ناهنجاری کروموزومی جنین، چی پیش می‌آید؟

باردار شدن و انتظار کشیدن برای تولد کودکی دوست‌داشتنی در عین لذتبخش بودن، بسیار استرس‌زاست؛ چرا که هر بارداری می‌تواند پرخطر باشد و نوزاد با نواقص مادرزادی به دنیا بیاید. با آن که درصد تولد نوزادان سالم بیش از مشکلات احتمالی است، با وجود این، الزام پزشکان و مادران برای مشارکت در اجرای طرح غربالگری و انجام آزمایشات مرتبط درباره میزان سلامت جنین، اقدامی بسیار مهم و موثر است.

با وجود تمام محاسن اجرای این طرح، اما نکته دردناکی نیز وجود دارد و آن آگاهی برخی مادران باردار از ابتلای فرزندشان به یکی از ناهنجاری‌های کروموزومی (که شایع‌ترین آن سندرم داون یا همان منگولیسم است) یا اختلال نقص لوله عصبی و ناهنجاری‌های اصلی در جنین است.

عوامل موثر در بروز ناهنجاری‌های کروموزمی

دکتر اشرف السادات جمال، متخصص زنان و استاد دانشگاه علوم پزشکی تهران در پاسخ به این پرسش که ازدواج‌های فامیلی یا سابقه خانوادگی تا چه اندازه در بروز این خطر موثر است، می‌گوید: بروز ناهنجاری کروموزمی هیچ ربطی به موارد مذکور ندارد و به صورت تصادفی برای هر بارداری این خطر وجود دارد.

وی ادامه می‌دهد: شیوع سندرم داون در حدود یک به ۸۰۰ در کل بارداری‌ها ست. با افزایش سن مادر، خطر وقوع این سندرم نیز افزایش می‌یابد. انجام غربالگری ناهنجاری جنین که فقط میزان خطر را نشان می‌دهد در سه ماهه اول یعنی بین ۱۱ تا ۱۳ هفتگی بارداری از طریق یک تست ترکیبی شامل آزمایش DNA خون مادر و سونوگرافی NT (دریافت مایع از پشت گردن جنین ) انجام می‌شود.

به گفته این متخصص زنان، براساس نتایج غربالگری سه ماهه اول، خانم‌های باردار به سه دسته خطر بالا، خطر متوسط و خطر پایین تقسیم می‌شوند. آنها که خطر پایین دارند، تست غربالگری یا تشخیصی دیگری در موردشان اجرا نمی‌شود، اما زنانی با خطر متوسط، نامزد انجام آزمایشات غربالگری مرحله دوم هستند. زنان با خطر بالا برای انجام تست‌های تشخیصی CVS(نمونه‌برداری از جفت) یاآمنیوسنتز فرستاده می‌شوند.

پزشکی قانونی تنها مرجع
پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به ناهنجاری، چالش سخت و بسیار بزرگی، هم برای مراجع قانونی مرتبط و هم برای والدینی است که با این مسأله دشوار مواجه می‌شوند.

دکتر جمال در ارتباط با مراحلی که والدین نوزادان بیمار برای سقط جنین باید طی کنند، می‌گوید: بعد از تأیید شدن وجود مشکل براساس آزمایش‌های مذکور، نامه‌ای برای پزشکی قانونی صادر می‌شود. البته پزشک قانونی بعد از بررسی همه مدارک، نظر نهایی خود را اعلام می‌کند. با وجود این تصمیم گیرنده نهایی درباره سقط یا ماندگاری جنین، والدین هستند.

این متخصص زنان تأکید می‌کند: آزمایشات غربالگری به‌طور یقین نمی‌تواند مشخص کند آیا نوزاد مشکل دارد یا نه، بلکه احتمال خطر را مشخص می‌کند. مزیت آزمایشات غربالگری این است که هیچ‌گونه خطر سقط را به همراه ندارد و صدمه‌ای به جنین نمی‌رساند.
مرگ فرزند در هر سنی دردناک است
تجربه مادرانی که سقط را تجربه کرده‌اند، نشان می‌دهد غم از دست دادن فرزند ربطی به سن و سال آن ندارد و دردناک است. نکته مهمی که در ارتباط با این مادران وجود دارد میزان آمادگی اطرافیان در حمایت و درک غم مادر است.

دکتر امیرحسین جلالی، روانپزشک در رابطه با نحوه مواجهه با این مسأله به جام‌جم می‌گوید: بهترین روش رویایی با چنین غمی، پذیرش اتفاق و تلخی آن از سوی فرد واطرافیان است.

وی ادامه می‌دهد: از دست دادن فرزند، خواه از طریق سقط یا هر عامل دیگری و در هر سن و سالی مانند از دست دادن هر فردارزشمند دیگری دردناک است و اطرافیان باید سوگواری و غم مادر را بپذیرند و به هیچ عنوان رنج ناشی از اتفاق را انکار یا آن را کوچک تلقی نکنند.بلکه به فرد کمک کنند در عین حال که واکنش‌های طبیعی سوگواری را داشته باشد، در عین حال واقعیت را نیز بپذیرد.نکته قابل توجه آن اکه اتفاقا گاهی غم ناشی از یک سقط می‌تواند بیش از یک سوگواری عادی باشد و حتی فرد از نظر روانی آسیب‌پذیرتر است، چرا که این ترس و شائبه در مادر به وجود می‌آید که شاید بارداری‌های بعدی نیز مخاطره‌آمیز باشد.

این روانپزشک بروز افسردگی در این مادران را نشانه خوبی می‌داند و می‌گوید: باوجود دردناکی شدید غم از دست دادن فرزند، افسردگی به مادر سوگوار کمک می‌کند مسأله را به‌درستی پردازش کند و با واقعیت کنار بیاید و خود را برای کسب یک تجربه جدید آماده کند.

ضرورت مراجعه به روان‌درمانگر
روان‌شناسان معتقدند افرادی که عزیزی را از دست داده‌اند باید مراحل سوگواری را در مدت زمان تعیین‌شده طی کنند در غیر این صورت فرد با اختلالات پیچیده روانی مبتلا خواهد شد .

دکتر جلالی در پاسخ به این پرسش که مدت زمان سوگواری نرمال چقدر است، می‌گوید: در صورتی که سوگواری بیش از دو ماه طول بکشد و فرد دچار اختلال در انجام کار، زندگی، افکار خودکشی، توهم شنیدن صداهای عجیب و غریب و افکار غیرعادی شود، فرد دچار روان‌پریشی شده است و فرد در این مرحله حتما باید به روانپزشک مراجعه کند.

این روانپزشک درباره وضعیت مادران سوگواری که در مناطق محروم و شهرهای دورافتاده زندگی می‌کنند، می‌گوید: با توجه به این که تغییرات هورمونی و غدد در بروز افسردگی‌های بعد از زایمان یا در جریان بارداری وجود دارد، بنابراین فرد می‌تواند به پزشک خانواده یا حتی پزشک عمومی مستقر در محل سکونت خود مراجعه کند. در صورت نیاز فرد به خدمات غیردارویی، آن وقت فرد را می‌توانند به یک روان‌درمانگر که می‌تواند یک روانپزشک یا روان‌شناس باشد، ارجاع دهند.

دکتر جلالی تأکید می‌کند: سقط یک عامل برانگیزاننده افسردگی می‌تواند باشد، اما این‌طور نیست هرفردی که دچار سقط شده باشد نیاز به مصرف دارو داشته باشد. افراد به جای خوددرمانی باید به مشاوران متخصص و متبحر مراجعه کنند.