انجام مشاوره ژنتیک، تمام زوجین انجام دهند؟

امروزه تئوری‌های بسیاری در مورد علل بروز بیماری‌های ژنتیکی وجود دارند، اما پزشکان معتقدند که دو فاکتور ژنتیک و محیط زیست همزمان با هم نقش مهمی در بروز و پیشرفت این بیماری‌ها ایفا می‌کنند؛ هرچند چگونگی این اثرگذاری هنوز به طور دقیق مشخص نیست.

کارشناس مسوول برنامه ژنتیک معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی شیراز ضمن بیان این مطلب، گفت: در حال حاضر میلیون‌ ها نفر در سراسر جهان به بیماری‌های ژنتیکی مبتلا هستند و وراثت و سابقه خانوادگی مهمترین فاکتور برای پیش‌بینی‌ خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی است.

محسن رستگار گفت: یک اختلال ژنتیکی با ایجاد ناهنجاری‌هایی در فاکتورها و عناصر تعیین کننده صفات و ویژگی‌های ژنتیکی فرد شامل مولکول‌های دی‌ان‌ای ( DNA ) یا ژنوم (توالی ژن‌ها) ظاهر می‌شود و این ناهنجاری‌ها به چهار گروه جهش تک ‌ژنی، چندژنی، تغییرات کروموزومی و میتوکندریال تقسیم‌بندی می‌شوند.

او افزود: برخی نژادها، مستعد ابتلا به اختلال‌های ژنتیکی خاص هستند؛ به گونه‌ای که ابتلای آنان به این بیماری‌ها از پیش تعیین شده است.

مسئول برنامه ژنتیک معاونت بهداشتی دانشگاه درباره سهم ازدواج‌های فامیلی در تولد کودکان مبتلا به بیماری ژنتیکی، ازدواج‌های فامیلی را در افزایش احتمال و خطر بیماری‌های ارثی موثر دانست و یادآور شد: در ازدواج‌های غیرفامیلی نیز این خطر به میزان کمتر وجود دارد.

این کارشناس ژنتیک در معاونت بهداشتی دانشگاه، گفت: به طور کلی، گروهی از بیماری‌های ارثی با ازدواج های خویشاوندی افزایش می‌یابند؛ در این بیماری‌ها پدر و مادر هر دو در ایجاد بیماری فرزند خود شریک هستند و به همین دلیل در همه ازدواج‌های خویشاوندی توصیه می‌شود قبل از ازدواج، زوجین برای مشاوره ژنتیک مراجعه کنند؛ در مشاوره ژنتیک نوع بیماری، خطر آن و روش‌های کاهش خطر و راه‌حل‌های احتمالی پیشگیری از بیماری بررسی می‌شود.

رستگار تاکید کرد: واقعیت این است که اگر می‌خواهیم از معلولیت و اختلالات ژنتیک پیشگیری کنیم، باید با مشاوره ژنتیک شروع کنیم نه آزمایش؛ بسیاری از افرادی که ازدواج فامیلی کرده‌اند یا در معرض خطر بیماری ارثی ژنتیکی قرار دارند با مشاوره ژنتیک صحیح، دیگری نیازی به آزمایش نخواهند داشت یا اگر به آزمایش نیاز داشته باشند بر اساس اصول واستاندارد‌های لازم، آن را انجام می دهند و نیازی به انجام آزمایش‌های غیرضروری نیست.

وی افزود: آزمایش‌های غربالگری جمعیتی مانند آزمایش های تالاسمی در زمان ازدواج یا کم کاری مادرزادی تیرویید، گالاکتوزومی و فنیل کتونوری ( PKU ) در زمان نوزادی است؛ این آزمایش‌ها بر اساس مقررات پزشکی انجام و سپس پزشک مشاور ژنتیک آن را بررسی می‌کند، البته بر خلاف باوری که رایج شده در مشاوره ژنتیک به افراد گفته نمی‌شود که ازدواج نکنند، بلکه به آنها در این زمینه راهکار ارائه می‌شود که در صورت ازدواج و صاحب فرزند شدن چه اقداماتی برای کاهش ابتلا به بیماری‌ها برای آنها قابل انجام است.

این کارشناس مهمترین فایده مشاوره ژنتیک را اطلاع فرد و خانواده از میزان احتمال خطر و تصمیم گیری صحیح برای آینده خود و خانواده دانست و گفت: با همکاری مشترک گروه پیشگیری و مبارزه با بیماری‌های غیرواگیر معاونت بهداشتی دانشگاه، کارگاه بازآموزی اختلالات ژنتیکی برای یکصد و بیست پزشک و کارشناس مشاور ژنتیک و مسئولان واحدهای پیشگیری و مبارزه با بیماری‌های غیر واگیر شبکه‌های بهداشت و درمان شهرستان‌ها برگزار شد که در این کارگاه یک روزه، تفسیر پارامترهای خونی و افتراق انواع سندرم های تالاسمی، تشخیص و مراقبت از بیماری‌های متابولیک ارثی شناسایی شده در غربالگری نوزادان ( PKU و گالاکتوزمی‌) و کم کاری تیروئید مورد بحث و تبادل نظر قرار گرفت.