بیماری های ژنتیکی در نوزادان، بیشتر بدانید

ظاهر سالم نوزاد نشانه سلامت کامل او نیست. بیمارى‌هاى پی.کی.یو، کم کارى مادرزادى تیروئید و فاویسم از جمله بیمارى‌هایى است که در نخستین روزهاى تولد به آسانى تشخیص داده مى‌شوند. با تشخیص و درمان به موقع این بیمارى‌ها مى‌توان از عقب ماندگى ذهنى و آسیب جدى کودک، بسترى شدن در بیمارستان، صرف هزینه زیاد و سایر مشکلات احتمالى پیشگیرى کنید.

فنیل کتونورى (پی.کی.یو) نوعى بیمارى ارثى مادرزادى است که اغلب دستگاه عصبى را درگیر مى‌کند. وضعیت بدنى نوزاد مبتلا به پی.کی.یو در هنگام تولد عادى یا بدون علامت است و به تدریج در کودک مبتلا به پی.کی.یو علائم اختلال‌هاى عصبى و عقب ماندگى ذهنى مشاهده مى‌شود.ظاهر سالم نوزاد نشانه سلامت کامل او نیست. هرچه ابتلا به پی.کی.یو دیرتر تشخیص داده شود، عقب ماندگى ذهنى شدیدتر خواهد شد. با تشخیص به موقع ابتلا به پی.کی.یو و آغاز مصرف شیر و غذاى مخصوص زیر نظر متخصص و کارشناس تغذیه، مى‌توان از افزایش عوارض بیمارى پیشگیرى کرد. بهره هوشى کودک مبتلا به پی.کی.یو پس از درمان طبیعى خواهد بود.

کم کارى مادرزادى تیروئید
کم کارى مادرزادى تیروئید (هیپوتیروئیسم)، بیمارى ارثى و مادرزادى است که مهم‌ترین علت عقب ماندگى ذهنى در نوزادان است. وضعیت بدنى نوزاد مبتلا به کم کارى مادرزادى تیروئید ممکن است هنگام تولد عادى یا بدون علامت (کودک با ظاهرى سالم) باشد.

بر اساس اعلام مرکز مدیریت بیمارى‌هاى غیرواگیر وزارت بهداشت، کاهش دماى بدن، عدم تمایل به خوردن شیر و بزرگى زبان؛ کبودى دست و پا، خشکى پوست و زردى بیش از سه روز مى‌تواند از علایم کم کارى مادرزادى تیروئید است. با وجود ظاهر سالم یا نبود علائم بیمارى، همچنان احتمال بیمارى کم کارى مادرزادى تیروئید وجود دارد.هرچه ابتلا به کم کارى مادرزادى تیروئید دیرتر تشخیص داده شود، ممکن است علاوه بر عقب ماندگى ذهنى و علائم مذکور، عوارضى مانند کوتاهى قد، لالى و کاهش شنوایى نیز افزوده شود. اما با تشخیص و درمان تخصصى به موقع ابتلا به کم کارى مادرزادى تیروئید، مى‌توان از افزایش عوارض بیمارى پیشگیرى کرد.علت اصلى بروز این بیمارى ناشناخته است، اما کمبود ید و ازدواج‌هاى فامیلى از عوامل موثر هستند.

فاویسم

فاویسم نوعى بیمارى ارثى مادرزادى است که به علت کمبود آنزیمى به نام G6PD بروز مى‌کند. ظاهر فرد یا نوزاد مبتلا به فاویسم سالم است. در صورت تماس فرد مبتلا به فاویسم با عوامل خطر مانند برخى داروها و مواد غذایى از جمله باقلا یا ابتلا به برخى عفونت‌ها، ‌عوارض ناشى از پارگى سلول‌هاى قرمز خون یعنى زردى و کم خونى مشاهده مى شود.هرچه ابتلا به فاویسم دیرتر تشخیص داده شود، ممکن است بیمار به طور مکرر به بسترى شدن در بیمارستان و تزریق خون نیاز داشته باشد. با تشخیص به موقع فاویسم به ویژه در دوران نوزادى و آموزش والدین براى پرهیز از عوامل خطر مى‌توان بروز عوارض را کاهش داد. در مجموع در صورت تماس با عوامل خطر، علائم بیمارى در هر سنى ظاهر مى‌شود.

چگونه این بیمارى‌ها را در نوزادان شناسایى کنیم؟
- با آزمایش ساده غربالگرى خون در نوزاد سه تا پنج روزه مى‌توان بیمارى‌هاى پی.کی.یو، کم کارى مادرزادى تیروئید و فاویسم را شناسایى کرد.
- سه قطره خون از پاشنه پاى نوزاد سه تا پنج روزه در مراکز مربوط گرفته مى‌شود.

- آزمایش‌هاى مربوط به این بیمارى‌ها بر روى خون نوزاد انجام مى‌شود و در صورت مثبت شدن هر یک از این ازمایش‌ها، مشکوک بودن نوزاد از نظر ابتلاى به این سه بیمارى مطرح مى‌شود. چنانچه ابتلاى نوزاد به هر یک از این بیمارى‌ها تایید شود، براى درمان به بیمارستان منتخب ارجاع مى‌شود و زیرنظر متخصص راهنمایى‌ها و خدمات لازم ارائه و یا درمان شروع مى‌شود. مى‌توان با تشخیص و درمان به موقع از عوارض این بیمارى‌ها پیشگیرى کرد.

توصیه‌ها؛
- نوزاد سه تا پنج روزه خود را براى انجام نمونه‌گیرى به نزدیک‌ترین مرکز بهداشتى درمانى، پایگاه بهداشتى یا خانه بهداشت ببرید.
- بعد از دادن نمونه،‌ حتما رسید انجام نمونه‌گیرى را دریافت کنید؛ چرا که ارائه این رسید براى گرفتن گواهى تولد نوزاد الزامى است.
- جواب کتبى آزمایش مثبت و حتى منفى تا 30 روز پس از نمونه‌گیرى باید آماده شود؛ بنابراین به یاد داشته باشید؛ جواب کتبى آزمایش نوزاد خود را از مرکز نمونه گیرى دریافت کنید. اگر نوزاد شما از نظر ابتلا به یکى از بیمارى‌هاى پی.کی.یو، کم کارى مادرزادى تیروئید و فاویسم مشکوک است، با دقت به راهنمایى‌هاى کارشناسان بهداشت عمل کنید.
بیمارى‌هاى پی.کی.یو، کم کارى مادرزادى تیروئید و فاویسم در نخستین روزهاى تولد به آسانى تشخیص داده مى‌شوند. با تشخیص و درمان به موقع این بیمارى‌ها، از عقب ماندگى ذهنى و آسیب جدى کودک، بسترى شدن در بیمارستان، صرف هزینه زیاد و سایر مشکلات احتمالى پیشگیرى کنید.