بیماری تای ساکس در کودکان، ارثی است؟
بیماری تای ساکس یک بیماری ارثی سیستم عصبی مرکزی است.
بیماری تای ـ ساکس یک بیماری ارثی سیستم عصبی مرکزی است. شایع ترین شکل بیماری روی کودک اثر می گذارد که کودک در زمان تولد سالم به نظر می رسد و به نظر می آید در چندین ماه اول زندگی به طور طبیعی رشد می کند. بعد رشد وی کند شده و علائم ظاهر می شود. متأسفانه درمانی وجود ندارد و تا کنون معالجه های برای بیماری تای ـ ساکس پیدا نشده است.
بیماری بیشتر در نسل یهودیان اشکنازی از اروپای شرقی و مرکزی روی می دهد. حدود یک نفر از هر ۳۰ یهودی آمریکایی ژن تای ـ ساکس را داراست. برخی غیریهودیان دودمان کانادایی ـ فرانسوی (از شرق دره رودخانه سنت لورانس کبک) و جمعیت کاژون در لوئیزیانا در معرض خطربالایی هستند. این گروه ها حدودا ۱۰۰ برابر بیشتر از دیگر مذاهب در معرض وقوع هستند. شکل جوانی تای ـ ساکس اگر چه ممکن است در این گروهها زیاد نباشد. مبحث زیر راملاحظه کنید. کودکان متولد شده بابیماری تای ـ ساکس پروتئینی بنام هگزوزامینیدازA یا hex-A را کم دارند. این پروتئین برای شکستن ذرات چربی اصلی در مغز و سلولهای عصبی ضروری است. زمانی که hex-A موجود نباشد، مواد ساخته شده و به تدریج سلولهای مغزی و عصبی را تخریب می کنند، تا فعالیت سیستم عصبی مرکزی متوقف شود. تای ساکس را می توان قبل از تولد هم تشخیص داد. آمنیوسنتز و نمونهگیری پرزهای جفتی (CUS) می تواند آن را در طی بارداری تشخیص دهد. اگر تست بارداری وجود hex-A را نشان دهد، کودک به تای ساکس مبتلا نخواهد شد.
علائم بیماری تای ساکس ابتدا در ۴ تا ۶ ماهگی ظاهر می شود. کودک به تدریج خندیدن و خزیدن و چرخش خود را از دست می دهد و توانایی خود را در چنگزدن یا گرفتن از دست می دهد. در نهایت کودک کورشده و فلج گشته و نسبت به محیط اطرافش ناآگاه شده و ناهشیار خواهد بود و در سن ۵ سالگی معمولاً مرگ روی می دهد.
این بیماری ارثی است، حامل تای ـ ساکس یک ژن عادی برای hex-A و یک ژن تای ـ ساکس دارد. این شخص می تواند مورد آزمایش قرار گیرد، تا میزان آنزیم hen-A درخون وی اندازهگیری شود. حاملان تای ـ ساکس نیمی از آن آنزیم را مانند غیرحاملان دارند، اما این میزان برای احتیاجات خود آنها کافی است. حامل، بیمار نیست و زندگی سالم و طبیعی ای خواهد داشت. نمونهگیری خون می تواند برای انجام تست ژنتیک مورد استفاده قرار گیرد. این نوع تست ممکن است توصیه شود، البته اگر نتایج غربالگری حامل عادی نامشخص باشد. تستهای DNA هم می تواند برای تشخیص شروع دیر هنگام اشکال نقص hex-A مورد استفاده قرار گیرد.
زمانی که ۲ حامل با هم ازدواج کنند، کودک۴۱ احتمال به ارث بردن ژن تای ساکس از هریک از والدین را دارد و بیماری را خواهد داشت. ۵۰% این احتمال وجود دارد که کودک یک ژن را به ارث ببرد و حامل خواهد شد، مانند والدین خود. به احتمال۴۱ کودک ژن نرمال را از هریک از والدین به ارث می برد
و کاملاً سالم خواهد بود. اگر فقط یکی از والدین حامل باشد، هیچیک از کودکان ن می تواند به بیماری مبتلا شود، اما هر کودک ۵۰-۵۰ احتمال به ارث بردن ژن تای ـ ساکس و حامل بودن را دارد.
اشکال دیگری از بیماری تای ـ ساکس هم وجود دارد. نوع کلاسیک تای ـ ساکس که روی کودک اثر می گذارد، معمولترین نوع است. انواع نادر دیگر نقص آنزیم hex-A که اغلب زیر چتر بیماری تای ـ ساکس است. این موارد اغلب به انواع مزمن، دوره جوانی و شروع در سن بلوغ نقص hex-A اشاره دارد.
اشخاص متأثر سطوح پایینی از آنزیم hex-Aدارند (فقدان کامل آن باعث می شود کودک مبتلا شود) علائم بعدا در زندگی ظاهر شده و معمولاً خفیفتر هستند. کودکان مبتلا به نقص hex-A از نوع جوانی،علائم خود را در سنین ۲-۵ سال بروز میدهند که مشابه نوع کلاسیک و بچهگانه است. در این نوع از بیماری مرحله بیماری کندتر است؛ اگرچه مرگ معمولاً تا سن ۱۵ سالگی روی می دهد. علائم نقص مزمن hex-A ممکن است در سن ۵ سالگی شروع شود، اما اغلب خفیفتر از شاخصه های انواع جوانی و بچهگانه است. توانایی ذهنی و بصری و شنوایی بدون عیب باقی می ماند، اما گفتار کودک معیوب شده و عضلات ضعیف گشته و کرامپهای عضلانی و رعشه و گامهای بی ثبات، و برخی اوقات بیماری روحی ممکن است روی دهد. اشخاصی که با ورود به سن بلوغ دچار نقص hex-A می شوند، علائمی مشابه افراد مبتلا به نوع مزمن این بیماری را خواهند داشت. اما علائم دیرتر و مراحل بعد زندگی ظاهر می شود.
بیماری بیشتر در نسل یهودیان اشکنازی از اروپای شرقی و مرکزی روی می دهد. حدود یک نفر از هر ۳۰ یهودی آمریکایی ژن تای ـ ساکس را داراست. برخی غیریهودیان دودمان کانادایی ـ فرانسوی (از شرق دره رودخانه سنت لورانس کبک) و جمعیت کاژون در لوئیزیانا در معرض خطربالایی هستند. این گروه ها حدودا ۱۰۰ برابر بیشتر از دیگر مذاهب در معرض وقوع هستند. شکل جوانی تای ـ ساکس اگر چه ممکن است در این گروهها زیاد نباشد. مبحث زیر راملاحظه کنید. کودکان متولد شده بابیماری تای ـ ساکس پروتئینی بنام هگزوزامینیدازA یا hex-A را کم دارند. این پروتئین برای شکستن ذرات چربی اصلی در مغز و سلولهای عصبی ضروری است. زمانی که hex-A موجود نباشد، مواد ساخته شده و به تدریج سلولهای مغزی و عصبی را تخریب می کنند، تا فعالیت سیستم عصبی مرکزی متوقف شود. تای ساکس را می توان قبل از تولد هم تشخیص داد. آمنیوسنتز و نمونهگیری پرزهای جفتی (CUS) می تواند آن را در طی بارداری تشخیص دهد. اگر تست بارداری وجود hex-A را نشان دهد، کودک به تای ساکس مبتلا نخواهد شد.
علائم بیماری تای ساکس ابتدا در ۴ تا ۶ ماهگی ظاهر می شود. کودک به تدریج خندیدن و خزیدن و چرخش خود را از دست می دهد و توانایی خود را در چنگزدن یا گرفتن از دست می دهد. در نهایت کودک کورشده و فلج گشته و نسبت به محیط اطرافش ناآگاه شده و ناهشیار خواهد بود و در سن ۵ سالگی معمولاً مرگ روی می دهد.
این بیماری ارثی است، حامل تای ـ ساکس یک ژن عادی برای hex-A و یک ژن تای ـ ساکس دارد. این شخص می تواند مورد آزمایش قرار گیرد، تا میزان آنزیم hen-A درخون وی اندازهگیری شود. حاملان تای ـ ساکس نیمی از آن آنزیم را مانند غیرحاملان دارند، اما این میزان برای احتیاجات خود آنها کافی است. حامل، بیمار نیست و زندگی سالم و طبیعی ای خواهد داشت. نمونهگیری خون می تواند برای انجام تست ژنتیک مورد استفاده قرار گیرد. این نوع تست ممکن است توصیه شود، البته اگر نتایج غربالگری حامل عادی نامشخص باشد. تستهای DNA هم می تواند برای تشخیص شروع دیر هنگام اشکال نقص hex-A مورد استفاده قرار گیرد.
زمانی که ۲ حامل با هم ازدواج کنند، کودک۴۱ احتمال به ارث بردن ژن تای ساکس از هریک از والدین را دارد و بیماری را خواهد داشت. ۵۰% این احتمال وجود دارد که کودک یک ژن را به ارث ببرد و حامل خواهد شد، مانند والدین خود. به احتمال۴۱ کودک ژن نرمال را از هریک از والدین به ارث می برد
و کاملاً سالم خواهد بود. اگر فقط یکی از والدین حامل باشد، هیچیک از کودکان ن می تواند به بیماری مبتلا شود، اما هر کودک ۵۰-۵۰ احتمال به ارث بردن ژن تای ـ ساکس و حامل بودن را دارد.
اشکال دیگری از بیماری تای ـ ساکس هم وجود دارد. نوع کلاسیک تای ـ ساکس که روی کودک اثر می گذارد، معمولترین نوع است. انواع نادر دیگر نقص آنزیم hex-A که اغلب زیر چتر بیماری تای ـ ساکس است. این موارد اغلب به انواع مزمن، دوره جوانی و شروع در سن بلوغ نقص hex-A اشاره دارد.
اشخاص متأثر سطوح پایینی از آنزیم hex-Aدارند (فقدان کامل آن باعث می شود کودک مبتلا شود) علائم بعدا در زندگی ظاهر شده و معمولاً خفیفتر هستند. کودکان مبتلا به نقص hex-A از نوع جوانی،علائم خود را در سنین ۲-۵ سال بروز میدهند که مشابه نوع کلاسیک و بچهگانه است. در این نوع از بیماری مرحله بیماری کندتر است؛ اگرچه مرگ معمولاً تا سن ۱۵ سالگی روی می دهد. علائم نقص مزمن hex-A ممکن است در سن ۵ سالگی شروع شود، اما اغلب خفیفتر از شاخصه های انواع جوانی و بچهگانه است. توانایی ذهنی و بصری و شنوایی بدون عیب باقی می ماند، اما گفتار کودک معیوب شده و عضلات ضعیف گشته و کرامپهای عضلانی و رعشه و گامهای بی ثبات، و برخی اوقات بیماری روحی ممکن است روی دهد. اشخاصی که با ورود به سن بلوغ دچار نقص hex-A می شوند، علائمی مشابه افراد مبتلا به نوع مزمن این بیماری را خواهند داشت. اما علائم دیرتر و مراحل بعد زندگی ظاهر می شود.
منبع:
ویکی نی نی
برای ارسال نظر کلیک کنید
▼