درمان بیماری هموفیلی در کودکان

کنار اقدامات متعدد مرتبط با درمان بیماری هموفیلی در کودکان، هر ساله شعاری برای این روز انتخاب می شود تا به جنبه های مختلف بیماری بیش از پیش توجه شود. ارائه اطلاعات دقیق به بیمار و خانواده وی کنار همراهی با انجمن ها و نهادهای مرتبط با این بیماری خاص می تواند به بهبود سطح زندگی این افراد کمک کند.

هموفیلی چه بیماری است؟

• هموفیلی، بیماری خونریزی دهنده وراثتی است که در اثر کمبود پروتئین انعقادی خون موجود در پلاسما بروز می کند. در این حالت اگر بیمار آسیب یا جراحت ببیند دچار خونریزی طولانی مدت می شود، زیرا لخته های خون ایجاد نمی شود و به اصطلاح خونریزی بند نمی آید.
• کوچک ترین جراحت در افراد سالم با خونریزی جزیی همراه است ولی بیمار هموفیلی در همان وضعیت، مدت طولانی دچار خونریزی خواهد شد. در موارد حاد بیماری فرد حتی بدون هیچ جراحتی دچار خونریزی می شود. خونریزی ممکن است داخلی یا بیرونی باشد.
• نکته حائز اهمیت در این بیماران تفاوت در حجم خونریزی نیست، بلکه مدت خونریزی است که بسیار طولانی تر از شرایط عادی خواهد بود.
• خونریزی عضلانی و مفصلی به خصوص در قوزک پا یا ران و زانوها می تواند عوارض جدی برای بیمار در پی داشته باشد و حتی منجر به ناتوانی و فلج او شود.
• هموفیلی بیماری مربوط به جهش ژنتیکی در سطح کروموزوم X است که شیوع آن در هر ۱۰ هزار تولد پسر، ۱ تا ۲ مورد را شامل می شود.
• دختران غالبا ناقل ژن بیماری از طریق پدر هستند اما ممکن است به درجاتی از بیماری نیز مبتلا باشند.
  به طور کلی با توجه به نقص در عامل انعقادی خون، بیماری به دو نوع هموفیلی A و B تقسیم می شود که شیوع نوع A بیشتر است.
• تا چند دهه قبل هموفیلی، یک بیماری بسیار ناتوان کننده و مرگبار بود و امیدی به زندگی بیماران بیش از دوران کودکی و نوجوانی دیده نمی شد، اما خوشبختانه در حال حاضر، پیشرفت های گسترده در علم پزشکی باعث شده بیماران از درمان های موثری برخوردار باشند که تاثیر مثبتی در کیفیت زندگی آنها خواهد داشت و ناتوانی و مشکلات مرتبط با بیماری بسیار تقلیل یافته است.

انتقال بیماری

• هموفیلی را باید بیماری مربوط به جنس مذکر دانست زیرا از طریق کروموزوم X منتقل می شود.
• ژنتیک مردانه از ۲ کروموزوم XY تشکیل شده که کروموزوم X را از مادر به ارث می برند.
• زمانی که کروموزوم عامل بیماری هموفیلی به فرد منتقل می شود، کروموزوم X دیگری برای تعادل یا به عبارتی همپوشانی آن وجود ندارد، اما در جنس مونث به دلیل وجود ۲ کروموزوم X، تقریبا همیشه یک کروموزوم سالم وجود دارد که در مقابل حالت جدی بیماری نقش محافظتی خواهد داشت.
• در مورد خانم های ناقل هموفیلی نیز باید گفت بعضی از آنها دچار خونریزی های طولانی تری نسبت به افراد عادی هستند. با این حال در بیشتر موارد تنها ناقل بیماری هستند.
• به این معنی که دچار جهش ژنتیکی زمینه ساز ابتلا به هموفیلی هستند و ممکن است بیماری را به فرزندان خود انتقال دهند اما علائم بارز بیماری را ندارند.
• از همین رو به خانم هایی که سابقه ابتلا به بیماری در خانواده دارند یا دچار برخی علائم خفیف بیماری هستند توصیه می شود حتما آزمایش ژنتیکی تشخیص این مشکل را داشته باشند تا وضعیت انتقال بیماری به فرزندان تشخیص داده شود. بیشتر بخوانید: آزمایش ژنتیکی قبل از بارداری چیست؟
• زمانی که خانم ناقل بیماری هموفیلی با مرد سالمی ازدواج می کند، احتمال ابتلای فرزند پسر آنها به بیماری ۵۰ درصد خواهد بود و گرچه فرزند دختر آنها مبتلا به بیماری نخواهد بود اما همین میزان احتمال برای این که ناقل باشد، وجود دارد.
• در صورتی که مرد مبتلا به هموفیلی با خانم سالمی ازدواج کند نیز هیچ کدام از فرزندان پسر آنها مبتلا به بیماری نخواهند بود زیرا کروموزوم X سالم را از مادر و کروموزوم Y را از پدر دریافت می کنند.
• اما برعکس همه فرزندان دختر آنها ناقل بیماری خواهند بود. احتمال ابتلای فرزند دختر به هموفیلی حاد در نتیجه ۳ حالت خواهد بود که البته نادر است.
• اگر مادر ناقل بیماری و پدر مبتلا به هموفیلی باشد که در واقع هردو والد کروموزوم X جهش یافته را انتقال می دهند. مادر ناقل ژن بیماری و پدر کاملا سالم است یا پدر مبتلا به هموفیلی بوده و مادر کاملا سالم است اما در هردو حالت، جهش ثانویه خود به خودی در زمان لقاح ایجاد می شود.
• البته شایان ذکر است هموفیلی می تواند در فرزندان خانواده ای بروز کند که هیچ سابقه ای از بیماری دیده نشده است. این حالت ممکن است در نتیجه ابتلای یکی از افراد در چند نسل گذشته باشد و به دلیل این که هیچ یک از فرزندان پسر مبتلا نبوده اند، زمینه آن تایید نشده باشد.
• در بعضی موارد نیز هموفیلی ناشی از جهش ژنتیک جدیدی در زمان لقاح رخ می دهد.
• دانشمندان هنوز نتوانسته اند دلیل واضحی برای این اتفاق غیر منتظره کشف کنند.

تشخیص بیماری هموفیلی در کودکان

• زمانی که زمینه ابتلا به بیماری هموفیلی در خانواده ای وجود دارد، برخی والدین تصمیم می گیرند برای تشخیص احتمال بیماری در فرزندان شان در زمان بارداری یا بلافاصله پس از زایمان، آزمایش مربوط را انجام دهند.
• از طریق بررسی خون بند ناف می توان مقدار فاکتورهای انعقادی خون زمینه ساز هموفیلی نوع A را تعیین کرد، در حالی که تشخیص هموفیلی نوع B باید پس از ۶ ماهگی نوزاد انجام شود زیرا این فاکتور انعقادی نیاز به زمان طولانی تری برای تشکیل دارد.
• در مورد تشخیص بیماری در دوران جنینی نیز خطراتی وجود دارد که حتما باید توسط پزشک متخصص ضروری دانسته شود.
• در صورتی که کودکی بدون زمینه بارز بیماری در خانواده دچار خونریزی های مکرر مانند خونریزی لثه یا زبان یا کبودی های مکرر پس از زمین افتادن شود، معمولا پزشک انجام آزمایش تشخیص هموفیلی را درخواست می کند تا احتمال وجود بیماری، نوع و وخامت آن هر چه زودتر مشخص شده و درمان های لازم آغاز شود.
• مطلع کردن خانواده از بیماری فرزندشان بسیار مشکل است و پزشک با احساسات متفاوتی از شوک و خشم تا انکار و اندوه فراوان مواجه خواهد شد.

  علاوه بر روند درمان و تزریق فاکتورهای انعقادی خون در مرکز درمانی، رعایت برخی اصول در صورت بروز خونریزی در مبتلایان به هموفیلی باید مورد توجه قرار گیرد که می تواند منجر به کاهش خونریزی در عضلات یا مفاصل شود. در وهله اول، پس از خونریزی بیمار باید استراحت کند. به عنوان مثال اگر قوزک پا یا زانو دچار خونریزی شده، فرد نباید تحرک بدنی داشته باشد و بلافاصله با صندلی چرخدار به مرکز درمانی منتقل شود.

• بسیاری از آنها خود را در این زمینه مقصر می دانند و به راحتی با این مسئله کنار نمی آیند.
• البته بروز چنین هیجاناتی کاملا طبیعی است اما باید دانست امروزه روند درمان این بیماری نسبتبه گذشته بسیار پیشرفت کرده و بسیاری از آنها می توانند زندگی تقریبا شبیه دیگر افراد داشته باشند.
• همچنین پس از تشخیص بیماری در کودک و وجود نداشتن فرد بیمار دیگری در خانواده، متخصصان توصیه می کنند والدین، خواهر و برادر بیمار نیز آزمایش لازم را انجام دهند تا زمینه ژنتیک بیماری مشخص شود.
• در این صورت برای افراد ناقل که دچار کمبود فاکتورهای انعقادی خون هستند نیز توصیه هایی ضروری خواهد بود تا از بروز خونریزی های احتمالی غیرعادی پیشگیری شود.

روند درمان بیماری هموفیلی

• برای کمک به پیشگیری از خونریزی های طولانی و عوارض آن و کمبود فاکتورهای انعقادی، داروهای تزریقی برای مبتلایان به هموفیلی تجویز می شود که مسلما با توجه به نوعت بیماری، نوع دارو و زمان تزریق متغیر خواهند بود.
• در صورت بروز خونریزی، تزریق دارو در سریع ترین زمان لازم است که البته گاهی نیاز به چند بار تزریق در روزهای بعد نیز خواهد بود.
• گاهی در مورد خونریزی های خیلی شدید حتی ممکن است ۲ تا ۳ بار تزریق طی ۱۰ تا ۱۵ روز بعد لازم باشد. همچنین تزریق دارو یک یا چند بار در هفته برای پیشگیری از خونریزی شدید تجویز می شود.
• این درمان در بیشتر موارد موفقیت آمیز است اما گاهی سیستم ایمنی بدن بیمار آنتی کورهایی تولید می کند که با مولکول های دارو مقابله می کند و مانع عملکرد درست درمان می شود.
• در چنین شرایطی عوارض هموفیلی بسیار شدیدتر خواهد بود زیرا درمان موثری انجام نمی گیرد که مهم ترین آن خونریزی های شدید خواهد بود.
• البته امروزه، داروهایی برای کنترل این آنتی کورها تجویز می شود تا در روند درمان اختلال ایجاد نشود.
• این واکنش سیستم ایمنی معمولا در مبتلایان به نوع حاد هموفیلی A دیده می شود و تقریبا از هر ۳ بیمار، یکی درگیر این مشکل است که در موارد خفیف یا متوسط بیماری ۱ در ۵۰ بیمار است و در مورد هموفیلی B بسیار نادر و ۱ از هر ۱۰۰ بیمار خواهد بود.
• خوشبختانه از هر ۳ مورد ابتلا به این مشکل، ۳ مورد به شکل خود به خود یا پس از روند درمان کنترل آنتیکورها معمولا طی ۹ ماه برطرف می شود. البته عدم پاسخ به چنین اقداماتی با عوارض جدی برای بیمار همراه خواهد بود.

مراقبت های کنترل خونریزی در منزل

• علاوه بر روند درمان و تزریق فاکتورهای انعقادی خون در مرکز درمانی، رعایت برخی اصول در صورت بروز خونریزی در مبتلایان به هموفیلی باید مورد توجه قرار گیرد که می تواند منجر به کاهش خونریزی در عضلات یا مفاصل شود.
• در وهله اول، پس از خونریزی بیمار باید استراحت کند. به عنوان مثال اگر قوزک پا یا زانو دچار خونریزی شده، فرد نباید تحرک بدنی داشته باشد و بلافاصله با صندلی چرخدار به مرکز درمانی منتقل شود.
• استفاده از یخ نیز برای کنترل جریان خون و کاهش درد توصیه می شود.
• یخ باید درون پارچه ای پیچیده شده و داخل کیسه پلاستیک گذاشته شود و سپس روی موضع قرار گیرد.
• البته یخ نباید مدت خیلی طولانی روی ناحیه باشد زیرا باعث ضعف عضلات می شود.
• ۱۰ تا ۱۵ دقیقه طی هر ۲ ساعت کافی خواهد بود. بانداژ مناسب موضع آسیب دیده نیز در کاهش خونریزی موثر است. البته باید توجه داشت در صورت احساس سرما، بی حسی یا تغییر رنگ در انگشتان دست یا پا باید بانداژ را باز کرد و کمی آزادتر بست.
• در صورتی که جراحت با درد همراه است نیز باید بانداژ بسیار ملایم بسته شود و تنها محل را بدون ایجاد هیچ فشاری پوشاند.
• بالا نگه داشتن سطح خونریزی به خصوص دست و پا به کاهش خونریزی کمک می کند و یکی دیگر از اقدامات پیش از درمان محسوب می شود.

زندگی با بیماری هموفیلی

• از آنجا که هموفیلی بیماری است که هیچ درمان قطعی ندارد، همواره باید به روند کنترل و اقدامات لازم برای بهبود وضعیت زندگی بیمار توجه داشت.
• به لطف پیشرفت های علمی و پزشکی در این زمینه امروزه شمار بزرگسالان مبتلابه هموفیلی بیش از گذشته است که خود لزوم مراقبت های مرتبط با افزایش سن برای آنها را افزایش می دهد.
• یکی از عوارض مرتبط با بیماری، ناراحتی های مفصلی مانند آرتزیت است که در مبتلایان به هموفیلی شایع است.
  حتی خونریزی شدید در مفصل می تواند آسیب های جدی در پی داشته باشد. با این حال در بیشتر موارد بیماری مفصلی پس از چند بار خونریزی مکرر در یک مفصل بروز می کند.
• درد حاد یا مزمن نیز یکی دیگر از مشکلات بسیار شایع این بیماران است که معمولا در مفاصل زانو، قوزک و شانه ها احساس می شود که ناشی از عوارض خونریزی است.
• از همین رو، توجه به کنترل دقیق بیماری و پیشگیری از تشدید درد بسیار ساده تر از درمان خواهد بود.
  گرچه ممکن است در بعضی شرایط پزشک انجام فعالیت های ورزشی را برای بیمار منع کند اما غالبا یک توصیه همیشگی نیست.
• در واقع ورزش در صورت رعایت اصول ایمنی و پیشگیری از آسیب های احتمالی به تقویت قوای بدنی و هماهنگی اندام های بیمار کمک می کند و از لحاظ روانی نیز تاثیرات مثبتی مانند تقویت اعتماد به نفس خواهد داشت.
• در نهایت باید گفت هموفیلی بیماری نیست که تنها خونریزی و مشکلات آن بیمار را درگیر کند، بلکه با بسیاری دیگر از مشکلات جسمی و روانی نیز همراه است که لزوم توجه مضاعف به بیمار و خانواده او توسط انجمن های مرتبط با بیماری را می طلبد.

مهترین ورزش برای هموفیلی ها
آیا می دانید مناسب ترین ورزش برای این افراد چه ورزشی است؟
متخصص خون و هماتولوژی گفت: ورزش شنا با تقویت عضلات بدن، استحکام رگ ها و تحمیل نکردن فشار بر عضلات، مناسب ترین فعالیت بدنی برای بیماران هموفیلی محسوب می شود.
تا چندی پیش به علت نبود روش های موثر درمانی، بیماران هموفیلی از هر گونه فعالیت بدنی منع می شدند اما امروزه با بررسی های انجام گرفته، ورزش های سبک و هوازی، امری ضروری برای رسیدن به نشاط روحی و جسمی محسوب می شود.
دکتر مسعود وکیلی افزود: با شروع فصل گرما و برنامه ریزی به منظور پر کردن اوقات فراغت شاگردان، انتخاب رشته ورزشی مناسب، از دغدغه های والدین کودکان هموفیلی محسوب می شود.
به گفته متخصصان، هموفیلی یک اختلال خونریزی دهنده ارثی است، فرد مبتلا به این بیماری به علت سطح پایین یا عدم وجود پروتئین هایی به نام فاکتورهای انعقادی، قادر به متوقف کردن روند خونریزی نیست.
هموفیلی در حقیقت یک نوع بیماری است که از لخته شدن خون جلوگیری می کند، به همین دلیل خونریزی در افرادی که به این بیماری مبتلا هستند، دیرتر از افراد سالم بند می آید.
دردناک‌ و متورم‌ شدن‌ مفاصل‌ یا تورم‌ در پا یا دست‌ و به ویژه زانو یا آرنج، خون مردگی ‌های‌ مکرر خونریزی‌ زیاد از بریدگی‌ های‌ مختصر، خونریزی‌ خود به‌ خودی‌ از بینی‌ و وجود خون‌ در ادرار از نشانه های بیماری هموفیلی است.
پزشکان می گویند، این‌ بیماری‌ در حال‌ حاضر غیرقابل‌ معالجه‌ است‌ و البته مرگبار نیست‌. چنانچه افراد بتوانند‌ خونریزی‌ را کنترل‌ کنند، می ‌توانند‌ انتظار عمری‌ نزدیک‌ به‌ عمر طبیعی‌ را داشته باشند‌.