۲۲۷۶۴۲
۲۶۷۵
۲۶۷۵

سندرم داون در کودکان، چه نشانه ای دارد؟

سندروم داون که در گذشته مُنگُلیسم نیز نامیده می ‌شد، یک بیماری ژنتیکی است.

سندروم داون که در گذشته مُنگُلیسم نیز نامیده می ‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخشی از یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم ۲۱ به وجود می ‌آید که در اصطلاح علمی تریزومی ۲۱ نامیده می‌شود. این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگان‌ها می‌باشد. از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تأخیر رشد و نمو می‌باشد.

سندروم داون
ناهنجاری‌های فک و صورت، ناهنجاری‌های قلبی عروقی و خطر ابتلای بیشتر به انواعی از بیماری‌ها نظیر آلزایمر، لوسمی و عفونت‌ها نیز از پیامدهای این بیماری می‌باشند. علایم ظاهری سندرم داون، وجود یک خط عرضی در کف دست به جای دوتا، چین‌های کنار داخلی صورت، بینی کوچک و سر بالا و گوش‌های کوچکتر و کمی پایینتر و … می‌باشد. حالا در ادامه این نوشتار با ما همراه باشید تا شما را با ۱۸ حقیقت جالب درباره‌ی بیماری نشانگان داون آشنا کنیم:
این بیماری قرن‌ها وجود داشته است، اما فقط از قرن ۱۹ام به بعد شناخته شد
هیچ اسناد و حقایق تاریخی درباره‌ی سندروم داون وجود ندارد که پرده از راز منشاء سندروم داون بردارد، اما باور بر این است چهره و اندام افراد مبتلا به این بیماری قرن‌ها در انواع مختلفی از هنرها به تصویر کشیده شده‌اند، هرچند این ناراحتی تا قرن ۱۹ام فقط یک معلولیت ذهنی به حساب آورده می‌شد. سندروم داون برای اولین بار در ۱۸۲۶ به عنوان یک ناراحتی خاص و مستقل شناخته شد، اما تا ۱۹۵۹ طول کشید تا عامل و علت آن - یعنی کروموزوم اضافه کشف شود. در آن زمان، این ناراحتی با عنوان تریزومی ۲۱ نیز شناخته می‌شد.
این ناراحتی را توسط علائم جسمی و ذهنی مختلفی می‌توان تشخیص داد
مشخصه‌های جسمی کسانی که به سندروم داون مبتلا هستند شامل صورت تخت (به ویژه بینی)، چشمان نیمه بسته، یک گردن کوتاه و کلفت، گوش‌ها، دست‌ها، و پاهای کوچک، زبانی بزرگ که تا حدودی از دهان بیرون می‌زند، دندان‌های نامنظم و کج، سری تخت، قد کوتاهی، فاصله‌ای بیشتر بین انگشت اول و دوم پا، و وجود یک خط عرضی در کف دست به جای دوتا و … می‌شود.
همچنین نشانه‌هایی از معلولیت ذهنی نیز وجود دارند، که به لحاظ جسمی فرد مبتلا به سندروم داون را به آی‌کیو ۳۵-۷۰، مشکلات در صحبت کردن و بیماری‌های ذهنی احتمالی مانند افسردگی، اضطراب، و در ۱۰٪ آن‌ها به اوتیسم محدود می‌کند.
برای تشخیص این بیماری تست ‌های غربالگری و تست ‌های تشخیصی انجام می ‌شود
این روزها انجام تست‌های غربالگری برای تشخیص بیماری سندروم داون به تمام زنان باردار پیشنهاد می‌شود که می‌توان آن را به شکل یک آزمایش ترکیبی (خون و سونوگرافی)، تست غربالگری مستقل، تست چهارگانه [نوعی آزمایش خون است که در آن چهار ماده در خون مادر اندازه گیری می شود. این مواد توسط جنین و عوامل جنینی تولید شده و در نهایت به گردش خون مادر وارد می شوند]، یا دی‌ان‌ای جنینی فاقد سلول انجام داد. همچنین چند تست و آزمایش تشخیصی وجود دارد که می‌توان پیش از تولد نوزاد آن‌ها را انجام داد: آمنیوسنتز [وارد کردن سوزن به رحم برای نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک جهت تشخیص بیماری یا تعیین جنسیت جنین]، نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS) و کوردوسنتز [نمونه‌گیری خون جنین از طریق بند ناف].
سندروم داون خطراتی برای سلامتی به همراه دارد از جمله بیماری‌های قلبی، چاقی، و سرطان
در افراد مبتلا به سندرم داون، علاوه بر بیماری‌های قلبی مادرزادی، لوسمی، سرطان بیضه و چاقی عموما احتمال ابتلاء به انواع مختلفی از بیماری‌های عفونی (به خاطر ناهنجاری‌های سیستم ایمنی)، زوال عقل، آپنه خواب، تشنج، عفونت گوش، مشکلات غده‌ی تیروئید، دیابت، یبوست، مشکلات باروری، نقص بینایی و مشکلات شنوایی نیز وجود دارد.
سندروم داون غیر قابل درمان اما قابل کنترل است
یکی از تراژیک‌ترین حقایق درباره‌ی سندرم داون آن است که این بیماری متاسفانه غیر قابل درمان است، اما می‌توان علائم آن را کنترل کرد، که زندگی افرادی را که از این ناراحتی رنج می‌برند آسان و طولانی‌تر می‌کند. بعضی از بیماران و کسانی که از آن‌ها مراقبت می‌کنند، تصمیم می‌گیرند که بعضی از علائم فیزیکی مشخص را با عمل جراحی پلاستیک از بین ببرند، و اکثر آن‌ها انواع مختلفی از درمان‌ها را به جان می‌خرند تا به آن‌ها کمک کند بتوانند از حداکثر پتانسیل مغزشان استفاده کنند و وقتی به بزرگسالی می‌رسند بتوانند به عنوان افرادی عادی در جامعه‌ زندگی کنند.
انواع مختلفی از داروها برای درمان مشکلات سلامتی مرتبط با این بیماری استفاده می‌شوند؛ بعضی از افراد باور دارند که استفاده از روش‌های دیگر مانند حیوان درمانی، درمان‌های کایروپرکتیک، طبیعی‌درمانی، ماساژ یا رژیم‌های خاص، به کنترل این بیماری کمک می‌کنند.
تقریبا از هر هزار نفر ۵ نوزاد مبتلا به سندروم داون در ایران متولد می‌شوند
این آمار در کشور بستگی به سن بارداری دارد که اگر در سن بالای ۳۵ سال صورت پذیرد میزان ابتلاء به این بیماری افزایش پیدا خواهد کرد و پیش بینی می‌شود سالانه بالغ بر ۲۵۰۰ کودک مبتلا به دنیا بیایند. اما از آنجایی که پیشرفت‌ها در حوزه‌ی پزشکی بیماران را قادر می‌سازد به مدت بیشتر و بیشتری زندگی کنند، انتظار می‌رود این آمار و ارقام نیز رشد داشته باشند.
سندروم داون موروثی است، اما فقط در ۱٪ از موارد
در بین تمام سه نوع سندرم داون (تریزومی ۲۱، جابجایی کروموزومی، و موزائیکی)، فقط جایجایی کروموزومی در یک سوم از تمام موارد ابتلاء ارثی است، یعنی اینکه در کل وراثت فقط در ۱٪ از تمام موارد نقش دارد. با وجود این، حقایق مربوط به سندرم داون نشان می‌دهد زنانی که یک فرزند مبتلا به سندرم داون داشته‌اند تقریبا ۱۰ برابر بیشتر از زنان عادی احتمال دارد فرزند دیگری که مبتلا به این بیماری باشد به دنیا بیاورند. این امر احتمال داشتن فرزند دیگری که مبتلا به سندرم داون باشدرا حدودا ۱٪ می‌کند.
راهی برای پیشگیری از سندروم داون وجود ندارد اما سه عامل خطر اصلی شناسایی شده‌اند
هرچند هرچقدر هم که زود تشخیص داده شود (یا پیش بینی شود) نمی‌توان از سندروم داون پیشگیری کرد، اما از طریق دهه‌ها تحقیق سه عامل خطر اصلی شناسایی شده‌اند: سن بالای بارداری مادر، داشتن فرزندی مبتلا به سندرم داون، و جابجایی ژنتیکی ارثی.
وجود جابجایی کروموزومی ژنتیکی و داشتن فرزند دیگری مبتلا به این بیماری هر یک احتمال ابتلا را تا ۱٪ افزایش می‌دهند، و خطر مربوط به سن مادر به سن واقعی او بستگی دارد. احتمال به دنیا آوردن فرزندی مبتلا به سندروم داون برای زنان ۲۰ ساله تقریبا ۰.۰۷٪، برای زنان ۳۰ ساله ۰.۱٪، برای زنان ۴۰ ساله ۱٪ و برای زنان بین ۴۵ تا ۵۰ سال حدودا ۲-۳٪ است. سن پدر نیز تاثیری جزیی بر این درصدها می‌گذارد، اما فقط در صورتی که مادر بیش از ۳۵ سال سن داشته باشد.
وقتی که این بیماری تشخیص داده می‌شود دو سوم زنان آمریکا تصمیم به سقط جنین می‌گیرند
هرچند این روزها هنوز هم بحث و جدل‌های بیشماری در رابطه با مرگ و میر از طریق سقط جنین وجود دارد، اما تقریبا ۷۰٪ از زنان آمریکایی تصمیم می‌گیرند که به محض تشخیص سندرم داون عمل سقط را انجام دهند. در اروپا، این درصد حتی بالاتر است: ۹۲٪. ذکر این نکته جالب است که احتمال تصمیم به سقط جنین با نزدیک‌تر شدن تشخیص واقعی به شدت افزایش پیدا می‌کند. فقط ۲۳-۳۳٪ از کسانی که واقعا انتظار بچه نداشته‌اند می‌گویند که تصمیم دارند در صورت تشخیص ابتلاء نوزاد به سندرم داون عمل سقط جنین را انجام بدهند، اما این سهم در زنان باردار با ریسک بالا به ۴۶-۸۶٪ افزایش می‌یابد، و در زنانی که عملا این بیماری در تست غربالگری در نوزاد آن‌ها تشخیص داده شده است به ۸۹-۹۷٪ می‌رسد.
تحقیقات انجام شده بر این تمرکز دارند که چگونه ماده‌ی اضافه در کروموزوم ۲۱ باعث این بیماری می‌شود
این به خاطر آن است که ما نمی‌دانیم چرا و چگونه کروموزوم سوم در جفت کروموزوم ۲۱ باعث این سندرم و تمام پیامدهای منفی آن برای سلامتی می‌شود. شاخه‌ی بزرگ دیگری از تحقیقات در این حوزه بر استفاده از سلول‌های بنیادی برای بهبود سطح هوش (و در نتیجه کیفیت زندگی) کسانی که به این بیماری مبتلا هستند تمرکز دارد.
امروزه افراد مبتلا به سندروم داون اغلب ۵۰ یا ۶۰ سال زندگی می‌کنند
حقایق مربوط به سندرم داون آشکار می‌سازد که ۱۰۰ سال پیش، اکثر آدم‌های مبتلا به سندرم داون بیش از ۱۰ سا ۱۲ سال زندگی نمی‌کرده‌اند، اما پیشرفت‌های علم پزشکی در طی دهه‌های اخیر امید به زندگی آن‌ها را تا حدود بسیار زیادی افزایش داده است - در دهه‌ی ۱۹۸۰ این عدد ۲۵ سال بود، و امروزه تعداد بسیار زیادی از این افراد مبتلا بین ۵۰ تا ۶۰ سال عمر می‌کنند. طول عمر مورد انتظار تا حدود زیادی به وجود بیماری قلبی مادرزادی بستگی دارد. حدود ۶۰٪ از کسانی که این بیماری را دارند به بیش از ۱۰ سالگی می‌رسند، و ۵۰٪ به بیش از ۳۰ سالگی می‌رسند؛ در بین کسانی که خوش شانس باشند و مشکل قلبی مادرزادی نداشته باشند ۸۰٪ به بالاتر از ۳۰ سالگی و ۱۰٪ حتی به بالاتر از ۷۰ سالگی می‌رسند.
تریزومی ۲۱ (ناگسستگی کروموزومی) رایج‌ترین نوع سندرم داون است
حدود ۹۵٪ از کسانی که سندرم داون دارند به نوع تریزومی (ناگسستگی جفت‌های کروموزومی) مبتلا هستند، که علامت آن به هم پیوستگی کامل کروموزوم سوم از ۲۱امین جفت کروموزوم است. این نوع ارثی نیست. دو نوع دیگر، جابجایی کروموزومی و موزاییکی، به ترتیب فقط ار ۴٪ و ۱٪ از موارد اتفاق می‌افتند.
۲۰٪ از افراد مبتلا به سندروم داون در ایالات متحده شغل دارند
در اروپا، سهم کسانی که در ازای کسب درآمد و پول به طور منظم کار می‌کنند بسیار پایین‌تر است - فقط ۱٪ - اما بسیاری از آن‌ها به مدارس معمولی می‌روند (و آن را تمام می‌کنند)، خواندن و نوشتن یاد می‌گیرند، و یک زندگی اجتماعی پربار دارند و موفق می‌شوند زندگی‌های رضایت بخشی با کمی کمک از سوی دیگران برای خود دست و پا کنند. حدود ۴۰٪ از کسانی که در ایالات متحده به مدرسه می‌روند نیز دوران تحصیل را به پایان می‌رسانند، و نرخ موفقیت آن‌ها نسبت به کسانی که به نوعی موزاییکی این بیماری مبتلا هستند حتی بالاتر نیز هست.
۸۰٪ از کودکان مبتلا به سندروم داون توسط زنان زیر ۳۵ سال به دنیا آورده می‌شوند
چگونه از حقایق موجود مربوط به سندرم داون می‌توانیم بفهمیم که احتمال به دنیا آمدن نوزادان مبتلا به سندرم داون با سن مادر افزایش پیدا می‌کند؟ به راحتی چون نرخ باروری در زنان جوانتر بسیار بیشتر است، و اکثر زنان قبل از ۳۵ سالگی زایمان می‌کنند…
افراد مبتلا به سندرم داون همیشه خوشحال هستند
البته همیشه هم خوشحال نیستند! آن‌ها درست مثل همه‌ی ما احساسات نرمال و عادی دارند. آن‌ها می‌توانند آسیب ببنند، ناراحت، عصبی یا خشمگین بشوند، اما از آنجایی که هوش و عواطف اکثر آن‌ها فقط به سطح هوشی و عاطفی کودکان نابالغ می رسند، اغلب اوقات ممکن است شادتر از اکثر بزرگسالان به نظر ‌برسند…
کریس بورک مثالی استثنائی از آنچیزی است که افراد مبتلا به سندروم داون می‌توانند به آن دست یابند
کریس بورک احتمالا یکی از معروف‌ترین افراد مبتلا به سندرم داون در روزگار معاصر آمریکا است. حدود دهه‌ی ۵۰ سالگی‌اش است و هنوز هم در سرتاسر این کشور الهام بخش مردم است. کریس همه کار کرده است! او در یک نمایش تلویزیونی به نان «زندگی ادامه دارد» در اوایل دهه‌ی ۱۹۹۰ نقش اصلی را ایفا می‌کرد، در تولیدات تلویزیونی بسیار دیگری نیز حضور پیدا کرد من جمله مینی سریال‌های معروف شمال و جنوب و سریال‌های متعددی که برنده‌ی جایزه شده‌اند، در نوشتن سرگذشت خود مشارکت کرد، به عنوان سردبیر انتشارات سندرم داون کار کرد و به سرتاسر دنیا سفر کرد تا اطلاعات و آگاهی عمومی را نسبت به این بیماری افزایش دهد و به کسانی که از سندروم داون رنج می‌بردند روحیه بدهد.
هر سال ۵۰۰۰ تا ۶۰۰۰ کودک مبتلا به سندروم داون در ایالات متحده به دنیا می‌آیند
به رغم نرخ سقط جنین بالا، هنوز هم هزاران کودک مبتلا به سندرم داون در سال به دنیا می‌آید. برآورد می‌شود که این بیماری تقریبا از هر ۴ خانواده‌ی آمریکایی ۱ نفر را تحت تاثیر یکی از انواع خود قرار می‌دهد.
آدم‌های مبتلا به سندروم داون می‌توانند بچه دار شوند
یک باور اشتباه وجود دارد مبنی بر این که افراد مبتلا به سندروم داون عقیم و نازا هستند، اما این حرف درست نیست - نرخ باروری آن ها پایین است اما چند مورد از زنان و مردان مبتلا به سندروم داون وجود داشته‌اند که توانسته‌اند صاحب فرزند شوند. مردان مبتلا به این بیماری معمولا عقیم هستند و فقط چند نفری از آن‌ها توانسته اند پدر شوند، امازنان مبتلا به سندروم داون در ۳۰٪ تا ۵۰٪ موارد قدرت باروری دارند. اگر والدینی به این بیماری دچار باشند احتمال ابتلاء فرزندشان به سندروم داون تقریبا ۵۰٪ است، اما با کمک فناوری ژنتیک مدرت می‌توان آن را کاهش داد.

منبع: بازده

محتوای حمایت شده

تبلیغات متنی

مشاوره ویدیویی

    • اخبار داغ
    • جدیدترین
    • پربیننده ترین
    • گوناگون
    • مطالب مرتبط

    برای ارسال نظر کلیک کنید

    لطفا از نوشتن با حروف لاتین (فینگلیش) خودداری نمایید.

    از ارسال دیدگاه های نامرتبط با متن خبر، تکرار نظر دیگران، توهین به سایر کاربران و ارسال متن های طولانی خودداری نمایید.

    لطفا نظرات بدون بی احترامی، افترا و توهین به مسئولان، اقلیت ها، قومیت ها و ... باشد و به طور کلی مغایرتی با اصول اخلاقی و قوانین کشور نداشته باشد.

    در غیر این صورت، «نی نی بان» مطلب مورد نظر را رد یا بنا به تشخیص خود با ممیزی منتشر خواهد کرد.