بیماری تالاسمی در نوزاد، راه های پیشگیری
تالاسمی ماژور یکی از شایعترین بیماریهای ژنتیکی در ایران است. امروزه برنامه غربالگری قبل از ازدواج زوجین...
تالاسمی ماژور یکی از شایعترین بیماریهای ژنتیکی در ایران است. امروزه برنامه غربالگری قبل از ازدواج زوجین از نظر ابتلاء به تالاسمی ماژور در کشور بسیار مورد توجه است تا از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور جلوگیری گردد. سه روش پیشگیری از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور، عبارت است از: غربالگری جمعیت داوطلب ازدواج و ممانعت از ازدواج دو فرد ناقل ژن، تشخیص قبل از تولد و سقطدرمانی، استفاده از مهندسی ژنتیک در درمان جنین مبتلا به تالاسمی در داخل رحم.
بیماری تالاسمی یک نقص ژنتیکی در تولید یکی از زنجیرههای هموگلوبین است که منجر به ساخته نشدن یا کاهش ساخت هموگلوبین میشود و چون هموگلوبین اصلی پس از تولد، از نوع هموگلوبین A است، اختلال در ساخته شدن هر یک از زنجیرههای آن، منجر به تالاسمی مینور یا تالاسمی ماژور خواهد شد. تالاسمی ماژور یکی از شایعترین بیماریهای ژنتیکی در ایران است.
امروزه برنامه غربالگری قبل از ازدواج زوجین از نظر ابتلاء به تالاسمی ماژور در کشور بسیار مورد توجه است تا از نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور جلوگیری گردد.
تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور نه تنها مشکلات پزشکی، اجتماعی و اقتصادی زیادی برای بیمار و والدین آن‌ها ایجاد خواهد نمود، بلکه بار مالی زیادی نیز بر سیستم بهداشتی و درمانی تحمیل مینماید. از این رو تشخیص تالاسمی مینور جهت مشاوره پزشکی بهخصوص قبل از ازدواج، اهمیت دارد تا از به دنیا آمدن نوزادی با تالاسمی ماژور جلوگیری شود.
کشور ما دارای تعداد زیادی از موارد ابتلاء به بیماری تالاسمی ماژور است که شیوع آن در مناطق جغرافیایی مختلف متغیر میباشد.
بیشترین شیوع تالاسمی ماژور در اطراف دریای خزر و خلیج فارس به میزان بیش از ۱۰ درصد گزارش شده است.
بهطور کلی سه روش پیشگیری در این زمینه وجود دارد:
غربالگری جمعیت داوطلب ازدواج و ممانعت از ازدواج دو فرد ناقل ژن
تشخیص قبل از تولد و سقطدرمانی
استفاده از مهندسی ژنتیک در درمان جنین مبتلا به تالاسمی در داخل رحم
برنامه پیشگیری از تالاسمی در ایران
طی سالهای ۱۳۷۵ـ ۱۳۷۰ استراتژی اصلی برنامه پیشگیری از تالاسمی در ایران، غربالگری زوجها در زمان ازدواج و پیشنهاد جدایی و انتخاب فردی غیرناقل برای ازدواج به زوجهای ناقل بوده است و اگر زوجها این پیشنهاد را نمیپذیرفتند، پیشگیری از بارداری به آن‌ها پیشنهاد میشد.
این شیوه با توجه به این واقعیت که گزینه تشخیص پیش از تولد و سقط جنین مبتلا به تالاسمی ماژور در عمل وجود نداشت، شکل گرفته بود.
پس از این تاریخ، نیاز به تشخیص پیش از تولد بهدلیل گسترش برنامه و اصرار تعداد زیادی از زوجها به ازدواج و علاقه به داشتن فرزند بهشدت مطرح شد. تا اینکه وزارت بهداشت به ساماندهی این خدمت در کشور اقدام کرد.
به این ترتیب ابتدا امکان ارائه مشاوره استاندارد غیرمستقیم فراهم شد و بعد خانوادهها بهدلیل برخورداری از خدمات ژنتیک، استقبال بیشتری برای استفاده از آن و داشتن فرزندان سالم نشان دادند. این امر موجب شد تا موارد جدید تالاسمی ماژور کاهش چشمگیری یابد. همچنین بهدلیل مراجعه زوجها به آزمایشگاهها، امکان بررسی و کنترل بروز در نظام مراقبت بیماری بیش از پیش فراهم شد.
پس از سال ۱۳۸۰ استراتژی جدیدی توسعه و استقرار یافت. بر اساس این استراتژی، خانواده بیماران تالاسمی شناسایی شده و تحت مشاوره قرار میگیرند و درصورتیکه فرزند سالم نداشته باشند، برای داشتن فرزند سالم به مراکز تشخیص پیش از تولد ارجاع داده میشوند.
منبع:
الو مامان
برای ارسال نظر کلیک کنید
▼