آغاز غربالگری ۵۸ اختلال متابولیک نوزادان در ایران

مقدمه

غربالگري نوزادان در سال 1960 و با ابداع تست گاتری آغاز شد. اساس این تست رشد یک باکتری خاص در محیط های کشت معمولی در حضور مقادیر بالای فنیل آلانین در نمونه خون نوزاد می باشد. افزایش این ماده در خون نوزاد منجر به ایجاد بیماری فنیل کتونوری (نوعی عقب ماندگی ذهنی) می شود. بیماری فنیل کتونوری می گویند. تا سال ها، فنيل کتونوري، کم کاری مادرزادي تیروئید و چند بيماري محدود ديگر، تنها بيماري هايي بودند که در برنامه های غربالگري گنجانده می شدند.

از حدود سال 2000 و با بهره گیری از تکنيک MS/MS(Tandem Mass Spectrometry) با استفاده از مقدار کمی نمونه شمار زيادي از اختلالات بيوشيميايي قابل شناسايي شده اند و از همین زمان به بعد برنامه هاي غربالگري بطور گسترده ای در آمريکا، استراليا و اروپا آغاز شده اند.

در حال حاضر در کشورهاي پيشرفته، بيست و نه بيماري (که بيست و دو مورد آن بيماري هاي متابوليک ارثي هستند) در برنامه غربالگري نوزادان گنجانده شده اند. بيست و دو بيماري متابوليک ديگر نيز به همراه اين غربالگري اوليه قابل تشخيص هستند. بيماري هاي ديگري نيز کانديد اضافه شدن به ليست بيماري هاي غربالگري هستند.

در سایر کشورها نیز از 5 تا 30 بيماري در غربالگري نوزادان مد نظر قرار گرفته اند. مزاياي غربالگري گسترده ي نوزادان اين است که از عدم تشخیص یا تشخیص دیرهنگام بيماري ها اجتناب شده و از بسياري از موارد مرگ و میر يا معلوليت شديد ممانعت به عمل مي آید. در بسياري از موارد، بيماري هايي که از طريق غربالگري تشخيص داده مي شوند به سادگي و با اصلاح رژیم های غذایی قابل درمان و کنترل هستند.

غربالگري نوزادان در بهبود پيش آگهي بسياري از اختلالات متابوليک مفيد و مؤثر شناخته شده است. با اين وجود هنوز بر سر طيف بيماري هایی که باید غربالگري شود اختلاف نظر وجود دارد (این امر ناشي از عدم وجود آمار کافي در اين زمينه است).

برخلاف روش هاي رايج غربالگري، MS/MS يک ماده واحد را اندازه نمي گيرد، بلکه مجموعه ای از متابوليت ها را شناسايي و تعيين مقدار مي کند. ارزيابي ها بر روی مقدار کمی خون که از کف پای نوزاد برروی یک کاغذ صافی مخصوص گرفته می شود توسط سیستم MS/MS انجام گشته و مي تواند 60-45 ماده مختلف و نسبت ميان آن ها را اندازه گیری کرده و اطلاعات کافي جهت تشخيص حدود 60 بيماري متابوليک ارائه دهد. البته تفسير اين اطلاعات بسيار پيچيده و سخت مي باشد.

پروتکل های غربالگری نوزادان باید سریع، مقرون به صرفه و قابل انجام برای تمام نوزادان در سراسر کشور باشد.

اختلالات مورد بررسی
بسیاری از مواد غذایی که وارد بدن می شوند باید در مسیرهایی مخصوصی سوخته شده تا بتواند: هم انرژی لازم برای فعالیت سلولها را ایجاد کنند و هم مواد لازم جهت ترمیم سلولی و بافتی را تامین نمایند. به این مسیرها، مسیرهای متابولیسم (سوخت و ساز) بدن گفته می شود که براساس ماده اولیه ای که از آنها تولید و یا سوخته می شود انواع مختلفی پیدا می کنند. مانند: مسیرهای متابولیسم قندها، پروتئین ها، چربی ها و اسیدهای نوکلئیک. در این مسیرها ترکیباتی به نام آنزیم وجود دارند که می تواند تبدیل یک ماده به ماده دیگر را سرعت ببخشند. کمبود این آنزیمها می تواند طیف وسیعی از بیماری ها را در پی داشته باشد.
بیماریهایی که در این غربالگری مورد تشخیص قرار می گیرد، عبارتند از:

برای خواندن ادامه مطلب کلیک کنید