انواع بیماری مادرزادی قلب، روش تشخیص

نواقص مادرزادی قلب عیوبی هستند در ساختار قلب هستند که در هنگام تولد بروز می‌یابند، این عیوب عبارت‌اند از:

دیواره‌های داخلی قلب

دریچه‌های داخلی قلب

سرخرگ و سیاه‌ رگ‌هایی که خون را به قلب رسانده یا از بدن خارج می‌کنند.

نواقص مادرزادی قلب، جریان عادی خون را درون قلب تغییر می‌دهند.

انواع بسیار زیادی از عیوب مادرزادی قلب وجود دارند که محدوده آن‌ها بین نقص ساده و بدون علامت تا نقص پیچیده همراه با علائم حادی است که زندگی فرد را تهدید می‌کنند. نواقص مادرزادی قلب متداول‌ ترین نوع از انواع نواقص ایجادشده در هنگام تولد است. این عیوب هر ۸ نفر از ۱۰۰۰ کودک تازه متولد شده را تحت تأثیر قرار می‌دهد. سالانه، بیش از ۳۵۰۰۰ کودک در آمریکا همراه با نواقص مادرزادی قلب متولد می‌شوند.

بسیاری از این نواقص، شرایط ساده‌ای هستند که به سادگی برطرف شده و نیاز به هیچ نوع درمانی ندارند. تعداد کمی از کودکان همراه با نواقص پیچیده‌ی قلب متولد می‌شوند که نیازمند مراقبت پزشکی خاص بلافاصله پس از تولد هستند.

در طی دهه‌های گذشته، تشخیص و درمان چنین عیوبی به طرز چشمگیری افزایش یافته است. درنتیجه، تقریباً تمامی کودکانی که با عیوب پیچیده‌ی قلبی متولد می‌شوند تا بزرگ‌سالی جان سالم به در برده و می‌توانند زندگی فعال و پرباری داشته باشند.

بیشتر افرادی که دارای عیوب پیچیده‌ی قلبی هستند، نیازمند مراقبت‌های قلبی خاصی و مداومی در طی زندگی‌شان هستند. این افراد باید توجه خاصی به این نکته داشته باشند که وضعیت آن‌ها چگونه می‌تواند بر روی اشتغال، تضمین سلامتی، بارداری و پیشگیری از بارداری و دیگر مسائل مرتبط با سلامتی تأثیر داشته باشد.

عوامل ایجاد نواقص مادرزادی قلب چیست؟

اگر شما کودکی دارید که دارای عیوب مادرزادی قلب است، اولین چیزی که ممکن است به ذهن شما برسد این است که آیا در طی دوره‌ی بارداری خود کاری انجام داده‌اید که شما را دچار مشکل کرده یا خیر. با این حال، بیشتر اوقات پزشکان نمی‌دانند که عیوب مادرزادی قلب چرا ایجاد می‌شوند. وراثت می‌تواند نقشی اساسی در بعضی عیوب قلبی بازی کند. برای مثال، پدر و مادری که دارای نقص مادرزادی قلب است، با احتمال بیشتری نسبت به بقیه افراد دارای کودکی خواهد شد که همین شرایط را دارد. در موارد نادری، بیش از یک کودک در خانواده با نقص قلبی متولد می‌شود. کودکانی که دارای اختلالات ژنتیکی مانند سندروم داون هستند، اغلب دارای عیوب مادرزادی قلبی هستند. در واقع، نیمی از کودکان که سندروم داون دارند دارای عیوب مادرزادی قلبی هستند. کشیدن سیگار در طی بارداری نیز ارتباط مستقیمی با عیوب مادرزادی قلبی متعددی مانند عیوب جداره‌ی قلب دارد.

محققان در حال تحقیق بر روی علل ایجاد نواقص مادرزادی قلب هستند.

علائم و نشانه‌های نواقص مادرزادی قلب چیست؟

بسیاری از نواقص مادرزادی قلب بدون علامت یا دارای علائم اندکی هستند حتی پزشک نیز در هنگام معاینه فیزیکی نمی‌تواند نشانه‌های یک نقص قلبی را ردیابی کند.

بعضی از نواقص قلبی هیچ علامت یا نشانه‌ای ندارند. این نواقص قلبی بستگی به تعداد، نوع و شدت نواقص دارد. معمولاً در کودکان تازه متولد شده نواقص حاد می‌توانند علائم و نشانه‌هایی داشته باشند. این علائم می‌توانند شامل موارد زیر باشند:

نفس کشیدن سریع و تند

کبودی (یک ته رنگ مایل به آبی روی پوست، لب‌ها و ناخن‌ها)

خستگی

گردش ضعیف خون

نواقص مادرزادی قلبی باعث ایجاد درد قفسه سینه یا دیگر علائم دردناک نمی‌شود. نواقص قلبی می‌توانند باعث ایجاد جریان خوبی غیرطبیعی درون قلب شود که زمزمه‌ی قلب نامیده می‌شود. پزشک شما می‌تواند توسط گوشی طبی زمزمه قلب را گوش دهد. با این وجود، تمام زمزمه‌های قلبی علائم نواقص مادرزادی قلبی نیستند. بسیاری از کودکان سالم زمزمه قلبی دارند. رشد و نمو طبیعی بستگی به حجم کار طبیعی قلب و جریان خون نرمال غنی از اکسیژن به تمام نقاط بدن دارد. کودکانی که دارای عیوب مادرزادی قلبی هستند، به هنگام غذا دادن ممکن است کبود شده یا به آسانی خسته شوند.

درنتیجه، این کودکان آن‌طور که باید رشد نکرده و وزن نمی‌گیرند.

کودکان بزرگ‌تری که دارای نواقص مادرزادی قلب هستند، ممکن است در هنگام فعالیت فیزیکی نفس کم آورده یا به‌سادگی خسته شوند. انواع زیادی از عیوب مادرزادی قلب وجود دارند که باعث می‌شوند قلب سخت تر از حالت معمول کار کند. در نواقص قلبی حاد، این مسئله می‌تواند منجر به نارسایی قلبی شود. نارسایی قلبی وضعیتی است که در آن قلب نمی‌تواند خون کافی را به‌ منظور برطرف ساختن نیازهای بدن پمپاژ کند. علائم نارسایی قلبی عبارت‌اند از:

خستگی پس از فعالیت فیزیکی

کم آوردن نفس

تجمع خون و مایعات در ریه‌ها

تجمع خون در پاها، زانوها و ران‌ها

نواقص مادرزادی قلب چگونه تشخیص داده می‌شوند؟

نواقص مادرزادی قلبی حاد عموماً در طی بارداری یا مدت زمان کمی پس از تولد تشخیص داده می‌شوند. تعداد کمی از این نواقص حاد تا زمانی که کودکان بزرگ‌ تر می‌شوند، تشخیص داده نمی‌شوند. نواقص جزئی‌تر اغلب هیچ علامت یا نشانه‌ای ندارند و بر مبنای نتایج حاصله از معاینه فیزیکی و آزمایش‌ها صورت گرفته به خاطر بروز بیماری دیگری تشخیص داده می‌شوند.

به پزشکانی که درزمینه ی مراقبت از نوزادان و کودکانی که دارای مشکلات قلبی هستند، تخصص گرفته‌اند، متخصصین قلب کودکان می‌گویند. جراحان قلب، متخصصان دیگری هستند که نواقص قلبی را درمان می‌کنند. این پزشکان نواقص قلبی را با استفاده از جراحی درمان می‌کنند.

در طی انجام یک آزمون فیزیکی، پزشک:

توسط گوشی طبی به صدای قلب و ریه‌های کودک شما گوش می‌دهد.

به علائم یک نقص قلبی مانند کبودی (ته رنگ مایل به آبی روی پوست، لپ‌ها یا ناخن‌ها)، کوتاهی تنفس، تنفس تند و سریع، به تأخیر افتادن رسد یا علائمی از نارسایی قلبی توجه می‌کند.

اکوکاردیوگرافی (اکو) نوعی آزمایش بدون درد است که از امواج صوت استفاده می‌کند تا یک تصویر متحرک از قلب ایجاد نماید. در هنگام آزمون، امواج صوت (که اولتراسوند نامیده می‌شوند) باعث پرش ساختارهای قلب می‌شود. سپس توسط یک کاتتر امواج صوت به تصویری روی صفحه مانیتور تبدیل می‌شود.

اکو به پزشک این امکان را می‌دهد که هرگونه مشکل مرتبط با تشکیل قلب یا نحوه‌ی کارکرد آن را به شکل واضحی رصد کند.

اکو یک آزمون مهم برای تشخیص مشکل قلبی و همچنین پیگیری این مشکل در طی زمان است. در کودکانی که نواقص مادرزادی قلبی دارند، اکو می‌تواند مشکلات ساختار قلب و چگونگی واکنش آن به چنین مشکلاتی را نشان دهد. اکو به متخصص قلب کودک شما کمک می‌کند تا در مورد زمان و چگونگی درمان تصمیم‌ گیری نماید. در طی دوران بارداری، اگر پزشک شک کند که کودکتان دارای یک عیب مادرزادی قلبی است، انجام اکوی مخصوص جنین ضروری است. این آزمون از امواج صوت استفاده می‌کند تا تصویری از قلب کودک را هنگامی که در رحم مادر است ایجاد نماید.

اکوی جنین معمولاً در ۱۸ تا ۲۳ هفتگی اول بارداری انجام می‌شود. اگر تشخیص داده شود که کودک شما پیش از تولد دارای یک نقص مادرزادی قلبی است، پزشک می‌تواند طرح درمان را پیش از تولد ارائه دهد.

EKG یک آزمون بدون درد و ساده است که فعالیت الکتریکی قلب را ثبت می‌کند. این آزمون ریتم قلب و سرعت تپش آن را نشان می‌دهد (پایدار یا نامنظم). همچنین این آزمون قدرت و زمان‌بندی سیگنال‌های الکتریکی را زمانی که از هر یک از قسمت‌های قلب عبور می‌کند، نشان می‌دهد. EKG می‌تواند بزرگ شدن دریچه‌های قلب یک فرد را ردیابی کرده و به تشخیص مشکل قلبی کمک کند.

X-RAY قفسه سینه نوعی آزمون بدون درد است که تصاویری از ارگان‌های موجود در قفسه سینه مانند قلب و ریه‌ها را ایجاد می‌نماید. این آزمون همچنین نشان می‌دهد که آیا قلب بزرگ شده یا خیر و آیا ریه‌ها دارای جریان خون اضافی یا مایعات اضافی به عنوان علائم نارسایی قلبی هستند یا خیر.

پالس اکسیمتری نشان می‌دهد که چه میزان اکسیژن در خون وجود دارد. بدین منظور، یک سنسور کوچک به انگشت یا شست وصل می‌شود. این سنسور تخمینی از میزان اکسیژن موجود در خون را ارائه می‌دهد.

در طی کاتتر گذاری قلبی، یک لوله‌ی انعطاف‌ پذیر و باریک که کاتتر نامیده می‌شود، درون سیاهرگ بازو، کشاله ران (قسمت فوقانی ران) یا گردن قرار داده شده و تا قلب کشیده می‌شود. یک رنگ خاص درون کاتتر و درون یک رگ خونی یا یک حفره‌ی قلب تزریق می‌شود. این رنگ به پزشک این امکان را می‌دهد که جریان قلب داخل رگ‌های خونی و قلب را روی تصویر X-RAY مشاهده نماید.

پزشک همچنین می‌تواند از کاتتر گذاری قلبی برای اندازه‌گیری سطح فشار و اکسیژن داخل دریچه‌های قلبی و رگ‌های خونی استفاده کند. این کار به پزشک این امکان را می‌دهد تا تعیین نماید آیا خون بین دو طرف قلب با هم ترکیب می‌شود یا خیر. کاتتر گذاری قلبی همچنین برای درمان بعضی عیوب قلبی استفاده می‌شود.

نواقص مادرزادی قلبی چگونه درمان می‌شوند؟

با وجود اینکه بسیاری از کودکانی که دارای نواقص مادرزادی قلب هستند نیازی به درمان ندارند اما بعضی از آن‌ها به این درمان‌ها نیاز دارند. پزشکان نواقص مادرزادی قلبی را توسط روش‌های کاتتر گذاری یا جراحی اصلاح می‌کنند.

درمانی که به کودک شما اختصاص داده می‌شود، بستگی به نوع و شدت عیب یا نقص قلبی او دارد. فاکتورهای دیگر شامل سن، سایز و سلامت عمومی شما است. بعضی از کودکانی که دارای نواقص پیچیده‌ی قلبی هستند، ممکن است نیازمند چندین روش کاتتر گذاری یا جراحی در طی سال‌های زندگی خود باشند یا ممکن است برای چندین سال نیاز به مصرف دارو داشته باشند.

روش‌های کاتتر گذاری

روش‌های کاتتر گذاری برای بیماران بسیار ساده‌تر از جراحی است زیرا آن‌ها فقط درگیر سوراخ سوزنی در پوست می‌شوند که در آن کاتتر وارد سیاهرگ یا سرخرگ می‌شود.

پزشکان الزامی ندارند تا از طریق جراحی قفسه سینه را باز کرده یا به‌طور مستقیم روی قلب عمل جراحی انجام دهند. تا نقص قلب را برطرف سازند. این مسئله بدین معنا است که بهبودی بیمار سریع‌تر و آسان‌تر است. استفاده از روش‌های کاتتر گذاری در ۲۰ سال گذشته پیشرفت زیادی داشته است. این روش‌ها تبدیل به روشی جایگزین برای اصلاح بسیاری از نواقص ساده قلب مانند جداره‌ی سرخرگ (ASD) و انقباض دریچه ریوی شده‌اند.

برای برطرف ساختن نقص ASD، پزشک کاتتری را درون یک ورید قرار داده و آن را درون قلب و تا دیواره می‌کشد. کاتتر دارای یک وسیله یا خار بسیار کوچک و چترمانند است که درون آن تا خورده است.

هنگامی که کاتتر به دیواره می‌رسد، این وسیله کوچک از کاتتر بیرون کشیده می‌شود. این وسیله طوری قرار داده می‌شود که سوراخ بین شریان‌ها را می‌بندد. این وسیله در جای خود محکم شده سپس کاتتر از بدن بیمار بیرون کشیده می‌شود. برای انقباض دریچه ریوی، پزشک یک کاتتر را درون ورید قرار داده و آن را درون قلب و تا دریچه‌ی ریوی جای می‌دهد. یک بالون کوچک در انتهای کاتتر به سرعت باد می‌شود تا برگچه‌ها یا درهای دریچه را به جلو هل دهد. این بالون سپس خالی از باد شده و کاتتر و بالون بیرون کشیده می‌شود. این رویه می‌تواند برای اصلاح هر دریچه‌ی تنگی در قلب مورد استفاده قرار گیرد.

برای کمک به هدایت کاتتر، پزشکان اغلب از اکوکاردیوگرافی (اکو) یا از اکوکاردیوگرافی مری (TEE) یا آنژیوگرافی استفاده می‌کنند.

TEE نوع خاصی از اکو است که تصاویر از پشت قلب را از درون مری می‌گیرد. (مسیری که از دهان به شکم ختم می‌شود) TEE اغلب برای آزمایش نواقص پیچیده‌ی قلب استفاده می‌شود.

همچنین گاهی اوقات پزشکان روش‌های کاتتر گذاری و جراحی را با یکدیگر ترکیب می‌کنند تا نواقص پیچیده‌ی قلبی را اصلاح نمایند که می‌تواند شامل چندین نوع نقص باشد.

جراحی

چنانچه نقص قلب کودک نتواند با استفاده از یک روش کاتتر گذاری اصلاح شود، جراحی قلب باز الزامی است. گاهی اوقات جراحی می‌تواند نقص قلب را به طور کامل برطرف سازد. اگر امکان چنین کاری وجود نداشت، کودک نیازمند جراحی‌های بیشتر در طی ماه‌ها یا سال‌ها برای برطرف نمودن این مشکل است.

جراحی قلب باز می‌تواند به خاطر مقاصد زیر انجام شود:

جهت بستن سوراخ‌های قلب توسط بخیه

تعمیر یا جایگزین کردن دریچه‌های قلب

عریض کردن شریان‌ها یا ورودی‌ها به دریچه‌ی قلب

اصلاح نواقص پیچیده مانند مشکلاتی که در آن رگ‌های خونی نزدیک به قلب قرار دارند.

به ندرت کودکانی متولد می‌شوند که دارای نواقص چندگانه‌ی قلبی باشند و اصلاح این نواقص بسیار پیچیده باشد. ممکن است این کودکان نیازمند پیوند قلب باشند. در این روش قلب کودک با قلب سالم کودکی دیگر جایگزین می‌شود که فوت کرده و قلب او توسط خانواده‌اش اهدا گردیده است.