علت بیماری آلبینیسم، چیست؟

آلبینیسم (Albinism) یا زالی شامل یک گروه از اختلالات ارثی است که با تولید کم و یا عدم تولید رنگدانه ملالین مشخص می‌شوند. نوع و میزان ملانینی که بدن شما تولید می‌کند رنگ پوست، موها و چشم شما را تعیین می‌کند. بیشتر افراد مبتلا به آلبینیسم نسبت به آفتاب حساسیت دارند و در معرض خطر بالاتر ابتلا به سرطان پوست قرار دارند. اگرچه هیچ درمانی برای آلبینیسم وجود ندارد، افراد مبتلا به این اختلال می‌توانند کارهایی را برای حفاظت از پوست و بهبود بینایی خود انجام دهند. برخی افراد مبتلا به آلبینیسم ممکن است احساس تنهایی در اجتماع کنند و یا احساس کنند در جامعه بین آنها با دیگران فرق گذاشته می‌شود.

علائم آلبینیسم یا زالی
علائم آلبینیسم معمولا، و نه همیشه، در پوست، مو و رنگ چشم‌ها دیده می‌شود. اگرچه، تمام مردم مبتلا به این اختلال مشکلات بینایی را تجربه می کنند.

پوست
اگرچه قابل تشخیص ترین شکل آلبینیسم به شکل موی سفید و پوست صورتی است، رنگ پوست ممکن است از سفید تا قهوه ای تغییر کند، و می‌تواند تقریبا به همان شکلی باشد که واالدین و برادر و خواهر بدون آلبینیسم دارند. برای برخی مردم مبتلا به آلبینیسم، رنگ پوست هرگز تغییر نمی‌کند.
برای دیگران، تولید ملانین ممکن است در طول دوران کودکی یا نوجوانی آغاز و یا افزایش یابد، که در نتیجه تغییر رنگ جزیی در رنگ پوست ایجاد می‌شود. با قرار گرفتن در معرض آفتاب، برخی افراد ممکن است دچار عارضه های زیر شوند:
کک و مک
مول، با و یا بدون رنگدانه - مول های بدون رنگ دانه عموما صورتی رنگ هستند
نقاط خال مانند بزرگ
توانایی برنزه شدن

مو
رنگ مو می‌تواند از خیلی سفید تا قهوه ای تغییر کند. مردم از نژاد آفریقایی یا آسیایی که مبتلا به آلبینیسم هستند ممکن است رنگ موی زرد، قرمز یا قهوه ای داشته باشند. همچنین رنگ مو ممکن است در اوایل بلوغ تیره‌تر شود.

رنگ چشم
رنگ چشم می‌تواند از آبی خیلی روشن تا قهوه‌ای باشد و ممکن است با سن تغییر کند. فقدان رنگدانه در بخش رنگی چشم (عنبیه) باعث می‌شود که آن‌ها تا حدی شفاف باشند. این به این معنیست که عنبیه به طور کامل نمی‌تواند از ورود نور به چشم جلوگیری کند. به دلیل این اتفاق، چشم‌های با رنگ بسیار روشن ممکن است در برخی مواقع در نور به صورت قرمز ظاهر شوند. این اتفاق به این دلیل است که شما در حال دیدن نوری که از پشت چشم منعکس شده و مجددا از عنبیه عبور می‌کند هستید، این اتفاق مشابه قرمزی چشم در حین فلش زدن عکس است.

بینایی افراد مبتلا به آلبینیسم
صرف نظر از این که کدام ژن معیوب وجود دارد، اختلال بینایی ویژگی کلی تمامی انواع آلبینیسم است. این اختلالات در اثر رشد نامنظم مسیر عصب چشم از چشم به مغز و رشد غیرطبیعی شبکیه ایجاد می‌شوند.
علائم و نشانه های آلبینیسم که مربوط به عملکرد چشم هستند عبارتند از:
حرکات سریع و غیر ارادی چشم به جلو و عقب (نیستاگموس)
عدم توانایی تمرکز دادن چشم به یک نقطه یا حرکت هماهنگ آن ها (استرابیسم)
نزدیک بینی و یا دوربینی شدید
حساسیت به نور (ترس از نور)
انحنای غیر طبیعی سطح جلویی چشم و یا لنز درون چشم های شما (آستیگماتیسم) که باعث تاری دید می‌شود.

آلبینیسم و مراجعه به پزشک
اگر فرزند شما در هنگام تولد فاقد رنگ دانه در مو و پوستش باشد به گونه‌ای که بر مژه ها و ابروی او اثر بگذارد، همانند آنچه اغلب در نوزادان مبتلا به آلبینیسم مشاهده می‌شود، پزشک احتمالا برای کودک شما یک تست چشم تجویز می‌کند و می‌خواهد که هرگونه تغییر رنگ در نوزادتان را از نزدیک دنبال کنید.
برای برخی از نوزادان، علامت اولیه آلبینیسم ضعف ردگیری چشمی است. این مشکل ممکن است پس از 3 تا 4 ماه تبدیل به حرکات عقب - جلوی سریع در چشم ها (نیستاگموس) شود. اگر شما این علائم را در کودک خود مشاهده کردید، با دکتر خود صحبت کنید.
اگر فرزند مبتلا به آلبینیسم شما به طور مکر دچار خون دماغ، کبودی بی دلیل و یا عفونت‌های مزمن می‌شود به دکتر خود اطلاع دهید. این علائم و نشانه‌ها ممکن است به دلیل وجود سندرم هرمانسکی- پودلاک یا چدیاک-هیگاشی باشند، که مشکلات ژنتیکی نادر ولی خطرناکی هستند.

علل ابتلا به آلبینیسم یا زالی
آلبینیسم در اثر جهش در چندین ژن ایجاد می‌شود. هرکدام از این ژن‌ها دستورالعمل ساخت یکی از چندین پروتئین دخیل در تولید ملانین را بر عهده دارند. ملانین توسط سلول‌هایی به نام ملانوسیت تولید می‌شوند، که در پوست و چشم‌های شما یافت می‌شوند. یک جهش ممکن است باعث نبود هیچ ملانینی و یا کاهش قابل توجه در میزان آن شود. در برخی انواع آلبینیسم، یک شخص باید دو نسخه از یک ژن جهش یافته - هرکدام از یک والد - را به منظور داشتن بیماری به ارث ببرد (وراثت مغلوب).

آناتومی پوست
پوست شما سه لایه دارد که محل قرارگیری غدد چربی و عرق، فولیکول های مو، ملانوسیت‌ها، و عروق خونی است.

انواع آلبینیسم یا زالی
انواع آلبینیسم، بر مبنای این که کدام ژن معیوب باعث این ناهنجاری شده است شامل موارد زیر است:

آلبینیسم Oculocutaneous
آلبینیسم Oculocutaneous (تلفظ: ok-u-low-ku-TAY-nee-us) در اثر جهش در یکی از چهار ژن ایجاد می‌شود. افراد مبتلا به این عارضه (OCA) پوست شیری و سفید، موهای سفید و چشمان آبی در هنگام تولد دارند.
برخی افراد مبتلا به OCA نوع یک هرگز افزایش در رنگدانه را تجربه نمی‌کنند، اما دیگران شروع به تولید ملانین در اوایل دوره کودکی خود می‌کنند. موهای آن‌ها ممکن است به رنگ بلوند طلایی، قهوه ای یا قرمز، و عنبیه آن‌ها ممکن است تغییر رنگ یافته و مقداری از شفافیت خود را از دست بدهد.
OCA نوع ۲ در کشورهای جنوب صحرای آفریقا، آفریقایی-امریکایی‌ها و بومیان آمریکا شایع‌تر است.
در هنگام تولد مو ممکن است زرد، قهوه ای مایل به قرمز، زنجبیلی و یا قرمز، چشم‌ها می‌توانند آبی-خاکستری یا قهوه ای مایل به زرد، و پوست سفید باشد.
با قرارگیری در معرض آفتاب، با گذشت زمان پوست دچار کک و مک، خال و لکه های قهوه ای می‌شود.
افراد مبتلا به OCA نوع سه، معمولا در سیاهان آفریقای جنوبی یافت می‌شوند، معمولا پوست قهوه ای متمایل به قرمز، موهای زنجبیلی یا قرمز رنگ، و چشمان فندقی یا قهوه ای دارند.
OCA نوع ۴ مشابه مبتلایان OCA نوع ۲ هستند و بیشتر در نژاد شرق آسیا یافت می شوند.

آلبینیسم چشمی مرتبط با X
علت آلبینیسم چشمی مرتبط با X، که تقریبا به طور خاص در مردها رخ می‌دهد، یک جهش ژنی بر روی کروموزوم X است. مردم مبتلا به آلبینیسم چشمی مشکلات بینایی دارند، اما پوست، مو و رنگ چشمان آن‌ها در محدوده نرمال قرار دارد و یا اندکی روشن‌تر از دیگر اعضای خانواده است.

سندرم هرمانسکی-پودلاک
سندرم هرمانسکی-پودلاک یک ناهنجاری آلبینیسم نادر است که در اثر نقص در یکی از هشت ژن مختلف ایجاد می‌شود.
این ناهنجاری در پورتوریکو شیوع دارد. افراد مبتلا به این ناهنجاری علائم و نشانه های مشابه با افراد مبتلا به آلبینیسم Oculocutaneous را دارند، اما ممکن است دچار بیماری‌های ریوی و روده‌ای، یا اختلال خونریزی نیز شوند.

سندرم چدیاک-هیگاشی
سندرم چدیاک-هیگاشی یک نوع نادر از آلبینیسم است که با نقص در ژن LYST همراه است. با علائم و نشانه‌های مشابه با آلبینیسم Oculocutaneous، مو معمولا قهوه‌ای، بور یا نقره‌ای درخشان است و پوست معمولا سفید کرمی متمایل به خاکستری است.
افراد مبتلا به این سندرم یک ناهنجاری در سلول‌های سفید خود دارند که باعث بالا رفتن خطر ابتلا به عفونت می‌شود.

عوارض آلبینیسم
عوارض آلبینیسم شامل اختلالات پوستی، همچنین اجتماعی و روانی می شود.

مشکلات پوستی ناشی از آلبینیسم
یکی از جدی ترین عوارض همراه با آلبینیسم خطر آفتاب سوختگی و سرطان پوست است.

مشکلات اجتماعی و روانی ناشی از آلبینیسم
واکنش مردم با مشاهده افراد مبتلا به آلبینیسم اغلب اثرات نامطلوبی بر افراد مبتلا به این بیماری دارد.
کودکان مبتلا به آلبینیسم ممکن است تجربه نام گذاری، دست انداختن، یا سؤال در مورد ظاهرشان، عینک و یا وسایل کمک بیناییشان را داشته باشند.
بیشتر افراد مبتلا به آلبینیسم کلمه "آلبینو" را مضرر می‌بینند چرا که آن‌ها به سادگی بر اساس ظاهرشان و نه افکارشان به عنوان خاص برچسب زده می‌شوند.
افراد مبتلا به آلبینیسم معمولا نسبت به افراد خانواده یا فامیل خود بسیار متفاوت به نظر می‌رسند، بنابراین آن‌ها حس می کنند که خارجی هستند و یا مانند خارجی‌ها با آن ها رفتار می‌شود.
تمام این فاکتورها ممکن است به انزوای اجتماعی، کمبود اعتماد به نفس و استرس منجر شود.

آزمایش و تشخیص ابتلا به آلبینیسم
یک تشخیص کامل آلبینیسم شامل موارد زیر است:
تست های فیزیکی
شرح تغییرات در رنگ پوست
معاینه کامل چشم
مقایسه رنگ پوست فرزند با دیگر اعضای خانواده
یک دکتر متخصص اختلالات چشم و بینایی (چشم پزشک) باید تست‌های چشم فرزندتان را انجام دهد. آزمایش شامل ارزیابی احتمال نیستاگموس، انحراف چشم و ترس از نور است. دکتر همچنین از یک وسیله برای بررسی چشمی شبکیه و تعیین نشانه ها و علائم رشد غیر طبیعی استفاده می‌کند.
یک تست ساده می‌تواند امواج مغزی را در هنگام تابیدن نور و یا الگوی معکوس به هر چشم اندازه بگیرد. این کار می‌تواند وجود اعصاب بینایی معیوب را مشخص کند. اگر فرزند شما تنها در یک چشم اختلالی، مانند نیستاگموس دارد، بیماری دیگری ممکن است علت آن باشد. ناهنجاری های غیر از آلبینیسم ممکن است بر رنگ پوست اثر بگذارند، اما باعث تمام مشکلات بینایی مربوط به آلبینیسم نمی‌شوند.

درمان‌ها و داروهای آلبینیسم
به دلیل این که آلبینیسم یک ناهنجاری ژنتیکیست، درمان آن محدود است. اما مراقبت از چشم‌ها، و محافظت کردن پوست برای علائم اختلالات احتمالی به خصوص در مورد سلامتی فرزندان اهمیت دارد.
فرزند شما احتمالا نیاز به استفاده از لنز طبی دارد، و او باید معاینه های چشمی را به صورت سالانه نزدیک چشم پزشک انجام دهد. اگرچه جراحی به ندرت برای درمان استفاده می‌شود، چشم پزشک شما ممکن است برای کاهش نیستاگموس عمل جراحی عضلات چشمی را پیشنهاد دهد. جراحی برای اصلاح استرابیسم ممکن است شرایط را کمتر قابل توجه کند، اما بینایی را بهبود نمی‌بخشد.
دکتر شما باید یک ارزیابی سالانه از پوست فرزندتان برای بررسی سرطان پوست یا ضایعاتی که می‌تواند منجر به سرطان شود را انجام دهد. بزرگسالان مبتلا به آلبینیسم نیاز به معاینات سالانه چشم و پوست در طول زندگیشان دارند.
افراد مبتلا به سندرم های هرمانسکی-پودلاک و چدیاک-هیگاشی معمولا نیاز به مراقبت‌های ویژه برای جلوگیری از عوارض این ناهنجاری‌ها دارند.

شیوه زندگی و درمان‌ های خانگی
شما می‌توانید به کودک خود در یادگیری خود مراقبتی‌ها که باید در بزرگسالی نیاز است ادامه یابند کمک کنید:
از کمک وسایل ضعف بینایی استفاده کنید، مانند یک ذره‌بین دستی، یا یک چشمه یا ذره‌بینی که به عینک متصل می‌شود.
از کرم‌های ضد آفتاب با فاکتور حفاظتی (SPF) حداقل ۳۰ که در مقابل هر دو اشعه UVA و UVB حفاظت می‌کند استفاده کنید.
از تماس بیش از حد با آفتاب خودداری کنید، مانند بیرون رفتن در میانه روز، در ارتفاعات بالا، و در روزهای آفتابی با پوشش ابر کم.
لباس‌های حفاظتی بپوشید، شامل پیراهن‌های آستین بلند، کلاه های لبه دار و شلوارهای بلند.
از چشم‌های خود با استفاده از عینک سیاه و محافظ UV و یا لنزهایی که در مقابل نور تاریک می‌شوند حفاظت کنید.

مقابله با مشکلات بینایی
اکثر افراد مبتلا به آلبینیسم مهارت‌های مقابله با اختلالات بینایی را فرا می‌گیرند. کج کردن سر به یک طرف ممکن است اثر نیستاگموس را به حداقل رسانده و بینایی را بهبود ببخشد. نزدیک نگه داشتن کتاب می‌تواند بدون ضرر رساندن به چشم‌ها، خواندن آن را ساده‌تر کند.

مقابله با چالش‌ های آموزشی
با وجود ضعف بینایی و مسیرهای عصب بینایی غیرطبیعی، کودکان مبتلا به آلبینیسم از نظر رشد و تکامل طبیعی هستند. اگر کودک شما آلبینیسم دارد همکاری با معلمین و مسئولین مدرسه ر ازودتر آغاز کنید تا امکانات رفاهی برای کمک به وفق دادن کودکتان را فراهم آورند. این موارد ممکن است شامل نشستن در جلوی کلاس، استفاده از کتاب‌های درشت خط و یا تبلت برای یادگیری، برطرف کردن نورهای درخشان در محل یادگیری، یا دادن وقت اضافی در امتحانات باشد.
اگر لازم است، با آموزش مدیران مدرسه در خصوص اینکه آلبینیسم چیست و چگونه بر کودک شما اثر می‌گذارد آغاز کنید. همچنین در مورد خدماتی که مدرسه می‌تواند برای ارزیابی نیازهای فرزندتان فراهم کند بپرسید. تنظیمات محیط کلاس درس که می‌تواند به فرزند شما کمک کند شامل موارد زیر است:
یک تبلت که می تواند با تخته سفید در جلوی کلاس وصل باشد (برد هوشمند)، که در نتیجه به کودک شما اجازه می دهد در فاصله دورتری از جلوی کلاس بنشیند.
جزواتی از محتوایی که بر روی تخته یا صفحه بالایی نوشته می شود.
جزوات چاپی با کنتراست بالا، مانند چاپ سیاه بر روی کاغذ سفید به جای صفحات با چاپ رنگی
چاپ صفحات با اندازه درشت
دیگر گزینه ها مانند آموزش به کودک در خصوص چگونگی بزرگ کردن سایز نوشته ها بر روی صفحه نمایش

مقابله با بدرفتاری ها و انزوای اجتماعی
به کودک خود در توسعه مهارت های برخورد با واکنش های دیگر مردم به آلبینیسم کمک کنید:
کودک خود را تشویق به صحبت کردن در مورد تجارب و احساسات خود کنید.
تمرین پاسخگویی به بدرفتاری ها و سؤالات نامناسب.
یافتن یک گروه حمایتی یا جامعه آنلاین از طریق سازمان‌های مانند سازمان ملی آلبینیسم و کاهش ملانین پوست (NOAH).
به دنبال سرویس‌های خدمات روانی، که می‌تواند به شما و کودک شما در بهبود مهارت های برقراری روابط اجتماعی و تقابل کمک کند باشید.

پیشگیری از آلبینیسم
اگر یکی از اعضای خانواده شما آلبینیسم داشته باشد، یک مشاور ژنتیک می تواند به شما در فهم احتمال اینکه در آینده فرزند مبتلا به آلبینیسم داشته باشید کمک کند. او همچنین می تواند تست های در دسترس را توضیح دهد و به شما کمک می کند تا جوانب مثبت و منفی آزمایش ها برای اعضای خانواده خود را بدانید.