غربالگری نوزادان در ایران، چه بیماری‌هایی را مشخص میکند؟

رئیس شبکه پزشکی مولکولی کشور با اشاره به اهمیت توجه جدی به بیماری های ژنتیکی، گفت: تمامی نوزادان ایرانی در رابطه با ۲۰ بیماری متابولیک غربالگری خواهند شد.
دکتر سیروس زینلی روز شنبه در مراسم رونمایی از اولین نسخه ژنوم مرجع ایرانیان (ژمیران) در پژوهشگاه علوم و غدد درون ریز متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی افزود: این کار در کشور شروع شده و باید یا قوت ادامه پیدا کند.
وی به استفاده از علم ژنتیک در برخی از موارد حوزه سلامت اشاره کرد و گفت: در حال حاضر می توان مشخص کرد که جنین در شکم مادر مبتلا به برخی از بیماری ها است و همچنین می توان سلامت آن را قبل از انتقال به رحم مادر مشخص کرد.
زینلی اظهار کرد: هرچند در حال حاضر استفاده هایی از علم ژنتیک می شود اما در آینده، این دانش و فناوری کاربردهای بسیار بیشتری در حوزه سلامت و درمان خواهد داشت.
رئیس شبکه پزشکی مولکولی کشور با بیان این که استفاده از داروهای خاص در آینده براساس ساختار ژنتیکی فرد انجام می شود، گفت: در آینده، ازمایش های ژنتیکی مشخص می کند که چه داروهایی برای فرد مناسب است.
وی به سیر پیشرفت علم ژنتیک(Genetics) اشاره کرد و گفت: اولین بار تعیین توالی ژنوم در آمریکا با هزینه حدود 3.5 میلیارد دلاری و صرف حدود 10 سال برای نفر در چندین سال پیش مشخص شده است.
زینلی پیش بینی کرد که تعیین توالی ژنوم هر فرد به جای صرف میلیادری، با هزینه حدود ۱۰۰ دلار و به جای ۱۰ سال، حدود یک شبانه روز مشخص خواهد شد که این موضوع نشان دهنده تحول شگرف در این حوزه است.
وی با طرح این سئوال که آیا تمام تغییرات ژنتیکی(gentical changes) سبب بیماری می شود، گفت: دانشمندان فراوانی در طول سالیان گذشته در این زمینه فعالیت کرده اند تا مشخص کنند که چه تغییرات ژنتیکی بیماری زا نبوده و چه تغییراتی سبب بیماری می شود.
در مراسم امروز، ژنوم جامع ایرانیان با حضور سورنا ستاری، معاون علمی و فناوری ریاست جمهوری و جمعی از مسئولان و محققان امروز ( ۲۳ دی ماه ) در پژوهشکده علوم غدد درون ریز متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی رونمایی شد.
مهمترین دستاوردهای قابل پیش بینی این فعالیت، بستر سازی برای مطالعات عمیق‌تر ژنتیک پزشکی، انتقال تکنولوژی به ویژه آنالیز داده‌های حجیم ژنوم انسانی، توانمندسازی متخصصان داخلی و سرعت بخشیدن به تحقیقات این حوزه از سلامت است.
کاربرد در تشخیص زودهنگام، اقدامات پیشگیرانه، استفاده در طراحی دارو، پیش آگهی پاسخ به درمان به ویژه ایجاد و گسترش پزشکی شخصی در ایران از دیگر دستاوردهای قابل پیش بینی ژمیران است.