کم خونی داسی شکل، ارث رسیده از والدین

کم‌خونی داسی ‌شکل یک بیماری خونی ارثی است، بدین معنا که بیماری از والدین به کودکان منتقل می‌شود. کودکان در صورتی با بیماری کم‌خونی داسی ‌شکل به دنیا می‌آیند که از پدر و مادر خود دو ژن غیر عادی دریافت کنند. این ژن‌ها موجب می‌شوند که سلول‌های قرمز خون دچار تغییر شکل شوند. سلول‌های قرمزی که دچار تغییر شکل می‌شوند، فرمی باریک‌تر و حالتی خمیده مانند هلال ماه دارند. این سلول‌ها شبیه ابزار قدیمی کشاورزی به نام داس هستند و به همین خاطر به این بیماری، کم‌خونی داسی‌شکل گفته می‌شود.

کم‌خونی داسی‌ شکل بیماری است که تا پایان عمر با فرد می‌ماند و بنابراین شخص به طور مستمر باید تحت نظر پزشک باشد تا بیماری خود را مدریت و کنترل کند. کودک شما باید به طور منظم نزد پزشک آورده شود و آزمایش‌های لازم را انجام دهد و درمان‌های لازم بر روی او انجام شود تا بیماری او به نحو مناسبی کنترل شده و سلامت او حفظ شود.

متخصص اطفال با ارائه مشاوره تخصصی در خصوص علل و عوامل ابتلای کودکان به کم‌خونی داسی‌شکل، مناسب‌ترین درمان را متناسب با نوع بیماری کودک، به شما معرفی می‌کنند.

علل

هموگلوبین‌های خون وظیفه‌ی حمل اکسیژن را بر عهده دارند. هموگلوبین‌ها دارای زنجیره‌های آلفا و بتا هستند. در کودکان مبتلا به کم‌خونی داسی‌ شکل دو ژن غیرعادی مربوط به حلقه‌ی بتا را از پدر و مادر خود دریافت می‌کند. در این حالت هموگلوبین‌های خون به طور غیرعادی تجمع پیدا می‌کنند و موجب تغییر شکل گلبول‌های قرمز خون می‌شوند. در این حالت، گلبول‌های قرمز به جای داشتن حالتی مدور، حالت هلالی شکل پیدا می‌کنند. آن‌ها دارای لبه‌های تیز و بافتی سفت هستند و بنابراین به راحتی مانند گلبول‌های عادی در رگ جریان ندارند و در رگ‌های خونی باریک گیر می‌کنند و موجب انسداد رگ می‌شوند. این موضوع می‌تواند موجب بروز حملات دردناک و همچنین آسیب به برخی ارگان‌ها بر اثر عدم اکسیژن‌رسانی کافی شود.

علائم

علائم سندرم داسی‌ شکل در هر یک از بیماران می‌تواند متفاوت باشد و همچنین با گذشت زمان به تدریج تغییر کند. برخی از این علائم عبارتند از:

کم‌خونی

سلول‌های داسی ‌شکل به راحتی شکسته شده و از بین می‌روند و بنابراین تعداد گلبول‌های قرمز خون بیمار کاهش پیدا می‌کند. گلبول‌های قرمز معمولاً قبل از این که با گلبول‌های جدید جایگزین شوند، ۱۲۰ روز زنده می‌مانند. اما گلبول‌های داسی‌شکل تنها ۱۰ تا ۲۰ روز طول عمر دارند. این امر موجب کم‌ خونی (آنمی) می‌شود. با کاهش تعداد گلبول‌ها که با خود اکسیژن را حمل می‌کنند، بدن نمی‌تواند اکسیژن مورد نیاز خود را دریافت کند و بنابراین دچار خستگی مفرط می‌شود.

حملات درد

حملات دوره‌ای درد به نام "بحران"، اصلی‌ترین نشانه کم‌خونی شدید هستند. این درد زمانی رخ می‌دهد که تجمع گلبول‌های داسی‌ شکل موجب انسداد جریان خون در رگ‌های بسیار کوچک در قفسه سینه، شکم و مفاصل می‌شود. همچنین ممکن است این درد در استخوان‌ها ایجاد شود.

تورم دردناک دست و پا

تورم دست و پا ناشی از سلول‌های داسی ‌شکلی است که جریان خون را در رگ‌های دست و پا مسدود کرده‌اند.

ابتلای مکرر به عفونت

سلول‌های داسی‌شکل می‌توانند به طحال که مسئول مبارزه با عفونت است صدمه بزنند و بنابراین موجب می‌شوند که بیمار در برابر ابتلا به عفونت بسیار آسیب‌پذیر باشد. به همین خاطر، کودکان مبتلا به کم‌خونی داسی ‌شکل به طور مرتب واکسینه می‌شوند و به آن‌ها داروی آنتی‌بیوتیک داده می‌شود تا از بروز عفونت‌های خطرناک مانند ذات‌ الریه در آن‌ها جلوگیری شود.

تأخیر در رشد

گلبول‌های قرمز خون به بافت‌های بدن اکسیژن می‌رسانند و همین‌طور مواد مغذی لازم برای رشد را به آن‌ها می‌دهند. کمبودن گلبول‌های قرمز خون موجب کند شدن روند رشد در کودک و بلوغ دیررس در نوجوانان می‌شود.

مشکلات بینایی

گلبول‌های داسی‌ شکل می‌توانند موجب انسداد رگ‌های باریکی شوند که چشم را تغذیه می‌کنند. با گذشت زمان این مسئله به قسمت رتینای چشم، که تصاویر را پردازش می‌کند، صدمه می‌زند و موجب بروز مشکلات بینایی می‌شود.

عوارض

کم‌خونی داسی‌شکل می‌تواند موجب بروز عوارض متعددی در بدن شود، از جمله:

سکته مغزی

در صورتی که سلول‌های داسی‌شکل موجب انسداد جریان خون در رگ‌های مغزی شوند، سکته مغزی رخ می‌دهد. علائم سکته مغزی عبارتند از تشنج، بی‌حسی یا ضعف دست و پاها، بروز ناگهانی اختلال گفتاری و از دست دادن هوشیاری. اگر کودک شما هر یک از این علائم را داشت سریعاً به پزشک مراجعه کنید.

سندرم درد حاد قفسه سینه

این عارضه‌ی خطرناک موجب درد قفسه سینه، تب و مشکل در تنفس می‌شود. درد حاد قفسه سینه می‌تواند بر اثر عفونت ریه یا انسداد رگ‌های خونی ریه توسط گلبول‌های داسی‌شکل باشد.

فشارخون ریوی بالا

افراد مبتلا به کم‌خونی داسی‌شکل ممکن است به فشارخون بالا نیز دچار شوند. این عارضه معمولاً در بزرگسالان در دوران بزرگسالی بروز می‌کند.

آسیب دیدن ارگان‌ها

زمانی که سلول‌های داسی‌ شکل موجب انسداد رگ‌های خونی می‌شوند، میزان خونرسانی به ارگان مورد نظر که از طریق همان رگ تغذیه می‌شده را به شدت کاهش می‌دهند. از سوی دیگر در فرد مبتلا به کم‌خونی داسی ‌شکل، میزان اکسیژن‌رسانی خون به اندام‌ها به طور مزمن نیز کمتر از حالت عادی است. پایین بودن میزان اکسیژن‌رسانی خون می‌تواند موجب آسیب به عصب‌ها و ارگان‌های بدن از جمله کلیه، کبد و طحال شود.

نابینایی

گلبول‌های داسی ‌شکل می‌توانند رگ‌های باریکی که چشم را تغذیه می‌کنند، مسدود کنند. با گذشت زمان این مسئله به قسمت‌هایی از چشم که تصاویر را پردازش می‌کند، صدمه می‌زند و در نهایت منجر به کوری می‌شود.

زخم‌های پا

کم‌خونی داسی ‌شکل می‌تواند موجب بروز زخم‌های بازی در پاها شود.

سنگ کیسه صفرا

تجزیه‌ی گلبول‌های قرمز موجب تولید ماده‌ای به نام بیلیروبین می‌شود. وجود مقادیر زیاد بیلیروبین نیز می‌تواند منجر به سنگ کیسه صفرا شود.

تشخیص

کم‌خونی داسی‌ شکل معمولاً در زمان تولد و هنگام انجام آزمایشات روتینی تشخیص داده می‌شود که بعد از تولد بر روی نوزاد انجام می‌شوند. اگر در تست غربالگری اولیه نتیجه‌ی آزمایش کودک مثبت باشد باید برای تشخیص ابتلا به این بیماری یک آزمایش دیگر به نام الکتروفورز هموگلوبین انجام شود. از آنجایی که کودکان مبتلا به کم‌خونی داسی‌ شکل، بسیار بیش از دیگران در معرض ابتلا به عفونت هستند، تشخیص زودهنگام بیماری و انجام اقدامات لازم برای پیشگیری از عفونت از اهمیت بالایی برخوردار است.

روش‌های درمان

پیوند سلول‌های بنیادی

پیوند سلول‌های بنیادین یا‌ همان پیوند مغز استخوان، تنها راه درمان قطعی برای کم‌خونی داسی‌ شکل در کودکان است. انجام پیوند مغز استخوان، عملی پیچیده و پرخطر است که در حال حاضر تنها برای بیماران خاصی انجام می‌شود که دچار عوارض بسیار شدید بیماری شده‌اند. برای آنکه بتوان این عمل را انجام داد، نیاز به اهداکننده‌ای است که احتمال رد شدن و پس زده شدن سلول‌های مغز استخوان او توسط بدن پذیرنده پایین باشد. حتی با وجود داشتن چنین اهداکننده‌ای، ریسک انجام این عمل بالا است و همیشه احتمال رد شدن پیوند توسط بدن بیمار وجود دارد.

دارودرمانی

حتی با وجود این که بیماری کم‌خونی داسی ‌شکل به طور کامل درمان نمی‌شود، اما کودکان مبتلا به این بیماری می‌توانند زندگی نسبتاً عادی داشته باشند. برای کنترل درد می‌توان داروی مسکن تجویز کرد و با ایمن‌سازی و تجویز دوز‌های روزانه پنی‌سیلین می‌توان از بروز عفونت جلوگیری نمود. در گذشته بسیاری از بیماران مبتلا به کم‌خونی داسی‌شکل بر اثر عفونت جان خود را از دست می‌دادند. اما امروزه به لطف وجود پنی‌سیلین و سایر داروهای آنتی‌بیوتیک مشابه (مانند آموکسی سیلین) و همچنین داروهای ایمنی ساز، کودکان مبتلا به این بیماری می‌توانند زندگی طولانی‌تر و سالم‌تری داشته باشند.

هرچند داروی پنی‌سیلین بیماری را درمان نمی‌کند اما از بروز عفونت‌های جدی و مرگبار خونی که موجب مننژیت و پنومونی (ذات‌الریه) می‌شوند، جلوگیری می‌کند. در اغلب موارد کودکان تا سن ۵ سالگی (یا بیشتر) روزانه دو بار به پنی‌سیلین نیاز دارند. همچنین لازم است که این کودکان با تزریق تمامی واکسن‌های معمول و همچنین واکسن‌های پنوموکوکال، آنفولانزا و مننگوکوک به خوبی ایمن‌سازی شوند. مصرف مکمل‌های فولیک اسید نیز به تولید گلبول‌های قرمز بیشتر در خون کمک می‌کند.

انتقال خون

گاهی اوقات برای کودکانی که دچار عوارض وخیم بیماری مانند سندرم درد قفسه سینه به طور مکرر، کم‌خونی بسیار شدید و سکته مغزی می‌شوند عمل انتقال خون به طور منظم انجام می‌شود تا از بروز مجدد این justifyجدی جلوگیری شود.

هیدروکسی اوره

این دارو تعداد هموگلوبین‌های جنینی در خون را افزایش می‌دهد که این کار موجب بروز اختلال در روند داسی شدن گلبول‌ها شده و سلول‌های قرمز خون را کمتر چسبنده می‌کند. این دارو به کاهش حملات دردناک سندرم کم‌خونی داسی ‌شکل مانند حملات درد قفسه سینه کمک می‌کند. ثابت شده است که در صورتی که این دارو به طور روزانه مصرف شود می‌تواند تعداد حملات بیماری را چه در کودکان و چه در بزرگسالان کاهش دهد. خوشبختانه این دارو بسیار ایمن است و عوارض جانبی کمی دارد و امروزه میزان مصرف این دارو در کودکان و افراد بزرگسال مبتلا به کم‌خونی داسی‌شکل رو به افزایش است.