غربالگری در دوران بارداری، نحوه بررسی اختلالات ژنتیکی

بسته به نژاد، قوم یا سابقه بیماریهای خانوادگی تان، پزشک به منظور تشخیص مشکلات ژنتیکی که اغلب در گروههای خاص شایع است برای شما و همسرتان آزمایش خون توصیه می کند. مثلاً بیماری تی ساکس که باعث تخریب دستگاه عصبی و در نتیجه مرگ نوزاد می شود اغلب در نژادهای اروپای میانه رخ می دهد. سیاهپوست ها بیشتر در خطر ابتلا به کم خونی سلول های داسی شکل هستند. در این نوع کم خونی سلول های قرمز خون تغییر شکل می یابند که عواقب خطرناکی را به دنبال دارد.

سونوگرافی

برای اکثر مادران باردار این کلمه این معنی را میدهد "اولین عکس فوری از فرزندمان" "پسر است یا دختر؟" سونوگرافی چند نوع است که هر یک از آنها بیشتر به منظور تشخیص پزشکی انجام می شود تا تعیین جنسیت نوزاد.

سونوگرافی فرستادن انرژی به صورت امواج صوتی است. سونوگرافی داپلر حرکاتی مانند ضربان قلب جنین را به شکل علائم صوتی منعکس می کند. وسیله دستی که ترنزدیوسر نامیده می شود روی شکم بیمار قرار میگیرد. صدای ضربان قلب کودک که برای هر کس که در اتاق باشد قابل شنیدن است، یکی از نکات برجسته و اطمینان بخش سه ماهه اول است. داپلر حدود هفته یازدهم ضربان قلب را ثبت می کند و می توان در هر زمان از دوران بارداری آن را انجام داد. داپلر همچنین سرعت ضربان قلب جنین را در طول مدت زایمان و جریان خون رگها در رحم، جنین و بندناف را اندازه گیری می کند.

در یک سونوگرافی تصاویری رگه رگه و لرزان روی صفحه نمایشگر (که سونوگرام نامیده می شود) دیده می شود که در حقیقت انعکاس حرکات اعضاء داخلی بدن یا جنین می باشند که توسط اسکنر خوانده می شود. نوع دیگر ترنز دیوسر که روی سطح شکم به حرکت در می آید، از محدوده ای که کودک و جفت قرار دارند، تصویربرداری می کند. این کار بدون درد است و کمی شبیه به یک موس کامپیوتر است که روی پد موس از این سو به آن سو سر می خورد. تصویر تولید شده به تشخیص سن کودک، میزان رشد، پیدا کردن محل جفت، کنترل حرکات و سرعت ضربان قلب جنین، سنجش میزان مایع آمنیوتیک در رحم، شمارش تعداد جنین ها و تشخیص بعضی از نقصهای مادزادی کمک می کند.

سونوگرافی هم از روی شکم و هم از داخل واژن انجام می گیرند. در نوع واژینال یک ترنزدیوسر میله مانند داخل واژن قرار می گیرد و معمولا در سه ماهه اول از این نوع استفاده می شود زیرا تصاویر بهتری تولید می کند. و برای تعیین سن حاملگی، تشخیص حاملگی خارج از رحم، پیدا کردن علت خونریزی یا درد، و تشخیص انواع نقصهای مادرزادی نیز بکار می رود. ممکن است در حین انجام کمی احساس ناراحتی کنید. احساسی که در حین انجام یک سونوگرافی واژینال دارید مانند احساسی است که هنگام انجام آزمایش پاپ اسمیر دارید با این تفاوت که سونوگرافی کمی بیشتر طول می کشد.

اگر پزشک در مورد بارداری چند قلویی مشکوک باشد یا اگر اشکالات دیگری مانند خونریزی یا سابقه سقط وجود داشته باشد برای شما درخواست سونوگرافی می کند. و اگر ضربان قلب توسط داپلر به خوبی تشخیص داده نشود استفاده از سونوگرافی ضروری است.

سونوگرافی بخش استانداردی از مراقبت های دوران بارداری شده است زیرا اطلاعات صحیحی را در اختیار پزشکان قرار می دهند و هیچ خطری برای مادر و جنین ندارند. علیرغم نگرانی هایی که در آغاز استفاده از آن در مورد تعداد دفعات استفاده وجود داشت، جامعه پزشکی در سه دهه اخیر دریافته است که استفاه منظم از آن بی خطر است. هنوز بعضی از شرکتهای بیمه، پزشکان و تحقیقات علمی فایده آن را زیر سؤال برده اند.

تحقیقی که روی 15000 خانم باردار انجام شده است نشان می دهد که سونوگرافی که بطور معمول انجام می شود نتیجه ای ندارد زیرا اگر مشکلی تشخیص داده شود نمی توان آن را تا قبل از زایمان درمان کرد. همچنین بعضی از بیمه کنندگان فقط برای تعداد محدودی از سونوگرافی ها پول می پردازند یا این مبلغ را تنها برای بیمارانی که احتمال خطر برایشان بیشتر است اختصاص می دهند.

نمونه برداری از پرزهای جفتی

این آزمایش معمولا بین هفته های ۱۰ تا ۱۲ انجام می شود. علاوه بر آمنیوسنتز (آزمایشی شبیه به CVS است که بین هفته های ۱۵ تا ۱۸ انجام می شود) CVS یکی از آزمایشاتی است که نتیجه آن اطلاعات مهمی را در زمینه تشخیص نقصای مادرزادی در اختیار پزشک قرار می دهد. (برخلاف آزمایش خون و ادرار در این آزمایش مایع کاملاً از داخل بدن مادر بیرون کشیده می شود) پرزهای جفتی زوائد باریک و انگشت مانند کریون (یکی از پرده های آمنیون) است که از تخمک بارور شده بوجود می آید که مانند خود جنین همان نتیجه ژنتیکی را می دهند. در این روش که در دهه اخیر پیشرفت داشته است، نمونه کوچکی از این سلول ها برداشته و برای آزمایش، در آزمایشگاه کشت داده می شود.

جمع آوری سلول ها

دو راه برای جمع آوری سلول ها وجود دارد. CVS واژینال که اسپکولوم (همان وسیله ای که در آزمایش پاپ اسمیر بکار می رود) همراه یک لوله پلاستیکی باریک به داخل واژن برده می شود.

در روش دوم سوزنی را از روی شکم به داخل جفت فرو می کنند. در این روش برای اینکه تصاویر سونوگرافی بهتر باشد از شما خواسته می شود با مثانه پر بروید و همین باعث می شود احساس ناراحتی کنید. اگر چه بعضی از خانم ها از دردی شبیه به درد قاعدگی شکایت می کنند. خطر سقط جنین در اثر انجام این آزمایش 1 درصد است و تقریبا 2 برابر آمنیوسنتز است. خطر جزئی در مورد معلولیت دست و پاها نیز وجود دارد