علائم کوتولگی در کودکان، چیست و چه عللی دارد؟

کوتولگی (Dwarfism) یکی از اختلالات رشد است و کوتوله به فرد بالغی گفته می‌‌شود که قدش کوتاه‌تر از ۱۴۷ سانتی‌متر باشد. در واقع کوتولگى هنگامى بروز مى‌کند که هیپوفیز قادر به تولید مقدار کافى هورمون رشد در دوران کودکى نباشد و این موضوع باعث تأخیر در رشد یا کوتولگى مى‌شود. در این حالت تکامل جنسى نیز معمولا به تأخیر مى‌افتد. این اختلال نسبتا نادر است و سوءتغذیه و بیمارى‌‌ها‌ى مادرزادى قلب از علل شایع‌ توقف رشد هستند. اگر کودک شما از میزان رشد پیش‌بینى شده در جدول راهنماى رشد برخوردار نیست پزشک علاوه بر بررسى علل شایع‌تر، میزان هورمون رشد خون کودک را اندازه‌گیرى خواهد کرد. در صورت کشف زودرس مى‌توان کوتولگى هیپوفیزى را با تزریق هورمون رشد انسانى که توسط مهندسى زیستى (bioengineering) تولید مى‌شود، درمان کرد اما کوتولگی با منشا ژنتیکی درمان پذیر نیست. در عین حال، اگرچه اکثر این بیماران دارای تکامل حرکتی تأخیری هستند ولی دارای هوش طبیعی اند و تاخیر تکامل حرکتی آنها‌ ناشی از ترکیب هیپوتونی (کاهش انقباض طبیعی عضلات)، ‌باز شدن بیش از حد مفاصل، دشواری مکانیکی ایجاد تعادل در دستان و با شیوع کمتر تنگی مجرای نخاع همراه با فشردگی است.

علل‌:
اکندروپلازی که شایع ترین علت کوتولگی در انسان است، نوعی اختلال اتوزومی‌‌ غالب ناشی از جهش‌‌ها‌‌ی اختصاصی در FGFR۳ است. در واقع دو جهش، یعنی G۱۱۳۸A (حدود ۹۸ درصد) و G۱۱۳۸C ( یک تا ۲ درصد) مسئول بیش از ۹۹ درصد موارد آکوندروپلازی هستند. این در حالی است که بروز آکوندروپلازی، ۱ در ۱۵۰۰۰ تولد زنده است و همه نژاد‌ها‌ را نیز در گیر می‌‌کند.

عوارض ‌:
در ۱۰درصد بیماران مبتلا به کوتولگی، تنگ شدن سوراخ جمجمه ا‌ی موجب بروز فشار بر ساقه مغز در محل اتصال مخچه و گردن شده و بدین ترتیب موجب بروز فلج چها‌ر اندام، نبود توانایی رشد، آپنه و مرگ ناگهانی می شود. سایر عوارض طبی شامل چاقی، تنگی نخاع کمری، قوزی و پای کمانی هستند.

درمان ‌:
یافته‌‌ها‌ی پرتونگاری و آزمایش DNA از نظر جهش‌‌ها‌ی FGFR۳ می‌تواند در تشخیص کمک کننده باشد. در شیرخوارگی و اوایل کودکی، بیماران باید از نظر عفونت گوش‌میانی مزمن، هیدروسفالی، فشردگی ساقه مغز و آپنه انسدادی، کنترل و درمان شوند. درمان تنگی مجرای نخاعی نیز نیاز به رفع فشار و پایدار کردن ستون فقرات به روش جراحی دارد. از طرفی درمان با هورمون رشد و دراز کردن اندام تحتانی از راه جراحی به عنوان درمانها‌یی برای کوتاهی قد مطرح شد‌ه ا‌ند. علاوه بر درمان مشکلات طبی، بیماران به علت جنبه‌‌ها‌ی روانی، ظاهر و قد کوتاه و معلولیت خود، اغلب نیاز به کمک روانی برای تطابق اجتماعی دارند. البته از آنجا که این بیماری ژنتیکی است، نمی‌توان درمان قطعی برای آن در نظر گرفت و درمان تنها‌ به پیشگیری از عوارض احتمالی و کنترل آنها‌ منتهی می‌شود.

نشانه ها
کوتاه شدگی اندام‌ها‌ و انگشتان، تنة نسبتاً باریک، شکل سه‌شاخه دست‌ها‌، ماکروسفالی (جمجمه بزرگ) و پیشانی برجسته در بیمار دچار کوتولگی از بدو تولد قابل مشاهده است. قد این افراد هنگام تولد هم معمولا اندکی کمتر از حد طبیعی است. همچنین رشد غیرطبیعی جمجمه و استخوانها‌ی صورت موجب شکل خاصی در صورت می شود و درهم رفتن دندانها‌، تنگی مجرای تنفسی و التهاب گوش میانی معمولا به وجود می آید. در عین حال، افزایش فشار ورید داخل جمجمه ا‌ی و در نها‌یت هیدروسفالی ایجاد می شود.

پیشگیری
تشخیص کوتولگی قبل از هفته ۲۰ بارداری صرفا با آزمایش مولکولی DNA جنین امکان‌پذیر است. هرچند در اواخر بارداری با تجزیه و تحلیل عکس اسکلت جنین هم می توان بیماری را تشخیص داد اما علایم کوتولگی را نمی توان با سونوگرافی پیش از هفته ۲۴ بارداری شناسایی کرد و بنابراین قابل پیشگیری هم نیست. همچنین در والدین طبیعی دارای فرزندی مبتلا، خطر ابتلای فرزندان بعدی آنها‌ بسیار کم است اما در مواردی که یکی از زوجین مبتلا به کوتولگی است، خطر عود در هر فرزند ۵۰درصد است.