373
کد: 194738
18 اسفند 1397 - 12:40
بیشتر ناهنجاری‌های ظاهری بر اثر معلولیت به وجود می‌آید که ما به اصطلاح به آن بد شکلی می‌گوییم.

دکتر اشرف سماوات رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت با بیان اینکه معلولیت‌ها می‌توانند به دلیل عوامل ژنتیکی و محیطی بروز کنند، گفت: بیشتر ناهنجاری‌های ظاهری بر اثر معلولیت به وجود می‌آید که ما به اصطلاح به آن بد شکلی می‌گوییم.
وی ادامه داد: بیشتر اختلالات ارثی مربوط به بیماری‌های تک ژنی هستند که منجر بخشی از بدشکلی‌ها می‌شوند.
دکتر سماوات با اشاره به آمار نوزادانی که با معلولیت متولد می‌شوند، گفت: در ایران تخمین زده می‌شود که ناهنجاری‌های ارثی و ژنتیکی که در هنگام تولد بروز می‌کند، در حدود ۴۰ در هزار تولد زنده باشد.
رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت با اشاره به آمار معلولیت‌های محیطی، گفت: بر اساس آمار، ناهنجاری‌های ژنتیکی محیطی ۶ در هر هزار تولد است.
وی تصریح کرد: بخش اعظمی از معلولیت‌هایی که به دلیل عوامل محیطی بروز می‌کنند، با واکسیناسیون، پیشگیری از تولد، درمان با برخی کمبودها چون درمان با آهن و ید قابل کنترل هستند.
دکتر سماوات با تأکید بر اینکه مصرف دخانیات بر بروز ناهنجاری‌های مادرزادی موثر است، گفت: سیگار، الکل و قلیان عامل مهمی در بروز معلولیت‌ها محسوب می‌شوند و مصرف این مواد در دوران بارداری، شیردهی و پیش از آن موثر است، اما مادران باید بدانند که مصرف دخانیات در دوران بارداری بسیار خطرناک است و سلامت جنین را به خطر می اندازد.
وی با بیان اینکه بسته جامعی در حوزه پیشگیری از بروز ناهنجاری‌های ژنتیکی در وزارت بهداشت تدوین شده است، گفت: در این بسته کنترل بیماری‌های ارثی و ژنتیکی انجام می‌شود و براساس این بسته مداخله در زمان ازدواج، بارداری و نوزادی صورت می‌گیرد. همچنین مداخلاتی در بزرگسالی انجام می‌شود، زیرا برخی بیماری‌های ژنتیکی در بزرگسالی بروز می‌کند.
رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت در مصاحبه با بهداشت نیوز با بیان اینکه بیماری‌های ژنتیکی به دو دسته شایع و نادر تقسیم‌بندی می‌شوند، گفت: بیماری‌های ژنتیکی مانند سندروم داون و تالاسمی بیماری ژنتیکی شایع محسوب می‌شوند.
وی ادامه داد: بیماری‌های ژنتیکی نادر بسیار متنوع هستند و به همین دلیل با وجود نادر بودن روی هم رفته جامعه آماری بالایی را تشکیل می‌دهند.
سماوات تشریح کرد: غربالگری بیماری‌های ژنتیکی شایع مانند سندرم داون، بیماری‌های متابولیک ارثی و تالاسمی در دوران خاصی از زندگی انجام می شود و غربالگری این بیماری‌ها در گروه غربالگری های جمعیتی قرار دارد.
رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت با بیان اینکه ارزیابی‌های ژنتیکی در گروه‌های مختلف سنی انجام می‌شود، گفت: برنامه‌ریزی شده است تا در قالب بسته‌های موجود در طرح تحول سلامت غربالگری بیماری‌های ژنتیکی انجام شود، زیرا بیماری‌های ژنتیکی عامل مهم معلولیت محسوب می‌شوند.
سماوات با بیان اینکه غربالگری بیماری‌های شایع ژنتیکی متفاوت است، گفت: سه نوع غربالگری جمعیتی داریم که غربالگری بیماری‌های کروموزومی مثل سندروم داون در دوران بارداری، بیماری‌های خونی ارثی مانند تالاسمی در هنگام ازدواج غربالگری و غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی در دوران نوزادی انجام می‌شوند.
رییس اداره ژنتیک وزارت بهداشت با بیان اینکه غربالگری تالاسمی کشوری انجام می شود، افزود: خوشبختانه با اجرای این غربالگری به دستاوردهای خوبی دست پیدا کرده ایم.
سماوات به غربالگری ۲۲ بیماری متابولیک در نوزادی اشاره کرد و افزود: در غربالگری بیماری‌های متابولیک ارثی در نوزادن، ٢٢ بیماری مورد بررسی قرار می گیرند و برای غربالگری این بیماری ها از دستگاه MS MS استفاده می‌شود و پنج دستگاه MS MS برای غربالگری تمام نوزادان کشور کافی بوده و تاکنون خوشبختانه ١٠ دستگاه MS MS در پنج قطب کشور نوزادان را غربالکری می کند.
رئیس اداره ژنتیک وزارت بهداشت با بیان اینکه غربالگری بیماری‌های کروموزومی سندروم داون و تریزومی‌های ۱۳ و ۱۸ در ٩ استان کشور انجام می شود، گفت: این برنامه غربالگری در استان تهران، فارس، اصفهان، خراسان رضوی، قزوین، همدان، مازندران، البرز و یزد به صورت پایلوت به اجرا در آمده است و در صورت موفقیت تا پایان سال ٩٨ این غرباگری در سراس کشور اجرا می شود.
سماوات با اشاره به معلولیت های بینایی و شنوایی گفت: برنامه های ژنتیکی به کمک برخی اداره های وزارت بهداشت مانند شنوایی و بینایی انجام می سود زیرا حدود ۷۰ درصد مشکلات شنوایی ناشی از ناهنجاری های ژنتیکی و ارثی است و در این راستا مشاوره ژنتیک و تشخیص ژنتیک، اداره ژنتیک با اداره سلامت شنوایی وزارت بهداشت تعامل دارد.
وی با اشاره به بیماری SMA که حواشی بسیاری به دنبال داشت، گفت: بیماری SMA بیماری‌ای عصبی و عضلانی است و به نوعی در ارزیابی‌های ژنتیکی پوشش داده می‌شود، اما برنامه داریم تا امکان قرار گرفتن این بیماری را برای قرار گرفتن در ردیف غربالگری جمعیتی بررسی کنیم.

مشاوره ویدیویی
ارسال نظر
*پر کردن قسمت هایی که ستاره دارد ضروری است.
نام:
ایمیل:
* نظر:
* کد امنیتی: