تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD/PGT) چیست؟

گاهی کودکان دچار مشکلات ژنتیکی می‌شوند به همین دلیل هم آزمایش ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD/PGT) ضروری است. اما تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD/PGT) چیست؟

در این مقاله می‌خوانید:

• تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD/PGT) چیست؟
• چند نوع آزمایش ژنتیک قبل از لانه گزینی (PGT) برای جنین وجود دارد؟
• چرا آزمایش ژنتیک قبل از لانه گزینی انجام می‌شود؟
• آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای «آنیوپلوئیدی» (PGT-A)
• آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای بیماری تک ژنی (PGT-M)
• تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی برای بازآرایی ساختاری کروموزوم (PGT-SR)
• ریسک‌های تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی
• مسائل اخلاقی آزمایش ژنتیکی پیش از لانه گزینی
• خلاصه

تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD/PGT) چیست؟
تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD/PGT)، جنین‌ها را در طول لقاح آزمایشگاهی (آی وی اف) و قبل از انتقال احتمالی به رحم زن بررسی می‌کند تا طیف وسیعی از مشکلات ژنتیکی که می‌تواند باعث شکست لانه گزینی، سقط جنین و نقص‌های مادرزادی در کودک شود، مورد ارزیابی قرار بگیرد.

جنین شناسان از PGT برای یافتن نقایص ژنتیکی در جنین‌ها در طول آی وی اف استفاده می‌کنند و اگر جنین‌ها مشکل داشته باشند، به رحم زن منتقل نمی‌شوند.

این نقایص ژنتیکی، شامل وجود یک کروموزوم اضافی در جنین (مثل سندرم داون)، اختلالات تک‌ژنی (مثل کم‌خونی سلول داسی‌شکل)، یا تنظیم مجدد ژن‌ها است که می‌تواند به از دست دادن بارداری و نقایص مادرزادی منجر شود.
از سه نوع خاص از PGT استفاده می‌شود، که شناخته‌شده‌ترین تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) و غربالگری ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی (PGS) ژنتیکی جنین است.
جنین شناسان از PGT برای یافتن نقایص ژنتیکی در جنین‌ها در طول آی وی اف استفاده می‌کنند و اگر جنین‌ها مشکل داشته باشند، به رحم زن منتقل نمی‌شوند.

پیشنهاد ویژه نی نی بان: آشنایی با پزشکان متخصص زنان و زایمان

چند نوع آزمایش ژنتیک قبل از لانه گزینی (PGT) برای جنین وجود دارد؟
آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی به سه نوع آزمایشی که ممکن است در طول آی وی اف روی جنین انجام شود، اشاره می‌کند که عبارتند از:

• غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای تعداد غیرطبیعی کروموزوم (PGT-A)
• آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای بیماری تک‌ژنی (انفرادی) (PGT-M)
• بازآرایی ساختاری آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGT-SR) برای بررسی ترتیب نادرست کروموزومی

چرا آزمایش ژنتیک قبل از لانه گزینی انجام می‌شود؟
متخصصان باروری این آزمایش‌ها را به دو دلیل مهم انجام می‌دهند. اول این‌که مشخص شود که آیا جنین‌ها دارای ناهنجاری‌های ژنتیکی هستند یا نه. ناهنجاری‌های ژنتیکی باعث لانه‌گزینی ناموفق و سقط جنین و در نتیجه آی وی اف ناموفق می‌شوند.
دومین دلیل این آزمایش‌ها شناسایی جنین‌هایی با نقص ژنتیکی است که می‌تواند به یک اختلال ژنتیکی در کودک منجر و باعث مرگ یا شرایط ارثی مانند دیستروفی عضلانی شود.
جنین‌هایی که به این مشکلات دچارند، به رحم زن منتقل نمی‌شوند. بر اساس نتایج تحقیقات، خطاهای ژنتیکی در جنین‌ها عامل اصلی بارداری ناموفق و مرده‌زایی است.

پیشنهاد ویژه: آشنایی با مراکز آزمایشگاه

آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای «آنیوپلوئیدی» (PGT-A)
آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای «آنیوپلوئیدی» که به آن (PGT-A) هم می‌گویند، تجزیه و تحلیل سلول‌های جنینی برای بررسی مقدار طبیعی کروموزوم‌ها است. تقسیم نابرابر سلول‌های اسپرم یا تخمک می‌تواند منجر به داشتن کروموزوم‌های بسیار کم یا بیش از حد در جنین شود.
اکثر افراد 46کروموزوم دارند و از هر یک از والدین خود 23کروموزوم به ارث می‌برند. اگر جنین یا سلولی کروموزوم نداشته باشد، یا کروموزوم اضافی داشته باشد، این شرایط «آنیوپلوئیدی»، نامیده می‌شود.
به یک کروموزوم از دست‌رفته «مونوسومی» و به یک کروموزوم اضافی، «تریزومی» می‌گویند.
«آنیوپلوئیدی»، یکی از مهم‌ترین علل لانه گزینی ناموفق برای بارداری و سقط جنین و همچنین یکی از دلایل اصلی نقایص مادرزادی در کودکان است.

پیشنهاد ویژه: آشنایی با مراکز سونوگرافی

افرادی که باید این تست را بدهند، عبارتند از:

• خانم‌هایی که حاملگی قبلی با «آنیوپلوئیدی» داشته‌اند.
• خانم‌هایی که دو یا چند سقط جنین داشته‌اند.
• خانم‌هایی که قبلا لانه‌گزینی جنین ناموفق را تجربه کرده‌اند.
• خانم‌هایی که ناباروری آن‌ها غیرقابل توضیح تشخیص داده شده است.
• خانم‌هایی که بیشتر از 35 سال دارند.
• خانم‌هایی که تحت درمان‌های باروری ناموفق متعدد قرار گرفته‌اند.

آزمایش ژنتیکی قبل از لانه گزینی برای بیماری تک ژنی (PGT-M)
این آزمایش، جهش‌های ژنی خاصی را که یکی از والدین، یا هر دو حامل آن هستند، تجزیه و تحلیل می‌کند. پیشینه خانوادگی اختلالات ژنتیکی در یک یا هر دو والدین می‌تواند احتمال تولد فرزند با جهش ژنتیکی را افزایش دهد.
اختلالی که شامل یک ژن خاص است به دلیل جهش در توالی دی ان ای رخ می‌دهد و به بیماری‌هایی مانند فیبروز سیستیک و کم‌خونی سلول داسی منجر می‌شود. همچنین می‌تواند باعث یک جهش ژنتیکی ارثی شود که خطر ابتلا به سرطان سینه و سرطان تخمدان را در زنان افزایش می‌دهد.
در طول این آزمایش، قبل از اینکه جنین به رحم زن منتقل شود، متخصص باروری آن‌ها را برای اختلالات ژنتیکی خاص، آزمایش می‌کند.
این اختلالات عبارتند از:

• بیماری هانتینگتون
• کم‌خونی داسی‌شکل
• دیستروفی عضلانی
• فیبروز سیستیک
• سندرم شکننده-X
• بیماری تای ساکس

  ---

  بیشتر بخوانید: راه تشخیص بیماری های ژنتیکی در نوزادان

  ---

تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی برای بازآرایی ساختاری کروموزوم (PGT-SR)
این آزمایش، جنین‌های بیماری را که دارای یک بازآرایی ساختاری کروموزومی هستند، مانند وارونگی یا جابجایی، تجزیه و تحلیل می‌کند. بیمارانی که دارای یک بازآرایی ساختاری شناخته‌شده هستند بیشتر در معرض خطر تولید جنین‌هایی هستند که مقدار مناسبی از مواد کروموزومی ندارند.
جنین‌های آسیب‌دیده کمتر منجر به تولد زنده می‌شوند. به همین دلیل هم بیماران مبتلا به این مشکلات اغلب سقط های مکرر را تجربه می‌کنند.

خطر دیگر تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی، عدم دقت در یافته‌های آزمایش است، چون آزمایش 100درصد دقیق نیست. به همین دلیل، توصیه می‌شود که بیمار در زمان بارداری تحت آزمایشات معمولی قبل از تولد مانند آمنیوسنتز قرار بگیرد.

ریسک‌های تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی
هیچ خطر مستندی برای کودکانی که پس از آزمایش ژنتیکی پیش از لانه گزینی متولد می‌شوند، وجود ندارد. این کودکان همان شرایط سلامت مادر و کودک از طریق آی وی اف را تجربه می‌کنند.
دست زدن به جنین، نمونه‌برداری، انجماد و ذوب آن منجر به اندکی آسیب می‌شود که ممکن است منجر به عدم لانه‌گزینی شود. اما به طور کلی، حدود 5درصد از جنین هایی که در این آزمایش‌های ژنتیکی مورد ارزیابی قرار می‌گیرند، به دلیل چنین آسیب‌هایی از بین می‌روند.
خطر دیگر، عدم دقت در یافته‌های آزمایش است، چون آزمایش 100درصد دقیق نیست. به همین دلیل، توصیه می‌شود که بیمار در زمان بارداری تحت آزمایشات معمولی قبل از تولد مانند آمنیوسنتز قرار بگیرد.

بیشتر بخوانید: بررسی ژنتیک اسپرم، حاوی چه اطلاعاتی است؟

مسائل اخلاقی آزمایش ژنتیکی پیش از لانه گزینی
همانطور که آزمایش ژنتیکی پیش از لانه گزینی تکامل می‌یابد، چشم‌انداز انتخاب صفات برای انتقال به کودک از طریق انتخاب جنین ممکن است به استفاده دیگری از این فناوری تبدیل شود. این آزمایش‌ها در ابتدا فقط برای افزایش زایمان‌های سالم آی وی اف استفاده می‌شد و این موضوع هنوز دلیل اصلی استفاده از این آزمایش‌ها است.
این آزمایش‌ها بدون شک در آینده بیشتر مورد استفاده والدینی قرار خواهد گرفت که به دنبال ویژگی‌های مثبتی در ژنتیک جنینی هستند که می‌خواهند به فرزندان خود منتقل کنند.
این نوع آزمایش ممکن است در آینده در زمینه اخلاقی، اصلاح نژادی را فراهم کند. بحث در مورد اینکه کدام صفات ژنتیکی باید شناسایی شود و همچنین در مورد نیاز به قوانینی که باید برای راهنمایی کلینیک‌ها و بیماران وضع شود، ادامه دارد.

بیشتر بخوانید: مشاوره ژنتیک قبل بارداری، پیشگیری از بیماری

خلاصه
همان‌طور که متوجه شدید، سه نوع آزمایش ژنتیکی پیش از لانه گزینی وجود دارد که برای پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی جنین انجام می‌شود. این آزمایش‌ها از مشکلاتی مانند بیماری «هانتینگتون»، کم‌خونی داسی‌شکل، دیستروفی عضلانی
و فیبروز سیستیک، پیشگیری می‌کنند. اما در آینده این امکان به وجود می‌آید که والدین فقط صفات ژنتیکی مثبت را با استفاده از این آزمایش‌ها به فرزندانشان منتقل کنند.

برای یافتن متخصصان مورد نظر خود به کلینیک نی نی بان سر بزنید.