بیماری چشمی ژنتیکی، آنچه باید از آرپی دانست

بیماری RP نام گروهی از بیماری‌های چشمی ارثی است که شبکیه را مبتلا می‌کند. کاهش دید در بیماری آرپی تدریجی اما پیشرونده است و معمولا افراد مبتلا به این بیماری دید خود را بطور کامل از دست نمیدهند.
بیماری رتینیت پیگمانتوزا یا «RP»، با تغییراتی در فتورسپتورها (گیرنده‌های نوری) شبکیه آغاز می‌شود. در شبکیه دو نوع گیرنده نوری وجود دارد گیرنده‌های استوانه ای که مسئول دید در شب هستند و گیرنده‌های مخروطی که به دید روز و دید رنگ اختصاص دارند.
در بیماری RP ، ابتدا گیرنده‌های نوری که مسئول دید در شب هستند درگیر می‌شوند سلامت گیرنده‌های نوری به لایه دیگری از شبکیه به نام لایه پیگمانته بستگی دارد. در بیماری RP این لایه هم درگیر می‌شود لایه پیگمانته بر خلاف گیرنده‌های نوری، بافت عصبی نیست.

فعالیت گیرنده‌های نوری باعث آزاد شدن یکسری مواد سمی می‌شود سلول‌های پیگمانته کار دفع این مواد سمی را برعهده دارند. اختلال در کار سلول‌های پیگمانته نیز باعث می‌شود فتورسپتورها نتوانند کار خود را بخوبی انجام دهند. در RP در نهایت سلول‌های مخروطی هم درگیر می‌شوند.

علائم بیماری RP
دربعضی از مواقع علائم این بیماری خود را از سنین کودکی نشان می دهند ولی در اغلب اوقات تا شروع دوران بزرگسالی این بیماری علائم چندانی ندارند. علائم بیماری RP عبارتند از:
کاهش دید در شب و یا نور کم (شب کوری)nyctalopia
کاهش دید محیطی که باعث دید تونلی یا tunnel vision می شود.
در بعضی از انواع RP و در موارد پیشرفته کاهش دید مرکزی نیز دیده می شود.
علامتی که ممکن است در هنگام معاینه ته چشم توسط چشم پزشک دیده شود، مشاهده خطوط سیاه در شبکیه است. و بعد از مدتی از بین بروند.
توجه:
این بیماری انواع مختلفی دارد و ممکن است فردی در جوانی و دیگری در میانسالی به آن مبتلا شود و تنها در یک نوع از آرپی نوزاد در بدو تولد با دید کم به دنیا می‌آید.

تشخیص بیماری RP
معاینه بالینی
انجام پریمتری برای بررسی دید محیطی
ارزیابی فعالیت سلول های بینائی با استفاده از ERG

عوارض بیماری RP کدامند؟
بیماری RP می تواند باعث از بین رفتن دید محیطی و درمواردی دید مرکزی شود. افراد مبتلا به RP در سنین پایین تری مبتلا به کاتاراکت می شوند.

برای پیشگیری از بیماری RP چه اقدامی باید صورت گیرد؟
مشاوره ژنتیک در مبتلایان به بیماری تا حد زیادی می تواند مشخص کند که آیا کودک فرد مبتلا درمعرض خطر این بیماری هست یا خیر. بیماری آرپی یک بیماری ارثی است و انواع مختلفی دارد به طوری که در برخی موارد ممکن است در خانواده‌ای به صورت غالب ۵۰ درصد فرزندان به این بیماری مبتلا شوند.

آیا ازدواج فامیلی برای کسانی که در خانواده شان RP دیده شده است، خطرزا است؟
بله، به دلیل وجود فرم‌های مغلوب بیماری، ازدواج فامیلی در این افراد به هیچ وجه توصیه نمی‌شود.
بر اساس اطلاعات بدست آمده حدود یک نفر از هزار نفر به این بیماری مبتلا می‌شوند و از نشانه‌های بارز این بیماری پیش‌رونده بودن آن است به طوری که ابتدا دید فرد طبیعی است اما به تدریج علائم اولیه بینایی فرد در نور کم، کاهش می‌یابد.

درمان بیماری RP
برخی چشم پزشکان معتقدند بهتر است ۱۵ هزار واحد ویتامین a در روز به بیمار داده شود. البته در مطالعه دیگری دریافته اند این بیماران با گروهی که ویتامین a نگرفته اند تفاوت چندانی ندارند به این معنا که ممکن است ویتامین aکمی، از سرعت پیشرفت بیماری بکاهد ولی این نتیجه قطعی نیست برخی از پزشکان dha و لوتئین به بیمار داده اند و دیده اند در طی دو سال روند بیماری کندتر شده است اما در سال سوم و چهارم تفاوت واضحی بین این بیماران و بیمارانی که این داروها را نگرفته اند مشاهده نشده است. برخی از پزشکان ویتامین a و لوتئین را همزمان به بیمار داده اند این گروه هم در دو سال اول سیر بیماری کند تری را تجربه کرده اند اما در سال سوم و چهارم تفاوت مشهودی نداشته اند.
شاید بتوان این موارد را برای اختلالی که درمانی ندارد پیشنهاد کرد ولی باید به بیمار یادآوری کرد این‌گونه نیست که بطور قطع این درمان جلوی پیشرفت بیماری را بگیرد. تجویز امگا ۳ هم با همین فکر انجام می‌شود. استفاده از عینک آفتابی هم مبنای ثابت شده علمی ندارد ولی تصور می‌شود نوری که وارد چشم می‌شود سلول‌های گیرنده نوری را تحریک کند عینک آفتابی موجب می‌شود این سلول‌ها کمتر تحریک شوند و در نتیجه کمتر آسیب ببینند.
مراجعه به یک متخصص کم بینائی و معاینه های منظم چشم پزشکی که باعث تشخیص زودرس کاتاراکت و تورم شبکیه می شود که هر دو این عوارض قابل درمان هستند. میکروچیپ های متعددی در مراحل اولیه طراحی هستند که در آینده ممکن است در داخل شبکیه قابل کارگذاری باشند و برای درمان کوری ناشی از این بیماری استفاده شوند.
پیوند سلولهای بنیادی در مراحل اولیه تحقیقاتی قرار دارد و ممکن است در آینده نقش موثری در درمان این بیماری داشته باشد.