اختلالات جنین در دوران بارداری، نحوه تشخیص

تعدادی از بیماری های ارثی را می توان در دوران بارداری با روش های زیر تشخیص داد:

گرفتن مایع دور جنین (مایع آمنیوتیک)

مایع دور جنین مایعی است که در درون کیسه ای دور جنین وجود دارد و جنین در آن شناور است. پزشک در موارد مشکوک به بیماری های ارثی در چانزدهمین تا هفدهمین هفته حاملگی مقداری از مایع مزبور را خارج می سازد. خارج ساختن مایع با کمک سونوگرافی بسیار ساده است، بدین ترتیب که پزشک از روی پوست شکم سوزنی داخل کیسه آمنیوتیک می نماید و مایع را خارج می کند. مایع مزبور دارای سلول هایی است که از جنینی که در حال رشد است دفع می شود. تعدادی از این سلول ها زنده هستند و آنها را کشت می دهند و از نظر کروموزوم بررسی می نمایند. این آزمایش ها مخصوصا در مادرانی که سن آنها بیش از ۳۵ سال می باشد و حامله شده اند انجام می گیرد.

دیدن مستقیم جنین در داخل رحم بوسیله دستگاه فتوسکپ

فتوسکپ دستگاه تلوسکوپ مانند کوچکی است که پزشک با آن می تواند قسمتهای مختلف جنین را در داخل رحم ببیند. پزشک سوزنی داخل شکم مادر می کند و از سوراخ آن قسمتهای مختلف جنین را مورد بررسی قرار می دهد، و حتی از آن عکسبرداری می نماید و با دیدن قسمتهای مختلف جنین می تواند بگوید که جنین دارای ناهنجاری هست یا نه. پزشک نیز با این دستگاه نیز می تواند مقداری خون جنین را خارج سازد و سلول های خونی جنین را مورد مطالعه قرار دهد.