چه کنیم نوزاد ناقص متولد نشود؟

یک متخصص ژنتیک با تشریح روش های پیشگیری از تولد نوزاد ناقص و ناهنجار گفت: خانواده هایی که یک فرزند با اختلالات ژنتیکی دارند، می‌توانند به داشتن فرزندان سالم امیدوار باشند.

سیدمحمدحسین قادریان در گفت وگو با خبرنگار بهداشت و درمان فارس با بیان اینکه وجود ۳۰ هزار نوع ژن در بدن انسان تأثیر بسزایی در عملکرد ارگانهای بدن دارند افزود: یکسری از ژن ها تأثیر بیرونی روی بدن دارند مثلاً در تعیین شکل ظاهری اعم از چهره، رنگ پوست، شکل دست ها و ناخن ها و ... تأثیر می گذارند و یکسری از ژن ها عملکرد درونی دارند.

وی افزود: به عنوان نمونه بالا و پایین بودن بعضی از هورمون ها میزان ترشح غدد را تعیین می کنند.

وی اضافه کرد: همه اختلالات ژنتیکی در بدو تولد ظاهر نمی شود و بعضی از آنها به مرور با بزرگ شدن نوزاد معلوم می شود. به طور مثال اختلال در هضم شیر و حساسیت به لاکتوز شیر در ظاهر نوزاد قابل تشخیص نیست.

قادریان گفت: بعضی دیگر از اختلالات ظاهری نوزادان که ژنتیکی نیست و مربوط به سیر دوران بارداری یا مصرف بعضی داروها و شرایط محیطی است در شکل ظاهری قابل مشاهده است. مثلاً بعضی داروهای بیماری صرع در صورتی که مادر به صورت ناخواسته باردار شده و بدون اطلاع از حاملگی مصرف کند روی سیستم رشد بافت ها تأثیر می گذارد و نوزاد ظاهر طبیعی نخواهد داشت.

مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج

این متخصص ژنتیک نخستین راه پیشگیری از ناهنجاری های بدو تولد را انجام مشاوره ژنتیکی خوب قبل از ازدواج و قبل از بارداری دانست و توضیح داد: با توجه به پیشرفت علم و لزوم آگاهی زوجین از مسائل جدید، علاوه بر مشاوره قبل از ازدواج، مشاوره قبل بارداری هم لازم است.

وی تأکید کرد: در مواردی مانند اختلالات ژنتیکی وابسته به کروموزوم ها یا ژن ها یا عوامل محیطی اعم از تغذیه مادر در دوران جنینی، مواجهه با موارد بیماری زا و ویروسی (اوریون و سرخجه) خانواده باید احتمال ابتلای جنین را بدهد و ارزیابی و بررسی های لازم صورت گیرد. در این موارد و بعد از انجام آزمایش های لازم ممکن است حکم خاتمه حاملگی صادر شود.

قادریان اظهار کرد: اگر مادر به هر شکلی در معرض ضربه و آسیب فیزیکی قرار گیرد مثلاً تصادف کند یا رادیولوژی انجام دهد وضعیت جنین باید حتماً مورد بررسی قرار گیرد.

این متخصص ژنتیک گفت: به خانواده ای که یک فرزند با اختلالات و ناهنجاری های ژنتیکی به دنیا بیاورد نباید اتهام بیهوده و بی اساس وارد کرد تا از حاملگی مجدد جلوگیری شود. چه بسا بعد از انجام مشاوره خوب و آزمایش های لازم مشخص شود این خانواده توانایی داشتن بچه های سالم داشته باشد.

وی تصریح کرد: امروزه با پیشرفت علوم ثابت شده حتی اگر در خانواده ای یک نوزاد با اختلالات ژنتیکی متولد شود، باز هم می توان امیدوار بود که نوزاد سالم دیگری به دنیا بیاید؛ البته بعد از انجام مشاوره های اطمینان بخش.

قادریان همچنین اظهار کرد: افرادی که با هنجاری های بدو تولد به دنیا آمده اند در صورتی که این ناهنجاری به عوامل ژنتیکی مربوط نباشد و ناشی از عوامل محیطی یا دوران بارداری مادر باشد (عوامل تراتوژنتیک) باشد می توانند ازدواج کنند و فرزند سالم و طبیعی داشته باشند.

وی افزود: یک ژن معیوب ۵۰ درصد احتمال انتقال به جنین دارد و اگر ماهیت آن غالب باشد بیماری را نشان می دهد اما در صورتی که یکی از زوجین ژن معیوب نداشته باشد و ژن معیوب نیز مغلوب باشد ممکن است ژن منتقل شود اما ایجاد عارضه نمی کند که این مسئله در آزمایشها قابل تشخیص است.

قادریان گفت: برخی بیماری های ژنتیکی قابل انتقال، از لحاظ عوامل بیماری قابل پیشگیری هستند (PKU) مثلاً با محدود کردن رژیم غذایی نوزاد علائم بیماری ظاهر نمی شود. در صورت ابتلای جنین به این ناهنجاری ها اجازه ختم حاملگی داده نمی شود.

وی ادامه داد: اگر اختلالات شدید باشد مثل اختلالات سیستم عصبی مرکزی (در صورتی که نوع ژن و بیماری معلوم باشد) می توان از راهکار لقاح خارج از رحم (IVF) استفاده کرد و ژن معیوب را ارزیابی کرد.

به گفته این متخصص، در هفته ۱۲ تا ۱۴ بارداری بعد از انجام تست های غربالگری در صورت ابتلای جنین به ناهنجاری اجازه خاتمه حاملگی داده می شود.

مهم‌ترین مطالب در این‌باره:
بر اساس آمار سازمان بهداشت جهانی هر هشت دقیقه یک کودک معلول در جهان به دنیا می‌آید. حدود ۵۰۰ میلیون فرد معلول در جهان وجود دارند که ۸۰ درصد آنها در کشورهای جهان سوم ساکن هستند. آمارهای جهانی نشان می‌دهد ۱۵درصد از افراد هر جامعه معلول هستند که در ایران این آمار به بیش از ۱۱ میلیون نفر می‌رسد.

غربالگری راهکار مناسب برای تشخیص سلامت نوزادان
در اصل غربالگری‌های سه ماهه اول و دوم، سونوگرافی و تست‌های تشخیصی باید در زمان مناسب انجام شود تا بتوان با تشخیص دقیق بیماری از تولد نوزادی با آنومالی‌های فراوان پیشگیری کرد.
غربالگری‌های دوران بارداری برای سنجش سلامت جنین دو نوع است که در سه ماهه اول و در سه ماهه دوم انجام می‌شود و شامل برخی تست‌های خونی است که در آن خون مادر بررسی می‌شود. در سونوگرافی چند معیار بررسی می‌شود که مهم‌ترین آن بررسی اندازه استخوان بینی است.
اگر استخوان بینی کودک مشکلی نداشت، هنوز احتمال وجود برخی سندروم‌ها که شایع‌ترین آن‌ سندروم‌دان است مرتفع نیست. غربالگری در سه ماهه نخست بارداری باید انجام شود، اما اگر مشکلی در این غربالگری دیده شد، نمی‌توان تنها با این غربالگری تایید کرد که بیماری وجود دارد.
بنابراین نیاز به انجام غربالگری در سه ماهه دوم است. اگر در غربالگری دوم نیز مشکلی دیده شد، لازم است آمنیوسنتز به عنوان یک تست تشخیصی انجام شود.
بسیاری از سندروم‌ها به ویژه سندروم دان، بیماری‌های خونی همچون هموفیلی و بیماری‌های ارثی در این غربالگری‌ها مورد بررسی قرار می‌گیرند.
اگر مادر سن بالای ۳۵ سال داشته باشد، سابقه فامیلی بیماری‌های ارثی وجود داشته باشد، یا یکی از زوج‌ها بیماری خاصی داشته باشند باید حتما این غربالگری‌ها انجام شود.
حتی در برخی موارد به دلیل حساسیت موضوع توصیه می‌شود از‌‌ همان ابتدا تست‌های تشخیصی انجام شود و زوج‌ها زمان طلایی تشخیص بیماری را با انجام غربالگری‌ها از دست ندهند.
غربالگری سه ماهه نخست و سه ماهه دوم باید با هم تجمیع شوند و اگر مثبت باشند حتما باید با تست‌های تشخیصی بررسی‌های بیشترانجام شود.

توجه به آزمایشات قبل و بعد از بارداری الزامی است
یک عضو کمیسیون بهداشت و درمان مجلس درباره تاثیر غربالگری در کاهش احتمال تولد نوزاد نارس می‌گوید:‌ به دلیل پیشرفت علوم بیماری‌های ناشناخته و بیماری‌هایی با منشأ ژنتیک مشاهده می‌شود.
بشیر خالقی می‌افزاید: انجام غربالگری‌ها در زمینه تالاسمی به میزان قابل توجهی از تولد نوزاد مبتلا به این بیماری در کشور کاسته است.
در برخی از بیماری‌های ناشناس انجام غربالگری موثر است. چون ازدواج‌های فامیلی و وجود بیماری‌های وراثتی در افراد احتمال تولد نوزاد بیمار را افزایش می‌دهد. به گفته او با انجام برخی آزمایشات به سهولت می‌توان بیماری‌های تهدید کننده مادر و جنین را تشخیص داد و در صورت احتمال بروز هر گونه نارسایی می‌توان مجوز سقط جنین را صادر کرد.
این عضو کمیسیون بهداشت و درمان مجلس درباره جهش ژنتیک و احتمال تولد نوزاد بیمار می‌افزاید:‌ علم پزشکی را نمی‌توان بر اساس محاسبات ریاضی ارزیابی کرد. برای مثال بارداری مادر در سنین میانسالی به نسبت احتمال تولد نوزاد منگول، مبتلا به سندروم دان و... را افزایش می‌دهد.
در این شرایط هر قدر بتوان از تولد نوزاد بیمار در جامعه جلوگیری کرد به نسبت مشکلات ناشی از تولد این گونه فرزندان در خانواده نیز کاهش می‌یابد.
در ضمن تولد نوزاد مبتلا به سندروم دان از مادران جوان نیز مشاهده می‌شود، اما هیچ یک از این امور دلیلی برای نقد و عدم کارایی این گونه آزمایشات محسوب نمی‌شود. هم اکنون آزمایشات قبل از ازدواج، انجام آزمایشات و غربالگری‌ها به میزان قابل توجهی از تولد نوزاد مبتلا به سندروم دان کاسته است.
هم اکنون در غربالگری‌ها آزمایش تیروئید مورد بررسی قرار می‌گیرد، چون نوزاد مبتلا به مشکلات تیروئید به نسبت با افزایش سن فرد از لحاظ جسمی و روحی با مشکلات متعددی مواجه خواهد شد و روند رشد طبیعی نخواهد داشت.

کاهش تولد نوزاد بیمار با انجام به موقع آزمایشات
خالقی درباره افزایش بیماری‌های تهدید کننده سلامتی مادر و جنین می‌افزاید: امروزه بیماری‌های متعدد و متنوع دوران بارداری همچون دیابت بارداری ، مرده زایی و... را شاهد هستیم، اما از سوی دیگر با تشخیص به موقع بیماری در دوران بارداری احتمال تولد نوزاد نارس یا بیمار کاهش می‌یابد.
در این شرایط باید مادران با انجام به موقع آزمایشات شانس تولد نوزاد بیماری را کاهش دهند، اما باید دانست که برخی از بیماری‌ها نیز به دلیل سن مادر، وراثت، جهش ژنتیک، شرایط بارداری و... بروز می‌کند.

آلودگی هوا و نوزادان ناقص
زنانی که قبل از بارداری در معرض آلودگی هوا قرار می‌گیرند تا ۲۰ درصد بیشتر از سایرین با خطر به دنیا آوردن نوزادان دارای نقص مواجه خواهند بود.
بر اساس مطالعات انجام شده، بانوان باردار باید حداقل رویارویی و مواجهه با آلودگی هوا را داشته باشند؛ زیرا آلودگی هوا می‌تواند سبب بروز نقص‌های مادرزادی در نوزادان تازه متولد شده شود.
نتیجه‌ی این بررسی نشان می‌دهد بانوانی که قبل از بارداری در معرض آلودگی هوا قرار می‌گیرند، حداقل تا ۲۰ درصد بیشتر از سایرین احتمال تولد نوزاد ناقص در آن‌ها افزایش خواهد یافت.
مناطقی که حتی در 5 کیلومتری مراکز دارای آلودگی بالا قرار دارند نیز خطر تولد نوزادان دارای نقص همانند شکاف لب و یا کام را در ساکنان آن مناطق افزایش خواهد داد. حتی اگر این سکونت یک ماه قبل از بارداری باشد.

نکاتی برای کاهش میزان آلودگی هوا
در حالی که می‌توان کارهای بسیار زیادی را برای کاهش میزان آلودگی هوا در اماکن عمومی پیشنهاد نمود، در اینجا به نکاتی اشاره می‌گردد که به واسطه‌ی آن‌ها می‌توان آلودگی هوا در مناطق و اماکن کوچک را نیز کاهش داد:
مطالعات پیش از این هم وجود رابطه میان ذرات معلق هوا و بانوان دارای بیماری‌های التهابی و همچنین استرس داخلی را تأیید کرده بودند که هر دو این مشکلات نیز می‌توانند منجر به بروز نقایص مادرزادی در برخی از نوزادان شوند.

خرید خودروهایی با کارایی انرژی بالا
اگر این امکان برایتان فراهم باشد، حتماً از خودرو و سایر وسایلی که به عنوان دوستدار محیط زیست مطرح هستند استفاده نمایید. در صورت امکان همیشه ماشینی و یا وسیله‌ای را که از نظر مصرف انرژی بهتر باشد انتخاب نمایید.

باغ گیاهان
به راحتی می‌توانید دست به احداث یک باغ کوچک از گیاهان بزنید که می‌تواند به نوبه خود مواد مورد نیاز برای برخورداری از هوای تمیز را در اختیار شما و محیط اطرافتان قرار دهد. برای این کار می‌توانید از کتاب‌ها و یا تحقیقات اینترنتی انتشار یافته بهره‌مند شوید.

خرید تابلوهایی با رنگ‌هایی که بر پایه‌ی آب ساخته شده‌اند
این امر سبب می‌شود تا استفاده از روغن، حداقل برای این کار کاهش یابد و این خود کمک بزرگی به شمار می‌آید.

خاموش کردن چراغ‌های اضافه
اگر از چراغی استفاده نمی‌کنید، حتماً آن را خاموش نمایید. استفاده بیشتر از انرژی، یعنی صرف بیشتر منابع انرژی که به صورت سنتی در اختیار ما قرار دارند و هدر دادن انرژی و افزایش آلودگی هوا.

استفاده از انرژی سبز
همیشه استفاده از انرژی‌های تولید شده از منابع تجدیدپذیر را مدنظر داشته باشید.

بند رخت به جای خشک‌کن
استفاده از بند رخت به جای مورد استفاده قرار دادن خشک کن که موجب کاهش مصرف انرژی می‌گردد.

استفاده از کیسه‌ها و پاکت‌های کاغذی و قابل بازیافت
در صورت استفاده از مواد کاغذی که قابل بازیافت هستند، از پلاستیک کمتری استفاده خواهد شد که خود این امر نیز به معنای آلودگی کمتر است.