بیماری تای ساکس در کودکان _ علائم و علت + روش‌های درمان در هر سن

بیماری تای ساکس چیست؟ 

بیماری تای ساکس (Tay-Sachs disease) یک بیماری ژنتیکی است که باعث آسیب و در نهایت مرگ سلول‌های عصبی (نورون‌ها) در مغز و نخاع کودک می‌شود. علائم آن مانند تاخیر در رشد، از دست دادن شنوایی و بینایی معمولاً از حدود ۶ ماهگی شروع می‌شوند. تای ساکس یک بیماری پیش‌رونده است یعنی با گذشت زمان بدتر می‌شود و در نهایت مرگ زودرس کودک را در پی دارد. متاسفانه درمانی برای بیماری تای ساکس در کودکان وجود ندارد اما درمان حمایتی برای راحت‌تر طی کردن این دوران برای کودک شما وجود دارد.

انواع بیماری تای ساکس کدام‌اند؟

سه نوع بیماری تای ساکس وجود دارد و نوع آن بستگی به زمانی دارد که علائم ظاهر می‌شوند. در ادامه، بیشتر توضیح می‌دهیم.

• تای ساکس نوزادی (Classic infantile): شایع‌ترین شکل بیماری تای ساکس است و علائم آن از شش ماهگی ظاهر می‌شود.
• تای ساکس نوجوانی (Juvenile): کودکان علائم را بین ۵ سالگی تا نوجوانی نشان می‌دهند. این شکل بسیار نادر است. 
• تای ساکس دیررس (Late-onset): علائم می‌توانند در اواخر نوجوانی یا اوایل بزرگسالی ظاهر شوند. همچنین ممکن است پس از ۳۰ سالگی فرد ایجاد شود. این نوع ممکن است بر طول عمر تاثیر نگذارد. همچنین بسیار نادر است. 

بیماری تای ساکس در کودکان چقدر شایع است؟

بر اساس مطالعات انجام شده، تقریباً ۱ نفر از هر ۳۰۰ نفر حامل واریانت ژنتیکی (جهش) مسئول بیماری تای ساکس است اما تعداد واقعی کودکان متولد شده با بیماری تای ساکس پایین است و این بیماری را نادر می‌کند. آگاهی، آموزش و آزمایش ژنتیکی به کاهش فراوانی این بیماری در جمعیت‌های در معرض خطر کمک می‌کند.

علائم بیماری تای ساکس در کودکان چیست؟

علائم بیماری تای ساکس بر اساس سن کودک متفاوت است. این بیماری با رشد کودک، بدتر می‌شود. شایع‌ترین علامت بیماری تای ساکس در کودکان، از دست دادن نقاط عطف رشدی مناسب سن یا از دست دادن مهارت‌هایی است که قبلاً آموخته‌ است. در جدول زیر، علائم بیماری تای ساکس در کودکان را باتوجه به انواع آن ذکر می‌کنیم.

علت بیماری تای ساکس در کودکان چیست؟ 

تغییر ژنتیکی (جهش) در ژن HEXA باعث بیماری تای ساکس می‌شود. ژن HEXA به سلول‌ها دستور می‌دهد آنزیمی (هگزوزامینیداز A) بسازند که مواد سمی را در بدن تجزیه کند. اگر این آنزیم برای انجام کارش در دسترس نباشد، ماده چربی در سلول‌ها جمع شده و به سلول‌های مغز و نخاع آسیب می‌رساند و در نهایت آن‌ها را نابود می‌کند که منجر به علائم بیماری تای ساکس می‌شود.

بیماری تای ساکس زمانی رخ می‌دهد که هر دو والد ژن HEXA جهش ‌یافته داشته و آن را به فرزندان منتقل کنند. در نتیجه، هیچ‌کدام از نسخه‌های ژن HEXA نوزاد کار نمی‌کند. پزشکان ممکن است به این وضعیت، با عنوان کمبود هگزوزامینیداز A یا کمبود هگز A اشاره کنند.

حامل بودن تای ساکس به چه معناست؟ 

حامل فردی است که یک نسخه کارکردی از ژن HEXA و یک نسخه با واریانت بیماری‌زا دارد. همه انسان‌ها دو نسخه از یک ژن را به ارث می‌برند، یکی از هر والد بیولوژیکی برای تشکیل جفت (یکی از تخمک و یکی از اسپرم). حامل‌ها بیماری ندارند یا علائمی نشان نمی‌دهند زیرا بدنشان می‌تواند به ژن کارکردی تکیه کند. اگر دو نفر حامل واریانت ژنتیکی، فرزندی داشته باشند، خطر ابتلای کودک به بیماری به شرح زیر است: 

• شانس اینکه کودک هیچ ژن HEXA واریانتی به ارث نبرد ۲۵% (یعنی ۱ در ۴) خواهد بود. به این معنی که کودک بیماری تای ساکس نخواهد داشت و حامل آن نخواهد بود.
• شانس اینکه کودک ژن واریانت را از یک والد دریافت کند ۵۰% (یعنی ۱ در ۲) خواهد بود. در این صورت، کودک حامل خواهد بود اما بیماری تای ساکس نخواهد داشت. به عنوان حامل، ممکن است آن را به فرزندانش منتقل کند. 
• شانس اینکه کودک ژن واریانت را از هر دو والد دریافت کند ۲۵% (یعنی ۱ در ۴) خواهد بود. در این مورد، کودک بیماری تای ساکس دارد.

چه ارتباطی بین بیماری تای ساکس و غلاف میلین وجود دارد؟

بیماری تای ساکس یک اختلال ژنتیکی ارثی است که به دلیل نقص در ژن HEXA ایجاد می‌شود. این نقص باعث کمبود یا فقدان کامل فعالیت آنزیم هگزوزآمینیداز A می‌گردد. در نتیجه، گانگلیوزید که نوعی لیپید عصبی است، در نورون‌های مغز و سیستم عصبی مرکزی به‌طور غیرطبیعی تجمع می‌یابد. این تجمع بیش‌ازحد در نهایت به آسیب پیش‌رونده به غلاف میلین سلول‌های عصبی منجر می‌شود.

غلاف میلین لایه‌ای عایق از جنس لیپید و پروتئین است که دور آکسون‌های نورون‌ها را می‌پوشاند. این ساختار نقش حیاتی در سرعت‌بخشی به هدایت سیگنال‌های عصبی از طریق مکانیسم پرش سالتاتوری، حفاظت فیزیکی و متابولیکی از آکسون و حفظ یکپارچگی عملکرد سیستم عصبی ایفا می‌کند. در بیماری تای ساکس، آسیب به غلاف میلین همراه با تخریب تدریجی نورون‌ها رخ می‌دهد و باعث اختلال شدید در انتقال ایمپالس‌های عصبی می‌شود.

این فرآیند پاتولوژیک به از دست رفتن مهارت‌های حرکتی، شناختی و حسی، تشنج، ضعف عضلانی و در نهایت ناتوانی پیش‌رونده منجر می‌شود.

عوامل خطر بیماری تای ساکس چیست؟ 

اگر هر دو والد کودک حامل واریانت ژنتیکی باشند، بیشتر در معرض خطر ابتلا به بیماری تای ساکس است. هر کسی می‌تواند حامل واریانت ژنتیکی باشد. این بیماری در افراد با تبار فرانسوی – کانادایی و اروپای شرقی شایع‌تر است، جایی که تقریباً ۱ نفر از هر ۳۰ نفر حامل واریانت ژنتیکی است.

نام‌های دیگر بیماری تای ساکس کدام‌اند؟

• واریانت B گانگلیوزیدوز GM۲
• کمبود HexA
• گانگلیوزیدوز GM۲نوع ۱
• کمبود آنزیم هگزوز آمینیداز
• اسفنگولیپیدوز
• کمبود زیر واحد آلفا از هگزوسامینیداز (نوع B)
• TSD

عوارض بیماری تای ساکس در کودکان چیست؟ 

بیماری تای ساکس باعث مرگ زودرس در کودکان می‌شود. با پیشرفت بیماری، طول عمر کودک کاهش می‌یابد.

تشخیص بیماری تای ساکس در کودکان چگونه است؟

ابتدا برای کودک آزمایش خون تجویز می‌شود. در این آزمایش سطح آنزیم هگزوزامینیداز A در نمونه خون اندازه‌گیری می‌شود. در کودک مبتلا به تای ساکس کلاسیک، این پروتئین عمدتاً یا کاملاً غایب است. افراد مبتلا به اشکال دیگر بیماری، سطوح پایینی از این آنزیم دارند. همچنین پزشک ممکن است چشم کودک را معاینه کند و متوجه لکه‌های قرمز گیلاسی شود که از علائم بیماری تای ساکس در کودکان است.

آیا می‌توان تای ساکس را در دوران بارداری تشخیص داد؟ 

بله. دو آزمایش تخصصی می‌توانند بیماری تای ساکس را در بارداری تشخیص دهند: 

• آمنیوسنتز: پزشک نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک (مایعی که جنین را در رحم احاطه کرده) برمی‌دارد و آزمایش می‌کند. 
• نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS): پزشک قطعه کوچکی از بافت جفت را برمی‌دارد و آزمایش می‌کند. 

در هر دو آزمایش، آنزیم هگزوزامینیداز A بررسی می‌‌شود. اگر مقدار این آنزیم در نمونه‌ها کمتر از حد متوسط باشد، پزشک جنین را با بیماری تای ساکس تشخیص می‌دهد. علاوه بر این، ممکن است آزمایش ژنتیکی روی این نمونه‌ها انجام دهد تا جهش در ژن HEXA که باعث بیماری می‌شود، شناسایی شود.

درمان بیماری تای ساکس در کودکان

درمان بیماری تای ساکس، حمایتی از علائم کودک است. برای مثال، پزشک ممکن است دارو برای مدیریت تشنج‌ تجویز کند. اقدامات درمانی دیگر شامل تغذیه و هیدراتاسیون مناسب است. سایر روش‌های درمانی برای کودکان و بزرگسالان را در ادامه ذکر می‌کنیم.

دارو درمانی

درمان دارویی بیماری تای ساکس عمدتاً بر مدیریت علائم و پیشگیری از عوارض متمرکز است زیرا تاکنون درمان قطعی برای این بیماری ژنتیکی وجود ندارد. معمولاً داروهای ضدتشنج برای کنترل تشنج‌های مکرر و آنتی‌بیوتیک‌ها برای پیشگیری و درمان عفونت‌های ثانویه تجویز می‌شوند. یکی از مشکلات شایع در بیماران تای ساکس، انباشتگی مخاط در مجاری تنفسی است که زمینه‌ساز عفونت‌های ریوی مکرر و ذات‌الریه می‌شود. به همین دلیل، داروهایی برای کاهش تولید بزاق و جلوگیری از آسپیراسیون نیز به کار گرفته می‌شوند. علاوه بر این، تکنیک‌هایی مانند فیزیوتراپی قفسه سینه (CPT)، ورزش‌های تنفسی و روش‌های تخلیه مخاط می‌توانند به دفع ترشحات از ریه‌ها کمک کرده و خطر عفونت‌های تنفسی را کاهش دهند.

فیزیوتراپی

فیزیوتراپی نقش مهمی در حفظ عملکرد حرکتی و به تاخیر انداختن عوارض اسکلتی-عضلانی در کودکان مبتلا به تای ساکس ایفا می‌کند. این مداخله می‌تواند سفتی مفاصل را به تعویق انداخته، درد ناشی از اسپاسم یا ضعف عضلانی را کاهش دهد و از دست دادن سریع توانایی‌های حرکتی را کندتر کند. با پیشرفت بیماری، کودک به برنامه‌های منظم فیزیوتراپی برای حفظ دامنه حرکتی مفاصل و تقویت حداکثری انعطاف‌پذیری نیاز خواهد داشت. این تمرینات به حفظ وضعیت بدنی مناسب، جلوگیری از کوتاهی عضلات و بهبود کیفیت زندگی کمک می‌کنند.

کاردرمانی

کاردرمانی با هدف بهبود استقلال در فعالیت‌های روزمره و تطبیق محیط با شرایط بیمار انجام می‌شود. کاردرمانگران با ارزیابی دقیق وضعیت جسمی، شناختی و محیطی بیمار، فعالیت‌های مناسب و وسایل کمکی مانند ویلچر، ابزارهای غذا خوردن یا تجهیزات ارتباطی را توصیه می‌کنند. این مداخلات به کودک کمک می‌کنند تا حد ممکن در انجام کارهای روزانه مانند غذا خوردن، لباس پوشیدن یا تعامل با محیط مشارکت داشته باشد و بار مراقبتی بر خانواده کاهش یابد.

چرا بیماری تای ساکس کشنده است؟ 

زیرا باعث آسیب و مرگ سلول‌های مغز و نخاع کودک می‌شود. سلول‌ها وظایف مهمی برای کارکرد بدن دارند. در بیماری تای ساکس، واریانت ژنتیکی دستورالعمل‌های دریافتی سلول‌ها را تحت تاثیر قرار می‌دهد تا نتوانند وظایفشان را انجام دهند و در نهایت به سلول‌های حیاتی برای بقای کودک آسیب رسانده و نابود می‌کند. 

علت مرگ بسیاری از کودکان مبتلا به بیماری تای ساکس، عفونت ریه (پنومونی) است زیرا سیستم ایمنی نمی‌تواند با عفونت مبارزه کند.

طول عمر فرد مبتلا به بیماری تای ساکس چقدر است؟ 

کودکان مبتلا به تای ساکس نوزادی اغلب قبل از ۵ سالگی فوت می‌کنند. طول عمر کودکان بزرگ‌تر و نوجوانان مبتلا به این بیماری معمولاً تا اوایل بزرگسالی است و نوع دیررس بیماری تای ساکس بر طول عمر فرد تاثیری ندارد.  

آیا می‌توان از بیماری تای ساکس در کودکان پیشگیری کرد؟ 

راه شناخته ‌شده‌ای برای پیشگیری از بیماری تای ساکس وجود ندارد. برای آگاهی درباره خطر داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی مانند تای ساکس، با متخصص مشورت کنید.

چگونه از کودک مبتلا به بیماری تای ساکس مراقبت کنیم؟ 

بهترین راه مراقبت از کودک، مدیریت علائم و راحت نگه داشتن او است. مهم‌ترین کارها عبارتند از:

• تنفس: بسیاری از کودکان مبتلا به تای ساکس، مشکلات تنفسی دارند. ممکن است به دلیل بزاق زیاد و دشواری بلع، عفونت ریه ایجاد شود. داروها، وسایل یا موقعیت بدن می‌تواند به تنفس آسان‌تر کودک کمک کند.
• تغذیه: با بدتر شدن بلع، کودک ممکن است به لوله تغذیه نیاز داشته باشد. 
• تشنج‌ها: نورولوژیست می‌تواند برنامه درمانی مناسب برای مدیریت تشنج‌ها پیدا کند. 
• تحریک حسی: کودکان مبتلا به تای ساکس، مشکلات حسی دارند. می‌توانید از موسیقی، رایحه‌های آرامش‌بخش و مواد نرم برای تحریک حواس استفاده کنید.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

• اگر در حال برنامه‌ریزی برای بارداری هستید: اگر قصد بارداری دارید و در معرض خطر بالای انتقال بیماری تای ساکس هستید، با متخصص صحبت کنید. خطر بالا می‌تواند به معنای سابقه تای ساکس در خانواده‌ها، حامل بودن شما و همسرتان یا یکی از شما باشد. آزمایش ژنتیکی برای افراد در معرض خطر بالاتر در دسترس است. 
• اگر باردار هستید: اگر درباره سلامت جنین نگران هستید، با پزشک مشورت کنید تا آزمایش‌های لازم برای شما تجویز شود.
• اگر متوجه علائم در کودک خود شدید: اگر کودک علائم بیماری را نشان می‌دهد، فوراً به متخصص مراجعه کنید.

سخن پایانی

تشخیص بیماری تای ساکس در کودک، می‌تواند برای والدین بسیار دشوار و ویرانگر باشد. در این زمان، ممکن است همه‌چیز ناعادلانه به نظر برسد. در چنین شرایطی با پزشک درباره راه‌های مدیریت علائم صحبت کنید و حتماً با مشاور یا روانشناس در ارتباط باشید.