آزمایش ژنتیک، کاریوتایپ چیست؟

یکی از انواع آزمایش ژنتیک، کاریوتایپ است که به آزمایش آنالیز کروموزوم نیز معروف است، این تست می تواند برخی ناهنجاری های ژنتیکی را نشان دهد. نتایج این آزمایش می تواند برای تأیید یا تشخیص اختلالات ژنتیکی یا برخی از بیماری ها مورد استفاده قرار گیرد. این آزمایش نشان می‌دهد که یک زن و شوهر در معرض خطر داشتن فرزند با یک اختلال ژنتیکی یا کروموزومی قرار دارند یا نه.

پزشک شما ممکن است کاریوتیپ ژنتیکی را در موارد زیر توصیه کند:

بیش از یک سال است که علیرغم تلاش مداوم قادر به باردار شدن نیستید.

شما دو یا چند سقط متوالی را تجربه کرده اید.

شما به دنیا آوردن یک نوزاد مرده را تجربه کرده اید.

مرد اسپرم ندارد یا تعداد اسپرم بسیار کمی دارد.

خانم اختلال عملکرد تخمدان یا نارسایی اولیه تخمدان یا نارسایی زودرس تخمدان دارد.

ممکن است از نظر متخصص قبل از دریافت درمان های کمک باروری، از جمله IUI یا IVF، کاریوتایپ ژنتیک مورد نیاز باشد. این تست به ویژه در مورد افرادی که IVF را با ICSI می خواهند انجام دهند یعنی دقیقا اسپرم و تخمک در آزمایشگاه لقاح را بصورت مستقیم انجام دهند، بیشتر مورد نیاز است؛ زیرا خطر انتقال ناباروری مردان و برخی از اختلالات ژنتیکی را افزایش می دهد.

برای زوجین نابارور، این آزمایش معمولاً از طریق خونگیری، از زن و مرد انجام می شود. سپس نمونه های خون در آزمایشگاه پردازش خواهند شد. کارشناسان آزمایشگاه، سلول های نمونه خون را در یک ظرف مخصوص قرار می دهند تا آن ها را به رشد ترغیب کند. هنگامی که سلول ها به مرحله خاصی از رشد می رسند، تحت میکروسکوپ رنگ آمیزی و بررسی می شوند.

تکنسین آزمایشگاه اندازه و شکل سلول ها را ارزیابی می کند. همچنین از سلول ها عکس گرفته و تعداد کروموزوم های هر سلول را می شمارد. عکس تخصصی، ارزیابی کروموزوم ها را امکان پذیر می کند.

آزمایش ژنتیک ممکن است دلیل ناباروری یا سقط های مکرر شما را پیدا کند. دانستن اینکه چرا نمی توانید باردار شوید، یا چرا جنین را سقط می کنید، می تواند به دکتر شما کمک کند بهترین گزینه های درمانی را انجام دهد.

دلیل دیگر برای انجام آزمایش ژنتیکی قبل از درمان باروری، جلوگیری از انتقال نقص مادرزادی به فرزند شما در آینده است. زیرا بعضی از جهش های ژنتیکی ممکن است باعث ناباروری فرزند شود و اگر پدر و مادر هر دو این جهش را داشته باشند، می توانند وضعیت ژنتیکی قابل توجه تری را به فرزند خود منتقل کنند. به عنوان مثال، جهش ژن CFTR با انواع ناباروری مردان ارتباط دارد. همچنین با یک بیماری جدی به نام فیبروز کیستیک همراه است. اگر فقط پدر جهش ژنی CFTR داشته باشد، خطر انتقال ناباروری مردان به فرزند او وجود دارد. اگر پدر و مادر هر دو ناقل جهش ژن CFTR باشند، از هر 4 فرزند با این ویژگی حداقل یک نفر آن ها فیبروز کیستیک خواهد داشت.

اگر زوجی در حال بررسی روش های IVF با ICSI باشند، خطر انتقال بیماری ژنتیکی بسیار بیشتر از آن است که در IVF معمولی وجود دارد و به این دلیل است که با IVF معمولی، اسپرم در یک ظرف پتری با تخمک قرار می گیرد و قوی ترین اسپرم برنده می شود.

اما با استفاده از روش IVF-ICSI، یک اسپرم انتخاب و مستقیماً به تخمک تزریق می شود. احتمال باروری تخمک توسط اسپرم های «ضعیف تر» از نظر ژنتیکی در این شرایط بسیار بیشتر است. این امر خطر انتقال برخی مشکلات ژنتیکی را افزایش می دهد.

پزشک وقتی آزمایش کاریوتایپ یا آنالیز DNA را برای پیدا کردن دلایل ناباروری یا سقط مکرر انجام می دهد، به دنبال چیست؟ برخی از مواردی که با این تست تشخیص داده می شوند عبارتند از:

این سندرم نوعی اختلال است که بر کروموزوم های جنسی یعنی X و Y تأثیر می گذارد. به طور معمول، افراد فقط دو کروموزوم جنسی دارند. اگر آنها XX باشند، به معنی فرزند دختر است؛ اما اگر XY باشند از نظر ژنتیکی پسر هستند. با وجود سندرم کلاینفلتر، فرد دارای کروموزوم جنسی XXY است. یکی از تأثیرات احتمالی این مسئله ناباروری در فرزندان پسر است.

این اختلال دیگری است که به دلیل مشکلات مربوط به کروموزوم های جنسی ایجاد می شود. یک مرد با ریز حذف های کروموزوم Y دارای کروموزوم های XY معمولی است، اما در این افراد ژن های کروموزوم Y فاقد برخی ژن ها هستند. این موضوع نیز می تواند باعث ناباروری شود.

جابجایی می تواند هم در مردان و هم در زنان رخ دهد و ممکن است منجر به ناباروری یا سقط مکرر شود. جابجایی متعادل زمانی است که «تکه های» کروموزوم ها مکان خود را تغییر دهند؛ یعنی ژن ها در جایی نیستند که باید باشند. مثل اینکه شما جوراب ها و ظروف نقره ای زیادی را در خانه داشته باشید، اما شخصی جوراب های شما را در کشوی ظروف نقره ای در آشپزخانه قرار داده و ظروف نقره ای را در کمد اتاق خواب قرار دهد.

گاهی جابجایی متعادل مشکلی در سلامتی ایجاد نمی کند، اما در برخی موارد نیز، باعث سقط های مکرر در آینده می شود.

سندرم کالمن نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که هم در مردان و هم در زنان رخ می دهد و می تواند منجر به ناباروری شود. افراد مبتلا به این اختلال به طور معمول بلوغ را آنطور که باید نمی گذرانند. خبر خوب اینکه در افراد مبتلا به این اختلال ژنتیکی، درمان باروری معمولاً موفقیت آمیز است.

CFTR فیبروز کیستیک کامل باید هم در زن و هم در مرد باشد تا ژن را به فرزند خود منتقل کنند. با این حال، برخی از مردان حامل ژن فیبروز کیستیک، مشکلات باروری را تجربه خواهند کرد، حتی اگر ژن فقط از مادر یا فقط از پدر به آن ها انتقال پیدا کرده باشد.

گزینه های شما بستگی به این دارد که با چه خطر ژنتیکی روبرو هستید. مواردی که احتمال وجود مشکلات ژنتیکی را نشان می دهند عبارتند از:

تشخیص خاص ناباروری

خطر سقط جنین یا مرده زایی

خطر داشتن فرزند مبتلا به یک اختلال ژنتیکی خاص

خطر انتقال ناباروری زن یا مرد به فرزند خود

بعد از انجام آزمایش ژنتیکی کاریوتایپ باید نتایج را با یک مشاور ژنتیک در میان بگذارید. به طور کلی، نتایج به دست آمده از آزمایش برای شما ممکن است شامل هر یک از موارد زیر باشد:

اگر بخواهید برای بچه دار شدن از روش آی وی اف استفاده کنید احتمالا مشاور ژنتیک از شما می خواهد که قبل از کاشت نطفه حتما آزمایش PGD نیز انجام شود. در این آزمایش سلول های جنین تشکیل شده از نظر جهش های ژنتیکی بررسی می شوند. نگران جنین نباشید. برداشتن این سلول صدمه ای به جنین نمی زند. جنین هایی که دارای نقص ژنتیکی هستند ممکن است در همان ابتدا از بین بروند و زنده نمانند و کنار گذاشته شوند.

PGD می تواند خطر سقط جنین زودرس و خطر برخی نقایص ژنتیکی را کاهش دهد؛ اما حتی با PGD، نمی توان گفت جنین به وجود آمده از نظر ژنتیکی ۱۰۰٪ سالم است. حتی با PGD.۱۰ هنوز احتمال سقط وجود دارد، فقط کمتر می شود؛ زیرا هنوز اختلالات ژنتیکی بسیار زیاد است و دانشمندان نتوانسته اند همه آن ها را آزمایش کنند.

برخی افراد از نظر اخلاقی یا دینی با آزمایش PGD مخالف هستند؛ اما از نظر پزشکی یکی از بهترین راهکارها برای بالا بردن موفقیت در کاشت یک جنین سالم است.

در گزینه بعدی شما می توانید روش آی وی اف با ICSI را انتخاب کنید. در این صورت اسپرم مستقیما به تخمک تزریق می شود. معمولاً وقتی تخمک و اسپرم کنار هم قرار می گیرند، فقط سالم ترین اسپرم ها قادر به نفوذ و باروری تخمک هستند. انتخاب طبیعی باعث کاهش اسپرم ضعیف می شود که ممکن است از نظر ژنتیکی نیز اختلال ایجاد کنند. با IVF همراه ICSI، اسپرم مستقیماً به تخمک تزریق شده و انتخاب طبیعی انجام نمی شود. این کار ممکن است خطر انتقال جهش های ژنتیکی را افزایش دهد.

به همین دلیل با اینکه موفقیت بارداری در این روش بالاتر است اما ممکن است تصمیم بگیرید که ریسک نکنید و از IVF-ICSI خودداری کنید. در عوض، روش آی وی اف معمولی را امتحان کنید.

گاهی اوقات باید درمان باروری را کلا قطع کنید و بر اساس نتایج تست کاریوتایپ این احتمال وجود دارد که از هر روشی که استفاده کنید فرزند شما دچار اختلالات ژنتیکی شود. در این شرایط مشاور ژنتیک به شما پیشنهاد می کند که از اسپرم اهدایی استفاده کنید. اگر این مسائل را نادیده بگیرید و بخواهید به درمان ناباروری خودتان ادامه دهید احتمال انتقال ناباروری و هزاران بیماری ژنتیکی دیگر به فرزندتان وجود دارد و تضمینی نیست که بتوانید فرزند سالمی به دنیا بیاورید.

بهتر است بعد از مشاوره با یک مشاور ژنتیک به صورت منطقی تصمیم بگیرید و انتخاب احساسی نکنید. استفاده از اهداکننده اسپرم، اهداکننده تخمک یا اهداکننده جنین بهترین راه حل در شرایط وجود اختلالات کروموزومی و ژنتیکی است. البته حتی گامت های اهداکننده نیز می توانند نقایص ژنتیکی داشته باشند؛ اما اسپرم یا تخمک اهداکنندگان معمولاً مورد غربالگری قرار می گیرند تا احتمال ایجاد اختلالات کاهش پیدا کند.

اگر اهداکننده تخمک یا اسپرم انتخاب می کنید، مهم است که اهداکننده از نظر بیماری ژنتیکی که در نتایج تست خودتان مشخص شده است حتما آزمایش شود. همچنین می توانید دنبال گرفتن یک کودک به عنوان فرزندخواندگی یا زندگی بدون فرزند باشید. پس از دریافت نتایج آزمایش ژنتیک، برخی از زوجین تصمیم می‌گیرند یک کودک را به فرزندخواندگی بگیرند. برخی دیگر تصمیم می گیرند تلاش برای داشتن فرزند را متوقف کرده و زندگی بدون فرزند داشته باشند.

دریافت نتایج کاریوتایپ ژنتیکی می تواند بسیار احساسی و دشوار باشد. گاهی اوقات، نتایج می تواند به شما کمک کند در مورد روش درمانی خود بهترین انتخاب را داشته باشید. در مواقع دیگر، کارهای زیادی نمی توان با این اطلاعات انجام داد و نباید اصلا با هیچ روشی بچه دار شوید. این شرایط می تواند به شدت باعث پریشانی عاطفی شود. اعتقادات مذهبی شما همچنین ممکن است میزان مفید بودن مشاوره ژنتیک را برای شما محدود کند.

به هرحال شما متوجه می شوید که مشاوره ژنتیک چه اطلاعاتی به شما می دهد و بهتر است به آن ها عمل کنید تا بعدا مشکل بزرگ تری ایجاد نشود. همچنین بهتر است قبل از موافقت با انجام آزمایش کاریوتیپ، با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. آن ها می توانند جوانب مثبت و منفی آزمایش را توضیح دهند و به شما کمک کنند تا تصمیم بگیرید که آیا آزمایش برای شما و همسرتان منطقی است یا خیر؟

زمانی که پزشک برای شما به هر دلیلی آزمایش ژنتیک کاریوتیپ را تجویز می کند احتمالا نگران می شوید؛ اما بهتر است تا نتیجه ای مشخص نشده است به خودتان استرس وارد نکنید. همچنین بعد از انجام تست حتما با مشاور ژنتیک صحبت کنید و تصمیم احساسی و خودسرانه نگیرید؛ زیرا بجز شما فرزندی هم که می خواهید به دنیا بیاورید حق دارد یک زندگی سالم و بدون بیماری را تجربه کند.