علائم فنیل کتونوری در نوزادان، چیست؟

پرسش: کودکی که مبتلا به بیماری فنیل کتونوری است و بیماریش در 6 ماهگی تشخیص داده شده آیا امکان بهبود و بازگشت به وضع عادی را دارد؟

پاسخ: فنیل کتونوری به عنوان اختلال سوخت و ساز موروثی معرفی شده است. این بیماری از راه ژن مغلوب و کروموزوم های معمولی از پدر و مادر به کودک منتقل شده و باعث عقب ماندگی به نسبت شدید می شود.

علت ان فقدان آنزیمی در خون است که از کبد ترشح می شود و فنیل الانین (اسید امینه ای که در غذاها وجود دارد) را به پاراتیروزین تبدیل می کند. بنابراین فقدان انزیم باعث انباشته شدن فنیل الانین در خون شده و سیستم عصبی و به خصوص اعصاب مرکزی را دچار ضایعه می کند.

این کودکان از لحاظ رشد عمومی و جسمانی اختلالی ندارند و بهره هوشی آن ها اکثراً بین ۵۰ تا ۷۰ است. تشخیص سریع بیماری و درمان فوری در بهبودی بیمار بسیار مؤثر است. درمان بیماران رژیم غذایی بدون فنیل الانین و سایر اسیدامینه هایی است که در بدن به ان تبدیل می شود. برای اینکه پیشگیری بیماری به نتیجه مطلوب برسد باید برنامه غذایی قبل از پانزده ماهگی اجرا شود.

باید دانست که دادن رژیم غذایی کاملاً عاری از فنیل الانین امکان پذیر نیست زیرا باید غذا حتماً پروتئین داشته باشد برای همین اکثر این کودکان با رژیم غذایی مخصوص دچار کم خونی و نارسایی تیروئید می شوند که باید نسبت به درمان آن نیز اقدام شود. برای این کار باید به طور مرتب مقدار فنیل الانین خون کودک اندازه گیری شود زیرا مقدار کمتر از طبیعی و لازم فنیل الانین منجر به عوارض عصبی و تشنج می شود.