علائم سندرم داون در جنین، چگونگی تشخیص

دکتر فرناز اهدایی‌وند متخصص زنان و زایمان و مدیر گروه بهداشت خانواده دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، در خصوص اهمیت غربالگری و تشخیص ناهنجاری‌های جنین، اظهار داشت: پروتکل کشوری در زمینه غربالگری از سال ۹۲ پایه‌گذاری شده و مراکز درمانی ملزم به اجرای آن هستند تا از بروز انواع ناهنجاری‌ها در جنین جلوگیری شود.

وی افزود: سندرم داون از مهم‌ترین علل ناهنجاری‌های کروموزومی است که بیشتر غربالگری‌ها برای تشخیص این نوع ناهنجاری مورد استفاده قرار می‌گیرند.

اهدایی وند گفت: در نوعی از غربالگری که برای تشخیص مشکلات کروموزومی مورد استفاده قرار می‌گیرد، شیوه کار به این صورت است که پس از نمونه‌گیری، سرمی تهیه کرده و برای تشخیص مشکلات کروموزومی و بررسی DNA جنین در خون مادر به آزمایشگاه فرستاده می‌شود که البته در کشور ما چنین آزمایشگاهی وجود نداشته و نمونه مورد نظر به دیگر کشورها فرستاده می‌شود.

وی افزود: غربالگری‌هایی که برای تشخیص مشکلات و ناهنجاری‌ها مورد استفاده قرار می‌گیرد باید قابل تعمیم بوده و قدرت شناسایی بسیار بالایی داشته باشد و قبل از هرگونه اقدام در این زمینه لازم است مادر باردار به همراه همسرش مورد مشاوره قرار گیرند.

مدیر گروه بهداشت خانواده دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی گفت: در کشور ما غربالگری جنین از سال ۸۳ شروع شده و هم اکنون در این زمینه اطلاعات جامع و کاملی در اختیار فارغ‌التحصیلان قرار می‌گیرد و تمامی آزمایشگاه‌ها و متخصصین زنان ملزم به اجرای مراحل غربالگری طبق پروتکل هستند.