تشخیص بیماریهای جنین، بهترین راه ها

تولد هر نوزاد عقب افتاده یا بیمار هزینه ها، زحمات و مشکلات بسیاری را برای جامعه و خانواده ها رقم می زند. علاوه بر این چنین کودکانی اکثرا زندگی دردناک و مشکلات روحی و روانی بسیاری پیدا می کنند. شاید حتی بسیاری از آنها به سن بلوغ نرسند و از دنیا بروند بنابراین سلامت جنین همیشه یکی از بزرگ ترین دغدغه های ذهنی مادرها و پدرها بوده است اما این روزها با پیشرفت علم ژنتیک می توان در بسیاری از موارد از جمله ازدواج های فامیلی و... حتی با احتمال صد درصد از تولد نوزاد بیمار جلوگیری کرد! دکتر ابوطالب صارمی، متخصص زنان، زایمان و نازایی در این مورد به شما توضیح می دهد.

در ۳ماهه اول این اقدام را انجام دهید

سیاست و هدف رشته تخصصی زنان، تولد و تحویل یک نوزاد سالم به مادری سالم است. اگر یک زایمان موفق انجام شود اما نوزاد عقب افتادگی ذهنی یا یک اشکال مادرزادی مثل فتق دیافراگم داشته باشد این سیاست به درستی اجرا نشده است. پس باید چه کار کنیم؟ اینجاست که علم ژنتیک و غربالگری به کمک ما می آید. اکنون امکانات زیادی در این زمینه در کشور ایران وجود دارد که بیمارستان صارم کامل ترین آنها را داراست. این غربالگری به خصوص در ۳ ماهه اول بارداری اهمیت بسیاری دارد. در این زمان سونوگرافی سه بعدی انجام می دهیم و جنین را از لحاظ خطر بیماری های مادرزادی مثل عقب افتادگی ذهنی بررسی می کنیم. آزمایش خون نیز انجام می دهیم تا ببینیم اختلالات کروموزومی دیگری مطرح است یا خیر. بخش ژنتیک می تواند در این موارد تشخیص قطعی بدهد.

امکان سقط جنین بیمار تا قبل از ۱۸ هفتگی

در بخش ژنتیک با ۲ روش می توان از جنین سلول هایی استخراج کرد و بررسی کروموزومی انجام داد. یکی از روش ها آمنیوسنتز است که در آن با استفاده از سوزن مخصوص با کمک سونوگرافی از آب درون کیسه دور جنین نمونه برداری می شود. سپس آزمایشگاه سلول هایی را که از جنین داخل این آب دفع شده بررسی می کند و به ما می گوید آیا از لحاظ کروموزومی اختلال دارد یا خیر. این روش بعد از ۳ ماهه اول بارداری کاربرد دارد. با روش نمونه برداری از جفت یا CVS نیز می توان قبل از ۳ ماهه اول به اختلالات جنین پی برد و او را هم از لحاظ کروموزومی و هم بیماری های متابولیک، تالاسمی ها، اختلالات مولکولی ژن و اختلالات میتوکندری بررسی کرد. در حال حاضر پزشکی قانونی در مورد چندین بیماری اجازه سقط می دهد بنابراین با تشخیص این اختلالات می توان قبل از ۱۸هفتگی جنین دارای مشکل را سقط کرد.

حتی اگر سابقه بیماری دارید می توانید فرزندی سالم به دنیا بیاورید!

ممکن است بپرسید آیا راهی هم وجود دارد که قبل از بارداری بتوان احتمال ایجاد اختلالات جنین را تعیین کرد تا اینکه فرد باردار شود و بعد بگوییم برود سقط کند؟ پاسخ مثبت است. با استفاده از روش PGD اگر زوجی سوابق بیماری های فامیلی یا بیماری های متابولیک، ژنتیک یا تالاسمی دارا باشند می توان جنین سالم به آنها تحویل داد. به این صورت که ابتدا با استفاده از IVF چندین جنین تشکیل می شود و وقتی جنین ها ۸ سلولی شدند توسط لیزر و سیستم میکرواینجکشن از هرکدام یک سلول بیرون آورده شده (این کار به جنین آسیبی نمی زند) و به بخش ژنتیک فرستاده می شود. ظرف ۸ ساعت مشخص می شود که کدام جنین معیوب است و جنین های سالم انتخاب می شوند. البته با استفاده از این روش تعیین جنسیت هم می توان انجام داد.

اگر مبتلا به تالاسمی مینور هستید ...

گاهی اوقات زن و شوهر هر دو مبتلا به تالاسمی مینور هستند بنابراین هر دو می توانند با احتمال ۲۵ درصد فرزند تالاسمی ماژور به دنیا بیاورند. این بیماران نگهداری شان بسیار دشوار است و هر هفته باید خون تزریق کنند، حتی ممکن است به سن بلوغ هم نرسند و از دنیا بروند. این یک تراژدی برای جامعه است! اولا اینکه هزینه سنگینی برای جامعه دارد و ثانیا برای خانواده ها دردسرهای فراوانی ایجاد می کند، در حالی که ما می توانیم از این وضعیت پیشگیری کنیم. اول از همه اینکه بهتر است این دو نفر با هم ازدواج نکنند. در اینجا اهمیت مشاوره قبل از ازدواج و بارداری مشخص می شود. حال ممکن است زن و مرد به هر دلیلی عاشق هم باشند یا معتقد باشند که دختر عمو و پسر عمو عقدشان در آسمان ها بسته شده و با هم ازدواج کرده باشند. در این صورت توصیه می شود حتما قبل از بارداری مشاوره ژنتیک انجام دهند. در حالت سوم نیز ممکن است خانم باردار شده باشد و بعد به ما مراجعه کند. در این حالت نیز می توان غربالگری انجام داد و عده ای از آنها که مشکوک نیستند را می شود کنار گذاشت. درصدی از آنها می مانند که نمی توانیم تصمیم بگیریم آیا جنین شان عیب دارد یا خیر. آن زمان است که از روش CVS و آمنیوسنتز استفاده می کنیم.