آزمایش غربالگری قبل از بارداری، چرا انجام نمی دهید؟
چندی پیش خبری منتشر شد مبنی بر افزایش تولد نوزادان معلول که نتیجه ازدواج‌های غیراصولی فامیلی هستند.
چندی پیش خبری منتشر شد مبنی بر افزایش تولد نوزادان معلول که نتیجه ازدواج‌های غیراصولی فامیلی هستند. این موضوع که آزمایش‌های ژنتیک و غربالگری باید به صورت گسترده در میان متقاضیان ازدواج انجام شود بحث جدیدی نیست.
جهان صنعت نوشت: چند سالی است که بعضی مراکز، ثبت ازدواج در کلانشهرها را منوط به ارائه گواهی انجام آزمایشات ژنتیک می‌دانند اما هنوز خیلی از شهرها و حتی مراکز استان‌ها از پذیرش این موضوع سر باز می‌زنند.
طبق آماری که معاون وزیر آموزش‌وپرورش استثنایی کشور اعلام کرده بیش از ۲۳ هزار دانش‌آموز استثنایی در ایران وجود دارند که این افراد حاصل ازدواج‌های فامیلی هستند و این ارقام چیزی حدود ۳۵ درصد از دانش‌آموزان استثنایی را شامل می‌شود. بر اساس اطلاعات به دست آمده این آمار نشان می‌دهد ذائقه فرهنگی جامعه به سمت ازدواج‌های فامیلی دوباره گرایش پیدا کرده است و بیشتر مایل هستند فرزندان در میان خویشان ازدواج کنند که البته این موضوع اشکالی ندارد مگر اینکه آزمایش‌های ژنتیک را اجباری کنیم وگرنه ازدواج‌های فامیلی هیچ مشکلی ندارد.
گذشته از ناشناخته ماندن این دسته آزمایشات در میان افراد کمترتحصیلکرده یا افرادی که در جوامع سنتی‌تر رشد کرده‌اند، موضوع هزینه‌های این آزمایشات و لوکس بودنش برای بیشتر اقشار جامعه نقش مهمی در نادیده گرفتن آنها توسط متقاضیان ازدواج دارد. اجباری شدن آزمایشات ژنتیک علاوه بر لزوم ایجاد فرهنگ‌سازی به تامین هزینه‌های مالی هم نیاز دارد و همچنین باید مراکز آزمایش ژنتیک در بیشتر نقاط کشور افزایش یابد در غیر این صورت افراد برای دریافت یک نتیجه آزمایش باید ماه‌ها در نوبت قرار گیرند. برای شروع بهتر است کمی بیشتر با این آزمایشات جدید آشنا شویم و بدانیم چه افرادی بیشتر به این آزمایشات احتیاج دارند.
واجدین شرایط آزمایشات ژنتیک
هر گونه آزمایش ژنتیکی که به منظور بررسی وضعیت فرد از نظر ابتلا یا احتمال ابتلا یا ناقل بودن فرد از نظر بیماری‌ها و حالات ژنتیکی صورت می‌گیرد آزمایش ژنتیکی محسوب می‌شود. این آزمایشات روی نمونه‌های مختلفی صورت می‌گیرد. ممکن است روی خون، روی نمونه‌های بافت، پرزهای جفتی جنین یا در کل هر سلول هسته‌دار زنده در بدن فرد غیرزنده، زنده یا جنین انجام شود. بعضی از این آزمایشات مبتنی بر بررسی سلول‌های کروموزومی و برخی بر پایه DNA هستند. بیماری‌هایی نظیر «تالاسمی»، «هموفیلی» یا ناشنوایی و نابینایی‌های وراثتی از شایع‌ترین بیماری‌هایی هستند که نیاز به آزمایشات DNA دارند و هر کدام از این بررسی‌ها برای به نتیجه رسیدن نیازمند زمان متفاوتی هستند.
برخی از این بیماری‌های مادرزادی به سبب بیماری‌های ژنتیکی رخ می‌دهند و برخی دیگر به واسطه عوامل محیطی ناشی می‌شوند. گروهی دیگر از این بیماری‌های مادرزادی نیز به هر دو دلیل ژنتیک و عوامل محیطی رخ می‌دهند به‌طوری که فرد استعداد اختلالات ژنتیک را دارد و عوامل محیطی در تشدید بروز آن دخیل می‌شود که آلرژی و سرطان‌ها جزو این دسته‌اند.
به‌طور طبیعی هر انسان حدود هفت تا هشت ژن معیوب دارد. افرادی که هیچ نسبت خونی با هم ندارند در صورت ازدواج احتمال اینکه ژن‌ها در کنار هم قرار گیرند تنها دو درصد است اما این درصد در ازدواج‌های فامیلی به دلیل مشترک بودن اجداد زوجین سه تا چهار برابر افراد غیرفامیل یا به اصطلاح غریبه است. حالا هر قدر نسبت این ازدواج‌ها نزدیک‌تر باشد مثلا ازدواج دخترعمو با پسرعمو، دخترخاله با پسرخاله و... ریسک داشتن فرزند معلول را تا 12 درصد بالا می‌برد. بنابراین در صورت پیش آمدن چنین ازدواج‌هایی باید به پزشک مراجعه کرد و یکسری آزمایشات را پشت سر گذاشت. در این مرحله پزشک اطلاعات (شجره‌نامه) را از فرد یا خانواده او می‌گیرد، آن را ترسیم و با توجه به نسبت فامیلی، از طریق فرمولی خاص میزان خطر برای تولد فرزند محاسبه می‌شود که چه میزان امکان ابتلا به بیماری ژنتیکی در جنین یا نوزاد وجود دارد.
بنابراین میزان خطر برای کل بیماری‌های ژنتیکی و خاص محاسبه می‌شود و ممکن است در طول این فرآیند نیاز باشد آزمایش خاصی نیز انجام شود همچون تعیین ژن ناشنوایی؛ پس از آن زوج یا زوجین وارد مرحله آزمایش ژنتیک و به آزمایشگاه‌های تخصصی ارجاع می‌شوند.
در گذشته تمرکز و مطالعه اکثر پزشکان روی بیماری تالاسمی بوده اما امروز این بیمار‌ها گسترش پیدا کردند و داشتن آگاهی و حساسیت بیشتر در زوج‌هایی که ازدواج‌های فامیلی دارند نسبت به افرادی که با غریبه ازدواج کرده‌اند از اهمیت بیشتری برخوردار است.
غربالگری، راه جلوگیری از تولد نوزاد معلول
احتمالا سوال مشترک بسیاری از مادران در دوران بارداری یا حتی پیش از آن چگونگی مطمئن شدن از سلامت فرزند خود است و اینکه آیا قبل از تولد می‌توان اطمینان حاصل کرد که کودک متولدشده کاملا سالم است یا خیر. این موضوع در بیشتر خانواده‌هایی که به نوعی ازدواج فامیلی را تجربه کردند خیلی بیشتر از سایر افراد است. آزمایشات «غربالگری» به این افراد کمک زیادی می‌کند. این آزمایش برای شناسایی نوزادان یا کودکان مبتلا به بیماری‌های متابولیک مادرزادی است. بیماری‌های متابولیک باعث اختلال در واکنش‌های سوخت و ساز بدن می‌شوند. کودکان مبتلا به این بیماری‌های مادرزادی، در معرض عوارض جدی و خطرناک این بیماری‌ها قرار دارند. آزمایشات غربالگری در زمان بارداری و روزهای نخست تولد کودک انجام می‌شود.
آزمایشات غربالگری بررسی‌های آزمایشی و سونوگرافی است که در زمان‌های مختلف انجام می‌شود که مادران را از یکسری نواقص و سندرم‌ها مطلع می‌کند. آزمایشات غربالگری مشخص می‌کند کدام مادر پرخطر است و کدام مادر فرزند سالمی را به دنیا می‌آورد. البته این آزمایشات به صورت کامل نواقص را مشخص نمی‌کند مثلا شکاف کام از مشکلاتی است که در غربالگری تشخیص داده نمی‌شود.
روند غربالگری در ایران با دنیا متفاوت است
یکی از متخصصان رادیولوژی گفت: «در خیلی از کشورهای پیشرفته غربالگری به این شکل که در ایران انجام می‌شود صورت نمی‌گیرد و تنها مختص بارداری‌های پرخطر است اما در ایران این کار تقریبا به صورت بخشی از روند طی کردن دوران بارداری برای مادران تجویز می‌شود و تقریبا تمام متخصصان زنان این سونوگرافی و آزمایشات را برای بیمارشان تجویز می‌کنند.»
مصطفی وفایی‌اقدم در ادامه خاطرنشان می‌کند: «غربالگری در دو مرحله انجام می‌شود؛ مرحله نخست، سه ماه اول بارداری است. حدود هفته 12 و 13 که این مرحله شامل آزمایشات سندرم داون و اختلالات کروموزومی می‌شود و مرحله دوم در حدود هفته‌های 17 تا 18 بارداری انجام می‌شود که در این زمان سونوگرافی آنومالی برای مادران باردار تجویز می‌شود. در این مرحله از نظر بررسی ساختارهای آناتومیک و بعد از آن آزمایش‌های آنومالی مارکر و مجدد اختلالات کروموزومی بسیار حائز اهمیت است. البته هیچ کدام از این ارزیابی‌ها صددرصد نیستند و همیشه چند درصد احتمال ناموفق بودن را باید در نظر گرفت اما تاکنون کمک‌های بزرگی را جهت پیشگیری از تولد نوزادان معلول کرده است.»
وی در مورد یکسری مشکلات می‌گوید: «بعضی نواقص حدودا هفته 30 و بعد از آن نشان داده می‌شوند که در ایران چون قانون از سقط جنین حمایت نمی‌کند امکان سقط هم از بین می‌رود و در مجموع کار برای بیمار بسیار سخت می‌شود. البته در مورد سقط جنین ناقص فرهنگ‌سازی‌هایی شده که خیلی به خانواده‌ها کمک می‌کند، مثلا واکنش مردم به سقط جنین ناقص مثبت است و با رضایت زن و شوهر سقط انجام می‌شود. این واکنش‌ها در شهرها و روستاهای کوچک هم مورد قبول است و زوجین به غربالگری با نگاه مثبتی به این موضوع می‌نگرند. یکی از مسایلی که باید در شهرها و روستاهای کوچک مرتفع شوند ایجاد قوانینی جهت جلوگیری از ازدواج دختران در سنین کم مثلا 13 یا 14 سالگی است.»
کاهش تولد نوزادان تالاسمی در سیستان‌وبلوچستان
یکی از بزرگ‌ترین مشکلاتی که از ازدواج‌های غیراصولی و عموما فامیلی گریبان جامعه ایران را گرفته تولد بچه‌هایی با بیماری‌های خونی است. تالاسمی یکی از این بیماری‌هاست که آمار بالای آن در استان سیستان‌وبلوچستان بیداد می‌کند اما چه راهکارهایی برای مقابله با این مشکل در استان‌های محروم و مرزی اندیشیده شده است؟
به همین بهانه دکتر محمود هادی‌پور رییس سابق انجمن تالاسمی در مورد اقدامات انجام شده به «جهان‌صنعت» گفت: برای پیشگیری از تالاسمی اقدامات مهمی انجام شده که می‌توانیم به اجباری شدن غربالگری از سال ۷۵ اشاره کنیم اما در عمل از سال ۷۷ تا امروز این طرح به صورت سیستمی اجرا شده است. بر اساس این برنامه اگر در زوجین مورد خطرناکی دیده شود به وسیله آزمایش‌های ژنتیک از بالا بودن ریسک بچه‌دار شدن زن و شوهر مطمئن می‌شویم. اگر زن و شوهری برای بچه‌دار شدن ریسک بالایی داشتند از بارداری جلوگیری می‌شود و اگر نتیجه آزمایش‌های ژنتیک مشکلی را نشان نداد می‌توانند برای بارداری اقدام کنند و نکته امیدوارکننده این است که شبکه آزمایش ژنتیک در این استان کامل راه‌اندازی شده است.
یکی از مشکلات تولد بچه‌های تالاسمی در سیستان‌وبلوچستان ساکن نبودن جمعیت است. افراد ساکن در این استان‌ها به علت همجواری با مرز ایران به صورت مرتب با کشورهای همسایه در رفت و آمد هستند و دقیقا مشکل همین‌جاست که برای این افراد ازدواج‌های شرعی نسبت به ازدواج‌های رسمی در اولویت قرار دارد بنابراین این جامعه آماری از چشم دور می‌مانند و آزمایش‌های لازم انجام نمی‌شود در صورتی که ازدواج‌های رسمی در چند سال اخیر کاملا کنترل شده هستند و به جرات می‌توان گفت ایران در این زمینه جزو کشورهای پیشرفته و توسعه‌یافته محسوب می‌شود و در مقایسه با سایر کشورهای اسلامی شرایط بهتری داریم.
هادی‌پور در رابطه با شائبه اجباری شدن آزمایش‌های ژنتیک عنوان کرد: در حال حاضر در هیچ جای کشور آزمایش‌های ژنتیک یا حتی ایدز اجباری نیست اما زوج‌هایی که سابقه بیماری‌های ژنتیکی دارند یا ازدواج فامیلی داشتند بهتر است این آزمایش‌ها را انجام دهند تا از ریسک بارداری مطلع شوند.
نسل جدید راحت‌تر تن به غربالگری می‌دهند
او در ادامه با اشاره به اینکه نسل جدید بسیار راحت‌تر و با دید بازتری به آزمایشات تن می‌دهند اضافه کرد: زوج‌ها یا به صورت داوطلبانه یا بعد از تجویز پزشک برای انجام غربالگری مراجعه می‌کنند. البته این موضوع به سطح خانواده و سواد افراد مربوط می‌شود. بعضی از این زوج‌ها خودشان پیش از ازدواج به دنبال این موضوع می‌روند اما گروهی دیگر که یا در سنین پایین ازدواج کردند یا با توجه به احساسات عمل می‌کنند ممکن است برای انجام آزمایشات کوتاهی کنند و با مشکل مواجه شوند.
منبع:
سلامت نیوز
برای ارسال نظر کلیک کنید
▼