اهمیت مشاوره ژنتیک قبل و یا ابتدای دوران بارداری

اهمیت مشاوره ژنتیک قبل از بارداری در این است که می‌تواند خطر به دنیا آوردن فرزندی مبتلا به اختلالات ژنتیکی را شناسایی کند و اطلاعات ارزشمندی را برای زوجینی که قصد باردار شدن دارند، فراهم بیاورد. با ما همراه باشید تا اهمیت مشاوره ژنتیک قبل و یا ابتدای دوران بارداری را به طور کامل دریابید.

در این مقاله می‌خوانید:

• مشاوره ژنتیک چیست؟
• اهمیت مشاوره ژنتیک قبل از بارداری
• کاربرد مشاوره ژنتیک قبل و اوایل بارداری
• چه کسانی باید مشاوره ژنتیک بارداری انجام دهند؟
• مشاوره ژنتیک قبل از بارداری چگونه انجام می شود؟

مشاوره ژنتیک چیست؟

مشاوره ژنتیک در مورد چگونگی تأثیر شرایط ژنتیکی بر شما یا اعضای خانوادتان اطلاعات ارائه می‌دهد. در طی این مشاوره، شما باید سابقه پزشکی خود و اعضای خانوادتان را در اختیار متخصص قرار دهید تا او بتواند با استفاده از این اطلاعات، احتمال ابتلای شما یا یکی از اعضای خانوادتان به بیماری ژنتیکی را تخمین بزند. به علاوه، براساس همین اطلاعات، مشاور ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا تصمیم بگیرید که آیا آزمایش ژنتیکی برای شما مناسب خواهد بود یا خیر.

بیشتر بخوانید: آزمایش‌ های غربالگری ژنتیک برای زنان بالای ۳۵ سال

اهمیت مشاوره ژنتیک قبل از بارداری

اهمیت مشاوره ژنتیک قبل از بارداری در چند مورد زیر خلاصه می‌شود:

• ارزیابی ریسک: آزمایش ژنتیک قبل از بارداری نوعی ابزار حیاتی برای ارزیابی خطر اختلالات ژنتیکی بالقوه‌ای است که می‌توانند بر سلامت کودک شما تأثیر بگذارند. در واقع، با بررسی DNA زوجین، متخصصان می‌توانند جهش‌های ژنتیکی خاص قابل انتقال به جنین را شناسایی کنند و براساس آن، پیشگیری‌ها و مراقبت‌های لازم را به عمل بیاورند.
• برنامه‌ریزی آگاهانه: زوجین با اطلاع از خطرات ژنتیکی بالقوه می‌توانند برنامه‌ریزی آگاهانه‌تری برای فرزندآوری خود داشته باشند. در واقع، مشاوره ژنتیک به والدین آینده‌نگر اجازه می‌دهد تا براساس اطلاعات ژنتیکی خود، سایر گزینه‌ها و روش‌های باردار شدن را نیز در نظر بگیرند.
• مداخله زودهنگام: یکی از مزایای قابل توجه آزمایش ژنتیک قبل از بارداری، فرصت مداخله زودهنگام است. اگر جهش‌های ژنتیکی به موقع شناسایی شوند، متخصصان می‌توانند برای قبل از بارداری یا در مراحل اولیه بارداری شما یک برنامه پیشگیرانه و مراقبتی تنظیم کنند و با نظارت دقیق، شانس بارداری موفق و سالم شما را افزایش دهند.
• آرامش خاطر: شاید یکی از عمیق‌ترین دلایل اهمیت مشاوره ژنتیک قبل و یا ابتدای دوران بارداری، آرامش خاطری باشد که به والدین ارائه می‌دهد. به عبارت بهتر، دانش به دست آمده از طریق این آزمایش‌ها به زوجین کمک می‌کند تا درک بهتری از سلامت باروری خود و خطرات بالقوه‌ای که ممکن است در دوران بارداری با آن‌ها مواجه شوند، داشته باشند.

بیشتر بخوانید: شایع ترین نقایص مادرزادی+ روش های پیشگیری

کاربرد مشاوره ژنتیک قبل و اوایل بارداری

مشاوره ژنتیک می‌تواند قبل از باردار شدن نگرانی‌های مربوط به عواملی را که ممکن است در دوران نوزادی یا کودکی بر فرزند شما تأثیر بگذارند تحت بررسی قرار دهد یا حتی توانایی شما برای باردار شدن را ارزیابی کند:

• بررسی اختلالات ژنتیکی موجود در خانواده شما یا همسرتان
• بررسی سابقه ناباروری، سقط‌های متعدد یا مرده زایی
• بررسی سابقه بارداری قبلی یا داشتن کودکی که تحت تأثیر یک نقص مادرزادی یا اختلال ژنتیکی قرار گرفته است.
• بررسی فناوری‌های کمک باروری (ART)

مشاوره ژنتیک در دوران بارداری نیز آزمایش‌های خاصی را شامل می‌شود که به مشکلات شناسایی شده یا اختلالاتی که ممکن است در دوران نوزادی یا کودکی بر فرزند شما تأثیر بگذارند، رسیدگی می‌کند. اهمیت مشاوره ژنتیک ابتدای دوران بارداری در بررسی موارد زیر مشخص می‌شود:

• سابقه ناباروری، سقط جنین متعدد یا مرده زایی
• سابقه بارداری قبلی یا کودکی که تحت تأثیر یک نقص مادرزادی یا اختلال ژنتیکی قرار گرفته است.
• نتایج غیرطبیعی آزمایش‌هایی مانند آزمایش خون، سونوگرافی، نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز
• عفونت‌های مادر مانند سیتومگالوویروس (CMV) و سایر تماس‌ها مانند داروها، مواد شیمیایی و اشعه ایکس

بیشتر بخوانید: نشانه های ناباروری در زنان، مطلع شوید

چه کسانی باید مشاوره ژنتیک بارداری انجام دهند؟

انجام مشاوره ژنتیک بارداری به کسانی توصیه می‌شود که:

• می‌خواهند سابقه خانوادگی و گزینه‌های غربالگری خود و همسرشان را قبل از بارداری بررسی کنند.
• سابقه خانوادگی ناتوانی ذهنی، نقص‌های مادرزادی، شرایط ژنتیکی یا ناهنجاری‌های کروموزومی دارند.
• نتایج غربالگری بارداری یا سونوگرافی آ‌ن‌ها حاکی از افزایش خطر نقایص مادرزادی یا عوارض خاص است.
• در حال بررسی نمونه برداری از پرزهای مزمن یا آمنیوسنتز برای آزمایش شرایط ژنتیکی هستند.
• در سن بالا باردار شده‌اند یا در 35 سالگی به بالا قصد بارداری دارند.
• چندین سقط جنین یا سابقه مرده‌زایی داشته‌اند.
• از نژادی هستند که ممکن است خطر ابتلا به برخی از اختلالات ژنتیکی مانند سلول داسی شکل یا بیماری تای ساکس در آن‌ها بیشتر باشد.
• در معرض عوامل محیطی مضر مانند تشعشعات، مواد شیمیایی، داروها یا عفونت‌هایی که ممکن است خطرآفرین باشند، قرار گرفته‌اند.
• با همسر خود خویشاوند خونی نزدیک هستند.

بیشتر بخوانید: چگونه بارداری سالم را تجربه کنیم؟  

مشاوره ژنتیک قبل از بارداری چگونه انجام می شود؟

حال که با اهمیت مشاوره ژنتیک قبل و یا ابتدای دوران بارداری آشنا شده‌اید، وقت آن است که ببینید این مشاوره اصلاً چگونه انجام می‌شود و چه مراحلی دارد:

• غربالگری حامل: غربالگری حامل به عنوان یک جزء اساسی از فرآیند آزمایش ژنتیک قبل از بارداری است. این نوع آزمایش ارزیابی می‌کند که آیا زوجین حامل یک جهش ژنتیکی هستند که در صورت ترکیب با ژن‌های همسر خود منجر به اختلال ژنتیکی برای فرزندان‌شان شود یا نه. این ارزیابی بر روی ژن‌های خاص مرتبط با اختلالاتی مانند فیبروز کیستیک، کم خونی سلول داسی شکل یا بیماری تای ساکس تمرکز دارد.
• پانل‌های توسعه یافته: برخلاف غربالگری حامل هدفمند، برخی از زوجین آزمایش ژنتیکی جامع‌تری را از طریق پانل‌های توسعه یافته انتخاب می‌کنند. این پانل‌ها طیف وسیع‌تری از نشانگرهای ژنتیکی را تجزیه و تحلیل کرده و درک دقیق و پیچیده‌تری از خطرات احتمالی ارائه می‌دهند.

بیشتر بخوانید: آیا تعیین جنسیت در غربالگری اول درست است؟

کلام آخر

اهمیت مشاوره ژنتیک قبل از بارداری در این است که زوجین می‌توانند در مورد سابقه پزشکی خانوادگی خود صحبت کنند، پیامدهای آزمایش ژنتیک را دریابند و براساس نتایج، درباره گزینه‌های پیش روی خود راهنمایی دریافت کنند. در واقع، مشاوران ژنتیک متخصصان آموزش دیده‌ای هستند که در تفسیر اطلاعات ژنتیکی و تأثیر بالقوه آن بر تنظیم خانواده تخصص دارند و می‌توانند کمک‌ شایانی را به شما و همسرتان ارائه دهند.  

برای اطلاعات بیشتر و آشنایی با متخصص زنان، به کلینیک نی نی بان سر بزنید.