آزمایش غربالگری کودکان به همراه زمان انجام
تولد کودک آغاز مرحلهای حساس و تعیینکننده در سلامت جسمی و ذهنی اوست. بسیاری از بیماریها و اختلالات مادرزادی در روزها یا ماههای ابتدایی زندگی علائم واضحی ندارند، اما اگر بهموقع شناسایی نشوند میتوانند پیامدهای جبرانناپذیری در رشد، یادگیری و کیفیت زندگی کودک ایجاد کنند. آزمایشهای غربالگری کودکان با هدف شناسایی زودهنگام این اختلالات طراحی شدهاند تا امکان مداخله درمانی بهموقع و پیشگیری از عوارض جدی فراهم شود.
فهرست مطالب
آزمایش غربالگری کودکان چیست؟
آزمایش غربالگری کودکان مجموعهای از بررسیهای آزمایشگاهی و بالینی است که در بدو تولد و سالهای ابتدایی زندگی انجام میشود تا برخی بیماریهای متابولیک، ژنتیکی، هورمونی، شنوایی و بینایی بهصورت زودرس شناسایی شوند. این آزمایشها برای تشخیص قطعی بیماری نیستند، بلکه کودکانی را که احتمال ابتلا در آنها وجود دارد مشخص میکنند تا بررسیهای تکمیلی در زمان مناسب انجام شود.
آزمایشهای غربالگری شامل چه مواردی است؟
آزمایشهای غربالگری کودکان شامل موارد زیر میباشد:
غربالگری بدو تولد (نمونهگیری از پاشنه پا)
این آزمایش معمولاً با گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد انجام میشود و یکی از مهمترین مراحل غربالگری محسوب میشود. هدف اصلی آن شناسایی بیماریهایی است که در صورت عدم تشخیص زودهنگام میتوانند باعث عقبماندگی ذهنی، اختلال رشد یا آسیبهای دائمی شوند.
دلیل انجام این آزمایش در روزهای سوم تا پنجم این است که بدن نوزاد تازه پس از تولد شروع به متابولیزه کردن مواد غذایی کرده و میزان برخی هورمونها و متابولیتها به سطح قابل تشخیص رسیده است. انجام آزمایش زودتر ممکن است نتایج نادرست بدهد و تأخیر در انجام آن میتواند فرصت طلایی تشخیص و درمان را از بین ببرد.
در این غربالگری معمولاً موارد زیر بررسی میشود:
غربالگری بیماریهای متابولیکی نوزادان که بهصورت برنامه کشوری و همگانی انجام میشود، با هدف شناسایی زودهنگام بیماریهایی است که در بدو تولد علامت مشخصی ندارند اما در صورت عدم تشخیص بهموقع میتوانند منجر به آسیبهای جدی، ماندگار و گاهی غیرقابل برگشت شوند. این غربالگری معمولاً از طریق نمونهگیری خون از پاشنه پای نوزاد انجام میشود.
بیماریهای متابولیکی و مرتبطی که در این برنامه مورد بررسی قرار میگیرند عبارتاند از:
کمکاری مادرزادی تیروئید
این بیماری یکی از شایعترین اختلالات مادرزادی است که در صورت تشخیص دیرهنگام میتواند باعث عقبماندگی ذهنی و اختلال رشد شود. با تشخیص زودرس و درمان دارویی ساده، کودک میتواند رشد طبیعی داشته باشد.
فنیلکتونوری
یک اختلال متابولیکی ژنتیکی است که در آن بدن توانایی تجزیه اسید آمینه فنیلآلانین را ندارد. تجمع این ماده در بدن میتواند به آسیب مغزی منجر شود. رژیم غذایی مناسب از ابتدای نوزادی میتواند از بروز عوارض جلوگیری کند.
گالاکتوزمی
در این بیماری، بدن نوزاد قادر به متابولیسم قند گالاکتوز موجود در شیر نیست. مصرف شیر معمولی میتواند باعث آسیب کبدی، عفونتهای شدید و مشکلات رشدی شود. تشخیص زودهنگام و حذف گالاکتوز از رژیم غذایی نقش حیاتی دارد.
کمبود آنزیم G6PD
این اختلال آنزیمی میتواند باعث کمخونی همولیتیک در مواجهه با برخی داروها، عفونتها یا مواد غذایی شود.
به نقل از my.clevelandclinic.org
Most people with G6PD deficiency don’t have symptoms. But sometimes, triggers like certain medicines can cause serious problems, like hemolytic anemia. With this condition, too many red blood cells break down and die. Sometimes, newborns with G6PD deficiency have severe jaundice.
بیشتر افراد مبتلا به کمبود G6PD علائمی ندارند. اما گاهی اوقات، عواملی مانند برخی داروها میتوانند مشکلات جدی مانند کمخونی همولیتیک ایجاد کنند. در این بیماری، تعداد زیادی گلبول قرمز خون تجزیه شده و میمیرند. گاهی اوقات، نوزادان مبتلا به کمبود G6PD زردی شدید دارند.
شناسایی نوزادان مبتلا کمک میکند از عوامل محرک همولیز پیشگیری شود.
برخی اختلالات متابولیک نادر
در برخی مراکز، بسته به امکانات آزمایشگاهی، تعدادی از بیماریهای متابولیکی و ارثی نادر نیز بررسی میشوند که هدف از آنها پیشگیری از بروز مسمومیتهای متابولیکی، اختلال رشد و آسیبهای عصبی است.
نکته مهم این است که این بیماریها در بدو تولد اغلب بدون علامت هستند و تنها راه شناسایی آنها انجام غربالگری در زمان تعیینشده، معمولاً بین روز سوم تا پنجم تولد نوزاد است. تأخیر در انجام این آزمایشها میتواند فرصت طلایی درمان را از بین ببرد و پیامدهای جدی برای سلامت کودک به همراه داشته باشد.
غربالگری شنوایی نوزادان
این آزمایش برای بررسی سلامت شنوایی کودک انجام میشود، زیرا کمشنوایی مادرزادی در بسیاری از موارد بدون علامت ظاهری است. تشخیص زودهنگام کمشنوایی نقش بسیار مهمی در رشد گفتار و مهارتهای ارتباطی کودک دارد.
غربالگری شنوایی معمولاً در روزهای ابتدایی پس از تولد یا حداکثر تا پایان یکماهگی انجام میشود. در صورت مشاهده نتیجه مشکوک، آزمایشهای تکمیلی در سنین بالاتر انجام خواهد شد.
غربالگری بینایی
بررسی سلامت بینایی کودکان در سنین مختلف انجام میشود، زیرا برخی اختلالات بینایی در بدو تولد قابل تشخیص نیستند. تنبلی چشم، عیوب انکساری شدید و برخی مشکلات ساختاری چشم از جمله مواردی هستند که در غربالگری بینایی مورد توجه قرار میگیرند.
اولین غربالگری بینایی معمولاً در سنین پیشدبستانی و سپس در سالهای ابتدایی مدرسه انجام میشود تا از بروز اختلالات پایدار بینایی جلوگیری شود.
بیشتر بخوانید: تست بینایی سنجی کودکان
غربالگری رشد و تکامل
در این مرحله، رشد حرکتی، گفتاری، شناختی و اجتماعی کودک در سنین مختلف ارزیابی میشود. این غربالگری کمک میکند تاخیرهای رشدی یا اختلالات رفتاری در مراحل اولیه شناسایی شوند.
این بررسیها معمولاً در ویزیتهای دورهای کودک، بهویژه در سالهای اول زندگی و در اداره بهداشت انجام میشود و نقش مهمی در مداخله زودهنگام دارد.
آزمایشهای غربالگری در نوزادان نارس
در نوزادان نارس، غربالگریها از چند جنبه با نوزادان کامل تفاوت دارند:
- زمان انجام آزمایشها: بسیاری از نوزادان نارس هنوز سیستم متابولیک و هورمونی کاملاً تکامل نیافته است، بنابراین نمونهگیری اولیه ممکن است نیاز به تکرار داشته باشد تا نتایج قابل اعتماد باشند. برای مثال، آزمایش پاشنه پا معمولاً چند روز بعد از رسیدن وزن و شرایط پایدار نوزاد تکرار میشود.
- تفسیر نتایج: مقادیر هورمونها و متابولیتها در نوزادان نارس ممکن است طبیعی به نظر نرسد، اما ناشی از نارس بودن سیستم بدن باشد، بنابراین پزشک باید محدوده مرجع ویژه نوزادان نارس را در نظر بگیرد.
- آزمایشهای اضافی: علاوه بر غربالگری معمول بیماریهای متابولیک، نوزادان نارس ممکن است به آزمایشهای تکمیلی نیاز داشته باشند، از جمله:
- بررسی کامل عملکرد کبد و کلیه به دلیل احتمال اختلالات متابولیکی زودرس
- پایش قند خون و کلسیم خون که در نوزادان نارس بیشتر دچار نوسان میشوند
- ارزیابی کمخونی نارس و بررسی هموگلوبین
- در برخی موارد، تکرار غربالگری تیروئید و فنیلکتونوری بعد از چند هفته
بهطور کلی، غربالگری نوزادان نارس جامعتر و زمانبندی آن انعطافپذیرتر است تا اطمینان حاصل شود که هیچ اختلال قابل درمانی از دست نرود.
زمان انجام آزمایشهای غربالگری کودکان
زمانبندی دقیق انجام آزمایشهای غربالگری اهمیت بسیار زیادی دارد. برخی آزمایشها مانند غربالگری پاشنه پا فقط در بازه زمانی مشخصی اعتبار دارند و انجام زودتر یا دیرتر از زمان توصیهشده میتواند نتیجه را مخدوش کند. غربالگری شنوایی و بینایی نیز هرکدام در سنین خاصی بیشترین دقت تشخیصی را دارند و رعایت این زمانبندی، شانس تشخیص زودهنگام و درمان مؤثر را افزایش میدهد.
بیشتر بخوانید: آیا تعیین جنسیت در غربالگری اول ممکن است؟
اهمیت انجام آزمایشها در زمان مناسب
انجام بهموقع آزمایشهای غربالگری میتواند از بروز بسیاری از مشکلات جدی و هزینههای درمانی سنگین در آینده جلوگیری کند. تشخیص زودهنگام بیماریها امکان شروع درمان در مراحل اولیه را فراهم میکند؛ مراحلی که هنوز آسیبهای برگشتناپذیر ایجاد نشدهاند. تأخیر در انجام این آزمایشها ممکن است باعث از دست رفتن فرصت طلایی درمان و کاهش اثربخشی مداخلات پزشکی شود.
سخن پایانی
آزمایشهای غربالگری کودکان یکی از مهمترین اقدامات پیشگیرانه در حوزه سلامت کودک محسوب میشوند. این آزمایشها با شناسایی زودهنگام بیماریها و اختلالات پنهان، مسیر رشد سالم کودک را هموار میکنند و نقش مهمی در ارتقای کیفیت زندگی او در آینده دارند. آگاهی والدین و پایبندی به زمانبندی توصیهشده، عامل کلیدی موفقیت این برنامهها است.
