی شدن ظاهر صورت، برجسته شدن پیشانی، عدم تقارن بدن و مشکلات تغذیه ای قابل توجهی خود را نشان می دهد. طیف گسترده ای از یافته ها نشان می دهد که تعداد مبتلایان و شدت این بیماری از فردی به فرد دیگر و از جامعه ای به جامعه دیگر متفاوت است. اکثریت افراد مبتلا به RSS از هوش عادی برخوردار هستند، اما تأخیر حرکتی و یا گفتاری دارند.

RSS به صورت ژنتیکی هتروژن است، به این معنی است که ناهنجاری های ژنتیکی مختلف باعث ایجاد این اختلال می شود. حدود ۶۰ درصد افراد مبتلا به سندرم راسل سیلور بیماریشان مربوط به اختلالات در کروموزوم ۷ یا ۱۱ است. با این حال، در حدود ۴۰٪ از بیماران مبتلا به RSS، علت اصلی این اختلال هنوز ناشناخته است.

سندرم راسل سیلور برای اولین بار توسط سیلور در سال ۱۹۵۳ و راسل در سال ۱۹۵۴ توصیف شد. ابتدا تصور می شد که این دو نفر دو بیماری جداگانه را توصیف می کنند. تقریبا ۲۰ سال طول کشید تا پزشکان متوجه شوند که این دو تعریف جنبه های مختلف یکسانی دارند. این اختلال معمولا به نام سندروم راسل سیلور در ایالات متحده و سندروم سیلور راسل در اروپا شناخته می شود.

با ما تا انتهای این مطلب مجله پیام سلامت همراه شوید تا در مورد علل، نشانه ها، روش های تشخیص و روش های درمان سندرم راسل سیلور اطلاعات جالبی را دریافت کنید.

سندرم راسل سیلور چیست؟

سندرم راسل سیلور (RSS) یک بیماری مادرزادی است. این بیماری موجب تاخیر در رشد اندام ها و مهارت ها شده و با عدم تقارن صورت مشخص می شود. علائم این سندرم در شدت های مختلفی بر روی افراد ظاهر می شوند.

این اختلال ناشی از نقص ژنتیکی بسیار نادر است. به طوری که بر اساس منایع مختلف، از هر ۳۰۰۰ نفر ۱ نفر و یا از هر ۱۰۰۰۰ هزار نفر بر روی ۱ نفر تاثیر می گذارد. علاوه بر این، تشخیص این سندرم نیز می تواند مشکل باشد. زیرا بسیاری از پزشکان ممکن است با این اختلال آشنا نباشند.

درمان این سندرم بر مدیریت علائم RSS متمرکز است. هم زمان با این که بیمار رشد می کند، بسیاری از علائم بهبود می یابند. افراد مبتلا به سندرم راسل سیلور که قصد بچه دار شدن دارند، قبل از این کار باید با مشاور ژنتیک مشورت کنند. شانس انتقال این سندرم به نسل بعد کم است. اما باید همین شانس کم نیز مد نظر قرار بگیرد.

علل ابتلا به سندرم راسل سیلور

اکثر افراد مبتلا به سندرم راسل-سیلور سابقه خانوادگی بیماری را ندارند. حدود ۷ تا ۱۰ درصد از موارد ابتلا به RSS به علت نقص ژنی به نام Unomarental disomy رخ می دهد. این ژن بر روی کروموزوم ۷ قرار دارد. محققان بر این باورند که این نقص از والدین به کودک منتقل می شود.

نقص های ژنتیکی که ممکن است مسئول ایجاد این سندرم باشند عبارتند از:

- کپی برداری از کروموزوم ۱۱p۱۵.۵ مادر

- حذف کروموزوم ۷

- تکثیر کروموزوم ۷

توضیحات ژنتیکی در مورد سندرم راسل سیلور

کروموزوم هایی که در هسته سلول های انسانی موجود هستند، اطلاعات ژنتیکی (ژن ها) را حمل می کنند. ما معمولا ۴۶ کروموزوم داریم. کروموزوم های جفت در بدن از ۱ تا ۲۲ شماره گذاری شده و کروموزوم های جنسی نیز X و Y نامیده می شوند. مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند و زن ها دو کروموزوم X دارند. هر کروموزوم دارای یک بازوی کوتاهی و یک بازوی بلند است. بازوی کوتاه "p" نامیده می شود و بازوی بلند "q" نامیده می شود. کروموزوم ها به چند گروهی تقسیم می شوند که هر کدام نیز دارای شماره هستند. به عنوان مثال، "کروموزوم ۱۱p15.5" به گروه ۱۵٫۵ در بازوی کوتاه کروموزوم ۱۱ اشاره می کند. باند های شماره گذاری محل هزاران ژن که در هر کروموزوم وجود دارد را مشخص می کنند.

هر فرد دارای دو نسخه از هر ژن است. یکی از پدر و یکی از مادر به ارث برده می شود. در بیشتر موارد، هر دو ژن "روشن" یا فعال هستند. با این حال، برخی از ژن ها، بر اساس ژنی که در بدن والد قرار دارد، به طور پیش فرض خاموش و یا غیر فعال می شوند. به این فرایند اثر ژنتیکی گفته می شود. اثر ژنتیکی از طریق یک فرایند به نام متیلاسیون توسط سوئیچ های شیمیایی کنترل می شود. اثر ژنتیکی مناسب موجب رشد طبیعی می شود. اما اثر ژنتیکی نامناسب موجب ایجاد چندین اختلال، از جمله RSS، می شود.

کروموزوم ۱۱

ژن های روی این کروموزوم نقش مهمی در تنظیم رشد جنین دارند. تحقیقات اثبات کرده اند که اختلال در این ناحیه سبب ایجاد سندروم بکوبی-وایدمن می شود. این سندرم یک اختلال ناگهانی است که منجر به رشد بیش از حد می شود.

حدود ۳۰ الی ۶۰ درصد از کودکان مبتلا به RSS، این ژن ها در بدنشان تغییر کرده است. این تغییرات بر فعالیت دو ژن (H۱۹ مادری و IGF۲ پدری) که به نظر می رسد نقش مهمی در ایجاد RSS دارند، تاثیر می گذارند.

کروموزوم ۷

حدود ۵ تا ۱۰ درصد از افرادی که دارای RSS هستند، هر دو نسخه کروموزوم ۷ را از مادرشان به ارث برده اند نه از مادر و پدرشان.

SRS بالینی

ژنتیکی که در پشت سندرم RSS وجود دارد پیچیده است و دلایل خاصی برای ایجاد علائم این اختلال وجود دارد که هنوز به طور کامل درک نشده اند. در حال حاضر، نتایج آزمون ژنتیکی در حدود ۴۰٪ از کودکان نشان می دهد که آن ها دارای RSS بالینی هستند. لازم است تلاش بیشتری برای شناسایی علت اصلی ابتلای این گروه از کودکان انجام شود.

سایر اختلالات نشانه گذاری

به ندرت، اختلالات دیگر نشانه گذاری ژنوم ممکن است به ویژگی های بالینی RSS منجر شود. ممکن است برای کودکانی که علائمشان با علائم سایر اختلالات ایجاد شده توسط نشانه گذاری ژن ها همپوشانی دارد، آزمایش های اضافی تجویز شود. به عنوان مثال، تغییراتی که بر روی کروموزوم ۱۴q32 تاثیر می گذارد منجر به یک بیماری معروف به سندرم Temple می شود. کودکان مبتلا به این بیماری معمولا IUGR، رشد ضعیف پس از تولد و تاخیر در رشد مهارت های حرکتی و بلوغ زودرس را تجربه می کنند. همه این عوامل ویژگی هایی هستند که در RSS نیز دیده می شوند. عدم تقارن به ندرت ویژگی است که در سندرم Temple مشاهده می شود.

علائم سندرم راسل سیلور

نشانه های بسیاری در سندرم راسل سیلور وجود دارد. اکثر آنها در هنگام تولد حضور دارند. در حالی که برخی از آن ها در دوران کودکی و کم کم ظاهر می شوند. همه افرادی که دارای RSS هستند، هوش عادی دارند، اما ممکن است در دستیابی به نقاط عطف رشد اولیه دچار تاخیر شوند.

معیار اصلی تشخیص سندرم راسل سیلور عبارتند از:

- کوتاه بودن قد نسبت به سن (زیر صدک ۱۰)

- افزیش قد کمتر از صدک ۳ پس از تولد

- دور سر طبیعی (بین صدک ۳ و ۹۷)

- ناهمواری صورت یا اندام ها

علائم جزئی این سندرم نیز عبارتند از:

- کوتاه بودن بازو (البته در این افراد نسبت بالا و پایین دست عادی است)

- زمانی که انگشتان دست جمع می شوند، انگشت پنجم به سمت انگشت چهارم منحرف می شود

- صورت مثلثی شکل

- برجسته شدن پیشانی

سایر نشانه هایی که ممکن است با RSS اتفاق بیافتند عبارتند از:

- تغییر در رنگدانه پوست

- هیپوگلیسمی (بالا رفتن سطح قند خون)

- مشکلات تغذیه ای (در نوزادان)

- اختلالات گوارشی (اسهال حاد، بیماری ریفلاکس اسید، و غیره)

علائم نادر این سندرم نیز عبارتند از:

- نقص قلبی (بیماری قلبی مادرزادی، پریکاردیت، و غیره)

- بیماری های بدخیم (مانند تومور ویلمز)

- روش های تشخیص سندرم راسل سیلور

پزشک ممکن است نیاز به مشورت با چندین متخصص برای تشخیص این سندرم داشته باشد. نشانه های RSS با افزایش سن کم می شوند. پس در این شرایط تشخیص حتی مشکل تر خواهد شد. بهتر است از متخصص اطفال برای تشخیص مشورت بگیرید.

متخصصین دیگری که شما و پزشکتان برای مشورت به آن ها نیاز دارید عبارتند از:

- متخصص ژنتیک

- متخصص گوارش

- متخصص تغذیه

- متخصص غدد درون ریز

RSS ممکن است با بیماری های زیر اشتباه گرفته شود:

- سندرم آنمی فانکونی (یک نقص ژنتیکی است که در ترمیم DNA که به سرطان مرتبط است رخ می دهد)

- سندرم Nijumegen breakage (یک اختلال ژنتیکی است که باعث می شود سر و قد کوچک شود)

- سندرم بلوم (اختلال ژنتیکی است که باعث کوتاه شدن قد و افزایش احتمال ابتلا به سرطان می شود)

روش های درمان سندرم راسل سیلور

RSS در هنگام تولد علائم خود را بروز می دهند. از طرفی چند سال اول زندگی در رشد کودک بسیار مهم است. درمان های موجود برای RSS بر روی درمان نشانه های این سندرم متمرکز می شوند تا کودک بتواند به صورت معمولی رشد کند.

درمان هایی که برای کمک به رشد او در نظر گرفته می شوند عبارتند از:

- برنامه تغذیه ای با تعیین زمان های میان وعده و مصرف غذاهای مشخص شده

تزریق هورمون رشد

- تزریق هورمون آزاد کننده هورمون جسم زرد (هورمون آزاد شده در زنان برای ایجاد تخمک گذاری ماهانه)

درمان هایی که برای اصلاح یا جایگزینی عدم تقارن اندام ها انجام می شوند نیز عبارتند از:

- بالابر کفش (ابزاری است که در داخل کفش گذاشته شده و قد را بلند می کند)

- جراحی اصلاحی

درمان هایی که برای رشد روحی و اجتماعی کودک تجویز می شوند نیز عبارتند از:

- گفتار درمانی

- درمان فیزیوتراپی

- زبان درمانی

چشم انداز افراد مبتلا به سندرم راسل سیلور

کودکان مبتلا به RSS باید مدام تحت نظارت باشند. این نظارت می تواند خیال والدین را بابت رسیدن کودک به نقاط عطف رشد و پیشرفت رشدی راحت کند. اکثر افراد مبتلا به RSS علائم شان با بزرگ شدن و ورود به سن بلوغ بهبود می یابد.

علائم RSS که با افزایش سن بهبود می یابد عبارتند از:

- مشکلات گفتاری

- کمبود وزن

- کوتاهی قد

تست هایی که برای نظارت بر رشد کودک انجام می شوند نیز عبارتند از:

- تست قند خون برای هیپوگلیسمی

- تست سرعت رشد

- اندازه گیری طول اندام ها برای تشخیص عدم تقارن