بیماری هموفیلی کودکان، تشخیص و درمان

هموفیلی یک اختلال خونریزی دهنده ارثی است که به علت فقدان پروتئین انعقادی، خونریزی به طور طبیعی متوقف نمی‌شود. فاکتور انعقادی خون از خونریزی بیش از حد جلوگیری می‌کند. کودکان مبتلا به هموفیلی، زودتر از سایر کودکان دچار خونریزی نمی‌شوند بلکه خونریزی آنها مدت زیادی طول می‌کشد زیرا به علت فقدان پروتئین انعقادی خون، خونریزی به کندی متوقف می‌شود. بر اساس سطح پروتئین انعقادی خون در بدن کودک، بیماری به دو دسته خفیف یا شدید تقسیم می‌شود. افرادی که هموفیلی خفیف دارند معمولا زمانی که دچار آسیب جدی می‌شوند یا مورد جراحی قرار می‌گیرند و یا خونریزی شدید مواجه می‌شوند، از بیماری خود اطلاع ندارند.

افراد مبتلا به هموفیلی یا انعقاد خون تا آخر عمر خود با این بیماری زندگی می کنند. امروزه با پیشرفت هایی که در زمینه تولید فاکتورهای انعقادی در آزمایشگاه‌ها به دست آمده است، امکان پیشگیری و درمان خونریزی وجود دارد. امروزه با مدیریت دقیق، اتخاذ تصمیمات هوشمندانه و شناسایی عوارض و مشکلات، کودکان مبتلا به هموفیلی می‌توانند همانند سایر کودکان، زندگی سالم و طول عمر طبیعی داشته باشند. برنامه سلامت هر کودک به بیماری او بستگی دارد. متخصص اطفال از نزدیک کودک را معاینه می‌کند و در زمان مناسب، تصمیم مناسب را اتخاذ می‌کند. زمان مراجعه به متخصص اطفال به شدت وضعیت بیماری کودک و نوع درمان که دریافت می‌کند بستگی دارد. از آنجایی که هموفیلی یک بیماری دائمی است که همواره با کودک باقی می ماند، باید در خصوص زمان مراجعه به پزشک و شروع درمان با متخصص اطفال مشورت کرد.

انواع هموفیلی
سه نوع هموفیلی وجود دارد که عبارتند از:
هموفیلی نوع A: این نوع هموفیلی به علت کمبود فاکتور انعقادی خون به نام‌ فاکتور ۸ ایجاد می‌شود. از هر ۱۰ نفر ۹ نفر به بیماری هموفیلی نوعA مبتلا هستند. به این نوع هموفیلی، هموفیلی کلاسیک یا کمبود فاکتور ۸ گفته می‌شود.
هموفیلی نوع B: این نوع هموفیلی به علت فقدان فاکتور انعقادی خون به نام فاکتور ۹ ایجاد می‌شود. به این نوع هموفیلی بیماری کریسمس یا کمبود فاکتور ۹ گفته می‌شود.
هموفیلی C: برخی از پزشکان از این عبارت برای فقدان فاکتور انعقادی ۱۱ استفاده می‌کنند.

علل
تقریبا همیشه این بیماری از والدین به کودکان منتقل می‌شود. علت بروز بیماری هموفیلی این است که ژن مسئول انتقال دستورات ساخت فاکتور انعقادی ۸ یا ۹ به درستی کار نمی‌کند. این ژن روی کروموزوم x قرار دارد. کروموزومها جفت هستند. زنان دارای دو کروموزوم X هستند و مردان یک کروموزوم x و یک کروموزوم y دارند. ژنی که مسئولیت این فاکتورهای انعقادی را برعهده دارد در کروموزم x وجود دارد. این بیماری در مردان شیوع بسیار زیادی دارد. مردانی که کروموزم x آنها ناقل ژن معیوبی باشد که از مادر به ارث می برند، دچار هموفیلی می‌شوند. زنان به ندرت دچار هموفیلی می‌شوند. اما اگر والدین این افراد (هردو) دارای یک ژن معیوب باشند و آن را به فرزند دختر خود انتقال می‌دهند، یا بیمار یک نسخه از آن ژن را داشته باشد و سطح فاکتورهای انعقادی خون او بسیار پایین باشد، فرد دچار مشکلات خونریزی دهنده می‌شود. زنانی که یک نسخه از ژن معیوب را داشته باشند، حتی در صورتی که از سلامت کامل برخوردار باشند، می‌توانند این ژن معیوب را به فرزند خود انتقال دهند.

علائم هموفیلی در کودکان

خونریزی شدید و غیرقابل کنترل، شایع ترین علامت این اختلال خونی است. شدت هموفیلی به سطح فاکتورهای انعقادی خون بستگی دارد. افراد مبتلا به هموفیلی که سطح فاکتورهای انعقادی آنها بیشتر از ۵ درصد است ( سطح این فاکتورها در کودکان سالم صد درصد است)‌ معمولا فقط در جراحی‌های اصلی یا کشیدن دندان دچار خونریزی می‌شوند. ممکن است تا زمانی که کودک نیازی به جراحی نداشته باشد، والدین اطلاعی از ابتلا کودک خود به هموفبلی نداشته باشند. هموفیلی شدید به وضعیتی گفته می‌شود که سطح فاکتور ۸ یا ۹ خون کمتر از یک درصد باشد. این کودکان به سادگی دچار خونریزی می‌شوند حتی انجام برخی از فعالیت‌های روزمره می‌تواند دچار خونریزی شود. گاهی خونریزی بدون وجود آسیب و جراحت قابل مشاهده بروز می‌کند. در اکثر مواقع خونریزی در سر و مفاصل رخ می‌دهد. علائم هموفیلی در کودکان عبارت است از:
- کبودی: حتی برخوردهای کوچک با اجسام می‌تواند باعث ایجاد کبودی شود. در نتیجه مقدار زیادی خون زیر پوست تجمع می‌کند و باعث تورم(هماتوم) می‌شود. به همین دلیل معمولا هموفیلی در سنین ۱۲ تا ۱۸ ماهگی تشخیص داده می‌شود زیرا در این سن کودکان فعالیت بسیار زیادی دارد.
- خونریزی: افراد مبتلا به هموفیلی معمولا دچار خون دماغ، خونریزی لثه و دهان می‌شوند. اگر فرد هنگام مسواک زدن یا انجام امور مربوط به دندان دچار خونریزی شود احتمال هموفیلی مطرح خواهد شد.
- خونریزی درون مفصلی: خونریزی مفصل می تواند باعث ایجاد درد گردد و در صورتی که درمان نشود منجر به ناتوانی حرکتی و تغییر شکل مفصل می‌شود. مفصل، معمولا بیشتر دچار خونریزی ناشی از هموفیلی می‌شود. خونریزی مفصل می‌تواند منجر به آرتروز مزمن و دردناک، و تغییر شکل آن شود در صورتی که خونریزی مفصل چندین بار رخ می‌دهد منجر به لنگیدن بیمار می‌شود.
- خونریزی عضله: خونریزی عضله می‌تواند باعث درد، تورم، و قرمزی شود. تورم ناشی از تجمع خون می‌تواند باعث افزایش فشار بر بافت و اعصاب آن ناحیه شود. این مساله می‌تواند باعث آسیب و تغییر شکل دائمی شود.
- خونریزی مغزی: گاهی به علت ضربه دیدن سر یا بدون هیچ دلیل مشخصی فرد دچار خونریزی مغزی می‌شود . خونریزی شدید شایع ترین علت مرگ و میر در کودکان مبتلا به هموفیلی است. خونریزی در مغز یا اطراف آن ممکن است درپی وارد شدن ضربه به سر یا زمین خوردن بیمار بروز کند. خونریزی خفیف مغز می‌تواند منجر به نابینایی، ناتوانی ذهنی، و انواع اختلالات عصبی شود. در صورتی که خونریزی متوقف نشود و بیمار به موقع تحت درمان قرار نگیرد، احتمال مرگ او وجود خواهد داشت.
- سایر علل خونریزی: مشاهده خون در ادرار یا مدفوع می‌تواند علامت هموفیلی باشد.
ممکن است علائم هموفیلی شبیه سایر بیماری‌ها باشد، بنابراین بهتر است به پزشک مراجعه کرده و با او مشورت کنید.

عوارض و مشکلات هموفیلی

عوارض و مشکلات هموفیلی عبارتند از:
- بزرگ شدن تومور مانند استخوان و عضله
- تولید آنتی‌بادی‌های بدن علیه فاکتورهای انعقادی
- عفونت ناشی از انتقال ایدز و هپاتیت B و C در خون فرد خون‌دهنده

تشخیص
پزشک براساس پیشینه خانوادگی بیمار، پیشینه پزشکی بیمار، و انجام معاینه فیزیکی ابتلا به هموفیلی را تشخیص می‌دهد و انجام آزمایشات زیر را تجویز می‌کند:
- شمارش کامل خون: شمارش کامل خون شامل شمارش تعداد گلبول‌های سفید و قرمز، سلول‌های انعقادی خون (پلاکت)، و گلبول‌های قرمز نارس خون (رتیکولوسیت) است.
- فاکتورهای انعقادی: سطح هر یک از فاکتورهای انعقادی خون بررسی می‌شود.
- مان خونریزی: در این آزمایش سرعت لخته شدن خون بررسی می‌شود.
- آزمایش ژنتیک با DNA: در این آزمایش اختلالات ژنتیکی ارزیابی می‌شود.

درمان بیماری هموفیلی
برنامه درمانی کودک از قبیل تعداد دفعات مراجعه به پزشک، طول درمان، عوارض جانبی، و عوارض بلندمدت براساس موارد زیر تعیین می‌شوند:
- سن کودک، وضعیت سلامت عمومی، پیشینه پزشکی
- میزان تحمل کودک در مقابل داروها، روش‌ها، یا اقدامات درمانی
- سطح انتظارات از پروسه بیماری
- نظرات و ترجیحات بیمار و خانواده او
درمان بیمار به نوع و شدت هموفیلی بستگی دارد. متخصص اطفال مراحل زیر را انجام می‌دهد:
- پزشک به منظور جلوگیری از خونریزی عضلانی، به جای تزریق عضلانی از تزریق زیر پوستی برای مصونیت بدن استفاده می‌کند.
- پزشک برای خونریزی مفصل، انجام عمل جراحی ویا استراحت مطلق را تجویز می‌کند. توانبخشی مفصل آسیب دیده شامل فیزیوتراپی و برخی تمرینات برای تقویت عضلات نقاط مجاور است.
- پزشک قبل از انجام عمل جراحی یا امور دندان‌پزشکی، تزریق فاکتور‌های جایگزین را برای افزایش سطح فاکتورهای انعقادی خون را تجویز می‌کند. در برخی موارد در هنگام عمل یا پس از اتمام آن به منظور حفظ سطح فاکتورهای انعقادی، تسریع بهبود بیمار، و جلوگیری از خونریزی بعد از عمل، به بیمار فاکتورهای انعقادی داده می‌شود. در صورتی که بیمار خون زیادی از دست بدهد، نیاز به تزریق فوری خون خواهد داشت.

کنترل بیماری در خانه
هدف از درمان هموفیلی، جلوگیری از عوارض خونریزی (خونریزی سر و مفصل) است. والدین می‌توانند با انجام موارد زیر از بروز خونریزی جلوگیری کنند:
- برای کودک اسباب‌بازی‌های نرم و با لبه گرد بخرند تا از آسیب دیدن کودک اجتناب گردد.
هنگامی که کودک شروع به راه رفتن می‌کند یا فعالیت زیادی دارد، لباس و کلاه محافظ به کودک بپوشانند.
- به منظور جلوگیری از آسیب دیدن کودک، ورزش‌هایی که در آنها تماس بازیکنان زیاد است را ارزیابی کنند تا از آسیب دیدن کودک جلوگیری شود.
- مراقب بهداشت دهان و دندان کودک خود باشند.
- از دادن آسپرین و محصولات حاوی آسپرین به کودک خودداری کنند. این داروها باعث بروز خونریزی می‌شوند.