کاندید انجام غربالگری جنین

سوال : غربالگری جنین در بارداری را چه کسانی باید انجام دهند؟

پاسخ : یکی از نگرانی های والدین داشتن فرزندی سالم است که امروزه با وجود انواع روش های غربالگری سلامت جنین، این مهم تا حد زیادی محقق میشود.
هدف از غربالگری تشخیص ناهنجاری های مهم کروموزومی و آنومالی های جنینی است. غربالگری های جنین در تمام خانم های باردار توصیه میشود چرا که بسیاری از ناهنجاری های کروموزومی و آنومالی ها در جنین هایی دیده میشود که والدین آن ها هیچ عامل خظری ندارند. در گذشته سن ملاک مهمی برای انجام غربالگری بود ولی با توجه به اینکه حدودا %۷۰ موراد سندروم داون در خانم های زیر ۳۵ سال دیده میشود توصیه میشود غربالگری در تمام خانم های باردار انجام شود.
روش های غربالگری در دسترس، یکی غربالگری سه ماهه اول است که بین سن 11 تا 13 هفته و 6 روز انجام میشود که شامل سونوگرافی NT و آزمایش خون دوگانه است و ارزش تشخیصی حدود %85 دارد. روش دوم، غربالگری سه ماهه دوم است که بین سن 15 تا 19 هفته انجام میشود و آزمایش خون چهارگانه دارد و این روش حدود %80 ارزش تشخیصی دارد و اگر خانمی به هر علت غربالگری سه ماهه اول را انجام نداده باشد انجام غربالگری سه ماهه دوم توصیه میشود. و روش سوم، غربالگری ترکیبی سه ماهه اول و دوم است که ارزش تشخیصی 90 تا 95% دارد و توصیه میشود تمام خانم های باردار بین 18 تا 20 هفته برای تشخیص ناهنجاری ها و آنومالی های ساختاری سونوگرافی آنومالی اسکن را انجام دهند.

بزرگترین دغدغه هر بانویی که دوران بارداری را طی می کند اطمینان از سلامت جنین است. با این که در حال حاضر بیشتر نوزادان در سلامت کامل به دنیا می آیند و تنها دو یا سه درصد از آنها هنگام تولد، دچار نقص مادرزادی هستند اما انجام آزمایش ها و سونوگرافی های مخصوص بارداری، جهت اطمینان خاطر از سلامت جنین در همه دنیا از روال مراقبت های دوران بارداری می باشد.

بیشتر ناهنجاری های مادرزادی و اغلب اختلالات ژنتیکی از طریق این آزمایش ها قابل شناسایی هستند. به این مجموعه از آزمایش ها و سونوگرافی ها، غربالگری بارداری یا غربالگری جنین گفته می شود.

تست ها و آزمایشات غربالگری بارداری مجموعه ای از بررسی های سونوگرافی جنین و آزمایش خون است که در چند مرحله با هدف ارزیابی سلامت جنین از نظر ابتلا به بیماری هایی مانند سندرم داون و برخی نقائص ژنتیکی و ناهنجاری های جنینی در ماه های مختلف بارداری انجام می گیرد. اگر نتیجه این بررسی های اولیه مثبت باشد، مادر باردار برای انجام تست های تشخیصی دقیق و مخصوص کاندید می شود.

ولی اگر نتیجه منفی باشد احتمال ابتلا به ناهنجاری به قدری کم است که نیاز به پیگیری ندارد . تست غربالگری بارداری کاملا ایمن بوده و هیچگونه خطر و ریسک آسیب به جنین و سقط همراه ندارد. مهمترین بررسی غربالگری جنین در دوران بارداری در دو مرحله انجام می شود .

مرحله اول غربالگری در سه ماهه نخست بارداری

از هفته یازدهم بارداری تفاوت های بین جنین سالم و جنین مبتلا به سندرم داون مشخص می شود و چنانچه جنین دچار اختلال باشد، بیمار فرصت برای ختم بارداری را دارد.
آزمایش خون غربالگری مرحله اول: مقدار بتای آزاد یا HCG و پروتئین A پلاسما که در بارداری تولید می شود ، اندازه گیری می شود . هورمون HCG توسط جفت تولید می شود و اگر از حد نرمال فراتر باشد نشان دهنده برخی از مشکلات مادرزادی است و کم بودن پروتئین A در خون نیز نشانه ای برای برخی از نقص های مادرزادی است.

سونوگرافی NT

سونوگرافی NT مرحله اول بین هفته های 11 تا 13 بارداری انجام می شود .در سونوی NT ، با اندازه گیری چین پشت گردن ( فضای شفاف پشت گردن ) و استخوان بینی ریسک ناهنجاری کروموزمی و ژنتیکی بررسی می شود . ضخامت بیش از حد نرمال در این ناحیه از اولین نشانه های نقایص مادرزادی مانند سندرم داون است .

نتایج آزمایش و سونوگرافی غربالگری سه ماهه اول بارداری ، معمولا مشخص می کند مادر باردار در کدامیک از گروه های پرخطر یا کم خطر قرار دارد . چنانچه مادر بارداری در گروه پر خطر باشد ، پزشک سریعا درخواست آزمایشات تشخیصی میکند مانند آمینوسینتز یا نمونه برداری از پرزهای جفت .

سونوگرافی آنومالی

این سونوگرافی در هفته های 16 تا 20 بارداری انجام می شود و جنین از نظر ناهنجاری های جسمی مورد بررسی قرار می گیرد . در صورت نرمال بودن این دو غربالگری ، می توان از سلامت جنین مطمئن بود . در تست غربالگری سه ماهه دوم که به آن کواد مارکر نیز می گویند ، جنین از نظر ابتلا به سندرم داون ، سندرم ادوارد و نقایص لوله عصبی بررسی می شود.

غربالگری یکپارچه

نتایج ترکیبی غربالگری سه ماهه اول و دوم برای افزایش قدرت تشخیص سندرم داون را غربالگری یکپارچه می گویند . در این حالت قدرت تشخیص به بیش از 90% افزایش پیدای می کند .

غربالگری متوالی

پس از انجام غربالگری در سه ماهه اول مادران باردار به سه گروه تقسیم می شوند . گروه های ریسک بالا ، ریسک متوسط و ریسک پایین . افرادی که در گروه ریسک بالا قرار دارند برای انجام تست تشخیصی CVS5 فرستاده می شوند . اما افراد با ریسک پایین نیاز به تست غربالگری دیگری ندارد . دسته ای که در گروه دوم ، ریسک متوسط قرار می گیرند کاندید انجام غربالگری کوآد هستند.