آزمایش آمنیوسنتز در بارداری، ضرورت و نحوه انجام آن

مایع آمنیوتیک محتوی سلولهایی است که از پوست کودک و سایر ارگان‌هایش جدا شده است و می‌تواند اطلاعات روشنی از شرایط او در داخل رحم را در اختیار پزشک قرار دهد. آزمایش نمونه برداری از مایع آمنیوتیک روش ساده است که طی آن بخشی از مایع آمنیوتیک از طریق سرنگ مخصوص از داخل رحم بیرون کشیده می‌شود. این مایه تنها زمانی قابلیت برداشت دارد که وضعیت قرارگیری جفت جنین با انجام سونوگرافی مشخص شده باشد. پزشک یک سر سوزن بلند و مخصوص را که از بیرون به سرنگی خاص متصل است با استفاده از راهنمای سونوگرافی داخل دیواره شکمی و سپس وارد رحم می‌کند، پس از ورود سر سوزن به داخل رحم یک حجم کم از مایع آمنیوتیک کشیده می‌شود.

ضرورت انجام آزمایش آمنیوسنتز
در صورتی که فردی در خانواده خود سابقه‌ای از فرد مبتلا به سندروم دان(مونگولیسم) داشته باشد و یا سن مادر بیش از ۳۵ سال باشد، کودکان در معرض خطر ابتلا به ناهنجاری‌های کروموزومی قرار خواهند گرفت و میزان خطر نیز با بالا رفتن سن مادر افزایش می‌یابد، به خصوص اگر در آزمایش‌های خونی میزان کم آلفا فیتو پروتئین گزارش شده باشد. علاوه بر این موارد انجام آمنیوسنتز می‌تواند سایر اطلاعات با ارزش که قبلاً در نظر گرفته شده بود را آشکار سازد. از طریق انجام این آزمایشها می‌توانید موارد زیر را به خوبی روشن سازید:
جنسیت کودک
سلولهای پوست کودک در مایع آمنیوتیک وجود دارند که در زیر میکروسکوپ بررسی این سلولها به خوبی جنسیت کودک را روشن می‌سازد. در علم ژنتیک اختلالاتی چون هموفیلی به جنسیت وابسته هستند، به طوری که یک فرزند مذکر ۵۰ درصد بیشتر احتمال ابتلا به این بیماری را دارا است.
سن کودک
با بررسی مایع آمنیوتیک نسبت لسیتین و اسفنگومیلین در مایع آمنیوتیک، پزشک به خوبی می‌تواند میزان رسیدگی و تکامل ریه‌های کودک را اندازه‌گیری کند و بر همین اساس کودک را نیز به خوبی می‌تواند تشخیص دهد.
ترکیبات شیمیایی مایع آمنیوتیک
با بررسی مایع آمنیوتیک اختلالات متابولیکی را می‌توان تشخیص داد این اختلالات به علت فقدان یا کاهش برخی از آنزیم‌ها در بدن کودک ایجاد می‌شود.
میزان بیلی روبین
اندازه گیری میزان بیلی روبین در مواردیکه کودک با ارهاش مثبت به تزریق خون داخل رحمی نیاز داشته باشد بسیار با ارزش است.
میزان اکسیژن دریافتی کودک
گازهای معمول در مایع آمنیوتیک را نیز به خوبی می‌توان اندازه گیری کرد و بر این اساس بررسی کرد که آیا کودک در معرض خطر کاهش اکسیژن قرار دارد یا خیر؟ تعیین میزان اسیدیته مایع آمنیو‌تیک برای بررسی احتمال در معرض خطر بودن کودک لازم است. اختلال در میزان اسیدیته مایع آمنیوتیک باعث می‌شود که اکسیژن کافی به کودک نرسد.
شمارش کروموزومی
این روش با استفاده از بررسی سلولهای جدا شده از بدن کودک قابل انجام است. در صورت انحراف میزان کروموزومها از حد طبیعی می‌توان عقب ماندگی کودک داخل رحم را تشخیص داد.

نحوه انجام آزمایش آمنیوسنتز
به طور معمول آمینوسنتز در هفته‌های ۱۴ تا ۲۰ بارداری انجام می شود. گرچه بعضی مواقع می‌توان آن را زودتر هم انجام داد. یک سر سوزن تو خالی از طریق قسمت قدامی دیواره شکم وارد رحم و مایع آمنیوتیک می‌شود و در حدود ۱۴ گرم از این مایع بیرون کشیده می‌شود. در حالی که سوزن در داخل مایع آمنیوتیک است آن را می‌چرخانند تا بهتر بتوانند سلولهای جدا شده از بدن کودک را که در مایع آمنیوتیک شناور است، جمع‌آوری کنند. سلولهای جدا شده از مایع آمنیوتیک را بعد از جمع آوری در محیط آزمایشگاه به مدت ۲ تا ۵ هفته کشت می‌دهند. به همین دلیل آماده شدن جواب این آزمایش کمی طول می‌کشد. خطر انجام این آزمایش به دلیل اینکه احتمال سقط در ابتدای بارداری داده شود حدود یک در ۲۰۰است. (یعنی از هر ۲۰۰ نفر که این آزمایش را انجام می‌دهند یک نفر دچار سقط می‌شود.)

نمونه برداری از پرزهای جفتی
پرزهای جفتی همانند برآمدگی‌های انگشتانه‌ای در همان قسمتی که جفت در پهلوی کودک قرار گرفته است. از جفت بیرون زده‌اند. این پرسش‌ها از نظر ژنتیکی با کودک یکسان هستند. از آنجایی که تکامل این پروسه از مایع آمنیوتیک سریع تر است بررسی نمونه‌های در این پرزها می‌تواند چند هفته زودتر از آزمایش آمنیوسنتز در ارتباط با ژن‌ها و کوروموزمهای کودک به پزشکان اطلاعات بدهد.

دلیل نمونه برداری از پرزهای جفتی چیست؟
معمولی‌ترین و مهم‌ترین گروه از مادرانی که به انجام این آزمایش نیاز دارند زنانی هستند که نوزاد آنها در معرض خطر سندروم‌دان می‌باشند. از جمله ناهنجاری‌هایی که می‌توان با انجام این آزمایش وجود آن را تایید کرد. ناهنجاری در هموگلوبین خون نوزاد است که نمونه آن بیماری خونی سلول داسی شکل یا تالاسمی است.
از دیگر ناهنجاری‌هایی که از طریق انجام این آزمایش وجود آن تشخیص داده می‌شود اختلالات متابولیکی مادرزادی است، که اگر چه بسیار نادر است ولی در خانواده‌های مبتلا شیوع دارد (میزان شیوع در خانواده‌های مبتلا ۱۴ می‌باشد).
دو روز پس از نمونه‌برداری از طریق تجزیه مستقیم و آنزیم‌های موجود در پرزهای جفتی اولیه در بیماری‌های آنزیمی را به خوبی می‌توان تشخیص داد. همچنین اختلالات تک کروموزومی مثل بیماری‌های سیستیک، فیبروزیس، هموفیلی، کره هانتیگتون و آتروفی عضلات را با تجزیه میکروسکوپی پرزهای جفتی به خوبی می‌توان تشخیص داد.

نحوه نمونه برداری از پرزهای جفتی
نمونه برداری پرزهای جفتی طی هفته‌های ۱۰ تا ۱۲ بارداری یعنی پیش از آنکه کیسه آمنیوتیک به طور کامل فضای رحم را پر کند تحت هدایت سونوگرافی انجام می‌شود. برای انجام نمونه برداری یک سر سوزن توخالی که از جنس پلاستیک یا فلز است از طریق مهبل داخل دهانه رحم می‌شود و در کنار لبه خارجی جفت قرار می‌گیرد. مقدار بسیار کمی از پرزهای جفتی به وسیله سر سوزن خالی برداشته می‌شود .انجام این روش شبیه آمینوسنتز با این تفاوت که نمونه از بافت جفتی گرفته می‌شود و نه از مایع آمنیوتیک. احتمال خطر سقط جنین در این آزمایش دو برابر بیشتر از خطر سقط خود به خودی است امتیازی که این آزمایش نسبت به آمینوسنتز دارد بررسی سریعتر وضعیت کودکان است.

نمونه برداری از ورید بند ناف (آزمایش کردوسنتز)
این آزمایش در هفته ۲۰ حاملگی یا هفته‌های بعدی قابلیت انجام دارد و اغلب همراه با نظارت و هدایت سونوگرافی انجام می‌شود. آزمایش بر روی محتویات خون نوزاد انجام می‌شود تا بتواند مشکلات خونی کودک از قبیل کم‌خونی را تشخیص دهد و تعیین کند که آیا به تزریق داخل رحمی خون نیاز است یا خیر این آزمایش برای تعیین ۴ وضعیت زیر نیز مورد استفاده قرار می‌گیرد:
تشخیص عفونت
سرخچه، بیماری توکسوپلاسموزیس و تبخال ویروسی را می‌توان با انجام آزمایشهای اختصاصی به خوبی تشخیص داد که بر روی پروتئین‌های خاصی در خون جنین وجود دارد.
ناسازگاری ارهاش
در مواردی که ناسازگاری ارهاش وجود دارد بهترین راه برای تشخیص ناسازگاری کودک و یا ابتلا به کم خونی بررسی مستقیم هموگلوبین آزاد است که از آن طریق می‌توان تعیین کرد که آیا به تزریق خون داخل رحمی نیاز است یا خیر؟
شمارش کروموزومی
با تجزیه بخش خاصی از گلبولهای سفید کودک (لنفوسیتهای جنینی) می‌توان برخی از ناهنجاری‌های کروموزومی را تشخیص داد از جمله این بیماریها می‌توان به سندروم دان اشاره کرد. نتیجه این آزمایش پس از گذشت چند روز معلوم می‌شود.
شک در رشد جنین
اگر پزشک متخصص نسبت به رشد داخل رحمی شک و تردید داشته باشد ممکن است برای تعیین میزان اسیدیته و یا وضعیت قلیایی خون میزان اکسیژن و دی اکسید کربن و میزان بی‌کربنات خون جنین انجام آزمایش سنتز را تجویز کند. همچنین ممکن است مقدار پلاسمای خون جنین از نظر مقدار گلوکز بررسی شود.

نحوه نمونه برداری از ورید بند ناف
تحت نظارت سونوگرافی یک سر سوزن تو خالی از طریق انتهای دیواره قدامی شکم وارد رحم و سپس داخل عروق خونی بند ناف می‌شود و از جایی که بند ناف از جفت بیرون زده است میزان بسیار کمی از خون دقیقا یک سانتی متر کشیده می‌شود نتیجه این آزمایش حدود یک هفته بعد معلوم می‌شود. انجام این روش برای جنین حدود ۱-۲ درصد می‌تواند خطرناک باشد این آزمایش از نظر تئوری می‌تواند جانشین هرنوع روش برداشت خون جنینی شود.

روشهای تشخیص اختلالات کروموزومی
آزمایش بارتز یا آزمایش سه گانه
این آزمایش یک روش تشخیص خونی است که توسط بیمارستان بارتولومز در لندن ابداع گردید. جهت انجام این آزمایش در هفته ۱۶ بارداری یک نمونه از خون مادر می‌گیرند تا از نظر سه نوع ماده بررسی شود:
- استرادیول (نوعی از هورمونهای زنانه)
- هورمون مترشحه از جفت
- آلفا فیتو پروتئین(پروتئینی که در ابتدا بخشی از جنین بوده و سپس به وسیله کبد کودک در داخل رحم ترشح می‌شود)
نتایج این آزمایش‌ها بر اساس سن مادر مورد بررسی قرار می‌گیرد تا بتواند فرزند مبتلا به سندروم دان را مشخص کند. اگر احتمال وجود خطر بالا باشد سریعاً آزمایش آمنیوسنتز تجویز می‌شود. امروزه آزمایش بارتز خیلی تجویز نمی‌شود حتی اگر فرد متقاضی درخواست کننده آن باشد.