آزمایش غربالگری در نوزادان، چه چیز را نشان میدهد؟

بسیاری از این اختلالات شامل اختلالات متابولیکی (که آن‌ها را اختلالات مادرزادی متابولیسم می‌نامند) هستند که با مصرف مواد غذایی توسط بدن برای نگهداری مواد سالم و تولید انرژی تداخل می‌یابند. دیگر اختلالاتی که در غربالگری قابل تشخیص هستند شامل مشکلات هورمونی و خونی است.

به طور کلی، اختلالات متابولیک و ارثی به شکل‌های مختلفی مانع رشد جسمی و فکری نوزاد می‌شود. و والدین می‌توانند ژن یک نوع اختلال را بدون اطلاع قبلی به فرزند خود منتقل کنند. با یک آزمایش خون ساده، پزشک می‌تواند مواردی را که منجر به بروز مشکلاتی در نوزاد می‌شوند تشخیص دهد. البته این موارد بسیار نادر هستند و بیشتر نوزادان هیچ نوع نشانه‌ای از اختلال را در آزمایش نشان نمی‌دهند و سالم هستند، اما تشخیص زود هنگام و درمان مناسب می‌تواند آینده و سلامتی فرزند شما را به کلی تحت تاثیر قرار دهد.

رابرت گوتری در اوایل دهه‌ی ۱۹۶۰ آزمایش خونی را ابداع نمود که قادر به شناسایی اختلال متابولیک فنیل کتونوریا (PKU) در نوزادان بود. افراد مبتلا به فنیل کتونوریا آنزیم مربوط به تجزیه‌‌ی اسید آمینه‌‌ی فنیل آلانین را در بدن خود ندارند، این اسید آمینه برای رشد طبیعی کودکان و مصرف طبیعی پروتئین در بدن بسیار ضروری است. البته، اگر فنیل آلانین بیش از حد تولید شود به بافت مغز آسیب می‌رساند و تاخیر قابل توجهی در رشد ایجاد می‌کند. برای کودکانی که با فنیل کتونوریا متولد می‌شوند بلافاصله رژیم غذایی خاصی تنظیم می‌شود و در نتیجه تاخیری در رشد آنها ایجاد نمی‌شود و می‌توانند زندگی طبیعی داشته باشند.

از زمان ابداع آزمایش فنیل کتونوریا، محققان آزمایش‌های خونی دیگری را نیز ابداع نموده‌اند که قادر به شناسایی اختلالات دیگر در نوزادان است که در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع می‌توانند مشکلات فیزیکی، رشدی و مرگ را به همراه داشته باشند. استاندارد خاصی برای آزمایش‌های غربالگری وجود ندارد و استانداردها در هر کشور متغیر است و توسط سازمان بهداشت تعیین می‌گردد. در بسیاری از کشورها برنامه‌های غربالگری در مورد نوزادان اجباری است، اما والدین مختارند که در این باره تصمیم بگیرند.

تقریبا تمامی کشورها بیش از ۳۰ نوع اختلال را غربالگری می‌کنند. یکی از روش‌های غربالگری با عنوان طیف‌سنجی متوالی جرمی ( یا MS/MS) قادر به غربالگری بیش از ۲۰ نوع اختلال متابولیک ارثی تنها با انجام یک آزمایش خون است.

چه آزمایش‌هایی پیشنهاد می‌شود؟
معمولا، موارد غربالگری بر اساس سنجش میزان هزینه‌ها و مزایا انتخاب می‌شود. ملاحظات مربوط به "هزینه‌ها" شامل موارد زیر است:
خطر به دست آمدن نتایج مثبت اشتباه (و نگرانی‌هایی که از این طریق ایجاد می‌شود)
میزان در دسترس بودن درمان‌های مربوط به بیماری
هزینه‌های اقتصادی

پس چه می‌توان کرد؟ بهترین راهکار این است که از تمامی اطلاعات موجود آگاه باشیم. این مورد را با پزشک خود و با پزشک اطفال آینده‌ی فرزندتان در میان بگذارید. از آزمایش‌هایی که در کشور شما و در بیمارستان محل زایمان شما انجام می‌شوند اطلاع کسب کنید. اگر به طور معمول، آزمایش‌های غربالگری گسترده‌ای در کشور شما ارائه نمی‌شود بهتر است از پزشک خود بخواهید تا دستور آزمایش‌های غربالگری مکمل را برای شما انجام دهد که البته این آزمایش‌ها هزینه‌های جداگانه‌ای نیز خواهند داشت.

اگر می‌خواهید بدانید که فرزندتان در چه مواردی مورد آزمایش قرار گرفته است می‌توانید اطلاعات مربوطه را از پزشک دریافت کنید و در مورد آزمایش‌های بیشتر از او سوال نمایید. تست غربالگری نوزادان در هر کشور با توجه به شرایط متفاوت است و به خصوص به دلیل پیشرفت تکنولوژی‌های علم پزشک، همواره در حال تغییر است. اما اختلالاتی که در ادامه به آن‌ها اشاره می‌شود معمولا در تمامی برنامه‌های غربالگری مورد آزمایش قرار می‌گیرد.

فنیل کتونوریا (PKU)
اگر این اختلال زود شناسایی شود، تغذیه‌ی کودک با موادی که فنیل آلانین کمی دارند از عقب‌ماندگی ذهنی جلوگیری خواهد کرد. رژیم غذایی با فنیل آلانین کم باید تا کودکی و نوجوانی و شاید بزرگسالی ادامه یابد. این رژیم غذایی تمامی غذاهای حاوی پروتئین بالا را حذف می‌کند، و افراد مبنلا به فنیل کتونوریا باید فرمول مصنوعی این ماده را جایگزین مواد غذایی طبیعی نمایند. احتمال وقوع: 1 در 10000 تا 25000 نفر.

کم‌کاری تیروئید مادرزادی
این اختلال با یک غربالگری ساده شناسایی می‌شود. نوزادان مبتلا به این اختلال هورمون تیروئیدی لازم را ندارند و رشد جسمی و مغزی آن‌ها با مشکل مواجه می‌شود. (تیروئید، غده‌ای در جلوی گردن، مواد شیمیایی را برای کنترل متابولیسم بدن و رشد آن آزاد می‌کند). اگر این اختلال زود شناسایی شود، نوزاد با هورمون تیروئید خوراکی مورد درمان قرار می‌گیرد تا رشد بدن به حر طبیعی برسد. احتمال وقوع: ۱ در ۴۰۰۰ نفر.

گالاکتوزمی
نوزادان مبتلا به گالاکتوزمی، آنزیم مربوط به تبدیل گالاکتوز (یکی از دو قند موجود در لاکتوز) به گلوکوز (قند مصرفی بدن) را ندارد. در نتیجه، شیر (که شامل شیر مادر نیز هست) باید از رژیم غذایی حذف گردد. در غیر این صورت، میزان گالاکتوز در بدن بالا می‌رود و به سلول‌ها و اندام‌های بدن آسیب می‌زند و منجر به نابینایی، عقب‌ماندگی ذهنی، نقص در رشد و حتی مرگ می‌شود. احتمال وقوع: 1 در 60000 تا 80000 نفر. انواع خفیف‌تر گالاکتوزمی که قابل تشخیص در غربالگری نوزادان هستند نیازی به درمان و مداخلات پزشکی ندارد.