بیماری هموفیلی در کودکان، همه چیز درمورد آن

ضربه و خراش یک بخش طبیعی از دوران کودکی است. برای بیشتر بچه ها، جست و خیز کردن، دوچرخه سواری و یا زخمی شدن در یک بازی فوتبال امری طبیعی و روزمره است و صدمات ناشی از آن ها به سرعت درمان می شود با این حال، برای کودکان مبتلا به هموفیلی این اتفاقات روزمره می تواند یک فاجعه ناگوار به حساب آید. در ادامه این مطلب می خواهیم شما را بیشتر با این بیماری آشنا کنیم.

هموفیلی چیست؟
بیماری هموفیلی یک بیماری است که از لخته شدن خون جلوگیری می کند. لخته شدن خون از خونریزی و یا آسیب دیدن بخشی از بدن جلوگیری می کند. اگر لخته شدن در بدن اتفاق نمی افتاد، یک زخم می توانست آنقدر خونریزی کند که حتی منجر به مرگ شود.

انواع خونریزی
- خارجی: در خارج از بدن، که قابل مشاهده است.
- داخلی: در داخل بدن، که دیده نمی شود. خونریزی داخلی مفاصل (مثل زانو یا لگن) در کودکان مبتلا به هموفیلی اتفاق می افتد.
هموفیلی یک اختلال ژنتیکی است، به معنی آن که ناشی از تغییر در ژن هایی است که از والدین به ارث برده شده است. این بیماری بیشتر پسران را تحت تاثیر قرار می دهد به طوری که در حدود ۱ در هر ۵،۰۰۰ الی ۱۰،۰۰۰ نوزاد پسر به این بیماری مبتلا هستند. دختران به ندرت این بیماری را به ارث می برند اما می توانند به عنوان حامل ژن آنها را به فرزندان پسر خود منتقل کنند.

چگونه خون در بدن لخته می شود؟
در اکثر افراد وقتی دچار آسیب می شوند، بدن به طور طبیعی خود را محافظت می کند. سلول های خون چسبنده به نام پلاکت در محل خونریزی تجمع یافته و خود را به یکدیگر متصل می کنند این اولین گام در فرایند لخته شدن است. وقتی این پلاکت ها به یکدیگر می چسبند حاوی مواد شیمیایی می شوند که پلاکت ها را چسبنده تر کرده و باعث فعال شدن پروتئینی در خون می شود که به عنوان یکی از فاکتورهای انعقادی خون شناخته می شود. این پروتئین ها با پلاکت به شکل الیاف در آمده، که لخته ها را قوی تر کرده و از خونریزی جلوگیری می کنند.

هنگامی که خون در بدن لخته نمی شود
در بدن افراد هموفیلی، بدن نمی تواند به اندازه کافی از فاکتورهای انعقادی خون را بسازد. بدن ما ۱۳ فاکتورهای انعقادی دارد که برای لخته شدن خون با یکدیگر کار می کنند. این فاکتورها با استفاده از اعداد یونانی از ۱ تا ۱۳ شماره گذاری می شوند. داشتن حجم بسیار کم از عوامل هشتم (۸) و یا (۹) چیزی است که باعث هموفیلی می شود.

انواع هموفیلی
دو نوع اصلی هموفیلی وجود دارد: هموفیلی A و B. حدود ۸۰٪ از موارد هموفیلی، هموفیلی A است که کمبود فاکتور VIII (فاکتور هشتم) را نشان می دهد. هموفیلی B زمانی که فاکتور IX ( فاکتور نهم) خیلی کمی وجود دارد، ایجاد می شود.
هموفیلی می تواند بر اساس مقدار وجود فاکتورهای انعقادی در خون، خفیف، متوسط یا شدید باشد:
- هموفیلی خفیف: ۶% تا ۵۰% از فاکتورهای انعقادی در بدن وجود دارد
- هموفیلی متوسط: ۲٪ تا ۵٪ از فاکتورهای انعقادی در بدن وجود دارد
- هموفیلی شدید: کمتر از ۱٪ از فاکتورهای انعقادی در بدن وجود دارد

علائم و نشانه های هموفیلی
علائم هموفیلی، بسته به میزان فاکتورهای لخته شدن خون یک فرد و محل خونریزی می تواند متفاوت باشد.
خونریزی خارجی در این افراد معمولا آسان روی می دهد. یک کودک ممکن است پس از خراش زانو، بریدن دست با کاغذ، افتادن دندان و یا گاز گرفتن لب یا زبان خونریزی شدیدی داشته باشد.
تشخیص خونریزی داخلی سخت تر است و شما باید علائم خونریزی داخلی را بشناسید. این علائم عبارتند از کبودی (به خصوص کبودی با تورم)، قرمزی و حساسیت به لمس در یک منطقه، به ویژه یک عضله یا مفصل (مثل زانو). کودکان و نوجوانان مبتلا به هموفیلی معمولا احساس درد را در یک منطقه مانند مفصل توصیف می کنند. این منطقه ممکن است همراه احساس درد، سفتی و یا گرم باشد.
نوزادان مبتلا به هموفیلی نمی توانند صحبت کنند و از دردهای احتمالی به شما بگویند اما نشانه هایی دارند. این نوزادان ممکن است هنگامی که به سن خزیدن بر روی سینه می رسند کبودی بر روی معده، قفسه سینه و باسن را تجربه کنند.
نشانه های دیگرخونریزی داخلی عبارتند از:
- ادرار قرمز یا به رنگ چای به نام هماچوری
- مدفوع سیاه رنگ یا خونی
- خون در استفراغ
- پس از آسیب وجود احساس سردرد، استفراغ، بی حالی (خواب آلودگی) در سر، یا تشنج

تشخیص هموفیلی
نوزاد مبتلا به هموفیلی در ۶ ماه اول زندگی تشخیص داده می شوند، چون احتمال آسیب که به خونریزی منجر شود وجود دارد و حتی در مواردی مانند ختنه که خونریزی بیش از حد است نیز ممکن است این بیماری تشخیص داده شود.
وقتی کودکان بزرگتر و فعالتر شدند، ممکن است پزشک پس از ایجاد کبودی به سادگی در بدن کودک به بیماری هموفیلی مشکوک شود.
تشخیص هموفیلی با آزمایش خون از جمله شمارش کامل خون (CBC)، زمان پروترومبین (PT) انجام می شود. ترومبوپلاستین (PTT) و آزمون سطح فاکتور IX و VIII نیز می تواند برای تشخیص استفاده شود. پزشکان همچنین باید احتمال بیماری هایی مانند بیماری های کبدی و عوارض مصرف برخی از داروها، و حتی احتمال آزار و اذیت و سوء استفاده از کودکان را نیز رد کنند تا مشکوک به این بیماری شوند.

مدیریت هموفیلی
هموفیلی یک بیماری مادام العمر است و با هیچ درمانی به غیر از پیوند کبد، که می تواند گاهی اوقات باعث بوجود آمدن مشکلات جدی تر از هموفیلی شود، قابل درمان نیست. اما هموفیلی می تواند با دانستن اطلاعات در بند آوردن خون در زمانی که آسیب دیده اید و استفاده از درمان هایی که جایگزین فاکتور لختگی هستند، مدیریت شود.

درمان جایگزین فاکتور های انعقادی در هموفیلی
درمان جایگزین فاکتور خون به لخته شدن کمک می کند و مانع از آسیب بلند مدت مشترک به دلیل خونریزی می شود. این درمان در واقع تزریق وریدی فاکتور (IV) در مطلب یا در منزل توسط والدین یا فرد آموزش دیده شده می باشد. در این حال فاکتور وارد شده به خون به سرعت شروع به کار کرده و موجب انعقاد خون می شود.
حدود یک چهارم از کودکان مبتلا به هموفیلی شدید توسعه مهار کننده ( فاکتورهای انعقادی) بیماری خود را کنترل می کنند. اما بدن می تواند با مشاهده فاکتورهای انعقادی جدید به عنوان یک مهاجم و آنتی بادی ها، از اقدامات لازم برای لخته شدن خون جلوگیری کند. این کار می تواند درمان این بیماری را به این شیوه مشکل کند.
یکی از این روش ها برای غلبه بر مهار کننده ها، تزریق مقادیر زیادی از فاکتورهای انعقادی در طولانی مدت و به دقت است. به این ترتیب بدن بدون حمله به فاکتورهای انعقادی، آن ها را به رسمیت می شناسد. مهارکننده فاکتور IX (هموفیلی B) کمتر شایع و به درمان مقاومت تر هستند.
همچنین دارویی به نام VII وجود دارد که حاوی عاملی است که می تواند به جلوگیری از بدن در برابر ورود مهار کننده ها کمک کند. این دارو بخش دیگری از روند لخته شدن را به طور مستقیم، به طوری که عوامل از دست رفته دیگر برای لخته شدن خون مورد نیاز نیست، به عهده دارد.

درمان خونریزی خارجی در هموفیلی
در اغلب کودکان مبتلا به هموفیلی، صدمات روزمره می توان با اقدامات کمک های اولیه درمان شود. نگه داشتن کیت کمک های اولیه در مدرسه، خانه و در ماشین می تواند کمک کننده باشد همچنین، مطمئن شوید که تمام اطرافیان کودک می دانند در مواقع اضطراری چه باید انجام دهند.
برای خراش های سطحی باید ابتدا محل به دقت شستشو شود و با یک گاز استریل در محل خراش فشار وارد شده و سپس پانسمان شود. اگر خونریزی قطع نشد برای انجام درمان های جایگزین باید به پزشک یا مراکز درمانی مراجعه شود. این درمان معمولا در صدمات جدی مورد استفاده قرار می گیرد. در اینگونه صدمات ابتدا با آمبولانس تماس گرفته و تا قبل از رسیدن آن اقدامات زیر را انجام دهید.
- برش یا زخم را با آب شسته و با گاز استریل بر محل فشار وارد کنید
- بخشی از بدن مجروح که خونریزی دارد زا بالا نگه دارید
- هنگامی که خونریزی متوقف می شود، پوشش زخم را با گاز جدید تعویض کنید
درمان خونریزی داخلی در هموفیلی
خونریزی داخلی باید فورا با درمان جایگزین درمان شود. خونریزی طولانی مدت می تواند مشکلات جدی برای سلامتی به همراه داشته باشد. به عنوان مثال، تجمع خون در مفاصل می توانید سطوح صاف که اجازه می دهد اندام به راحتی خم شود را می پوشاند. در سطوح زبر، سوزش و تعداد خونریزی می تواند افزایش یابد. این چرخه می تواند در مفاصل آسیب مزمن ایجاد کرده که ممکن است نیاز به عمل جراحی برای برداشتن بافت های مشترک آسیب دیده داشته باشد.
همچنین شما باید در مورد نشانه های خونریزی داخلی اطلاعات زیادی داشته باشید تا به محض مشاهده این نشانه ها به پزشک مراجعه کنید. اگر فرزند شما خونریزی داخلی دارد باید درمان جایگزین را توسط پزشک یا مراکز درمانی انجام دهید پزشکان توصیه می کنند تا قبل از رسیدن به این مراکز از یخ برای کاهش التهاب، گسترش لخته شدن و تسکین درد استفاده کنید.
استامینوفن (مانند تیلنول) مسکن درد است، اما بسیاری دیگر از داروهای ضد درد حاوی آسپرین یا NSAID ها (داروهای غیر استروئیدی ضد التهابی، مانند ایبوپروفن یا ناپروکسن سدیم) می تواند پلاکت های خون را تحت تاثیر قرار داده و منجر به افزایش خونریزی شود.

جلوگیری از خونریزی در افراد مبتلا به هموفیلی
والدین می توانند با تشویق رفتارهای سالم، به بچه ها مبتلا به هموفیلی برای جلوگیری از مشکلات کمک کنند این رفتارها شامل موارد زیر است:
ورزش منظم:
ورزش می تواند عضلات را تقویت کرده و به کاهش خونریزی حاصل از صدمات کمک کند. شنا یک ورزش خوب برای کودکان مبتلا به هموفیلی است، زیرا همه گروه های عضلانی را بدون وارد کردن فشار بر روی مفاصل تقویت می کند.
وزن سالم:
اضافه وزن می تواند به بخش هایی از بدن فشار وارد کرده و احتمال افزایش خونریزی را بالا ببرد. اگر کودک شما اضافه وزن دارد، برای مشاوره در مدیریت وزن با دکتر خود صحبت کنید.
مراقبت از دندان:
مطمئن شوید که فرزند شما دو بار در روز مسواک زده و به طور منظم نخ دندان و دهان شویه حاوی فلوراید استفاده می کند. این امر به آنها در کاهش خونریزی احتمالی لثه ها کمک می کند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنیم؟
خونریزی خاص نیاز به توجه پزشکی دارد. اگر فرزند شما تورم گسترده ای در مفصل دارد، می تواند نشانه ای از خونریزی در مفصل باشد و یا حتی اگر کبودی های بی علت مشاهده شد باید به پزشک مراجعه شود. در موارد زیر نیز نیاز به مراجعه فوری به پزشک است:
- ضربه به سر، گردن و شکم
- خونریزی که متوقف نمی شود
- درد شکم شدید
- ادرار قرمز یا به رنگ چای
- مدفوع خونی یا سیاه و سفید

نگاهی به آینده افراد مبتلا به هموفیلی
- پیشرفت های فوق العاده ای در درمان هموفیلی کشف شده است و بسیاری از بیماران هم اکنون می توانند زندگی سالم را با مدیریت دقیق از وضعیت خود تجربه کنند.
- توسعه فاکتورهای انعقادی ساخته شده در آزمایشگاه ها، عملا خطر انتقال عفونت های مربوط به تزریق مانند HIV یا ویروس هپاتیت را از درمان جایگزینی فاکتورهای انعقادی حذف کرده است.
- در آینده، افراد مبتلا به هموفیلی ممکن است به انفوزیون مداوم فاکتورهای انعقادی در زیر پوست استفاده کرده و یا به شکل قرص به آن ها دسترسی داشته باشند. برخی از پزشکان نیز تحقیقات مربوط به ژن درمانی را تشویق کرد.