جواب آزمایش غربالگری اول، لطفا تفسیر کنید

سوال مخاطب نی‌نی‌بان: آزمایش غربالگری سه ماهه اول من را تفسیر کنید. خیلی نگرانم.

ریسک سندرم داون بینابینی است یعنی منفی نیست و مثبت هم نیست و برای اطمینان دو گزینه وجود دارد:
۱.تست نیفتی که دقت ۹۹ درصد دارد و هفته ۱۴ انجام میدهید و بهترین انتخاب برای بررسی بیشتر است.
۲.تست کواد به روش سکونشیال که دقت حدود ۹۴درصد دارد و هفته ۱۵ انجام میدهید.
اگر هر کدام را دادید(ترجیحا نیفتی را بدهید)، و جواب خوب بود باید سونو آنومالی هفته ۱۸ هم بدهید.

در این مقاله می‌خوانید:

• آزمایش‌های ماه‌های مختلف بارداری چرا انجام می‌شود؟
• آزمایش غربالگری اول
• آزمایش غربالگری اول شامل این موارد است
• نتیجه تحقیقات درباره بارداری‌های پرخطر
• آزمایش خون در سه ماهه اول بارداری
• سونوگرافی NT
• نتایج تست غربالگری اول
• انجام آزمایش های تشخیصی
• تست NIPT یا (Cell free) چیست؟
• چگونه آزمایش سل فری، سندرم داون را تشخیص می دهد؟
• آیا آزمایشNIPT با غربالگری اول و دوم متفاوت است؟
• چه نتیجه ای می توان از آزمایش NIPT (برند نیفتی) برای سندرم داون دریافت کرد؟
• آزمایش NIPT برای دیگر ناهنجاری ها
  
  
  

بسیاری از اختلالات ژنتیکی و نا هنجاری های مادرزادی با استفاده از آزمایشاتی که در سه ماهه اول بارداری صورت می گیرد، قابل تشخیص است. به همین دلیل است که انجام آزمایش های مختلف در طول دوره بارداری برای مادران توصیه می شود. آن ها با کمک آزمایش ها می توانند سلامتی جنین شان را تضمین کنند.

آزمایش‌های ماه‌های مختلف بارداری چرا انجام می‌شود؟
این نوع آزمایشات برای شناسایی نقص های مادرزادی جنین انجام می گیرد و شامل آزمایش های غربالگری و آزمایش تشخیصی است که هدف از انجام آن تشخیص زودهنگام نقص ها و اختلال های کروموزومی و ژنتیکی در جنین می باشد.
در این مطلب به معرفی مبحث غربالگری اول و ذکر جزئیات آن پرداخته ایم که امیدواریم سودمند واقع شود.
سونوگرافی nt و غربالگری اول یک آزمایش تشخیصی به منظور اندازه گیری میزان مایع پشت گردن جنین با هدف بررسی احتمال اختلالات کوروموزومی مثل سندروم داون و تریزیومی ۱۸ می باشد که معمولا در هفته های ۱۱ تا ۱۳ بارداری انجام می گیرد.
سونوگرافی NT نیز در کنار آزمایش خون، احتمال ابتلای جنین به اختلالات کوروموزومی را بررسی می کند که در صورت وجود چنین احتمالی، پزشک به منظور تشخیص قطعی، تجویز آزمایشات دیگری از جمله CVS را خواهد داد.
برای آشنایی بیشتر با جزئیات آزمایش های غربالگری و آزمایش تشخیصی در سه ماه اول بارداری در ادامه همراه ما شوید.

مطلب پیشنهادی: آشنایی با مراکز سونوگرافی در کلینیک نی نی بان

آزمایش غربالگری اول
امروزه با وجود پیشرفت علوم پزشکی و تلاش پزشکان در نقاط مختلف کشور به منظور آگاه سازی مادران برای کاهش احتمال تولد نوزادان دارای نقایص مادرزادی، هنوز هم مادران زیادی وجود دارند که به خاطر نگرانی از هزینه های بالای پزشکی و یا به دلیل نا آگاهی از خطرات احتمالی، از انجام آزمایش های غربالگری خودداری می کنند.
بنابراین آزمایش ها و سونوگرافی های غربالگری اول و غربالگری دوم با هدف تشخیص نقص ها و بیماری های وراثتی و ژنتیکی انجام شده و مادران را از احتمال به دنیا آمدن نوزادانی دارای اختلالات درمان نشدنی و مادرزادی با تحمل رنج بسیار آگاه می کنند که در صورت پر ریسک اعلام شدن نتایج آزمایش از سوی پزشک و به صورت قانونی دستور سقط جنین ناقص پس از تعیین نتیجه آزمایش آمینو سنتز صادر می شود.

آزمایش ها و سونوگرافی های غربالگری اول و غربالگری دوم با هدف تشخیص نقص ها و بیماری‌های وراثتی و ژنتیکی انجام می‌شود.

آزمایش غربالگری اول شامل این موارد است
غربالگری اول شامل سونوگرافی NT و آزمایش های خون در سه ماهه اول بارداری است که معمولا به صورت همزمان و اغلب بین هفته های ۱۱ تا ۱۳ بارداری انجام می شود.
این نوع آزمایش ها این امکان را برای مادران باردار به وجود می آورد که هر چه سریع تر نسبت به نقایص و مشکلات احتمالی آگاهی پیدا کنند.
توجه داشته باشید که آزمایشات غربالگری تنها ریسک ابتلای جنین به یک اختلال کروموزومی یا ژنتیکی را نشان می دهد و هرگز به معنای وجود صد در صدی و قطعی اختلال نیست.
لازم به ذکر است که برای انجام هیچ یک از تست های غربالگری اول، اجباری وجود ندارد، اما بهتر است بدانید، تنها مادرانی که در اطرافیان و اقوام خود بیماران مبتلا به نقص ها و بیماران ژنتیکی و ارثی دارند، با احتمال تولد فرزندی با این نقایص مواجهه نیستند، بلکه در اغلب موراد، مادران باردار به دلیل نبودن این بیماری در نسل های اخیر خانواده خود، از وجود ژن های خطرناک نا آگاه هستند.
در مواردی هم، نقص مادرزادی ارثی نبوده یک مشکل ژنتیکی است که نمی توان با تکیه بر سوابق خانوادگی از وجود یا عدم آن اطمینان پیدا کرد.

غربالگری اول شامل سونوگرافی NT و آزمایش های خون در سه ماهه اول بارداری است که معمولا به صورت همزمان و اغلب بین هفته های ۱۱ تا ۱۳ بارداری انجام می‌شود.

نتیجه تحقیقات درباره بارداری‌های پرخطر
تحقیقات انجام گرفته در این زمینه نشان داده است که در حدود ۷۵ تا ۸۰ درصد نوزادان متولد شده با سندرم داون، هیچ گونه سابقه خانوادگی ابتلا به این بیماری در آنها دیده نشده و نیز سن مادران آنها کمتر از ۳۵ سال بوده است.
همچنین، زنان و مادران بالای ۳۵ سال، در گروه بارداری پر خطر قرار می گیرند. اما با این حال نمی توان گفت که جوان بودن مادر، نبود خطر این بیماری را تضمین می کند.
بنابراین بهتر است، همه مادران برای کسب اطمینان از عدم ابتلای فرزندشان به نقایص مادرزادی، تست های غربالگری را به موقع انجام دهند.
لازم است بدانید که این آزمایشات، تنها در حدود ۸۵ درصد، احتمال ابتلا به نقایص را نشان می دهند و هرگز به صورت صد در صدی، سلامت مادرزادی نوزاد را تضمین نخواهند کرد. آزمایش غربالگری سه ماهه اول شامل موارد زیر می باشد:

آزمایش خون در سه ماهه اول بارداری
در این آزمایش مقدار بتای آزاد گنادوتروپین جفتی انسان (hCG) و پروتئین A پلاسما (papp-A) موجود در که در دوران بارداری تولید می شود را اندازه گیری می کند؛ هورمون hCG به وسیله جفت تولید شده و میزان زیاد آن می تواند احتمال ابتلا به برخی نقایص مادرزادی باشد، پروتئین A، پروتئینی موجود در خون است که کم بودن آن نشان دهنده وجود برخی نقص های مادرزادی است.

مطلب پیشنهادی: آشنایی با آزمایشگاه‌ها در کلینیک نی نی بان

سونوگرافی NT
این نوع سونوگرافی به منظور اندازه گیری ضخامت پوست ناحیه پشت گردن جنین انجام می گیرد. یکی از راه های تشخیص برخی نقص های مادرزادی از جمله سندرم داون، ضخامت غیر طبیعی پوست این ناحیه از گردن می باشد.

نتایج تست غربالگری اول
نتایج تست غربالگری اول، معمولا مادر باردار را در یکی از گروه های پر خطر، خطر متوسط و یا کم خطر دسته بندی می کند.
در صورتی که وی در دسته پر خطر دسته بندی شود، در سریع ترین زمان ممکن، نیازمند انجام آزمایش تشخیصی نمونه برداری از پرز های جفتی (CVS) یا آزمایش آمینوسنتز به منظور تشخیص قطعی مشکل می باشد.
اگر نتیجه غربالگری اول، خطر متوسط را نشان دهد، معمولا پزشک تجویز انجام غربالگری سه ماهه دوم یا آزمایش خون نشانگر های چهار گانه را می دهد و نتیجه انجام این آزمایشات ملاک عمل پزشک خواهد بود.
اما اگر نتیجه غربالگری اول کم خطر باشد ، در سه ماهه اول نیازی به غربالگری سه ماهه دوم نخواهد بود و بدون در نظر گرفتن نتیجه مثبت و منفی غربالگری سه ماهه اول، آزمایش آلفافتوپروتئین (AFP) به منظور غربالگری نقص های لوله عصبی جنین و نیز سونوگرافی آنومالی به منظور غربالگری ناهنجاری های ساختاری جنین در هفته های ۱۶ تا ۱۸ بارداری در خواست می شود.
اگر مادر باردار غربالگری سه ماهه اول را تا قبل از هفته ۱۳ ام انجام نداده باشد، پزشک وی را به انجام غربالگری سه ماهه دوم توصیه می کند.

انجام آزمایش های تشخیصی
مادران بارداری که ریسک بالایی برای داشتن جنین مبتلا به نقص مادرزادی دارند، وجود مشکل با توصیه پزشک با استفاده از آزمایش های تشخیصی مشخص می شود؛ از آنجا که آزمایش های تشخیصی نیاز به نمونه برداری از سلول های جنین را دارند، آزمایشات تهاجمی شناخته شده و در مواردی موجب آسیب به جنین می شوند.
بنابراین تنها در صورت نیاز، پزشک تجویز انجام تست تشخیصی را خواهد داد.
مثبت شدن نتایج این آزمایش ها، می تواند تنها ملاک خاتمه بارداری باشد. آزمایش CVS (نمونه برداری از پرز های جفتی)، آزمایش تشخیصی سه ماهه اول است که در زیر به شرح آن می پردازیم.
آزمایش CVS به منظور بررسی سلولهای درون جفت صورت می گیرد و می توان آن را بین هفته های ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام داد.
به این صورت که پزشک با وارد کردن یک لوله انعطاف پذیر و باریک از واژن به درون رحم یا با وارد کردن سوزنی به درون رحم، یک نمونه از پرز های جفتی را برداشته و از آن برای تشخیص نقایص مادرزادی کروموزومی مانند سندرم داون یا بیماری های ژنتیکی مثل کم خونی داسی شکل یا بیماری فیبروز کیستیک استفاده می کند.

بیشتر بخوانید: فیبروز کیستیک در کودکان چگونه است؟

توجه داشته باشید که انجام این آزمایش برای تشخیص نقص لوله عصبی کارایی ندارد.

تست NIPT یا (Cell free) چیست؟
یکی دیگر از تست های تشخیصی که به تازگی وارد آزمایشگاه ها شده است، تست NIPT یا سل فری است. آزمایش نیفتی یک برند از تست NIPT است که اولین بار در هنگ کنگ انجام شده است. در خیلی از موارد که غربالگری مرحله اول مثبت میشود، پزشک آزمایش NIPT را تجویز میکند.
در حال حاضر در ارزیابی های پره ناتال امکان استفاده از این آزمایش جهت تشخیص سندرم داون و سایر آنوپلوئیدی ها چون سندرم ادوارد، سندرم پاتو و سندرم ترنر فراهم شده است.
اگر چه قبل از اینکه این تست به سازمان بهداشت جهانی (NHS) معرفی شود، نیاز به تحقیقات و ارزیابی بیشتر می باشد ولی این تست در آزمایشگاه های خصوصی در دسترس می باشد.
این راهنما حقایق کلیدی را که بیماران و متخصصان بهداشت در مورد آزمایش NIPT جهت غربالگری سندرم داون و سایر ناهنجاری ها باید بدانند را پوشش می دهد.

چگونه آزمایش سل فری، سندرم داون را تشخیص می دهد؟

• افراد به طور معمول 23 سلول کروموزوم در هر سلول دارند. هر کروموزوم از یک کویل DNA ساخته شده است که حاوی ژن های ما است. این کروموزوم ها دستورالعمل هایی به بدن ما اعلام می کند که چگونه کار کند.
• سندرم داون زمانی اتفاق می افتد که یک نفر کپی اضافی از کروموزوم 21 داشته باشد.
  داشتن این اطلاعات ژنتیکی اضافی باعث می شود ویژگی های جسمی و روانی افراد مبتلا به سندرم داون تعیین شود.
• تستNIPT برای سندرم داون با تجزیه و تحلیل قطعات DNA موجود در پلاسمای مادر که منشا جنینی دارد، در دوران بارداری عمل می کند. این به عنوان DNA بدون سلول (Cell free DNA) شناخته می شود.
• بیشتر این DNA بدون سلول از مادر (DNA سلول آزاد مادر) می آید، اما حدود ۱۰ تا ۲۰ درصد از نوزاد (DNA سلول آزاد جنین) می آید.
• هر کروموزوم دارای دنباله ای از DNA است که خاصیت آن کروموزوم خاص را دارد. بنابراین، با تجزیه و تحلیل و شمارش تمام توالی های DNA که به هر یک از کروموزوم های خاص پیوند دارند، کل کروموزوم ۲۱ در خون مادر می تواند با مقدار کروموزوم های دیگر مقایسه شود.

  افراد به طور معمول ۲۳ سلول کروموزوم در هر سلول دارند. هر کروموزوم از یک کویل DNA ساخته شده است که حاوی ژن های ما است. این کروموزوم ها دستورالعمل هایی به بدن ما اعلام می کند که چگونه کار کند. سندرم داون زمانی اتفاق می افتد که یک نفر کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ داشته باشد.

• اگر کودک دارای سندرم داون باشد، توالی های کمی به کروموزوم ۲۱ اشاره می کند، که نشان می دهد کروموزوم ۲۱ بیشتری از حالت طبیعی موجود است.
• این آزمایش باعث می شود در بارداری هایی که در آن جنین احتمال سندرم داون دارد، پیش بینی راحت تر فراهم شود.
• DNA سلول آزاد جنین (cffDNA) از جفت می آید. این اولین بار در حدود هفته چهارم بارداری تا هفته پنجم بارداری قابل تشخیص است اما در بیشتر موارد توصیه می شود تست سندرم داون در هفته دهم بارداری که تعداد مناسب از DNA موجود باشد، انجام شود.
• cffDNA از گردش خون مادر در ساعت اول پس از تولد پاک می شود و بنابراین می دانیم که خاص بارداری فعلی زن است.
• با این حال، مهم است به یاد داشته باشید که آزمایش NIPT برای سندرم داون بر روی DNA سلولی نوزاد و مادر انجام می شود.

آیا آزمایشNIPT با غربالگری اول و دوم متفاوت است؟
اگر چه هر دو آزمایش شامل یک نمونه از خون مادر است ، آزمایش NIPT به تجزیه DNA سلول آزاد جنینی در خون مادر می پردازد، در حالی که آزمایش دوگانه و NT (غربالگری مرحله اول) و چهارگانه (غربالگری مرحله دوم بارداری) سطح هورمون های مادری را تجزیه و تحلیل می کند.
با دقت بیش از 98٪، NIPT دقیق تر از تست ترکیبی سه ماهه اول یا آزمون چهارگانه سه ماهه دوم برای برآورد احتمال یا خطر ابتلای کودک به سندرم داون است.
NIPT دقیق تر از غربالگری مرحله اول یا چهارگانه برای برآورد خطر سندرم داون است.

چه نتیجه ای می توان از آزمایش NIPT (برند نیفتی) برای سندرم داون دریافت کرد؟
سه نتیجه ممکن از آزمایش سل فری برای سندرم داون وجود دارد:

• مثبت: احتمالا جنین مبتلا به سندرم داون است ولی برای تأیید نیاز به یک آزمایش تهاجمی که مستقیما خود جنین را ارزیابی می کند مانند آمنیوسنتز نیاز دارد.
• منفی: بسیار بعید است جنین مبتلا به سندرم داون باشد.
• غیرقابل ارزیابی: نتایج غیرقابل ارزیابی در 4٪ موارد اتفاق می افتد. این معمولا به این دلیل است که نسبت DNA جنین موجود در نمونه به اندازه کافی نیست تا نتیجه دقیق ارائه شود. سل فری در این موارد دوباره تکرار شده به این دلیل که با افزایش سن حاملگی سطح Cffdna افزایش یابد.
  تست NIPT حدود ۹۸٪ از همه نوزادان با سندرم های داون، ادواردز و پاتاو را تشخیص می دهد.

آزمایش NIPT برای دیگر ناهنجاری ها
تست برند نیفتی همچنین برای بیماری های کروموزومی نادرتر استفاده می شود:

• سندرم ادوارد (تریزومی 18)
• کپی اضافی از کروموزوم 18 موجود است.
• سطح کروموزوم 18 بالا می رود لذا نشان می دهد کودک دارای سندرم ادوارد است.
• میزان تشخیص سندرم ادوارد دقیقا همانند سندرم داون (> 98٪) است.
• سندرم پاتو (تریزومی 13)
• یک کپی اضافی از کروموزوم 13 وجود دارد.
• سطح کروموزوم 13 بالا می رود لذا نشان می دهد کودک دارای سندرم پاتاو است.
• میزان تشخیص سندرم پاتاو دقیقا همانند سندرم داون است.
• سندرم ترنر بیشتر بخوانید: علائم سندروم ترنر چیست و چه درمانی دارد؟
• فقط یک نسخه از کروموزوم X در نوزاد مونث وجود دارد.
• NIPT سطح کاهش یافته توالی کروموزوم X و بدون توالی کروموزوم Y را تشخیص می دهد، که نشان می دهد کودک سندرم ترنر دارد.
• تشخیص سندرم ترنر مانند دیگر آنوپلوئیدی می باشد.