بیماری ژنتیکی PKU را جدی بگیرید
با توجه به ناشناخته بودن بیماری ژنتیکی PKU لازم است زنان باردار در روزهای آغازین تولد فرزند خود انجام آزمایشات مربوطه برای شناسایی این بیماری را جدی بگیرند.
ایسنا: پری میرشفیعی، کارشناس مسئول مرکز بیماری‌های غیرواگیر مرکز بهداشت استان مرکزی به مناسبت "۲۸ دی ماه روز جهانی ثبت بیماری PKU" بیماری فنیل کتونوری (PKU) بیماری اتوزومال معیوب است که پدر یا مادر در صورت داشتن ژن معیوب کودک را دچار این بیماری می‌کنند.
وی با اشاره به اینکه وجود این ژن معیوب در والدین باعث می‌شود که بیماری به صورت غالب در جنین خود را نشان دهد، افزود: این بیماری در ۹۸ درصد موارد به دلیل اختلال در یک آنزیم در کبد بروز می‌کند. در افراد عادی این آنزیم در کبد کار متابولیزه را انجام می‌دهد، اما در برخی از کودکان یا این آنزیم وجود ندارد یا دچار اختلال شده است.
میرشفیعی تصریح کرد: زمانی که نوزادی با این بیماری متولد می‌شود در سه تا چهارماهگی هیچ علامتی را شاهد نیستیم، اما به تدریج نوزاد دچار استفراغ جهنده شده و پوست و مویی روشن‌تر از مابقی افراد خانواده پیدا می‌کند. حتی در مواردی کودک چشمانی آبی پیدا می‌کند، در صورتی که در سابقه خانواده فردی با چشم آبی وجود ندارد. این علائم ناشی از وجود اختلال در آنزیم کبد نوزاد است.
وی با بیان اینکه در بدن همه افراد اسیدآمینه‌ای به نام "فنیل آلانین" وجود دارد، افزود: در کودکانی که دچار اختلال آنزیمی هستند، فنیل آلانین در بدن انباشته شده و توسط این آنزیم متابولیزه نمی‌شود و با خواص سمی در بدن کودک تجمیع می‌شود.
این کارشناس اضافه کرد: بخشی از خواص سمی و فنیل آلانین اضافی از طریق ادرار قابل دفع است براین اساس ادرار این بیماران بویی مانند کپک‌زدگی دارد و از این جهت می‌توان به وجود این بیماری در کودک پی برد.
وی با تأکید بر اینکه اگر این بچه‌ها دیرتر درمان شوند، هر ماه چهار نمره از بهره هوشی و IQ آنها کم می‌شود، اظهار کرد: عملاً اگر بعد از یک سال متوجه این بیماری شده و به دنبال راهکار درمانی باشیم، با یک کودک عقب‌افتاده مواجه خواهیم بود.
میرشفیعی توصیه کرد: مادران باردار حتماً در سه تا پنج روزگی نوزاد خود با حضور در مراکز بهداشتی از سلامت وی اطمینان حاصل کنند. در این خصوص از کف پای نوزاد خون گرفته می‌شود و کودک از نظر بیماری PKU و همچنین بیماری کم‌کاری تیروئید مادرزادی بررسی شده و همچنین میزان فنیل آلانین خون وی نیز مشخص می‌شود.
وی با تأکید بر اینکه تشخیص به موقع بیماری PKU باعث می‌شود که به سرعت راهکارهای درمانی آغاز شود و وی به مانند یک کودک عادی بدون کاهش IQ رشد کند، تصریح کرد: متاسفانه این بیماری کاملاً ناشناخته است، در صورتی که به راحتی و با انجام یک آزمایش ساده کودک مبتلا به PKU مانند کودکی عادی رشد می‌کند. البته به هرحال محدودیت تغذیه‌ای برای وی درنظر گرفته می‌شود اما مثل فردی عادی رشد هوشی خواهد داشت.
کارشناس مرکز بهداشت استان مرکزی با اشاره به اینکه از هر شش تا هشت هراز نفر در ایران یک نفر مبتلا به PKU است و ازدواج‌های فامیلی احتمال بروز این بیماری را بیشتر می‌کند، افزود: در حال حاضر تعدادی از این بیماران در استان مرکزی وجود دارند که متاسفانه بخشی از آنها به دلیل عدم حساسیت والدین دچار عقب‌افتادگی شده‌اند و برخی دیگر به واسطه برنامه‌های غربالگری که در سال 90 تدوین شد به سرعت شناسایی و تحت درمان قرار گرفتند و بیماری آنها کنترل شده است.
وی با بیان اینکه این مشکل در ازدواج‌های فامیلی شایع است، گفت: مادرانی هستند که در حال حاضر دارای فرزندی با این بیماری بوده و تصمیم به بارداری مجدد دارند. لازم است این افراد حتما بین 14 تا 16 هفتگی آزمایش از جنین انجام دهند تا در صورتی که جنین نیز مبتلا بود مجوز سقط صادر شود.
میرشفیعی عنوان کرد: متاسفانه خانم‌هایی هستند که از انجام این آزمایش خودداری می‌کنند به همین دلیل ضرورت دارد در روزهای آغازین تولد کودک با مراجعه به مرکز بهداشت، آزمایش از کف پای کودک نیز انجام شود. از سال 90 این موضوع بیشتر مورد توجه قرار گرفت و در کنار آزمایش کم‌کاری تیروئید که قبل از سال 90 انجام می‌شد، بررسی این بیماری نیز در دستور کار قرار گرفت و انجام آن باعث کنترل این بیماری شده است.
وی با اشاره به اینکه وجود این ژن معیوب در والدین باعث می‌شود که بیماری به صورت غالب در جنین خود را نشان دهد، افزود: این بیماری در ۹۸ درصد موارد به دلیل اختلال در یک آنزیم در کبد بروز می‌کند. در افراد عادی این آنزیم در کبد کار متابولیزه را انجام می‌دهد، اما در برخی از کودکان یا این آنزیم وجود ندارد یا دچار اختلال شده است.
میرشفیعی تصریح کرد: زمانی که نوزادی با این بیماری متولد می‌شود در سه تا چهارماهگی هیچ علامتی را شاهد نیستیم، اما به تدریج نوزاد دچار استفراغ جهنده شده و پوست و مویی روشن‌تر از مابقی افراد خانواده پیدا می‌کند. حتی در مواردی کودک چشمانی آبی پیدا می‌کند، در صورتی که در سابقه خانواده فردی با چشم آبی وجود ندارد. این علائم ناشی از وجود اختلال در آنزیم کبد نوزاد است.
این کارشناس اضافه کرد: بخشی از خواص سمی و فنیل آلانین اضافی از طریق ادرار قابل دفع است براین اساس ادرار این بیماران بویی مانند کپک‌زدگی دارد و از این جهت می‌توان به وجود این بیماری در کودک پی برد.
وی با تأکید بر اینکه اگر این بچه‌ها دیرتر درمان شوند، هر ماه چهار نمره از بهره هوشی و IQ آنها کم می‌شود، اظهار کرد: عملاً اگر بعد از یک سال متوجه این بیماری شده و به دنبال راهکار درمانی باشیم، با یک کودک عقب‌افتاده مواجه خواهیم بود.
میرشفیعی توصیه کرد: مادران باردار حتماً در سه تا پنج روزگی نوزاد خود با حضور در مراکز بهداشتی از سلامت وی اطمینان حاصل کنند. در این خصوص از کف پای نوزاد خون گرفته می‌شود و کودک از نظر بیماری PKU و همچنین بیماری کم‌کاری تیروئید مادرزادی بررسی شده و همچنین میزان فنیل آلانین خون وی نیز مشخص می‌شود.
وی با تأکید بر اینکه تشخیص به موقع بیماری PKU باعث می‌شود که به سرعت راهکارهای درمانی آغاز شود و وی به مانند یک کودک عادی بدون کاهش IQ رشد کند، تصریح کرد: متاسفانه این بیماری کاملاً ناشناخته است، در صورتی که به راحتی و با انجام یک آزمایش ساده کودک مبتلا به PKU مانند کودکی عادی رشد می‌کند. البته به هرحال محدودیت تغذیه‌ای برای وی درنظر گرفته می‌شود اما مثل فردی عادی رشد هوشی خواهد داشت.
کارشناس مرکز بهداشت استان مرکزی با اشاره به اینکه از هر شش تا هشت هراز نفر در ایران یک نفر مبتلا به PKU است و ازدواج‌های فامیلی احتمال بروز این بیماری را بیشتر می‌کند، افزود: در حال حاضر تعدادی از این بیماران در استان مرکزی وجود دارند که متاسفانه بخشی از آنها به دلیل عدم حساسیت والدین دچار عقب‌افتادگی شده‌اند و برخی دیگر به واسطه برنامه‌های غربالگری که در سال 90 تدوین شد به سرعت شناسایی و تحت درمان قرار گرفتند و بیماری آنها کنترل شده است.
وی با بیان اینکه این مشکل در ازدواج‌های فامیلی شایع است، گفت: مادرانی هستند که در حال حاضر دارای فرزندی با این بیماری بوده و تصمیم به بارداری مجدد دارند. لازم است این افراد حتما بین 14 تا 16 هفتگی آزمایش از جنین انجام دهند تا در صورتی که جنین نیز مبتلا بود مجوز سقط صادر شود.
میرشفیعی عنوان کرد: متاسفانه خانم‌هایی هستند که از انجام این آزمایش خودداری می‌کنند به همین دلیل ضرورت دارد در روزهای آغازین تولد کودک با مراجعه به مرکز بهداشت، آزمایش از کف پای کودک نیز انجام شود. از سال 90 این موضوع بیشتر مورد توجه قرار گرفت و در کنار آزمایش کم‌کاری تیروئید که قبل از سال 90 انجام می‌شد، بررسی این بیماری نیز در دستور کار قرار گرفت و انجام آن باعث کنترل این بیماری شده است.
برای ارسال نظر کلیک کنید
▼