اختلالات کروموزومی جنین، چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشک مرکز بهداشت شهدای والفجر شیراز، گفت: صفات ژنتیکی و ارثی در انسان و سایر موجودات به وسیله ژن‌ها کنترل می‌شوند که با الگوی ویژه ای دسته بندی شده و در کروموزم‌ها قرار گرفته‌اند.
دکتر"راحله نظری" با بیان اینکه این کروموزم‌ها در هسته تمام سلول‌های بدن یک فرد وجود دارند و همه ویژگی های فیزیکی و بیولوژیکی فرد را در خود جای داده‌اند، افزود: تعداد کروموزوم‌های انسان 46 عدد است؛ این کروموزوم‌ها به صورت جفت هستند و زمانی که تخمک با اسپرم لقاح پیدا می کند، نیمی از کروموزم‌ها از هر والد با یکدیگر جفت شده و سلول تخم کامل را تشکیل می‌دهند.
او با اشاره به اینکه اطلاعات ژنتیکی منحصر به فرد موجود در این کروموزم ها، مبنای رشد و ویژگی‌های جنین و انسان آینده خواهد بود، ادامه داد: هر گونه تغییر در تعداد کروموزوم‌ها و یا چیدمان ماده ژنتیکی در آنها، می‌تواند مشکلات تکاملی و یا اختلال در سیستم عملکرد بدن را به همراه داشته باشد.
دکتر نظری اضافه کرد: تغییرات کروموزومی ممکن است از والدین به ارث برسد، اما بسیاری از این تغییرات در زمان تشکیل اسپرم و تخمک و یا در زمان لقاح رخ‌ می‌دهند، در برخی موارد تغییر کروموزومی که در تعداد، اندازه و یا ساختار یک کروموزوم ایجاد می‌شود، با مشکلات رشدی و تکاملی همراه است و عواقب آن به صورت ناهنجاری و یا یک عارضه یا عقب ماندگی ذهنی بروز می‌کند.
پزشک مرکز بهداشت شهدای والفجر با توجه به اینکه در برخی موارد نیز این تغییر کروموزومی هیچ علایم بالینی با خود به همراه ندارد و فرد از وجود این تغییر کروموزومی بی‌اطلاع است، گفت: ممکن است فرد تنها به دلیل مشکلات باروری و یا سقط های پی در پی مراجعه کند، ریسک خطر بروز تغییرات کروموزومی در یک بارداری نیز به عواملی چون تاریخچه خانوادگی، سن مادر در زمان بارداری و نوع تغییر کروموزومی، بستگی دارد.
او با اشاره به امکان بررسی تغییرات کروموزومی در یک فرد با انجام آزمایش "کاریوتیپ"،توضیح داد: "کاریوتیپ" به زبان ساده تصویری است که از کروموزم‌های یک فرد گرفته می‌شود و در آن تعداد و ساختار کروموزوم‌ها مشخص می‌شود.
دکتر نظری با بیان اینکه این آزمایش را می‌توان بر روی نمونه‌های خون، مغز استخوان، بافت یا نمونه‌ جنین انجام داد، تاکید کرد: قدرت تفکیک این آزمایش به اندازه قدرت تفکیک میکروسکوپ نوری است و با این میزان قدرت تفکیک بسیاری از تغییرات کروموزومی قابل شناسایی هستند، اما بسیاری از ریزحذف‌ها و یا مضاعف شدگی‌های کروموزومی نیز شناسایی نمی‌شوند که بررسی این ریز حذف‌ها و یا مضاعف شدگی‌های کروموزومی با روش جدید کاریوتیپ مولکولی Array CGH امکان پذیر است.
او از سندرم داون به عنوان عمده‌ترین اختلال کروموزومی شناخته شده در انسان یاد کرد و گفت: این اختلال کروموزومی از وجود یک کروموزوم شماره 21 اضافی ناشی می‌شود و مبتلایان به سندرم داون، دارای ظاهری متفاوت نسبت به افراد عادی و دچار اختلالات ذهنی ویژه ای هستند.
پزشک مرکز بهداشت شهدای والفجر با اشاره به اینکه این افراد برای ابتلا به آسیب‌های مادرزادی از جمله نارسایی‌های قلبی در معرض ریسک بالاتری قرار دارند، اضافه کرد: با انجام "آمنیوسنتز" در دوران بارداری و بررسی کروموزومی جنین با تکنیک مناسب، این ناهنجاری‌ کروموزومی را می توان تشخیص داد و جنین بانوان بارداری که تست های غربالگری آنان خطر بالای ابتلا به سندرم داون را نشان می دهد، کاندید انجام آمنیوسنتز هستند.