نقص لوله عصبی جنین، علائم و درمان

دسته بزرگی از بیماری های مادرزادی، ناهنجاری هایی هستند که از دستگاه عصبی جنین منشاء می گیرند و نخاع و کانال عصبی را درگیر کرده اند. به این دسته از ناهنجاری ها، نقص لوله عصبی یا اصطلاحا NTD میگویند.
شایع ترین نقص دستگاه عصبی مرکزی، اسپاینا بیفیدا نام دارد که در آن قسمت استخوانی ستون فقرات دچار نقص شده است.

انواع اسپاینا بیفیدا:
اسپاینا بیفیدا یا نقض لوله عصبی به دو صورت دیده می شود.
- اسپاینا بیفیدای مخفی
- اسپاینا بیفیدای کیسه ای
اسپاینا بیفیدای مخفی به نواقصی گفته می شود که از خارج نمایان نیستند و معمولا در ناحیه مهره های ۴ و ۵ کمری ستون فقرات بروز می کند.
اسپاینا بیفیدای کیسه ای یک نقص نمایان است که در آن یک برآمدگی کیسه مانند در خارج ستون فقرات ایجاد می شود که خود شامل دو نوع می باشد:
مننگوسل
در مننگوسل مننژ و مایع نخاعی بدون وجود تارهای عصبی بیرون زدگی دارند.
مننگومیلوسل
مننگومیلوسل همانند مننگوسل است با این تفاوت که در بیرون زدگی رشته های عصبی نیز وجود دارد.
تصویر زیر اسپاینا بیفیدا، مننگوسل و مننگومیلوسل را در کنار هم نشان می دهد.

علت نقص لوله عصبی در جنین
بیشتر متخصصین بر این باور هستند که نقص لوله عصبی در اثر اختلالی در فرآیند تکامل لوله عصبی در دوران جنینی ایجاد می شود. شکاف در لوله عصبی و افزایش غیر عادی فشار به مهره ها در طول سه ماهه اول حاملگی علت بروز نقص لوله عصبی در جنین است که ۹۰ درصد موارد می تواند همراه با اختلالات دیگری نیز باشد.

پیشگیری از اسپاینا بیفیدا و نقص لوله عصبی:

اسید فولیک دارویی موثر درپیشگیری از بروز نقایص لوله عصبی و اسپاینا بیفیدا در جنین است که بایستی برای اثربخشی بهتر ۳ماه قبل از بارداری مصرف شود. مقدار و دوز روزانه اسید فولیک ۰٫۴ میلی گرم است و در خانم هایی که سابقه نوزاد مبتلا به نقایص لوله عصبی دارند، دوز ۴ میلی گرم در روز تجویز می شود.

تشخیص پیش از تولد اسپاینا بیفیدا:

امروزه با استفاده از تکنولوژی های تشخیص قبل از تولد می توان نقایص لوله عصبی به ویژه اسپاینا بیفیدا را در دوران جنینی تشخیص داد. در این راستا سنجش AFP و سونوگرافی سلامت نقش تعیین کننده ای دارد.

آزمایش AFP ( آلفا فیتو پروتئین ) در باردرای:

یکی از فاکتورهایی که در آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری یا کواد مارکر اندازه گیری می شود، آلفا فیتو پروتئین (AFP) است.
بالا بودن غلظت آلفا فیتو پروتئین (AFP) می تواند نشانه ای از نقایص لوله عصبی در جنین باشد.
از این رو مادرانی که میزان AFP سرم خون آنها به تناسب سن حاملگی روی صدک بالا قرار می گیرد، از نظر نقایص ستون فقرات مورد بررسی قرار می گیرند که روش انتخابی اول انجام سونوگرافی سلامت در هفته ۱۸ بارداری است.
در صورت نیاز میتوان با صلاحدید پزشک از سونوگرافی سه بعدی یا MRI جنینی نیز برای تشخیص کمک گرفت.

علائم و عوارض اسپاینا بیفیدا:

اسپاینا بیفیدای کیسه ای با اختلالات حرکتی و اختلالات حسی همراه خواهد بود و بسته به محل نقص در ستون فقرات، طیفی از علائم و عوارض بروز خواهد کرد.
عوارض اسپاینا بیفیدا در ناحیه زیر دومین مهره کمری:
- سستی و شلی، بروز فلج خم شونده نسبی در اندام های انتهایی.
- نقایص حسی با درجات متفاوت
- بی اختیاری ادرار
- فقدان کنترل در دفع مدفوع
عوارض اسپاینا بیفیدا در ناحیه زیر سومین مهره خاجی:
- فلج اسفنگتر مقعد و مثانه
- تغییر شکل مفاصل
- بروز خمیدگی و انحراف در پا
- گوژپشتی
- دررفتگی مفصل هیپ
علائم اسپاینا بیفیدای مخفی:
اسپاینا بیفیدای مخفی اغلب فاقد تظاهرات قابل مشاهده و آشکار می باشد. ممکن است یک یا چند نشانه پوستی نظیر فرورفتگی پوست یا دستجات مخفی مو در طول ستون فقرات و خال های آنژیومی شرابی رنگ دیده می شود.
اسپاینا بیفیدا مخفی نیز باعث اختلال در راه رفتن، ضعف پاها و اختلال در عملکرد اسفنگتر روده و مثانه می شود.

درمان اسپاینا بیفیدا:

با توجه به عوارض نقایص لوله عصبی و اسپاینا بیفیدا سقط قانونی در صورت تشخیص قبل از هفته ۱۹ بارداری میتواند مدنظر قرار گیرد ولی در صورت تولد نوزاد، جهت بهبود عملکرد حرکتی و حسی نوزاد، مشاوره با متخصصین اعصاب، جراحی، اطفال، ارولوژی، ارتوپد و فیزیوتراپ مورد نیاز است.
در موارد مننگوسل، پیشگیری از بروز عفونت و حفظ رطوبت و گرمای منطقه بیرون زدگی در اولویت قرار دارد. نوزاد باید در مکانی گرم مثل انکوباتور قرار داده شودو لباس نوزاد سبب تحریک محل ضایعه نشود.
پس از بررسی عوارض و عملکرد عصبی نوزاد، ترمیم به وسیله جراحی باید انجام شود و بعد از عمل مشکلات عضلانی ، اسکلتی و دستگاه ادراری نوزاد مورد بررسی قرار گیرد.