بیماری های ارثی و ژنتیکی، نقش ازدواج های فامیلی

تأخیر در تشخیص و درمان بسیار خطرناک است زیرا به ازای هر ماه تاخیر در تشخیص و درمان بیماری‌های متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش می‌یابد.

شهلا فرشیدی دبیر علمی هفتمین سمینار کشوری ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت‌ها، افزود: به‌دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی در ایران، تقریباً از هر ۱۵۰۰ تا ۲۰۰۰ نوزاد، یک نفر دچار بیماری‌های متابولیک ارثی است که به‌دلیل عدم تشخیص به‌موقع، در آینده با عوارض شدیدی روبه‌رومی‌شوند.

این متخصص کودکان، گفت: ضایعات شدید مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسایی‌های چشمی‌ مانند آب‌مروارید و آب‌سیاه و بیماری‌های قلبی از عوارضی هستند که برای کودکان مبتلا به این مشکل پدید خواهد آمد.

وی تصریح کرد: تاخیر در تشخیص و درمان بسیارخطرناک است، زیرابه ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماری‌های متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک ۴.۵ واحد کاهش می‌یابد. بطوریکه اگر در یک‌سال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، حدود ۵۰ درصد ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش یافته و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.

فرشیدی ادامه داد: با توجه به این که بیماری های متابولیک یکی از موارد شایع نیازمن مشاوره ژنتیک هستند شاید بهتر باشد در مورد مشاوره ژنتیک و انواع آن بیشتر صحبت شود و تمامی زوجین حتی افرادی که با هم فامیل نیستند نیز بهتر است قبل از ازدواج از خدمات مشاوره ژنتیک استفاده کنند.

وی در خصوص ازدواج های فامیلی، افزود: ازدواج افراد خویشاوند با یکدیگر در هر حالت مثل دختر خاله پسر خاله ، نوه عمو، دختر عمه پسر دایی، و...، خطر خاص خود را از نظر احتمال بروز بیماری های ژنتیکی داشته و فقط مشاورین ژنتیک در این زمینه می توانند خانواده را راهنمایی کنند.

دبیر علمی هفتمین سمینار کشوری مشاوره ژنتیک، در ادامه اظهارداشت: در مشاوره ژنتیک پس از پرسش در خصوص بیماری ها و سوابق خانوادگی با کمک رسم شجره نامه ابتدا میزان ژن مشترک بین زوجین وسپس نحوه توارث بیماری در خانواده مشخص می گردد.

وی افزود: بیماران مبتلا به اختلالات متابولیک در بدو تولد کاملا طبیعی هستند. ولی بسته به نوع بیماری و شدت آن علائم حاد یا مزمن نشان می دهند . پس حتی در موارد اختلال کبد، چشم ، قلب، ...در سنین بالا تر نیز باید این بیماری ها را در نظر گرفت .

هفتمین سمینار کشوری ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت‌ها ۷ و ۸ آذر ۹۷ در سالن ابوریحان دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی با حضور اساتید و صاحبنظران برجسته برگزاری می‌شود.

منبع: شفا آنلاین