اختلالات جنین در دوران بارداری، نحوه تشخیص

مایع آمنیوتیک اطراف نوزاد را در طول دوران بارداری در داخل رحم احاطه می کند. آمینوسنتز بیشتر برای تشخیص وجود ناهنجاریهای کروموزومی یا اختلالات ژنتیکی در جنین انجام می شود.

آمینوسنتز یکی از تستهای دوران بارداری است که به متخصص این امکان را می دهد اطلاعات بیشتری درباره سلامتی جنین از طریق نمونه برداری مایع آمنیوتیک (آب کیسه بارداری) بدست بیاورد.

مایع آمنیوتیک اطراف نوزاد را در طول دوران بارداری در داخل رحم احاطه می کند. آمینوسنتز بیشتر برای تشخیص وجود ناهنجاریهای کروموزومی یا اختلالات ژنتیکی در جنین انجام می شود، مثلا سندروم دان. آمینوسنتز همچنین برای تشخیص مشکلات مادرزادی از طریق نمونه برداری بافت کوچکی از پرزهای کوریون که قسمتی از جفت جنین را شکل می دهد انجام می شود.

آمینوسنتز در صورت نیاز معمولا در هفته های ۱۶ تا ۲۰ بارداری انجام می شود. معمولا این تست به خانم های بارداری پیشنهاد می شود که احتمال وجود مشکلات کروموزومی یا ژنتیکی در آنها وجود دارد و دلیل آن این است که احتمال سقط جنین در این آزمایش وجود دارد.

دلایلی که ممکن است تست آمینوسنتز انجام گیرد:

- برای ارزیابی بلوغ ریه های نوزاد در صورتیکه به دلایل پزشکی احتمال زایمان زودرس وجود داشته باشد. (مگر آنکه بدون درنظر گرفتن بلوغ ریه ها نیاز به زایمان فوری باشد)

- برای تشخیص عفونت های داخل رحمی

- آگاهی از سلامت جنین در صورتیکه احتمال همولیتیک نوزاد وجود داشته باشد.

این مورد یک شرایط پیچیده ای است و زمانی اتفاق می افتد که نوع خون مادر با نوزاد متفاوت باشد (البته برای این منظور متخصص زنان ترجیح می دهد از سونوگرافی استفاده شود تا آمینوسنتز)

اختلالات و نقایصی که از طریق آمینوسنتز قابل شناسایی است:

- تمام اختلالات کروموزومی که شامل ، سندروم دان، تریزومی ۱۳، تریزومی ۱۸ و اختلالات کروموزوم جنسی (مانند سندرم ترنر و سندرم Klinefelter)در این تست قابل شناسایی است و آمینوسنتز در تشخیص این اختلالات ۹۹ درصد درست عمل می کند.

- چند صد اختلالات ژنتیکی، مانند فیبروز کیستیک (باعث می‌شود بدن خلط‌هایی غلیظ و چسبناک تولید کند.

این بیماری ریه‌ها و دستگاه گوارش نوزاد را دچار مشکل می کند )، بیماری سلول داسی شکل (اختلال خونی و ژنتیکی که هموگلوبین معیوب شناخته می‌شود)، و بیماری تای ساکس (پروتئین های چرب در مغز انباشته می شوند، به بینایی، شنوایی و رشد حرکتی و ذهنی کودک آسیب می زنند).

این تست برای تشخیص وجود تمام این بیماریها نیست اما اگر تشخیص داده شود نوزاد در معرض خطر یکی از این اختلالات یا بیشتر قرار گرفته است، آمینوسنتز می تواند تشخیص دهد که آیا او این بیماری را دارد.

نقایص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا و آنانسفالی، که با اندازه گیری سطح ماده ای به نام آلفا فتوپروتئین (AFP) در مایع آمنیوتیک انجام می شود. با این حال، آمینوسنتز نمی تواند سایر نقصهای ساختاری مثل شکاف لب، ناهنجاریهای قلبی را تشخیص دهد.

تشخیص این نوع نقصها در سونوگرافی ۳ ماه دوم بارداری برای خانمهایی که تست آمینو دارند انجام می شود.