هموگلوبین زنان باردار، تالاسمی در کودکان

همبوگلوبین جزء اصلی گلبولهای قرمز و وظیفه اصلی آن حمل اکسیژن در خون است که قسمت اصلی آن هموگلوبینˈ آ ˈ می باشد که به یک زنجیره چهارتایی متشکل از دو زنجیره ˈ آلفا ˈ و دو زنجیره ˈ بتا ˈ تقسیم می شود که برای ساخت هر یک از این زنجیره ها ، فرزند از والدین خود یک ژن دریافت می کند.
در بتاتالاسمی اختلال در کروموزوم ˈ11 ˈ و در آلفا تالاسمی ، اختلال روی کروموزوم ˈ 16 ˈ است.
یکی از پزشکان مرکز بهداشت استان کرمانشاه روز یکشنبه در خصوص این بیماری در گفت و گو با خبرنگار ایرنا گفت: به دلیل عدم شیوع نوع آلفا تالاسمی در ژنتیک افراد در ایران، نوع تالاسمی رایج در کشورهای آفریقای شمالی ، خاورمیانه و ایران، بتاتالاسمی می باشد که به کمربند تالاسمی مشهور است که خود به دو دسته مینور (خفیف) و ماژور (شدید) تقسیم میشود.
دکترˈ حسین بیگلری ˈ افزود: بتاتالاسمی ماژور نوع شدید بیماری بوده که در آن هر دو والدین ژن معیوب را دارند و در نوع مینور فقط یکی از والدین ژن معیوب دارد که این گونه افراد از نظر بالینی با افراد سالم فرقی ندارند.
وی ادامه داد: تالاسمی مینور هیچ گونه علامتی ندارد و فقط ممکن است کم خونی مختصر بخصوص در دوران حاملگی دیده شود، مینورها با افراد سالم هیچ فرقی ندارند اما باید با کسانی که مبتلا به تالاسمی مینور هستند ، با هم ازدواج نکنند تا فرزندان آنها به تالاسمی ماژور مبتلا نشوند.
بیگلری با بیان اینکه اگر دو فرد مبتلا به تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند، فرزند آنها 25 درصد احتمال ابتلا به تالاسمی ماژور و 50 درصد احتمال ابتلا به تالاسمی مینور را دارد ، گفت: این زوج فقط 25 درصد می توانند به تولد فرزند سالم امیدوار باشند.
وی ادامه داد: در بتاتالاسمی مینور ، فرد علامت خاصی ندارد و فقط در صورت انجام آزمایشات قبل از ازدواج می تواند از وجود این اختلال در بدن خود آگاه شود که در آن گلبولهای قرمز خون فرد کم حجم و کم رنگ است.
این پزشک کرمانشاهی کم خونی بسیار شدید ، بزرگی کبد ، طحال ، اختلال رشد ، تغییر قیافه بصورت سر بزرگ و پیشانی برآمده ، ریشه بینی فرو رفته ، برجستگی گونه ، شکم بزرگ و برآمده و در نهایت نارسایی قلبی، کبدی ، دیابت و پی آمدهای آن را از علایم تالاسمی ماژور عنوان کرد.
وی با بیان اینکه برای پیشگیری از بتالاسمی ماژور ، مهم ترین راه تشخیص است ، افزود: ترجیحا بهتر است دو فرد مبتلا به تالاسمی مینور با هم ازدواج نکنند و یا در صورت اصرار به ازدواج با یکدیگر ، آزمایش تشخیص ژنتیکی پیش از تولد ( PND) را انجام دهند.
وی با اشاره به فعالیت آزمایشگاه ژنتیک پزشکی و تشخیص قبل از تولد در کرمانشاه ، اضافه کرد: این مرکز تنها مرکز فعال غرب کشور است که در سه زمینه تشخیص قبل از تولد بیماری های ژنتیکی ، بررسی سیتوژنتیکی بیماری های ژنتیکی و ژنتیک مولکولی به مراجعان استان های همجوار خدمات تشخیصی ارائه می دهد.
بیگلری افزود: در مرکز PND یا تشخیص قبل از تولد بیماری های ژنتیکی که از ابتدای سال گذشته راه اندازی شد، آزمایشات تشخیص بیماری هایی نظیر آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی و موارد مشابه تک ژنی پیش از تولد بررسی و شناسایی می گردد.
وی با بیان اینکه تشخیص ژنتیکی پیش از تولد در طول دوره بارداری مادران در دو مرحله انجام خواهد شد، گفت: در هفته 10 تا 12 حاملگی از جفت نمونه گیری و بررسی DNA انجام می شود، اگر بچه سالم یا مینور باشد هیچ اقدامی صورت نمی گیرد اما اگر مبتلا به تالاسمی ماژور باشد، سقط انجام خواهد شد.
بیگلری ادامه داد: اگر در صورت تشخیص ختم حاملگی قانونی صورت نگیرد ، جنینی با بتاتالاسمی ماژور متولد می شود که در دوران کودکی به دلیل تعویض خونهای مکرر ، اختلالات غده ای و رشد و ... در نهایت جان خود را از دست خواهد داد.
وی با تاکید بر نقش موثر این آزمایشگاه مهم در جلوگیری از تولد فرزندان ناقص ، گفت: تولد یک فرزند ناقص هم برای خانواده و هم برای جامعه علاوه بر ایجاد مشکلات ، صرف هزینه های مالی فراوانی را نیز به دنبال خواهد داشت.
از دیگر سو پزشکان معتقدند که تالاسمی ماژور در کودکان را نباید درمان کرد و یا در صورت درمان ، باید خوب درمان شود ، زیرا این بیماران می توانند از نظر فیزیکی ، تحصیلات و طول عمر همانند افراد سالم باشند اما اگر بد درمان شوند دچار عوارض بیماری همچون تغییر قیافه، نارسایی کبد و قلب، کاهش رشد ، اختلالات روانی ، عمر کوتاه و ... شوند.
درمان نگهدارنده ، تزریق خون (گلبول قرمز) است که هر 25 هفته بر حسب هموگلوبین بیمار انجام می شود و باید هموگلوبین در حدود 11 نگاه داشته شود تا بیمار بتواند بخوبی رشد کند، تغییر قیافه ندهد و فعالیتهای روزمره خود را انجام دهد.
باید توجه داشت که تزریق خون مکرر به کودک عوارضی هم دارد، زیرا با تزریق هر کیسه خون (۲۵۰ سی سی) تقریبا۲۰۰ میلی گرم آهن وارد بدن می شود در حالیکه دفع روزانه آهن خیلی کم است و این افزایش میزان آهن خون بتدریج باعث رسوب در اعضای مختلف و صدمه به آنها می شود و عوارض بیماری را به دنبال دارد.
عوارض دیگر بیماری ناسازگاری خونی ، آلودگی ها ، بیماریهای عفونی مثل هپاتیت B و C ، ایدز ، مالاریا و سفلیس می باشد.
پزشکان انجام مشاوره های ژنتیک در ازدواج های دو شخص مینور با هم و نمونه برداری جفت و در صورت تشخیص سقط ، شناسایی ناقلین و ازدواج یک فرد سالم با ناقل و کاهش موالید از طریق تنظیم خانواده را از مهم ترین راهکارهای کنترل تالاسمی در جامعه می دانند.
باید توجه داشت که مراکز مشاوره ژنتیک نقش بسزایی در این زمینه دارند.
کارشناس تالاسمی مرکز بهداشت استان کرمانشاه نیز گفت: تعداد ۲۷۰ بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور و ۴۰۰ زوج ناقل تالاسمی در سن باوری ، در استان کرمانشاه وجود دارند.
محمدرضا بیات ˈ در گفت و گو با خبرنگار ایرنا با بیان اینکه میزان ابتلا به تالاسمی در استان کرمانشاه در مقایسه با میانگین کشوری از شیوع کم تا متوسط برخوردار است، افزود: میزان ابتلا به این بیماری در استان کرمانشاه نسبت به سالیان قبل ، کاهش یافته است.
وی گفت: میزان مبتلایان از ۱۶ تولد در سال طبق آمار سال ۷۶ و قبل از اجرای برنامه های پیشگیری از تالاسمی ، هم اکنون به یک تا دو تولد در سال رسیده است.
بیات در خصوص اقداماتی که منجر به کاهش این رقم شده است، اظهار داشت: غربالگری کلیه داوطلیبن ازدواج بمنظور شناسایی زوجین ناقل تالاسمی ، ارایه مشاوره ویژه تالاسمی در صورت تشخیص در جهت هدایت زوجین به تصمیم صحیح در خصوص بچه دار شدن و راهنمایی زوجین ناقل به آزمایشگاههای تشخیص پیش از تولد از جمله این اقدامات است.
وی گفت: در ادامه پس از انجام آزمایشات ژنتیک بمنظور شناسایی جنین مادران باردار که خود و همسرانشان ناقل ژن تالاسمی هستند و شناسایی جنین (در صورتیکه مبتلا به تالاسمی ماژور باشد) تا قبل از هفته ۱۴ بارداری با مجوز پزشکی قانونی سقط و در صورتیکه ناقل و یا سالم باشد ، متولد می گردد.
بیات تصریح کرد: همچنین پس از انجام آزمایش خون و شناسایی ، زوجین ناقل تا هنگامیکه دارای فرزند سالم دلخواه گرددند توسط سیستم های بهداشتی و درمانی بصورت رایگان ، تحت مشاوره و مراقبت قرار می گیرند.
وی با بیان اینکه مشاوره و مراقبت از زوجهای ناقل تالاسمی در کلیه مراکز بهداشتی درمانی کلیه شهرها و روستاهای استان انجام می شود، افزود: یک مرکز مشاوره تالاسمی در هر یک از شهرستانهای استان فعالیت می کند.
بیات ادامه داد: همچنین آزمایشگاه ژنتیک پیشگیری از بروز تالاسمی کرمانشاه به مرکزیت غرب کشور با همت دانشگاه علوم پزشکی ، معاونت بهداشتی و مرکز بهداشت استان کرمانشاه ، از یکسال پیش فعالیت خود را آغاز کرد و کار زوجینی را که قبلاˈ مجبور بودند برای انجام این آزمایشات به تهران مراجعه کنند، آسان کرد.
کارشناس تالاسمی مرکز بهداشت استان کرمانشاه در پایان اظهار داشت: افتتاح این آزمایشگاه در کرمانشاه ، در زمینه پیشگیری از بروز تالاسمی در این استان بسیار موثر بود.