سندروم کالمن چیست؟ علایم، علت و درمان

سندرم کالمن، یک بیماری مادرزادی است که در یک نفر از هر 30هزار مرد و 1 نفر از هر 120هزار زن رخ می‌دهد. در این مقاله به شما می‌گوییم سندروم کالمن چیست و علایم، علت و درمان آن را توضیح می‌دهیم.

در این مقاله می‌خوانید:

• سندرم کالمن چیست؟
• چه افرادی به سندرم کالمن مبتلا می شوند؟
• تاثیر سندرم کالمن بر بدن چگونه است؟
• چرا سندرم کالمن باعث از دست دادن حس بویایی می شود؟
• علایم سندرم کالمن چیست؟
• آیا هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک ارثی است؟
• تشخیص سندرم کالمن
• درمان سندرم کالمن چگونه است؟
• اگر سندرم کالمن درمان نشود چه اتفاقی می افتد؟
• آیا سندرم کالمن قابل درمان است؟
• آیا سندرم کالمن برگشت پذیر است؟
• چه زمانی به پزشک مراجعه کنم؟
• خلاصه

سندرم کالمن چیست؟

سندرم کالمن (KS) نوعی هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک یعنی وضعیتی است که به دلیل عدم رشد هورمون‌های جنسی رخ می‌دهد . افراد مبتلا به سندرم کالمن، عدم بلوغ یا تاخیر در بلوغ و کمبود یا از دست دادن حس بویایی (که به آن آنوسمی می‌گویند) را تجربه می‌کنند. در برخی موارد، سندرم کالمن، دهان، گوش‌ها، چشم‌ها، کلیه‌ها و قلب را هم تحت تاثیر قرار می‌دهد. هنگامی که فردی دارای ویژگی‌های سندرم کالمن بدون آنوسمی باشد، «هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک ایدیوپاتیک نرموسمی» نامیده می‌شود.

بیشتر بخوانید: سندروم آشر از علائم و انواع تا روش درمان

چه افرادی به سندرم کالمن مبتلا می شوند؟

سندرم کالمن، یک بیماری مادرزادی است. از نظر آماری، این بیماری در یک نفر از هر 30هزار مرد و 1 نفر از هر 120هزار زن رخ می‌دهد.

تاثیر سندرم کالمن بر بدن چگونه است؟

در طول رشد معمولی، هیپوتالاموس در دوران بلوغ، هورمون‌هایی به نام هورمون آزادکننده گنادوتروپین ترشح می‌کند. این غده، هیپوفیز را تحریک می‌کند تا هورمون تولید کند، در نتیجه غدد جنسی (بیضه‌ها یا تخمدان‌ها) به ترتیب اسپرم و سلول تخمک تولید می‌کنند.
در سندرم کالمن که به دلیل نقص‌های ژنتیکی که رخ می‌دهد، تولید گنادوتروپین ناقص است . در نتیجه بلوغ به تاخیر می‌افتد یا از بین می‌رود.

چرا سندرم کالمن باعث از دست دادن حس بویایی می شود؟

تحقیقات نشان می‌دهد که جهش‌های ژنی مرتبط با سندرم کالمن بر سلول‌های عصبی بویایی و حس بویایی مغز تاثیر می‌گذارد . به همین دلیل هم حس بویایی مختل می‌شود.

بیشتر بخوانید: ردیاب سندروم داون، کمک بزرگی است!

علایم سندرم کالمن چیست؟

سندرم کالمن، علائم متعددی دارد و ممکن است از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. علائم سندرم کالمن در کودکان شامل این موارد است:

• عدم رشد سینه و نداشتن دوره‌های قاعدگی در جنس مونث در سن بلوغ
• عدم ایجاد ویژگی‌های جنسی در جنس مذکر در سن بلوغ، مانند بزرگ نشدن آلت تناسلی و بیضه‌ها، عدم رشد موهای صورت و عمیق نشدن صدا
• قد کوتاه (در برخی موارد)
• نداشتنی حس بویایی ( آنوسمی ) (در برخی موارد)

علائم سندرم کالمن در بزرگسالان شامل این موارد است:

• کاهش انرژی یا خستگی

  چندین جهش ژنی مختلف وجود دارد که بیشتر با الگوی وراثتی مرتبط هستند. برخی از اشکال جهش ژنی از مادر، یا پدر و برخی دیگر توسط هر دو والدین به ارث می‌رسد.

• افزایش وزن
• تغییرات خلق و خو
• کاهش یا از دست دادن دوره‌های قاعدگی در زنان
• میل جنسی کم در مردان
• ناباروری

برخی از افراد مبتلا به سندرم کالمن، شرایط دیگری نیز دارند که به سلامت باروری مرتبط نیست. این شرایط عبارتند از:

• رشد نکردن کلیه‌ها (آژنزیس کلیه)
• شکاف کام و لب
• ناهنجاری‌های دندانی
• تعادل ضعیف
• انحنای ستون فقرات (اسکولیوز)
• ناهنجاری‌های حرکتی چشم

آیا هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک ارثی است؟

هم سندرم کالمن و هم هیپوگنادیسم، شرایط ژنتیکی ناشی از جهش ژنی هستند. چندین جهش ژنی مختلف وجود دارد که بیشتر با الگوی وراثتی مرتبط هستند. برخی از اشکال جهش ژنی از مادر، یا پدر و برخی دیگر توسط هر دو والدین به ارث می‌رسد.

بیشتر بخوانید: سندرم آلپورت، اختلال ژنتیکی نادر در کلیه، گوش و چشم/ علائم و درمان

تشخیص سندرم کالمن

والدین معمولا در دوران بلوغ متوجه عدم بلوغ جنسی فرزندشان می‌شوند که باعث می‌شود به پزشک مراجعه کنند. پزشک، کودک را را معاینه می‌کند و در مورد علائم او سئوال‌های می‌پرسد. اگر به سندرم کالمن مشکوک باشد، پزشک آزمایشات بیشتری را تجویز می‌کند که شامل این موارد است:

• ارزیابی هورمونی
• تست عملکرد بویایی برای ارزیابی حس بویایی کودک
• آزمایش‌های تصویربرداری مانند تصویربرداری تشدید مغناطیسی (ام آر آی)
• آزمایش ژنتیک

  بیشتر بخوانید: راه تشخیص بیماری های ژنتیکی در نوزادان

درمان سندرم کالمن چگونه است؟

سندرم کالمن، معمولا با درمان جایگزینی هورمونی درمان می‌شود. روش‌های خاص به علت این مشکل بستگی دارد، اما گزینه‌های درمانی شامل موارد زیر است:

• تزریق تستوسترون، استفاده از چسب‌های پوستی یا ژل برای مردان
• قرص‌های استروژن و پروژسترون یا چسب‌های پوستی برای خانم‌ها
• تزریق گنادوتروپین. این روش برای القای تخمک‌گذاری در زنانی که دوره‌های منظم تخمک‌گذاری یا قاعدگی ندارند، استفاده می‌شود
• تزریق اچ سی جی برای افزایش تعداد اسپرم در مردان و افزایش باروری در زنان

اگر سندرم کالمن درمان نشود چه اتفاقی می افتد؟

سندرم کالمن، یک بیماری تهدیدکننده زندگی نیست. با این حال، اگر این بیماری درمان نشود، به ناباروری در مردان و زنان منجر می‌شود.

پیشنهاد ویژه نی نی بان: آشنایی با مراکز آزمایشگاه

آیا سندرم کالمن قابل درمان است؟

قعلا هیچ درمان شناخته‌شده‌ای برای سندرم کالمن وجود ندارد.

اگر فرزندتان تقریبا همزمان با همسالانش علائم بلوغ را نشان نداده، بهتر است برای ویزت پزشکی برنامه‌ریزی کنید. پزشک می‌تواند آزمایش‌های مناسب را انجام دهد.

آیا سندرم کالمن برگشت پذیر است؟

بله، در برخی موارد، سندرم کالمن در مردان، برگشت‌پذیر می‌شود. این وضعیتی تاکنون فقط در مردان گزارش شده است.

چه زمانی به پزشک مراجعه کنم؟

اگر فرزندتان تقریبا همزمان با همسالانش علائم بلوغ را نشان نداده، بهتر است برای ویزت پزشکی برنامه‌ریزی کنید. پزشک می‌تواند آزمایش‌های مناسب را انجام دهد و در مورد گزینه‌های درمانی، به شما راهکار ارائه کند. اگر بزرگسال مبتلا به سندرم کالمن هستید و می‌خواهید گزینه‌های باروری را بررسی کنید، با پزشک خود قرار ملاقات بگذارید. پزشک، داروهایی را برای کمک به شما یا همسرتان تجویز می‌کند.

خلاصه

سندرم کالمن، وضعیتی است که با عدم بلوغ یا تاخیر در بلوغ و کمبود یا از دست دادن حس بویایی مشخص می‌شود. سندرم کالمن ممکن است با علائم دیگری از جمله کاهش شنوایی و شکاف کام همراه باشد. این بیماری معمولا با جایگزین هورمونی، درمان می‌شود.
سندرم کالمن می‌تواند در دوران بلوغ چالش‌هایی ایجاد کند، اما هنگامی که به موقع تشخیص داده و درمان شود، بسیاری از افراد مبتلا به آن از سلامت باروری بهبود می‌یابند و از کیفیت زندگی بهتر برخوردار می‌شوند. اگر شما یا فرزندتان مبتلا به سندرم کالمن هستید، سعی کنید به یک گروه حمایتی بپیوندید. صحبت کردن و بودن در کنار افرادی که در شرایط مشابه قرار دارند، می‌تواند برای سلامت روانی و عاطفی شما مفید باشد.

برای یافتن متخصصان مورد نظر خود به کلینیک نی نی بان مراجعه کنید.