علت اختلالات کروموزومی در جنین، چیست؟

امروزه با پیشرفت علوم ثابت شده، حتی اگر در خانواده‌ای یک نوزاد با اختلالات ژنتیکی متولد شود، باز هم می‌توان امیدوار بود که نوزاد سالم دیگری به دنیا بیاید؛ البته بعد از انجام مشاوره‌های ژنتیک اطمینان‌بخش.
وجود 30 هزار نوع ژن در بدن انسان تأثیر بسزایی در عملکرد ارگان های بدن دارد.
یک سری از ژن‌ها تأثیر بیرونی روی بدن دارند، مثلا در تعیین شکل ظاهری اعم از چهره، رنگ پوست، شکل دست‌ها و ناخن‌ها و … تأثیر می‌گذارند و یک سری از ژن‌ها، عملکرد درونی دارند. به عنوان نمونه بالا و پایین بودن بعضی از هورمون‌ها و میزان ترشح غدد را تعیین می‌کنند.
همه اختلالات ژنتیکی در بدو تولد ظاهر نمی‌شوند و بعضی از آنها به مرور، با بزرگ شدن نوزاد معلوم می‌شوند؛ به طور مثال اختلال در هضم شیر و حساسیت به لاکتوز شیر در ظاهر نوزاد قابل تشخیص نیست.

بعضی دیگر از اختلالات ظاهری نوزادان که ژنتیکی نیست و مربوط به دوران بارداری یا مصرف بعضی داروها و شرایط محیطی است در شکل ظاهری قابل مشاهده است، مثلا بعضی داروهای بیماری صرع را در صورتی که مادر به صورت ناخواسته باردار شده و بدون اطلاع از حاملگی مصرف کند، روی سیستم رشد بافت‌ها تأثیر می‌گذارد و نوزاد ظاهر طبیعی نخواهد داشت.

نخستین راه پیشگیری از ناهنجاری‌های بدو تولد در نوزاد، انجام مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج و قبل از بارداری است.
در مواردی مانند اختلالات ژنتیکی وابسته به کروموزوم‌ها یا ژن‌ها یا عوامل محیطی اعم از تغذیه مادر در دوران جنینی، مواجهه با موارد بیماری‌زا و ویروسی (مثل اوریون و سرخجه)، والدین باید احتمال ابتلای جنین را بدهند و ارزیابی و بررسی‌های لازم صورت گیرد. در این موارد و بعد از انجام آزمایش‌های لازم ممکن است حکم خاتمه حاملگی (سقط جنین) صادر شود.

اگر مادر به هر شکلی در معرض ضربه و آسیب بدنی قرار گیرد، مثلا تصادف کند یا رادیولوژی انجام دهد، وضعیت جنین باید حتماً مورد بررسی قرار گیرد.

به خانواده‌ای که یک فرزند با ناهنجاری‌های ژنتیکی به دنیا می آورد، نباید اتهام بیهوده و بی‌اساس وارد کرد تا از حاملگی مجدد جلوگیری شود. چه بسا بعد از انجام مشاوره ژنتیک و آزمایش‌های لازم مشخص شود این خانواده توانایی داشتن بچه‌های سالم را دارد.

امروزه با پیشرفت علوم ثابت شده، حتی اگر در خانواده‌ای یک نوزاد با اختلالات ژنتیکی متولد شود، باز هم می‌توان امیدوار بود که نوزاد سالم دیگری به دنیا بیاید؛ البته بعد از انجام مشاوره‌های ژنتیک اطمینان‌بخش.

افرادی که با ناهنجاری‌های بدو تولد به دنیا آمده‌اند، در صورتی که این ناهنجاری‌ به عوامل ژنتیکی مربوط نباشد و ناشی از عوامل محیطی یا دوران بارداری مادر باشد (عوامل تراتوژنتیک) باشد، می‌توانند ازدواج کنند و فرزند سالم و طبیعی داشته باشند.
یک ژن معیوب ۵۰ درصد احتمال انتقال به جنین را دارد و اگر ماهیت آن غالب باشد، بیماری را نشان می‌دهد، اما در صورتی که یکی از زوجین ژن معیوب نداشته باشد و ژن معیوب دیگر زوج نیز مغلوب باشد، ممکن است ژن منتقل شود، اما ایجاد عارضه نمی‌کند که این مسئله در آزمایش ها قابل تشخیص است.
برخی بیماری‌های ژنتیکی قابل انتقال، از لحاظ عوامل بیماری قابل پیشگیری هستند، مثلا در بیماری فنیل کتونوری، با محدود کردن رژیم غذایی نوزادریال علائم بیماری ظاهر نمی‌شود. در صورت ابتلای جنین به این ناهنجاری‌ها اجازه ختم حاملگی داده نمی‌شود.
اگر اختلالات شدید باشد، مثل اختلالات سیستم عصبی مرکزی (در صورتی که نوع ژن و بیماری معلوم باشد) می‌توان از راهکار لقاح خارج از رحم (IVF) استفاده کرد و ژن معیوب را ارزیابی کرد.
در هفته دوزادهم تا چهاردهم بارداری، بعد از انجام تست‌های غربالگری در صورت ابتلای جنین به ناهنجاری، اجازه خاتمه حاملگی داده می‌شود.