بیماریهای ژنتیکی جنین، اهمیت تشخیص زودهنگام

تشخیص زود هنگام بیماری­‌های ژنتیکی در حین بارداری می­‌تواند منجر به درمان به موقع این بیماری­‌ها در دوران بارداری و قبل از تولد جنین گردد. بر اساس یک مطالعه‌ی انجام شده محققان دریافته‌اند که با انجام یک تست ساده‌ی پاپ‌اسمیر در هفته‌ی پنجم بارداری می­‌توان برخی اختلالات ژنتیکی را در کودکان تشخیص داد. به گفته‌ی این پژوهشگران روش‌های فعلی برای غربالگری جنین از لحاظ اختلالات ژنتیکی، روش‌های غربالگری تهاجمی می‌باشند که برای انجام آن‌ها، مادران باردار می‌بایست در هفته‌ی نهم تا دوازدهم بارداری مراجعه نمایند.

یافته­‌های جدید نشان می‌­دهد که انجام تست پاپ‌اسمیر حتی یک روز زودتر می­‌تواند منجر به تشخیص بیماری‌های ژنتیکی و نهایتاً درمان آن­‌ها گردد. به عنوان مثال جنین­‌هایی که دارای اختلال ژنتیکی هایپرپلازی مادرزادی آدرنال می‌باشند و عمدتاً تهدیدکننده‌ی زندگی آن‌ها است، می‌توانند در دوران بارداری قبل از تولد در رحم مادر تشخیص و تحت درمان قرار گیرند.

در یک مطالعه‌ی جدید محققان انجام تست پاپ‌اسمیر را در یک گروه از زنان که در هفته‌ی پنجم تا نوزدهم بارداری بودند مورد بررسی قرار دادند. در این روش محققان از طریق انجام پاپ‌اسمیر از سلول‌های جفت نمونه‌ی سلولی تهیه نموده و سلول‌های حاوی DNA جنین را شناسایی و سپس ژنوم این سلول­‌ها را مورد بررسی و آنالیز قرار داده‌اند. این محققان اظهار نموده­‌اند تاکنون هیچ‌گونه خطری از انجام این روش برای مادر و جنین گزارش نشده است.

به گفته‌ی این پژوهشگران یکی از مهم‌ترین مزایای این روش نسبت به دیگر روش‌های در دسترس، اثرات تهاجمی کمتر در این روش برای جنین می‌باشد. در روش‌های تهاجمی نمونه‌برداری به صورت مستقیم از جفت و یا مایع آمنیون اطراف جنین انجام می‌­گیرد که می­‌تواند به بافت‌ها و یا اندام‌های جنین که در این ناحیه قرار دارند آسیب وارد نماید و نهایتاً منجر به نقص مادرزادی و یا مرگ جنین گردد. از دیگر مزایای این روش عدم ناسازگاری با شاخص توده‌ی بدنی در زنان نسبت به دیگر روش‌های غربالگری است. نتایج قابل قبول از انجام این روش منجر به استقبال فراوان از سوی زنان باردار برای انجام غربالگری‌های تشخیصی در دوران بارداری شده است.

به گفته‌ی محققان اینکه شما بتوانید در هفته‌ی پنجم بارداری ژنوم جنین را بررسی نمایید یک شاهکار بزرگ صورت گرفته است.